low hairline, dada rata, amenore, IQ dibawah ratarata
Klinefelter syndrome
47, XXY
Keterbelakangan ringan, testis kecil, lunak,
micropenis, otot-otot tidak berkembang, gynecomastia, infertil
Mixed gonadal dysgenesis
45, X0/46, XY
Ketidakseimbangan gonad, testis ( streak), duktus
wolfii dan mulleri, genital eksterna pria (histologi testicular)
Testicular feminization
46, XY
PAIS : (infertil), micropenis, hipospadia, skrotum
membelah, tumbuh payudara, jakun CAIS : perempuan, genital externa (vagina), (vagina) pendek, payudara prepubertas, testis rongga perut / selangkangan
Gambar
Etiologi Kelainan genetik Obat-obatan
Epidemiologi Secara umum tingkat kejadiannya untuk
mendapatkan penyakit DSD adalah 1: 2000.
Data mengenai insidens dan prevalensi penyakit ambiguous genitalia sangat terbatas. Meskipun tidak ada jumlah pasti prevalensi penyakit ambiguous genitalia, pada akhir tahun 2006, di Jerman telah ditemukan 2 kasus dari 10.000 kelahiran
Patofisiologi Nama
Patofisiologi
Sindrom Turner
X, nondisjunction (meiosis) => sex kromosom=>pembuahan =>
monosomi (2n-1) / trisomi (2n+1)
Sindrom Klinefelter
XXY, nondisjunction (meiosis) => sex kromosom=>pembuahan
=> monosomi (2n-1) / trisomi (2n+1) Usia ibu hamil tua
Mixed gonadal disgenesis
Ketidakseimbangan gonad, testis ( streak), duktus wolfii dan
Prognosis Dengan pemeriksaan dan penanganan yang tepat
pada bayi berusia 3 minggu tersebut, maka jenis
kelamin yang sudah dapat dipastikan dari pemeriksaan kromosom menggunakan metode karyotyping dapat di implementasikan dalam prosedur penanganan genitalia eksterna bayi tersebut sedini mungkin sesuai prosedur yang tersedia. Prognosis yang dialami baik.
Kesimpulan Disorder of sex development (DSD) merupakan
segala gangguan perkembangan seks mulai dari
kromosom, gonad, sampai pada struktur anatomi atau juga dikenal sebagai kelamin ganda, genitalia. Ambiguous. Pemeriksaan Fisik maupun pemeriksaan penunjang seperti USG dan analisa sitogenik berperan penting dalam menentukan diagnosis penyakit ini. Penatalaksanaan yang dapat dilakukan meliputi pengobatan endokrin, penanganan psikososial, hingga pembedahan
