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Alteraciones genticas

Sndrome de Down

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Sndrome de Down

El sndrome
de
Down (DS)
es
un
trastornogentico causado por la presencia de una
copiaextradelcromosoma21 (o una parte del mismo), en
vez de los dos habituales, por ello se denomina
tambin trisomadelpar21.
Se caracteriza por la presencia de un grado variable
dediscapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos
peculiaresque le dan un aspectoreconocible.
Es
la
causa
ms
frecuente
de discapacidad
cognitiva psquica congnita y debe su nombre a John
Langdon Haydon Down que fue el primero en
describir esta alteracin gentica en1866, aunque
nuncallegadescubrirlascausasquelaproducan.
En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme
Lejeunedescubri que el sndrome es una alteracin
enelmencionadopardecromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que


provocan el exceso cromosmico, aunque se
relacionaestadsticamentecon una edad materna
superioralos35aos.

Las personas con sndrome de Down tienen una


probabilidadsuperioraladelapoblacingeneral
de padecer algunas enfermedades, especialmente
decorazn,sistemadigestivoysistemaendocrino,
debido al exceso deprotenassintetizadas por el
cromosomadems.
No existe ningn tratamiento farmacolgico que
haya demostrado mejorar las capacidades
intelectualesdeestaspersonas.
Lasterapiasdeestimulacinprecozyelcambioen
la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s
estnsuponiendouncambiopositivoensucalidad
devida.

Sndrome de Edwards

ElsndromedeEdwards,tambinconocidocomotrisoma18,
se caracteriza usualmente por la presencia de
uncromosomaadicionalcompletoenelpar18.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en
laUniversidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron
publicados y registrados en la literatura peditrica
ygenticaenelao1960.
Microcefalia
Frente estrecha
Orejas bajas malformadas
Manos trismicas (con tendencia a tener el puo cerrado), muy
caracterstico de la trisoma 18.
Cuello alado
Dislocacin de caderas
Dedos sobrepuestos

Sndrome de Prader-Willi

Elsndrome de Prader-Willi(SPW) es consecuencia de


una alteracingenticaoriginada por la falla en la
expresindegenesdelcromosoma15.
En laetapa de lactanciase caracteriza porhipotonay
dificultadparasuccionar,loqueocasionaunretrasoenel
crecimiento.
Posteriormente, durante la infancia, se produce un
retraso
en
eldesarrollo
psicomotorjunto
condiscapacidad intelectual y problemas en el
comportamiento.
Obesidad,apetito
excesivo,
tendencia
a
padecerdiabetes,alteraciones en el control de la
temperatura,capacidadbajadesentirdolor,trastornosde
larespiracinaldormir,alteracionesdelsueo,juntocon
otrosproblemas.

Sndrome de Patau

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ElsndromedePatau,tambinconocidocomotrisomaenelpar
13,trisoma Dosndrome de Bartholin-Patau, es una
enfermedad genticaque resulta de la presencia de
uncromosoma13suplementario.
Este sndrome es la trisoma reportada menos frecuente en la
especiehumana.
FueobservadoporprimeravezporThomasBartholinen1657,
peronofuehasta1960cuandoladescubrielDr.KlausPatau.
Losafectadospordichosndromemuerenpocotiempodespus
denacer,lamayoraalos3meses,ycomomucholleganalao.
Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el sndrome no
lleganatrmino.

Sndrome de Noonan

ElSndrome
de
Noonanes
un
trastornogenticocon una mutacin en
elcromosoma 12, causando una de las
msfrecuentescardiopatascongnitas.
El sndrome de Noonan aparece con casi
la misma frecuencia que elSndrome de
Down: 1 de cada 1000 a 2500 nacidos
vivosmundialmente.

Sndrome de Williams

Este sndrome fue descrito por primera vez en el


ao1961porelDr.J.C.P.Williams.
Suelen presentar sntomas parecidos a los de la
depresin,faltadeintersporlascosasysoledad.
Patologas: Son
cardiovasculares.

frecuentes

los

problemas

Desarrollo mental: Suele presentarse algn tipo


deretrasomental.
Desarrollo del lenguaje: Facilidad para la
adquisicin del lenguaje, que contrasta con el
retrasomentalleve-moderado.

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Conducta: Puede presentarse un comportamiento inusualmente
alegre y tranquilo ante los desconocidos, unido a impredecibles
arrebatosdemalhumoromalestar.
Percepcin emocional:Facilidad en comprenderel estado mental
de sus interlocutores (empata). Este aspecto ha sido puesto en
relacinconelautismo.Sinembargolaspersonasconelsndrome
de Williams por lo general poseen habilidades sociales muy
buenas.
Percepcin espacial: Inhabilidad en la visualizacin de cmo
diferentes partes pueden unirse con el fin de crear objetos
mayores, por ejemplo la unin de las piezas de un

rompecabezas.
Las personas con sndrome de Williams , cuando se les
muestraunaimagen,dibujanlosdetallespequeosperonoel
conjunto.
De esta manera se puede generalizar que los pacientes con
sndromedeWilliams"puedenverlosrboles,peronoelbosque".

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Zurdismo
Tendencia al zurdismo y al uso del ojo
izquierdo.
Musicalidad
Las personas que tienen el sndrome suelen tener
pasinpor lamsica y en ellos son ms frecuentes
los casos de odo absoluto.
Fisonoma
Las personas con el sndrome suelen tener una
apariencia facial denominada lfica, alargamiento
delasfacciones, caballetenasalbajoyunamuy
acentuadadistanciaentralanarizylaboca.

Sndrome del maullido del


gato

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El sndrome del maullido de gato (delfrancsCri du


Chat) o sndrome de Lejeune, es una enfermedad
congnita infrecuente
con
alteracin cromosmica provocada por un tipo de
delecin autosmica terminal o intersticial del brazo corto
delcromosoma5, caracterizadaporunllantoque
se asemeja almaullidode un gato y que se va
modificandoconeltiempo.
El sndrome del maullido fue descrito inicialmente
por JrmeLejeuneen1963.
Tiene
unaprevalenciaestimada
de
aproximadamente
de
1/20.000-50.000
nacimientosypredominaenlasnias.

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Bajopesoalnacimiento:aproximadamente
2kg.
Crecimientolento.
Llantocaracterstico.
El nio afectado solo puede llorar de esta
formaconindependenciadequetengafro
ohambre,sientadoloroesteirritado.
Deficienciamental.
Hipotona

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Marcadosentidodelhumor.
Carioyafectividad.
Miedoadeterminadosobjetos.
Timidez.
Conductasdesafiantes.
Agresiones y autolesiones: araazos, golpes en la cabeza,
mordiscosenlasmuecas.
Alteracionesanivelpsicofsico:disfuncinenlacoordinacinde
movimientos, reflejos y posturas, retraso en la organizacin de
los sentidos, sensaciones, las percepciones en lo cognitivo y
fundamentalmenteenlacomunicacinyellenguaje.
Su comportamiento mejora notablemente cuando se le ensean
sistemas alternativos de la comunicacin: signos, fotografas,
pictogramas,etc.)ycontratamientofarmacolgico.

Sndrome de Turner

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El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o


monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada
porlapresenciadeunsolocromosomaX.
Tanto fenotpica como Genotpicamente son mujeres (por
ausencia de cromosoma Y).
A las mujeres con sndrome de Turner les falta
parteotodouncromosomaX.
En algunos casos seproducemosaicismo, es decir que
la falta de cromosoma X no afecta a todas las clulas
delcuerpo.

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La ausencia de cromosoma Y determina


el sexo femenino de todos los individuos
afectados, y la ausencia del segundo
cromosoma X determina la falta de
desarrollo de los caracteres sexuales
primariosysecundarios.
Esto confiere a las mujeres que padecen
elsndromedeTurnerunaspectoinfantil
yesterilidadde
por
vida.Incide,
aproximadamente, en 1 de cada 2.500
nias.

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Los rasgos principales son: baja estatura, piel del


cuello arrugada (a causa del hygroma qustico en el
periodofetal),desarrolloretardadooausentedelas
caractersticas sexuales secundarias (mamas
pequeas), ausencia de lamenstruacin,ptosis
palpebral,implantacinbajadeorejasydecabello.
Pueden tener problemas, como carencia de la
mucosidad
natural
en
lavagina,relaciones
sexualesdolorosas,osteoporosis,obesidad,diabetes
, cataratas,o tendencia a infecciones en elodo
medio.
No suele haber retraso mental pero s dificultades
para las matemticas y en el aprendizaje de la
comunicacinnoverbal.

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Se diagnostica, a veces, intratero y ms a menudo, al


nacer, pero cuando no suele pasar inadvertido es en la
pubertad, cuando existe ausencia o retraso de la
menstruacinysepresentaunretrasoeneldesarrollode
lascaractersticassexualessecundarias.
El examen fsico revela genitales y mamas
subdesarrollados,cuellocorto,bajaestaturaydesarrollo
anormal del trax (trax plano y ancho en forma de
escudo).
Elcariotipomuestra46cromosomasconunmodelode45
X,oesdecir,uncromosomasexualausente.
El ultrasonido puede revelar rganos reproductores
femeninospequeososubdesarrollados.
El examen ginecolgico puede revelar sequedad del
recubrimientodelavagina.

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En cuanto a la inteligencia, estudios


recientes muestran que las nias con
sndrome de Turner siguen un desarrollo
intelectual
normal,
situndose
su
rendimientoescolarenlamedia.
Dificultades en el procesamiento perceptivo
espacial(secreequesuorigenpuedeseruna
disfuncin del sistema nervioso), lo que da
lugaraproblemasconlasmatemticasycon
el dibujo en la edad escolar, aunque estos
problemaspuedensubsanarse,enparte,con
esfuerzoporpartedelasnias,lospadresy
losprofesores.

Sndrome de Klinefelter

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El sndrome
de
Klinefelter (abreviado
normalmente como SK) es una anomala
cromosmica ya que consta con dos
cromosomas X y solo un cromosoma Y, y
esto afecta a los hombres y ocasiona,
principalmente, hipogonadismo.
Se basa en una alteracin gentica que se
desarrolla por la separacin incorrecta de
los cromosomas homlogos durante las
meiosisquedanlugaralosgametosdeuno
delosprogenitores,aunquetambinpuede
darseenlasprimerasdivisionesdelcigoto.

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Elsexode las personas, como bien sabemos,


estdeterminadoporloscromosomasXeY.
Los hombres tienen los cromosomas sexuales
XY (46, XY) y las mujeres tienen los
cromosomassexualesXX(46,XX).
En el sndrome de Klinefelter, el hombre
cuenta, como mnimo, con un cromosoma X
extra, dando lugar en el 75% de los casos a un
cariotipo
(47,
XXY).
No
obstante,
aproximadamente un 20% de los casos son
mosaicos cromosmicos, con variantes como
(48, XXXY), y (49, XXXXY) en el 5% de los
casos.

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CaractersticasmscomunesenlosvaronesXXY.Noobstante,no
todasellasaparecenenunmismoindividuo:
En edad temprana, cuando el varn XXY es un beb, suele
presentarunamusculaturamenosdesarrolladayfuerzareducida.
Suelengatearycomenzaraandardeformamstorpeytardaque
losdemsnios.
Tallaelevadaenlaedadadulta.
Mayor propensin a padecer enfermedades como cncer de
pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones
dentarias.
Mayortendenciaalsobrepeso.
LosvaronesXXYposeenuncuerpomsredondeado,enformade
pera, caracterstico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan
caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas ms
anchasoacumulargrasaenzonascaractersticasdelamujer.

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Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el


hombre(tejidomamarioagrandado).
Escasezdevelloenlacarayentodoelcuerpo.
Esconsecuenciadirectadelabajaconcentracin
detestosterona.
Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro
patrnfemenino.
Disminucindelalibidosexualenlaedadadulta.
Retraso en el rea del lenguaje, lectura y
comprensin.

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Los nios XXY por lo general aprenden a hablar


muchomstardequelosotrosnios,ypuedentener
ciertasdificultadesparaleeryescribir.
Muchos de ellos suelen tener algn grado de
dificultadconellenguajedeporvida.
Sin embargo, los varones XXY presentan un
coeficienteintelectualnormal.
Lentitud,apata.
Trastornosemocionales,ansiedad,depresin,etc.
Falta de autoestima, debida en la mayora de los
casos a los caracteres femeninos perceptibles por el
varn.

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