Trisomi 21

(Sindrom Down)
dr. Ditya Arisanti, Sp.A

Latar Belakang
Sindrom Down merupakan kelainan genetik dengan

disabilitas

intektual

jangka

panjang,

keterlambatan

perkembangan, dan masalah-masalah lain dari derajat

sedang sampai berat.
Pemahaman dan intervensi dini dapat memberikan

perbedaan besar pada kualitas baik anak maupun

orangtua.
2

Epidemiologi
Dapat terjadi pada semua ras
dan etnik
Laki-laki > perempuan
1 : 650-1000 kelahiran hidup
Berkaitan dengan umur ibu,
khususnya umur ibu di atas
40 tahun
3

Faktor Risiko

Eti
olo
gi

Gejala Klinis
Hipotonia, mikrosefal
Epicanthal folds, upward slanting palpebral
fissures, protrusi glossal
Simian crease
Stenosis ear canal dan tuba eustachius
Separation of first and second toes
Penyakit jantung bawaan
Kelainan abdominal kongenital
Retardasi mental (ringan-sedang)
Meningkatnya infeksi saluran napas atas dan
bawah, penyakit gusi
7

Kepala dan Leher

Brachycephaly

Ektremitas

Short broad hands

Up-slanting palpebral fissures Short fifth finger

Incurved fifth finger
Epicanthal folds
Brushfield spots

Transverse palmer crease

Flat nasal bridge

Folded or dysplastic ears

Space between first and

second toe

Open mouth

Hyper flexibility of joints

Protruding tongue
Short neck
Excessive skin at the nape of neck

Diagnosis
Karakteristik fenotip yang khas (gejala klinis khas)
Skrining prenatal analisis kromosom
Karyotype

10

Retardasi Mental (RM)

Sebagian besar Sindrom Down disertai RM
RM ringan -sedang
Dimulai saat tahun pertama kehidupan
Rata-rata usia duduk (11 bulan), berjalan (26 bulan),

kata-kata pertama (18 bulan)

IQ menurun selama 10 tahun pertama, kemudian

menetap selama remaja dan berlanjut sampai dewasa.

11

Kelainan Jantung
50 % Sindrom Down disertai kelainan jantung
ASD, VSD, PDA, TOF, Mitral valve prolapse
AR, MR

Kelainan Saluran Cerna

5% kasus
Atresia duodenum / stenosis, atau pancreas anulare, anus imperforate, atresia
esophagus, Hirschsprung,s
5-16% dengan celiac disease, 5 16 kali lebih banyak daripada populasi normal

12

Gangguan perkembangan
Berat

Badan,

panjang/tinggi

kurang
Kecepatan pertumbuhan menurun
Prevalensi obesitas lebih besar
Proporsi BB/PB pada bayi tidak
normal,
semakin

dan

proporsi

meningkat,

akan
serta

keajdian obesitas pada usia 3-4

tahun
13

Kelainan Mata
Merupakan kelainan paling banyak:
Kelaianan refraksi 35 - 76 %
Strabismus 25 - 57 %
Nistagmus 18 - 22 %
Katarak 5 %
Frekuensi meningkat seiring bertambahnya usia

Kelainan Telinga
Unilateral atau bilateral
Konduktif, sensorineural atau campuran
Otitis media >>
14

Kelainan hematologi

Risiko leukemia : 1-1,5%

65% Bayi baru lahir disertai polisitemia

Kelainan endokrin
Hipotiroid > hipertiroid
Diabetes risiko prevalensi DM tipe 1 tiga kali lebih
banyak pada
SD
Kelainan
reproduksi
Perempuan dengan SD fertil, dapat hamil
Sebagian besar laki-laki dengan SD infertil, melalui mekanisme

gangguan spermatogenesis
15

Kelainan kulit
Palmoplantar hyperkeratosis
Seborreic dermatitis
Fissured tongue
Cutis marmorata
Geographical tongue
Xerosis

16

17

Tatalaksana
Intervensi dini
Nutrisi
Pemantauan tumbuh kembang
Pemeriksaan kardiologi, telinga, mata, tiroid saat baru lahir
dan follow up
Perawatan gigi
Skrining sendi atlantoaksial
Konseling genetik

18

Prognosis
Sebagian besar penyebab kematian adalah kelainan
jantung, demensia, hipotiroid dan lekemia
Perawatan

di

rumah

optimal

dan

intervensi

dini

diagnosis kelainan serta tatalaksana dapat memperbaiki

harapan hidup

19

Terimakasih

20