Anda di halaman 1dari 14

HIPERPLASIA ADRENAL

KONGENITAL
Ratna Dewi Artati

Hiperplasia Adrenal Kongenital (HAK) :


merupakan salah satu kelainan genetik
akibat def enzim atau ggn pada salah satu
dari 5 tahap enzimatik yang diperlukan
untuk biosintesis steroid di kelenjar
adrenal.
HAK salah satu kegawatan medis &
sosial.
Penyebab tersering genitalia ambigu pada
neonatus.

Insidens : 1 : 10.000 sampai 1 : 15.000


kelahiran hidup
Penyebab HAK paling sering :
Def enzim 21-hidroksilase (90% kasus)
Def enzim 11 -hidroksilase (5% kasus)
Def enzim 3 -hidroksilase

Patofisiologi
HAK kelainan bawaan yang diturunkan
sec autosomal resesif.
Defek salah satu enzim pada sintesis kortisol
dari 5 enzim utama di kel adrenal
menyebabkan kadar kortisol rendah mek
umpan balik, maka corticotropin-releasing
hormone (CRH) & hormon
adrenokortikotropik (ACTH) disekresi
berlebihan hiperplasia adrenal

HAK melibatkan 3 steroid penting di dalam adrenal,


yaitu:
1. Kortisol (glukokortikoid) : membantu tubuh dalam
menanggulangi keadaan stres emosi & fisik serta
membantu mengontrol kadar gula darah.
2. Aldosteron (mineralokortikoid) : membantu
regulasi garam dalam tubuh.
3. Androgen adrenal : seperti halnya hormon
testosteron yg mengontrol tanda-tanda seks
sekunder saat pubertas, tu pertumbuhan rambut
pubis.

Secara garis besar terdapat 2 tipe HAK,


yaitu :
1. HAK klasik :
a. The salt-wasting form (most
severe)
b. The simple virilizing form
2. HAK nonklasik (the late onset or
nonclassical form)

Clinical Presentation of 21hydroxylase deficiency


Males
Postnatal virilization

Females
Prenatal and/or postnatal virilization

Primary adrenal insufficiency, with


Ambiguous genitalia & primary adrenal
symptom such as hyperpigmentation, insufficiency (cf)
failure to thrive, vomiting,
hypoglycemia, hypotension,
hyponatremia, hyperkalemia(cf)
Early development of pubic hair,
premature penile (but not testicular)
growth (cf)

Precocious pubic hair, clitoral growth


(cf)

Milder symptoms of androgen excess,


such as hirsutism, cystic acne or
oligomenorrhea (ncf)

Rapid growth & advanced bone age


premature adrenarche & reduced
adult height

Rapid growth & advanced bone age


premature adrenarche & reduced adult
height

Acne +
hyperpigmentation

Orchydopexy

OUE

Diagnosis of 21-hydroxylase
deficiency
1.
2.
3.
4.

5.
6.

Detection of high serum ACTH.


Low or normal serum cortisol.
Elevated 17-OH Progesterone.
Mineralocorticoid def, glucocorticoid def &
adrenal androgen excess salt-wasting
form.
Glucocorticoid def & adrenal androgen
excess simple-virilizing form.
Mild adrenal androgen excess nonclassic form.

Tatalaksana
1.

2.
3.

Terapi substitusi digunakan


glukokortikoid :
Hidrokortison, kortison asetat,
prednison, prednisolon, deksametason,
atau kombinasi.
Terapi rumatan : hidrokortison.
Terapi bedah

TERIMA KASIH