Skenario Seorang anak laki-laki berusia 6 tahun di bawa ke puskesmas dengan keluhan pucat sejak 3 bulan yang lalu
Anamnesis Gejala apa yang dirasakan oleh pasien? Lelah, malaise, sesak napas, nyeri dada, atau tanpa gejala? Apakah gejala tersebut muncul mendadak atau bertahap? Adakah petunjuk mengenai penyebab anemia? Adakah tanda-tanda kehilangan darah dari saluran cerna (tinja gelap, darah per rektal, muntah butiran kopi)? Adakah sumber kehilangan darah yang lain?
Pemeriksaan fisik TTV : Nadi 130x/menit TD : 90/60 mmHg Sklera dan kulit ikhterik Konjungtiva anemis Limpa shuffner III
Pemeriksaan penunjang
Hitung darah lengkap (full blood count, FBC)
Apusan darah Laju endap darah (LED) Kadar hematinik (vit B12, folat, feritin, besi dalam serum (SI), dan kapasitas total pengikatan besi (TIBC)) Elektroforesis Bilirubin Tak Langsung
Anemia sideroblastik Sideroblas (sel darah merah yg imatur) membawa besi di mitokondria bukan di molekul hemoglobin, sehingga tidak mampu untuk mengangkut oksigen ke jaringan.
Etiologi Menurun atau tidak adanya sintesa salah satu atau lebih rantai globin yang berperan penting dalam pembentukan hemoglobin.
Epidemiologi Di Indonesia sendiri, tidak kurang dari 1.000 anak kecil menderita penyakit ini. Sedang mereka yang tergolong thalassemia trait jumlahnya mencapai sekitar 200.000 orang yang terdiri dari 52,5 % pasien thalassemia homozigot, 46,2 % pasien thalassemia HbE, serta thalassemia 1,3%.
Gejala Muka pucat dikarenakan anemia berat Hepatosplenomegali sehingga perut akan tampak membesar Nafas cepat (takipneau) Takikardi Anoreksia Iritabilitas, lesu, kelelahan Gangguan pertumbuhan dan pubertas biasanya pada anak yang lebih besar. Penonjolan pipi nyata, jembatan hidung melebar, mendalam dan terdepresi; mata mempunyai kemiringan mongoloid. Ekspansi sumsum tulang dapat menyebabkan nyeri tulang dan rentan terhadap fraktur
Penatalaksanaan
Tranfusi darah Iron Chelating Agent Vit C As. Folat Splenektomi
Komplikasi Gagal jantung
Hemokromatosis
Prognosis Penderita yang taat pada transfusi dan iron cheatting drugs memiliki harapan hidup sampai umur 30 tahun Sedangkan penderita yang tidak taat biasanya meninggal saat remaja karena komplikasi yang berkaitan dengan toksisitas besi
Kesimpulan Thalassemia merupakan kelainan dalam kemampuan produksi gen yang menyusun hemoglobin. Dan bersifat diturunkan (herediter)
