Anda di halaman 1dari 21

Thalassemia dan

Penatalaksanaannya
Budi Hartono
102013079

Skenario
Seorang anak laki-laki berusia 6 tahun di bawa ke
puskesmas dengan keluhan pucat sejak 3 bulan
yang lalu

Anamnesis
Gejala apa yang dirasakan oleh pasien? Lelah, malaise, sesak
napas, nyeri dada, atau tanpa gejala?
Apakah gejala tersebut muncul mendadak atau bertahap?
Adakah petunjuk mengenai penyebab anemia?
Adakah tanda-tanda kehilangan darah dari saluran cerna (tinja
gelap, darah per rektal, muntah butiran kopi)?
Adakah sumber kehilangan darah yang lain?

Pemeriksaan fisik
TTV : Nadi 130x/menit
TD : 90/60 mmHg
Sklera dan kulit ikhterik
Konjungtiva anemis
Limpa shuffner III

Pemeriksaan penunjang

Hitung darah lengkap (full blood count, FBC)


Apusan darah
Laju endap darah (LED)
Kadar hematinik (vit B12, folat, feritin, besi dalam serum (SI),
dan kapasitas total pengikatan besi (TIBC))
Elektroforesis
Bilirubin Tak Langsung

Diagnosis
Thalassemia

Diagnosis banding
Anemia defisiensi besi

Koilonychias
Atrofi papil lidah
Stomatitis angularis (cheilosis)
Disfagia

Anemia sideroblastik
Sideroblas (sel darah merah yg imatur) membawa
besi di mitokondria bukan di molekul hemoglobin,
sehingga tidak mampu untuk mengangkut
oksigen ke jaringan.

Etiologi
Menurun atau tidak adanya sintesa salah satu atau lebih rantai
globin yang berperan penting dalam pembentukan hemoglobin.

Epidemiologi
Di Indonesia sendiri, tidak kurang dari 1.000 anak kecil
menderita penyakit ini. Sedang mereka yang tergolong
thalassemia trait jumlahnya mencapai sekitar 200.000 orang
yang terdiri dari 52,5 % pasien thalassemia homozigot, 46,2
% pasien thalassemia HbE, serta thalassemia 1,3%.

Klasifikasi Thalassemia
Hb A ( > 96% 2 2)
Hb F (< 2% = 2 2)
HbA2 (< 3% = 2 2)
Thalassemia major, minor, trait, silent carrier
Thalassemia major, intermedia, minor

Gejala
Muka pucat dikarenakan anemia berat
Hepatosplenomegali sehingga perut akan tampak
membesar
Nafas cepat (takipneau)
Takikardi
Anoreksia
Iritabilitas, lesu, kelelahan
Gangguan pertumbuhan dan pubertas biasanya pada
anak yang lebih besar.
Penonjolan pipi nyata, jembatan hidung melebar,
mendalam dan terdepresi; mata mempunyai
kemiringan mongoloid.
Ekspansi sumsum tulang dapat menyebabkan nyeri
tulang dan rentan terhadap fraktur

Penatalaksanaan

Tranfusi darah
Iron Chelating Agent
Vit C
As. Folat
Splenektomi

Komplikasi
Gagal jantung

Hemokromatosis

Prognosis
Penderita yang taat pada transfusi dan iron cheatting drugs
memiliki harapan hidup sampai umur 30 tahun
Sedangkan penderita yang tidak taat biasanya meninggal saat
remaja karena komplikasi yang berkaitan dengan toksisitas
besi

Kesimpulan
Thalassemia merupakan kelainan dalam
kemampuan produksi gen yang menyusun
hemoglobin. Dan bersifat diturunkan (herediter)

Sekian dan Terimakasih