MSc.

Eliane
Carvalho

Gentipo e Fentipo

Gentipo

Fentipo

Caracterstic

Manifestaes

as herdveis

externas
de um gentipo

1905
Braquidactilia
(dedos curtos)

Hereditria

Dcadas de 1920 a 1940

Gmeos monozigticos

Criado em regies
quentes
Mesmo
s
genes

Criado em regies
frias

Ambiente

Fentipo B

Fentipo A

Poucas informaes sobre a natureza dos

GENES
Trs funes:
- O material que forma o gene deve estocar a informao

gentica e transmitir com preciso dos genitores para a

prole;
- O material gentico deve controlar a o desenvolvimento do

organismo e ditar o seu crescimento;

- O material gentico deve sofrer mudanas para produzir

variaes que permitem

modificaes no ambiente.

os

organismos

adaptar-se

Estruturas conhecidas

Protenas

DNA

RNA

Experincia de Griffith, 1928

Pneumococos tipo III

Inoculados em ratos

Morte

Letal

Pneumoni
a
Letal

Experincia de Griffith, 1928

Pneumococos tipo II

Inoculados em ratos

Camundongo
sobrevive

No so nocivos

Noletal

Experincia de Griffith, 1928

Pneumococos tipo III

Aquecimento

Inoculados em ratos

Camundongo
sobrevive

Calor = morte da
bactria

Pneumoni
a
Letal

Experincia de Griffith, 1928

TRANSFORMAO
Uma bactria no letal pode
passar a ser letal

Concluses (Experincia de Griffith, 1928)

O envoltrio no causa a morte
genes no esto no
envoltrio

Que componente
Quem promoveu a
qumico carrega as
transformao?
informaes
genticas?
Experincia de Avery et al., 1944

Protease

DNAse

Degrada protenas

Degrada DNA

Ainda ocorre
transformao

No ocorre
transformao

DNA o material
gentico?

Linhagem virulenta

Destruio de
componentes
qumicos
Linhagem no
virulenta

Streptococcus pneumoniae
Concluses (Avery et al., 1944)
O DNA o material gentico das bactrias
site http://profiles.nlm.nih.gov/CC/Views/Exhibit/documents/discovery.html

Onde fica o material gentico?

Ncleo

Gentica molecular
Estrutura DNA
Difrao de raio X
Por Rosalind Franklin & Maurice Wilkins

-Longo e fino
-Duas partes similares que so paralelas uma a outra
-Correm ao longo da molcula

Gentica molecular
Proposta de Watson e Crick (1953)

Qual a composio do DNA?

3 tipos de componentes qumicos

Fosfato

Acar 5
carbonos
(desoxirribose)

Nucleotdeo

4 bases (Adenina,
Timina, Guanina,
Citosina)

Tipos de bases do DNA

Purina
2 anis

Guanina

Adenina

Pirimidina
1 anel

Timina

Citosin
a

Vrus, bactrias e eucariotos

DNA e RNA
DNA

RNA

Acar
desoxiribose

Acar
ribose

Timina

Uracila

Qual a diferena do DNA para o RNA

DNA

RNA

Desoxiribos
e

Ribose

Timina

Uracila

Duas pontes de
hidrognio

Trs pontes de
hidrognio

Mais
estvel
Pontes de hidrognio quando o tomo de hidrognio est ligado a
dois outros tomos por ligaes covalentes, ou seja, o hidrognio
compartilha um ou mais pares de eltrons com os outros tomos.

Estrutura tridimensional do DNA

DNA uma dupla hlice composta de duas cadeias de
nucleotdeos mantidas juntas pelo pareamento complementar
de A com T e C com G.

Sulco
menor
Sulco
maior

Estrutura tridimensional do DNA

Fitas de DNA: antiparalela ou
complementaridade
Polarizao do DNA
reversa;
-Extremidade 5 tem um
radical fsforo (- P) no
carbono 5
-Extremidade 3 tem uma
hidroxila livre (-OH) no
carbono 3
5 CCAAT
3

3CCAAT
5

3 GGTTA
5

5GGTTA3

Ligao fosfodister: ligao covalente que ocorre entre dois grupos

hidroxila (-OH) dos fosfatos e duas hidroxilas dos acares das fitas de
DNA por meio de dupla ligao.

Quem pareia com quem?

Regras de Chargaff da composio das bases

A quantidade de nucleotdeos pirimdicos (T + C) sempre

igual quantidade total de nucleotdios purnicos (A + G),
ento: (T+C)= (A+G)
A quantidade de T sempre igual quantidade de A; a
quantidade de C sempre igual a de G
A quantidade de A + T no necessariamente igual a de
C+G

Diversidade da estrutura do DNA

Como que o DNA pode ser o material gentico se o
que varia so apenas as 4 bases que formam os
nucleotdeos????
Os nucleotdeos podem estar em qualquer ordem

O DNA muito grande

tamanho do DNA

Nmero de bases existentes

Diversidade da estrutura do DNA

E o que isto importa???

Fragmento de DNA de 100

pares de base de
tamanho

1.000.000

10

100

Sequenciamento do
genoma humano (2001)

3 bilhes de pares de
base

3 bilhes
tipos de combinaes Combinaes possveis:
4

Exerccios (sala de aula)

Quantas molculas diferentes de DNA com 10 pares de
nucleotdeos so possveis?
410

Se a timina constitui 15% das bases em certa amostra de DNA,

que percentagem de bases devero ser de citosina?
T = A; C =
G

T + A = 30% (15% T +
15% A);
C + G = 70% (35% C +
35% G)

C
=
35%

Uma pessoa apresenta contedo de C + G em uma amostra de

seu DNA igual a 48%. Quais as propores das quatro bases
diferentes?
Se A=T e G=C
C+G= 48%
C e G= 24 % cada
A +T + C+ G=
A+ T =
A+ T = 26 % cada
100%
52%
(T+C) = (A + G)

Sequenciamento humano

"O genoma humano contm o cdigo gentico que preside o

cerne de cada um dos 10 trilhes de clulas em cada ser humano;
ele influencia profundamente os nossos corpos, comportamentos
e nossas mentes. A finalizao do sequenciamento do genoma
humano auxiliar o estudo das influncias no-genticas no
desenvolvimento humano, revelar novas descobertas sobre as
nossas origens e a nossa histria, como uma espcie, e apontar
para novas formas de se combater as doenas" (Nature, 2001).

Diversidade da estrutura do DNA

3 bilhes de nucleotdeos sequenciados

Mais de 50 %
no tem
funo
conhecida

Genes
identificados
Iniciativa pblica: 22 mil
Iniciativa privada: 26 mil

Genes

TACGTACGTACGTAC
G

TATATA___TATATA___TATATA___

Doenas
Por qu?

Tandem

O que so elementos transponveis?

Sequncias de DNA capazes de se autoduplicar e se integrar

em novas localizaes do genoma, podendo mobilizar
sequncias no autnomas

- Mutaes
- Ativao ou
desativao
de genes

Mas o que gene?

Unidade
fundamental
fsica
e
funcional
da
hereditariedade, formada por uma sequncia de
nucleotdeos que requerida para a produo de um
produto funcional, sendo responsvel por levar
informao de uma gerao para outra.
Sequncias no
codificadoras (ntrons)

Expresso gnica

Protena A
C

Protena B

Sequncias no
codificadoras
(ntrons)

Dupla
fita de
DNA

Protena

Genes de cpia simples

Genes em tandem

Organizao dos genes em cromossomos

Caritipo
humano
46 cromossomos em metfase, organizados
aos pares

Cada cromossomo metafsico composto de 2 molculas

de DNA

Cada cromossomo metafsico composto de 2 molculas

de DNA

92 molculas de DNA por caritipo humano normal

Compactao do DNA em cromossomos

Toro sucessivas do
DNA para a direita

Vista lateral

Solenide

Vista frontal

Compactao do DNA em cromossomos

Mas como isto ocorre???

Vdeo 1
Vdeo 2

Estrutura dos cromossomos

Brao curto
(p)

Centrme
ro

Brao longo
(q)

Divide o cromossomo
em duas partes

Tipos de cromossomos

Estrutura dos cromossomos metafsicos

Eucromatina = genes transcritos

Sequncias nunca transcritas

Heterocromatina

Sequncias transcritas ou no

DNA repetitivo
Doenas????

Funo
desconhecida

Estrutura dos cromossomos metafsicos

Telmeros: estabilidade aos

cromossomos (sequncia comum
TTAGGG)
Evita que os cromossomos se
fusionem

Localizao fsica cromossmica de genes de interesse

Localizao fsica cromossmica de genes de interesse

Caritipo humano
Conjunto de caractersticas cromossmicas de uma clula
somtica de um indivduo
7 grupos + par sexual
Grupo A

Grupo B

Grupo C

Grupo D

Grupo E

Grupo F
Grupo G

Sistema Internacional de Nomenclatura de Cromossomos Humanos

Grupo A Cromossomos dos pares 1, 2 e 3
1 Metacntrico maior cromossomo
2 Submetacntrico grande
3 Metacntrico menor que os primeiros

Grupo B 4 e 5
4 e 5 - Submetacntricos com brao curto pequeno

Sistema Internacional de Nomenclatura de Cromossomos Humanos

Grupo C Cromossomos dos pares 6 a 12
Cromossomos submetacntricos menores que do grupo B

Grupo D 13 a 15
Cromossomos acrocntricos grandes

Sistema Internacional de Nomenclatura de Cromossomos Humanos

Grupo E Cromossomos dos pares 16 a 18
16 Metacntrico
17 Submetacntrico
18 Submetacntrico com brao curto menor que o do 17

Grupo F Cromossomos dos pares 19 e 20

Metacntricos menores que o 16

Sistema Internacional de Nomenclatura de Cromossomos Humanos

Grupo G Cromossomos dos pares 21 e 22

Acrocntricos menor que do grupo D

Caritipo humano
Cromossomos sexuais XX ou XY

Mamferos Cromossomos sexuais XX/XY

Cerdocyon thous (Mammalia, Canidae)

Lobinho, lobete ou cachorro-do-mato

Hatanaka et al., 1998 (Genetics and Molecular Biology)

Mamferos 100% possuem cromossomos sexuais

Maioria XX/XY
Homogamtica

Heterogamtico

1 tipo de gameta

2 tipos de gametas

Morcegos da famlia Phyllostomatinae

XX- fmeas
X Y1 Y2 - machos

Aves Cromossomos sexuais ZZ/ZW

Nandayus nenday (Psitasidae)

Prncipe-negro

Francisco & Galleti Jr., 2001 (Hereditas)

Aves 100% possuem cromossomos sexuais

Homogamtico
1 tipo de gameta
Z
Z

Heterogamtica
2 tipos de
gametas

Rpteis e Anfbios podem apresentar comossomos sexuais

Rptei
s

Anfbio
s

XX/XY

XX/XY

X1 X1X2 X2/ X1X2Y

ZZ/ZW

ZZ/ZW
Z1 Z1Z2 Z2/ Z1Z2W

Peixes 10 % possuem cromossomos sexuais

HomogamticaHeterogamtico

HomogamticoHeterogamtica

XX/XY

ZZ/ZW

X1 X1X2 X2/ X1X2Y

ZZ/ZW1W2

XX/XY1Y2

Z1Z2Z2/Z1W1Z2W2

XX/XO

Entre outros...

Invertebrados todos os tipos de determinao de sexo

possveis

Drosophila melanogaster mosca das frutas

Nmero de cromossomos X determina o sexo

-Nmero par: fmea
--Nmero mpar: macho

Invertebrados todos os tipos de determinao de sexo

possveis
Aranhas e maioria dos insetos (odonatas liblulas;
ortpteros grilos, gafanhotos; hempteros e
heterpteros)
XX fmea
XO - macho

Lepdpteros - borboletas

Mariposas e outros insetos

ZW fmea

ZO fmea

ZZ - macho

ZZ - macho

Plantas poucas espcies diicas apresentam

cromossomos sexuais identificados

XX/XY e suas variaes

E as espcies que no possuem cromossomos sexuais?

Onde esto os genes relacionados ao sexo?

Ausncia de cromossomos sexuais

diferenciados

Cichla spp. Tucunar

Machos e fmeas possuem caritipo iguais

Genes dispersos pelos autossomos

Exerccios
O projeto genoma obteve a sequencia completa do DNA dos
cromossomos humanos. Considerando que as clulas
somticas humanas possuem 46 cromossomos, qual o nmero
mnimo de cromossomos que teve que ser sequenciado para
se obter esta informao? Por qu?
24 cromossomos.
Os 22 pares autossmicos podem ser considerados como tendo
homologia perfeita, porm nos cromossomos sexuais X e Y
ocorre apenas homologia parcial. Portanto: 22 autossomos + X
+ Y, o que totaliza 24 cromossomos.

A organizao do material gentico de procaritos igual a dos eucariotos?

Organizao do Material Gentico de Vrus e Bactrias

Bacterifago

DNA circular
(nucleide)
Sem ntrons

DNA ou RNA
Circular, linear ou
segmentado
Fita simples ou fita dupla
Pode ter ntrons
(normalmente no tem)

Exerccios
Em dezembro de 1997 foi publicada a sequencia do DNA dupla
fita da bactria Escherichia coli. Os nmeros impressionam:
so cerca de 4,6 milhes de pares de bases e os genes que
codificam protenas so 4.288. Para surpresa de muitos, 38%
desses genes ainda no tem funo conhecida. Com bases
nestas informaes, correto afirmar que o DNA da bactria
Escherichia coli tem cerca de 9,2 milhes de molculas de
fosfato? Por qu?

Sim. Se o genoma possui 4,6 milhes de pares de base e o DNA

dupla fita, ele possui o dobro de nucleotdeos e cada
nucleotdeo est ligado a uma molcula de fosfato.

S existe o DNA nuclear???

DNA extra-nuclear
Plastos (cloroplastos, xantoplastos, etc)
Mitocndrias
Plasmdios

- Os genes extranucleares tambm chamados genes

citoplasmticos;
- O DNA das organelas celulares so circulares e pequenos;
- No ocorre recombinao (somente mutao);
- Herana no-mendedliana (citoplasmtica).

Genoma mitocondrial

Tamanhos variados de genoma:

Vertebrados: ~16 kb
Leveduras: ~80 kb
Plantas: ~100 kb to 2 Mb
Genoma mitocondrial pode apresentar ntrons, exceto nos mamferos
Alta taxa de mutao
Normalmente herana uniparental
Plantas: pode ser materna ou paterna
Animais: normalmente materno

Genoma dos cloroplastos

Somente em plantas
Sequncia no genoma varia de 70kb - 201kb
100-250 genes:
Gene expressos
Fotossntese 20 genes
Metabolismo
Normalmente herana uniparental
Angiospermas: materna ou paterna
Conferas: paterna

Genoma dos plasmdeos

Somente em bactrias

Bactrias

Genes no codificam sequncias essenciais

Podem conferir vantagens adaptativas (resistncia)

Mapa Conceitual

Gentip
o
Ambient
e

Cpia
simples

Repetido
s em
tandem
Mudana
em algumas
bases dos
genes

Fentip
o

DNA
Compacta
o do DNA

Gene
s

Sequnci
a
repetida
Sequnci
a simples
Alelo
s
Caritip
o

Cromossomo
s

Lcus

Mapa Conceitual Aula 2

Gentip
o

Ambient
e

Gene
s
Cpia
simples

Caritipo

Fentip
o

DNA

Repetido
s em
tandem

Mudana
em algumas
bases dos
genes

Sequnci
a
repetida

Compacta
o do DNA
Sequnci
a simples

Alelo
s

Cromossomo
s

Lcus

Exerccios de fixao de contedo

1) As flores das hortncias podem ser azuis, se plantas em solo
de teor cido, ou rseas se plantadas em solo alcalino. Essa
observao indica que:
( a) O fentipo resulta da interao do gentipo com o meio
ambiente
(b) Essa caracterstica depende exclusivamente do gentipo do
organismo.
(c) O ambiente anula a informao gentica do indivduo.
(d) A caracterstica cor da flor independe do gentipo.

Exerccios de fixao de contedo

2) Um fruticultor comprou dois lotes de mudas de morango, lote I
e lote II, supostamente da mesma variedade. Plantou as
mudas em dois terrenos preparados, localizados em regies
distintas. O lote I foi plantado em um terreno montanhoso, de
clima frio e mido. O lote II foi plantado em um terreno
litorneo, quente e de solo mais seco. Os frutos do lote I so
sempre doce e os do lote II sempre cidos. Considerando que
o fentipo o resultado entre gentipo e o ambiente,
responda:
Como, atravs de um experimento, o fruticultor poderia saber
se a difrena de acidez nos frutos ocorreu devido ao fato de
no serem os dois lotes de morango da mesma variedade (ao
Plantar
mudas
dos se
dois
lotes diferentes
no de
mesmo
terreno:
se
contrrio
do que
supunha)
ou em vista
estarem
em dois
todos
os situados
morangos
mesmo sabor, significa que so
terrenos
emtiverem
regiesodiferentes?
do mesmo gentipo e o ambiente estava modificando o
fentipo (sabor); se tiverem sabores diferentes, significa que
no apresentavam o mesmo gentipo.

Exerccios (sala de aula)

Quantas molculas diferentes de DNA com 50 pares de
nucleotdeos so possveis?
450

Se a timina constitui 25% das bases em certa amostra de DNA,

que percentagem de bases devero ser de citosina?
T = A; C =
G

T + A = 50% (25% T +
25% A);
C + G = 50% (25% C +
25% G)

C
=
25%

Uma pessoa apresenta contedo de C + G em uma amostra de

seu DNA igual a 38%. Quais as propores das quatro bases
diferentes?
Se A=T e G=C
C+G= 38%
C e G= 19 % cada
A +T + C+ G=
A+ T =
A+ T = 31 % cada
100%
62%
(T+C) = (A + G)

Exerccios
Acar-disco

60 cromossomos em metfase

Cada cromossomo metafsico composto de 2 molculas

de DNA

Quantas molculas de DNA o acar-disco apresenta nas clulas

metafsicas?

120 molculas de DNA

Exerccios
Trigo
42 cromossomos em metfase

Cada cromossomo metafsico composto de 2 molculas

de DNA
Quantas molculas de DNA o acar-disco apresenta nas clulas
metafsicas?
84 molculas de DNA

Como que o DNA se compacta para formar os cromossomo

Exerccio 1

Montagem de um caritipo humano esquemtico - idiograma

Entrega na prxima semana

Referncia Bibliogrfica

GRIFFITHS, A.J.F.; WESSLER, S.R.; LEWONTIN, R.C.; CARROLL, S.B. 2008. Introduo
Gentica. 9 Edio. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro. 712 p.
SNUSTAD, P.; SIMMONS, M.J. 2008. Fundamentos de gentica. . 4 Edio. Editora
Guanabara. Koogan S. A. Rio de Janeiro. 922 p.

Pasta 316
Xerox do bloco A