Anda di halaman 1dari 21

Sindrom Klinefelter

Priscilia lewerissa
F8

Seorang mahasiswa B, 24 tahun datang berkonsultasi


karena keluhan bahwa secara fisik tubuhnya tidak seperti
kawan2 pria seumurannya.Misalnya kulitnya halus,
suaranya halus seperti wanita, kelaminnya kurang
berkembang (micropenis) dan akhir2 ini dadanya terasa
makin montok. Perawakannya cukup tinggi (178 cm)
dengan intelegensia normal. Pada pemeriksaan fisik
ditemukan kelainan kelamin berupa micropenis dan macro
testes, kulit halus, body hair tidak ada, gynaecomasti, dan
suara yang halus seperti wanita. Disarankan untuk
pemeriksaan analisa kromosom.

Skenario

Seorang

mahasiswa pria datang dengan keluhan


kulitnya halus, suaranya halus seperti wanita,
kelaminya kurang berkembang (micropenis) dan
akhir2 ini dadanya terasa makin montok.

Rumusan Masalah

Etiologi
Etiologi &
&
Patofisiologi
Patofisiologi

Rumusan
Masalah

Analisis Masalah

Seorang

pria diduga menderita sindrom


klinefelter.

Hipotesis

Identitas
KU
RPS
RPD
RPK

Anamesis

Ginekomastia
Mikrotestis
Badan lebih tinggi dari pada
anak normal lainnya
Pertumbuhan rambut kurang
Alat genitalia eksterna tampak
normal
Tidak memiliki koordinasi otot
yang baik
Pada waktu bayi biasanya
sindrom klinefelter ini tidak
terlihat adanya kelainan.

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan
hormon :

FSH dan Lh

Testosteron

Estrogen

2.Pemeriksaan kromosom :

47, XXY 75% dan sisanya


mosaic sprti XXXY, XXXYY

pemeriksaan amniosintesis

Gen

reseptor

androgen

kuantitatif real-time PCR


(AR-qPCR).

Pemeriksaan Penunjang

Sindrom Klinefelter

kondisi yang terjadi pada laki-laki


sebagai akibat dari kromosom X
tambahan (XXY)

Diagnosis Kerja

Hipogonadism
Hipogonadism
Primer
Primer
Sekenuder
Sekenuder
gangguan
gangguan pada
pada kelenjar
kelenjar pituitari
pituitari
yang
terhubung
ke
otak
dan
berperan
yang terhubung ke otak dan berperan
dalam
dalam mengontrol
mengontrol produksi
produksi hormon.
hormon.

Gejala
Gejala ::
Disfungsi
Disfungsi ereksi
ereksi
ketidaksuburan
ketidaksuburan
penurunan
penurunan pertumbuhan
pertumbuhan rambut
rambut
tubuh
tubuh dan
dan janggut
janggut
peningkatan
peningkatan lemak
lemak tubuh
tubuh
pengembangan
jaringanpayudara
pengembangan jaringanpayudara
dan
dan penurunanukuran
penurunanukuran atau
atau
ketegasan
ketegasan dari
dari testis
testis
otot
otot dan
dan massa
massa tulang
tulang
(osteoporosis).
(osteoporosis).

Diagnosis Banding

Tidak

diketahui secara jelas!!!!

Penambahan

kromosom X dari salah satu orang


tua. (47,XXY)
Berhubungan dengan nondisjunction dari
paternal meiosis (55%), maternal meosis I
(34%), dan maternal meosis II (9%).
Usia ibu meningkat secara signifikan
mempengaruhi prevalensi Sindrom Klinefelter

Etiologi

Sekitar

250.000 orang di Amerika Serikat


memiliki sindrom Klinefelter.

Epidemiologi

Penambahn
X
(47,XXY)

kelainan fisik
dan kognitif
variable

Patofisiologis

nondisjuction XX
pada saat miosis
oogenesis
(sebanyak 70%)
dibandingkan pada
saat
spermatogenesis.

Sindrom
Klinefelter

fertilisasi dari sel


telur XX oleh
spermatozoa Y
atau melalui
fertilisasi dari sel
telur X oleh
spermatozoa XY

Bayi

Anak

Pubertas

Dewasa

gejala dan tanda awal


kelainan (-)

keterlambatan dalam
berbicara

sifat kewanitaan,
Ginekomastia, tinggi
badan lebih dari normal

tinggi dari rata-rata,


lengan panjang dan kaki
tidak proporsional.

otot yang lemah &


perkembangan
motoriknya lambat

kesulitan dalam belajar


menbaca dan menulis

Mikrotestis
<10ml,aspermatogonia,H
yperplasia sel leydig

tidak diterapi dengan


testosteron, mereka
cenderung akan memiliki
tulang yang rapuh
(osteoporosis).

butuh waktu lama


mencapai fase duduk
merangkak atau berjalan
dibandingkan bayi lainnya

tidak diobati
menyebabkan kegagalan
disekolah dan mengurangi
rasa percaya diri.

Pertumbuhan rambut
kurang, tinggi seperti per
otott2 tdk berkembang,
Suara halus seperti
perempuan.

memiliki fungsi seksual


yang normal tetapi
mereka infertil

Alat genitalia eksterna


tampak normal

Manifestasi Klinis

Manifestasi Klinis

Terapi bicara &


perilaku

Terapi androgen

Terapi pengobatan
(kombinasi ekstraksi sperma
mikro testis (TESE) dan
penggunaan yang baru diambil
sperma untuk fertilisasi in-vitro
(IVF).

aspek
dari penyakit ini:
Terapiutama
fisik dan
Konseling
pekerjaan
Bedah
hipogonadisme,
ginekomastia,
dan masalah
(hypotonia &
genetika
dyspraxia motor)
psikososial!!!!

Penatalaksanaan

Pemeriksaan Antenal Care


Untuk di deteksi dini
karena segala kemungkinan yang akan
terjadi kelak pada anak yang bakal di
lahirkan kondisinya dapat di ketahui
dengan segera mungkin
Terdapat teknis seperti amniosintesis dan
cytogenic amniotic fluid.

Pencegahan

resiko

kemungkinan terkena kanker payudara


mendekati 20 kali disbanding pria sehat.
Komplikasi psikologis
Kolaps tulang belakang karena osteoporosis
Resiko peningkatan thrombosis vena
Penyakit endokrin seperti : Diabetes Mellitus,
hipotiroidisme
Penyakit serebrovaskuler : Katup aorta
Pelebaran pembuluh darah pada kaki (varises)

Komplikasi

Pronogsis baik apabila dilakukan deteksi dini.

Prognosis

Sindrom Klinefelter merupakan kelainan kromosom dimana terjadi


trisomy atau kelebihan pada kromosom seks dan mempunyai
kariotipe 47,XXY. Manifestasi klinis dari sindrom ini yaitu fenotipe
berjenis kelamin laki laki tetapi mempunyai ciri ciri seperti
wanita ginekomastia, tubuh tinggi lebih dari normal, mikrotestis,
rambut kurang, hipotoni otot, suara tinggi dan gejala lainnya.
Untuk mengobatinya diperlukan terapi androgen, bicara, psikologis,
perilaku agar menjadi seperti pria pada umumnya. Dan bila
infertile dapat dilakukan terapi TESE atau IVF. Jika diperlukan
dapat dilakukan bedah masektomi untuk menghilangkan
ginekomasti. Langkah yang dapat dilakukan untuk mencegah
terjadinya anak dengan sindrom Klinefelter adalah dengan
konseling genetika dan juga amniosentesis untuk melihat apakah
gen pada janin normal atau tidak.

Kesimpulan

TERIMA KASIH