I.

Imaturitas &
Prematuritas
II.
Malformasi Kongenital
Totok Utoro
Bagian Patologi Anatomik FK UGM

Magnitude of
the Problem
Di Amerika lebih kurang seperempat juta bayi dilahirkan cacat
(defek kelahiran) per tahun
1 di antara 50 kelahiran mengalami
anomali kongenital utama
1 di antara 100 kelahiran mengalami abnormalitas gen tunggal
1 di antara 200 kelahiran mengalami
abnormalitas kromosom penting

Imaturitas & Prematuritas

Bayi yang lahir sebelum waktunya
mempunyai morbiditas & mortalitas lebih
tinggi dari pada bayi aterm risiko
imaturitas organ dengan segala
konsekwensinya:
- RDS
- transient hyperbilirubinemia (ikterus
sesaat)
3

Imaturitas & Prematuritas

Klasifikasi bayi LBW
- Appropriate for gestational age (AGA)
- Small for gestational age (SGA)
- Large for gestational age (LGA)

Prematuritas
Umur kehamilan kurang dari 37 minggu
(pada umumnya berat badan < 2500 g
Penyebab mortalitas neonatal terbanyak
kedua (sesudah anomali kongenital)

Prematuritas
Faktor predisposisi untuk
terjadinya prematuritas:
1. Preterm premature rupture of placental
membrane (ketuban pecah awal)
2. Infeksi intrauterin
3. Abnormalitas struktur uterus, cervix, dan
plasenta
4. Kehamilan ganda (multiple gestation)
6

Banyak penyebab persalinan preterm dan

prematuritas yang juga menyebabkan fetal
growth restriction (FGR) fetus rentan
terhadap komplikasi di bawah ini:
1. Hyaline membrane disease
(respiratory distress syndrome)
2. Necrotizing enterocolitis
3. Sepsis
4. Intra-ventricular hemorrhage
5. Long-term complication,
termasuk developmental delay

1. Preterm, premature rupture of

placental membrane (PPROM)-1
30%-40% dari persalinan preterm /
prematur
Rupture of membrane (ROM) = ketuban
pecah awal pemajanan ruang amnion
PPROM sebelum 37 minggu
PROM sesudah 37 minggu
8

1. Preterm, premature rupture of

placental membrane (PPROM)-2
Faktor risiko PPROM: ibu perokok,
pernah persalinan preterm, perdarahan
per-vaginam
Prognosis fetal dan maternal tergantung
pada umur kehamilan (trimester II
prognosis dubia - infaust) dan profilaksis
terhadap infeksi
9

2. Infeksi intrauterin - 1
Penyebab persalinan prematur baik dengan
membran utuh atau robek
25% dari seluruh kasus kelahiran prematur
Makin muda kehamilan makin tinggi frekwensi
infeksi intra-amniotik
Agen infeksi: Ureaplasma urealyticum,
Mycoplasma hominis, Gardnerella vaginalis,
Trichomonas, gonorrhoea, Chlamydia
Histologik: chorioamnionitis dan funisitis
10

2. Infeksi intrauterin - 2
Dapat silent secara klinis, atau kultur negatif
Biasanya ada peningkatan sitokin (IL-6) atau
GCSF maternal
Sel-sel radang yang datang ke tempat radang
akan memicu persalinan preterm dengan 2
cara:
- Pelepasan kolagenase & elastase ROM
- Pelepasan prostaglandin induksi kontraksi
otot polos
11

TORCH
Suatu komplek gejala dan tanda klinis
yang mirip satu sama lain, akibat infeksi
fetal / neonatal oleh berbagai
mikroorganisma:
- T toxoplasma
- R rubella
- C cytomegalovirus
- H herpes simplex virus
12

TORCH
Untuk mengingatkan klinisi bahwa
pemeriksaan salah satu penyakit harus
diikuti oleh 3 yang lain (kemiripan)
O untuk others: syphilis, tbc, listeriosis,
leptospirosis, varicella-zoster virus, EBV,
mungkin perlu ditambah dengan HIV dan
B19 (human parvovirus)
13

Torch
Complex
Children infected in
utero with toxoplasma,
rubella, CMV, or herpes
simplex virus show remarkably similar effects.

14

Others
SYPHILIS
Rhinitis: saddle nose
Skin: rhagade (cracks & fissures)
Visceral organs: pneumonia alba (pale
hypocrepitant lung)
Teeth: Hutchinson teeth & mulberry
molars
Bones: periostitis sabel been (saber
shin)

15

Others
SYPHILIS
Eye: interstitial keratitis scars &
opaque blind
Nervous system:
- meningitis: convulsion, mild hydrocephalus, mental retardation
- Meningovascular syphilis: Hutchinson
triad deafness, interstitial keratitis,
notch incisor teeth

16

3. Abnormalitas uterus,
cervix, struktur plasenta
Fibroid uterus
Cervix inkompeten
Plasenta previa
Solutio placentae (abruptio
placentae)
17

4. Kehamilan ganda
(multiple gestation)
Memberikan tekanan berlebih dalam
uterus merangsang his

18

Prematuritas fetal growth

restriction (FGR) - 1
Prematur BB rendah SGA
Aterm kadang BB<2500 g
FGR = IUGR (intrauterine growth
retardation)
FGR mungkin lebih baik karena
menggambarkan patofisiologinya
USG ukuran janin: lingkar kepala,
lingkar perut, panjang lengan, dll
19

Prematuritas fetal growth restriction

(FGR) - 2
Faktor etiologik FGR:
1. Fetal: gangguan kromosom,
kelainan kongenital, infeksi
kongenital
2. Placental: kromosom mosaik
3. Maternal:
- pre-eklamsia, hipertensi kronis
- narkotik, alkohol, merokok,
malnutrisi

20

Etiologi

FGR: 1. Fetal

Faktor yang secara intrinsik mengurangi

kemampuan pertumbuhan fetus selain suplai
nutrien dari ibu
Yaitu gangguan kromosom (17% dari sampling,
dan 66% di antaranya ada malformasi), dalam
bentuk triploidi (7%), trisomi 16 (6%), trisomi
21(1%), trisomi 13 (1%), berbagai delesi dan
translokasi (2%)
Kemungkinan infeksi harus selalu dipikirkan
pada FGR
21

Etiologi

FGR: 2. Placental

Insufisiensi uteroplasental (anomali vaskularisasi

umbilikal-plasental: artei tunggal, insersi funikulus
abnormal, hemangioma plasentaabruptio plasenta,
plasenta previa, trombosis & infark, infeksi, gestasi
ganda
Kromosom mosaik (2% dari kehamilan hidup umur
9 -11 minggu)
Suatu akibat dari mutasi genetik yang menetap
yang timbul sesudah formasi zigot
22

Kromosom Mosaik

A. General

B. Terbatas plasenta

C. Terbatas pada fetus

23

Etiologi

FGR: 3. Maternal

Intrinsik
Penyakit vaskular: pre-eklamsia,
hipertensi kronis

Ekstrinsik
Obat / bahan kimia: narkotik, alkohol,
merokok, malnutrisi
Malnutrisi

24

IMATURITAS SISTEM ORGAN

Masalah besar yang dihadapi bayi
preterm, selain berat badan (SGA, small
for gestational age) juga:
- imaturitas fungsional, dan kadang
- imaturitas struktural berbagai organ
Imaturitas organ bersama-sama SGA
menghadapi kesulitan paling serius

25

Imaturitas
maturitas bayi baru lahir morfologik &
fisiologik
Kematangan organ berbeda / bervariasi
dari hari (paru) sampai tahun (otak)

26

Imaturitas
Sering sebagai penyebab utama kematian bayi
(terutama bayi prematur dini)
Perlu dipelajari imaturitas organ vital:
- paru
- ginjal
- hati
- otak
27

PARU
Setengah umur fetus pembentukan sistem
percabangan perpipaan dari foregut trachea,
bronchi, bronchioli
Bulan ke 7 mulai pembentukan alveoli, mulai
dengan stadium glandular dengan epitel kuboid
dan banyak jaringan ikat intralobular
Minggu 26-32 perubahan epitel glandular
menjadi pipih epitel alveolar tipe I dan II
Paru lengkap umur 8 th
28

Schematic
Diagram of
Lung
Maturation

29

30

31

PARU
Sel pelapis alveoli vetal tidak berubah
menjadi pneumocyte tipe I dan II sampai
kehamilan akhir
Alveoli fetal berisi cairan amnion keluar
saat persalinan diganti udara karena
surfaktan

32

PARU
Pada bayi imatur tidak mampu
mengeluarkan cairan mati jalan
napas berisi sel-sel pipih dan lanugo
Surfaktan menjaga supaya alveoli tetap
terbuka
Surfaktan terdiri dari: beberapa fosfolipid,
75% fosfatidilkholin (lecithin), dan 10%
fosfatidil-gliserol (muncul sesudah
kehamilan minggu 36)
33

Changes in amniotic fluid composition during pregnancy

Surfaktan dilepaskan ke dalam cairan amnion sample amniocenthesis

untuk mengukur ratio lecithin sphyngomyelin maturitas paru (2:1)
34
Fosfatidilgliserol muncul sesudah minggu 35

Retention of
amniotic fluid in
the lung of a
premature newborn
Incompletely expanded lung,
contains squames (arrows)
consisting squamous epithelial
cells shed into the amniotic fluid
from the fetal skin.

Respiratory Distress Syndrome

Nama lain: Hyaline membrane disease
Pada neonatus menggambarkan defisiensi
surfaktan
Mortalitas keseluruhan: 15%
Sepertiga neonatus dengan umur kehamilan
< 30 minggu meninggal

36

Patogenesis
RDS

37

Pathogenesis of RDS of the neonate

38

The Lung in RDS of the Neonate

Atelektasis alveoli dan dilatasi duktus alveolaris dilapisi membran

hialin kaya fibrin (anak panah)

39

The Lung in RDS of the Neonate

There is alternating atelectasis and dilatation of the alveoli

Note the eosinophilic thick hyaline membrane lining the dilated alveioli

40

Komplikasi RDS
1.Displasia bronkhopulmonar
Umumnya pada bayi <1500g dengan respirator
toksisitas oksigen hipoksia, asidosis, ketergantungan oksigen, gagal jantung kanan
Mikroskopik: hiperplasi epitel bronkus, metaplasi
di bronki dan bronkioli, atelektasis, edema
interstitial, dan penebalan membrana basalis
alveoli

41

Komplikasi RDS
2.Perdarahan otak intraventrikular
Vena di daerah periventrikular berdinding tipis
mudah robek
3.Paten Ductus Arteriosus
left to right shunt gagal jantung kongestif
perlu koreksi duktus
4.Enterokolitis Necrotikans
Ischemia mukosa intestinal nekrosis
kolonisasi bakteri Clostridium difficile
Lesi: enterokolitis pseudomembranosa, sampai
gangren dan perforasi
42

Intraventricular
Hemorrhage in
the premature
infat with RDS

43

Enterokolitis Necrotikans

Seluruh usus halus menggembung dengan bagian dinding yang menipis

yang dapat mengalami perforasi (panah)
44

Enterokolitis Necrotikans

Daerah kongestif tampak sebagai infark hemoragik dan nekrosis transmural

Tanda panah menunjukkan pneumatosis intestinalis (gelembung gas submukosa)
45

Ginjal
Pada bayi prematur dini pembentukan glomeruli
belum lengkap glomeruli primitif zona
subkapsular organoid (dengan epitel kuboid)
Glomeruli yang lebih dalam terbentuk lebih
sempurna dapat/mampu menyokong fungsi
ginjal survival

46

47

Normal Glomerulus

48

Schematic representation of a glomerular lobe

49

Normal Glomerulus

Single
glomerular
loop

The entire outer aspect of the GBM

(peripheral loop and stalk) is covered
by the podocyte (visceral epithelial cells)
foot processes
The outer portion of the fenestrated
endothelial cells are in contact with
the inner surface of the GBM
The central part is in contact with the
mesangial cells and adjacent
mesangial matrix
50

HATI
Pada bayi prematur ukurannya relatif besar
Fungsi liver kurang dibanding ukuran atau
maturitasnya
Banyak fungsi hati yang tak dapat dipenuhi
(tidak adekwat)
Hampir setiap bayi baru lahir terutama BBLR
mengalami perioda sesaat icterus fisiologik pada
minggu pertama kehamilan terjadi karena
penghancuran eritrosit fetal dan fungsi
ekskretorik empedu sel hati tidak adekwat
51

OTAK
Belum berkembang penuh pada bayi prematur
dini
Permukaan masih halus, tidak seperti pada
dewasa
Substansi otak lunak, gelatinous, mudah hancur
Mielinisasi serabut syaraf masih belum lengkap
Pusat otak yang vital sudah cukup berkembang
bahkan pada bayi immatur cukup dapat
memelihara fungsi CNS
52

OTAK
Pusat otak yang vital sudah cukup
berkembang bahkan pada bayi immatur
cukup dapat memelihara fungsi CNS
Homeostasis belum sempurna kesulitan
memelihara:
- batas temperatur normal yang konstan
- pengendalian vasomotor jelek
- respirasi tak teratur
- kelumpuhan (kelemahan) otot
- sedikit keringat
53

Apgar Score
Penetapan maturitas neonatal secara klinis
dapat ditentukan pada menit 1 dan 5 pos-partum
Parameter yang dipakai diperkenalkan oleh
Virginia Apgar Apgar score
Makin tinggi angka penilaian (score) makin baik
kondisi klinisnya
Apgar 1 menit index asfiksia perlu bantuan
ventilasi atau tidak
Apgar 5 menit kerusakan neurologik persisten
- BB<2000g, AS:9 MR<5%
AS:3 MR 80%
54

APGAR Score

55

RESUME
Organ Immaturity is a Cause of Neonatal
Problem
RDS of the Newborn Reflects a Deficiency
of Surfactant

56

I. Imaturitas & Prematuritas

II.
Malformasi
Kongenital
57

malformasi
Istilah yang dipakai untuk keadaan
didapatkan pada saat lahir, berupa
defek morfologik atau abnormalitas
suatu organ, bagian, atau regio
anatomik, akibat dari mekanisma
morfogenesis yang terganggu.

58

Anomali Kongenital
Defek morfologik yang dibawa
sejak lahir
Beberapa anomali belum tampak
secara klinis setelah bertahun
kemudian, misalnya defek pada
jantung dan anomali ginjal
59

Anomali Kongenital
3% neonatus mengalami anomali
utama, berhubungan dengan kosmetik
dan fungsi
Mungkin sejak awal 20% ovum yang
dibuahi sudah mengalami kelainan
blighted ovum
abortus..stillbirthcacat lahir
60

Teratologi & Teratogen

Teratologi adalah bidang ilmu yang
mempelajari anomali pertumbuhan dan
perkembangan
Teratogen adalah agen-agen kimiawi, fisik,
dan biologik yang menyebabkan terjadinay
anomali pertumbuhan dan perkembangan
Teratogen terhadap hewan, dianggap
berbahaya juga untuk manusia
61

Penelitian/pengumpulan data
teratogen untuk manusia
dengan cara:
Survei populasi
Studi prospektif dan retrospektif
malformasi tunggal
Investigasi laporan tentang efek
samping obat atau bahan kimia
lainnya
62

Dasar-dasar umum teratologi

1. Kerentanan (suseptibilitas) terhadap
teratogen bervariasi
2. Kerentanan terhadap teratogen bersifat
spesifik untuk setiap tingkat pertumbuhan
3. Mekanisma teratogenesis spesifik untuk
setiap teratogen
4. Teratogenesis tergantung pada dosis
5. Teratogen menyebabkan kematian,
retardasi pertumbuhan, malformasi, dan
gangguan fungsi

63

Dasar-dasar umum teratologi:

1. Kerentanan (susceptibility)
terhadap teratogen bervariasi
Asumsinya determinan pokok variabilitasnya
adalah genotipe fetus dan ibu
Eksperimental: tikus inbred rentan terhadap
beberapa teratogen dan yang lain tidak
Fetal alcohol syndrome anak dari ibu
alkoholik rentan sedang yang lain tidak
(resisten)
64

Dasar-dasar umum teratologi:

2. Kerentanan terhadap teratogen

bersifat spesifik untuk setiap
tingkat pertumbuhan
Sebagian besar agen teratogenik hanya
berpengaruh terhadap stadium perkembangan kritikal tertentu (lihat gambar)
infeksi rubella maternal hanya berpengaruh
pada fetus saat kehamilan 3 bulan pertama

65

Sensitivity of Specific Organs to Teratogenic Agents at

Critical Stages of Human Embryogenesis

Pemajanan terhadap zat berbahaya pada masa peri-implantasi dan

pos-implantasi dini kematian perinatal
Perioda sensitif maksimal (paling tua): umur kehamilan 8 minggu
66

Dasar-dasar umum teratologi:

3. Mekanisma teratogenesis spesifik

untuk setiap teratogen
Obat-obat teratogenik
Menghambat aktivitas enzim penting dan
reseptor
Mengganggu pembentukan spindel mitosis
Memblok produksi energi menghambat
langkah metabolisme kritikal untuk morfogenesis
normal
Banyak obat dan virus berpengaruh terhadap
organ / jaringan spesifik (neurotropisme,
kardiotropisme)
67

Dasar-dasar umum teratologi:

4. Teratogenesis
tergantung pada dosis
Teoritis berarti bahwa setiap teratogen harus
punya dosis aman
Menurut pengalaman setiap perempuan hamil
harus dihindarkan dari semua teratogen, karena
banyaknya determinan teratogenesis dosis
aman absolut tidak ada
68

Dasar-dasar umum teratologi:

5. Teratogen menyebabkan kematian,

retardasi pertumbuhan, malformasi, dan
gangguan fungsi
Outcome nya tergantung pada interaksi
antara pengaruh teratogenik, organ
maternal, dan unit feto-placental

69

Eror Morfogenesis

70

Eror Morfogenesis 1 a
Perkembangan intra-uteri dan post-natal
tergantung pada urutan aktivasi dan
represi gena yang diturunkan dari orang
tua
Telur yang dibuahi mempunyai semua
gena orang tua, tetapi hampir semuanya
tidak aktif baru aktif (secara spesifik)
pada saat zigot mulai membelah
71

Eror Morfogenesis 1 b
Gena yang teraktivasi secara abnormal
atau berstruktur abnormal pada masa
zigot dan embrio awal kematian
Pengaruh lingkungan (toxic exposure)
pada stadium pre-implantasi
memberikan efek all or nothing
konseptus mati atau selamat terus
berkembang
72

Eror Morfogenesis 2a
Jejas pre-implantasi Konseptus
mati sering tidak diketahui
dikira menstruasi biasa
Kalau blastomer memisah
(separasi) bayi kembar

73

Eror Morfogenesis 2b
Jejas pada hari 8-10 fertilisasi
separasi blastomer inkomplet
incomplete conjoined twins:
craniopagus, thoracopagus,
ischiopagus
Kembar siam asimetrik satu
bayi komplet dengan kembaran
rudimenter atau hipoplastik
(fetus in fetu)

74

Eror Morfogenesis 3a
Jejas pada masa implantasi sampai
organo-genesis awal menyebabkan
abnormalitas perkembangan komplek
pada beberapa sistem organ

75

Eror Morfogenesis 3b
Abnormalitas tumbuh kembang
mungkin karena kesalahan aktivitas
gena atau efek dari toksin eksogen
Pembentukan sistem organ primordial
paling rentan terhadap teratogenesis
(lihat gambar)
76

Saat kritis perkembangan berbagai sistem organ

77

Eror Morfogenesis 4
Gangguan atau disorganisasi morfogenesis
berakibat berat (mayor) atau ringan
(minor) pada berbagai tingkatan:
1. Sel dan jaringan
2. Organ dan sistem organ
3. Regio anatomik

78

Term yang dipakai untuk berbagai error

(kesalahan) dalam morfogenesis
I. Malformations
II. Disruptions
III.Deformations
IV. Sequences
V. Syndromes
79

Kesalahan morfogenesis:

I. Malformation - 1
Malformasi berhubungan dengan defek
morfologik atau abnormalitas organ, atau
regio anatomik, akibat morfogenesis yang
terganggu
Malformasi menunjukkan kesalahan
morfogenesis primer, dalam arti telah ada
proses pertumbuhan / perkembangan
abnormal intrinsik
80

Kesalahan morfogenesis:

I. Malformation - 2
Etiologi lebih multifaktorial dari pada
defek kromosom atau gena tunggal
Kisaran berat ringannya: insidental
letal, bisa organ tunggal atau multipel

81

Polidaktili & sindaktili

Konsekwensi fungsional ringan

82

Cleft lip

(dengan atau tanpa cleft palate)

Berhubungan erat dengan

ketahanan hidup bila tampil
tunggal. Akan lebih berat
bila ada kelainan lain yang
mendasari misalnya trisomi,
yang biasanya meninggal
karena defek jantung berat

83

Cleft Lip and Palate in an Infant

84

Stillbirth

Malformasi berat dan letal,

dengan struktur wajah menyatu di tengah. Biasanya hampir
semua kasus berhubungan
dengan kelainan internal,
misalnya kesalahan perkembangan otak, defek jantung.

85

Kesalahan morfogenesis:

II. Disruption
Akibat dari destruksi
sekunder pada organ
atau sebagian dari
badan, yang tadinya
tumbuh normal
gangguan
morfogenesis
ekstrinsik
Amniotic band:
contoh klasik
disruption
lembaran amnion
dari atas ke bawah
melingkari dan
menekan kaki
86

Kesalahan morfogenesis:

III. Deformation 1
Juga suatu gangguan morfogenesis
ekstrinsik
Mengenai 2% neonatus dalam
berbagai derajat / tingkatan
Patogenesis: penekanan lokal atau
menyeluruh pada fetus yang sedang
tumbuh oleh kekuatan biomekanikal
abnormal abnormalitas struktural
87

Kesalahan morfogenesis:

III. Deformation 2
Faktor yang mendasari: tekanan uterus,
misalnya pada kehamilan 35-38 minggu
pertumbuhan bayi cepat relatif lebih
cepat dari pada uterus
Faktor lain (maternal): uterus kecil,
uterus bikornis, leiomioma.
Fetal: oligohidramnion, kembar banyak,
presentasi abnormal
Contoh: clubfeet, sering sebagai
komponen Potter sequence
88

Kesalahan morfogenesis

IV. Sequence
Pola anomali kaskade
Kira-kira separo kasus anomali kongenital
muncul tunggal, sisanya multipel
Dalam beberapa keadaan , konstelasi anomali
dapat dijelaskan dengan aberasi lokal tunggal
dalam organogenesis (malformation, disruption,
atau deformation)
Contoh yang bagus: Potter squence/complex
oigohidramnion
89

Patogenesis sekwen Oligohidramnion

90

Potter Sequence / Complex 1

A

91

Potter Sequence / Complex 2

B

92

Potter Sequence / Complex 3

C

93

Oligohidramnion

Wajah mendatar, kaki kanan

membengkok (talipes equinovarus

94

Kesalahan morfogenesis

V. Syndrome
Konstelasi anomali kongenital yang diyakini
berhubungan dengan proses patologik
Biasanya disebabkan oleh agen etiologik
tunggal misalnya infeksi virus atau
abnormalitas kromosom spesifik, yang
secara simultan menyerang beberapa
jaringan
95

Malformasi Kongenital
Bentuk-bentuk malformasi dapat sebagai:
(INTRINSIK)
Agenesis
Aplasia
Hipoplasia
Anomali dysraphic
Kegagalan involusi
Kegagalan pemisahan
Atresia
Displasia
Ektopia atau heterotopia
Distopia
96

Agenesis
Tidak terbentuk primordium organ (anlage)
Manifes sebagai:
- tidak didapatkan organ, mis. agenesis ginjal
- tidak ada sebagian organ, misalnya korpus
kalosum dalam otak
- tidak adanya jaringan atau sel dalam organ,
misalnya tidak adanya sel benih dalam
testis (infertilitas kongenital: Sertoli cell only
syndrome)
97

Aplasia
Tidak terbentuknya organ karena
anlage tidak tumbuh sama sekali
atau tumbuh rudimenter
Misalnya aplasia paru artinya
keadaan bronkus utama berakhir
buntu di dalam jaringan ikat dengan
saluran/duktus rudimenter tidak
ada jaringan parenkim paru
98

Hipoplasia
Ukuran organ lebih kecil dari pada normal
karena pertumbuhan yang tidak lengkap
(penuh)
Contoh : - mikroftalmia (microphthalmia)
- micrognathia
- microcephaly

99

Anomali Dysraphic
Defek akibat kegagalan 2 bagian yang
berseberangan (pasangan) untuk menyatu
Kegagalan fusi neural tube (canalis spinalis)
dan tulang pendukungnya, jaringan lunak,
atau kulit beberapa defek yang bervariasi
dari anomali ringan misalnya spina bifida
occulta, sampai anomali berat misalnya
anencephaly.
100

Kegagalan involusi
Menggambarkan persistensi struktur
embrionik atau fetal pada tingkatan
pertumbuhan tertentu yang seharusnya
sudah hilang
Contoh: duktus tiroglosus persisten

101

Kegagalan pemisahan
Terjadi karena pembelahan tak
lengkap jaringan embrionik, ketika
proses ini tergantung pada apoptosis
Contoh: sindaktili

102

Atresia
Defek yang terjadi karena pembentukan
lumen tidak lengkap
Organ berlumen berasal dari lonjoran
kumpulan sel apoptosis bagian tengah
lumen
Contoh atresia esofagus, atresia ani
103

Displasia
Proses abnormal pembentukan jaringan
dari sel abnormal histogenesis
Contoh: tuberous sclerosis: yaitu suatu
pertumbuhan abnormal otak berupa
benjolan berisi sel-sel otak normal dengan
susunan yang tak seharusnya

104

Ektopia atau Heterotopia

Anomali berupa pertumbuhan organ di
luar tempat yang seharusnya
Contoh: pankreas ektopik, jantung
ektopik, tiroid ektopik

105

Distopia
Menetapnya organ pada tempat saat awal
pertumbuahan
Contoh:
- ginjal distopik
- testis: undescensus testiculorum
(cryptorchydismus)
106

Clinically Important
Malformations Occur in Many
Organs and
Have Diverse Effects
1.Anensefali dan defek
canalis spinalis lain
2.Malformasi karena
thalidomide
3.Sindroma hidantoin fetal
4.Sindroma alkohol fetal
5.Komplek Torch

107

Malformasi Kongenital
EKSTRINSIK:
Obat-obatan/bahan kimia:
Malformasi karena thalidomide
Sindroma hidantoin fetal
Sindroma alkohol fetal
Infeksi:
TORCH
Syphilis

108

Anencephaly
Akibat anomali disrafi
kegagalan fusi neural tube
(canalis spinalis) dan tulang
pendukungnya, jaringan lunak,
atau kulit beberapa defek
yang bervariasi dari anomali
ringan misalnya spina bifida
occulta, sampai anomali berat
misalnya anencephaly.
109

Thalidomide Deformity of the Arms

Deformitas berupa pemendekan
tungkai dari satu sampai keempat
tungkai.
Thalidomide teratogenik pada
kehamilan 28-50 hari dan diketahui
pertama kali th 1960an di Jerman
dan Inggris.
Khas: tangan memendek
menyerupai bentuk lengan lumba-2
atau anjing laut (phocomelia), atau
tidak ada sama sekali (amelia)

110

Sindroma hidantoin fetal

Ibu epilepsi dengan pengobatan hidantoin waktu
hamil sindroma hidantoin pada anaknya
tanda:
- gambaran wajah yang karakteristik
- hipoplasia jari dan kuku
- defek jantung kongenital
Pada fetus ada hidrolase epoksid (suatu enzim
detoksikasi mikrosomal)
111

Sindroma alkohol fetal

Ibu alkoholik
Terdiri dari:
- retardasi pertumbuhan
- disfungsi CNS
- dismorfologi wajah yang karakteristik

112

TORCH Complex
Bayi yang terinfeksi in utero
oleh toxoplasma, rubella,
CMV,atau HSV menunjukkan
efek yang sama

Coloboma iridis glaucoma

113

114