Anda di halaman 1dari 15

Diagnosis Disorder of Sex

Development dan Penatalaksanaannya


TEOFANUS DELPHINE HALIM/102013082

Anamesis
Identitas : Albert H, 3 minggu
K.U : Disorder of sex development
Riwayat kehamilan : usia kehamilan, sakit,

prematur, obat?
RK : penyakit, perkawinan,jumlah keluarga,
infertil/gugur?

Pemeriksaan fisik
Penoscrotal Hypospadia
Webbed neck
Cystic hygroma
Lymphedema dorsum pedis

Gambar

Kriteria quigley
1 : gambaran fenotip pria
2 : defek ringan
3 :defek berat : perineoscrotal hypospadia
4 : ambiguitas genital dengan adanya lipatan

labioscrotal , lubang tunggal pada perineum


5 : klitoromegali
6/7 : gambaran fenotip wanita

Pemeriksaan penunjang
USG : genital interna
Lab : uji hCG : fungsi testis
Analisa kromoson : 44 autosome (XX,XY)

Diagnosis DSD
Nama

Kromoso
m

Ciri-ciri

Turner
syndrome

45,X

Webbneck, cystic hygroma, infertil, pendek, CHD,


low hairline, dada rata, amenore, IQ dibawah ratarata

Klinefelter
syndrome

47, XXY

Keterbelakangan ringan, testis kecil, lunak,


micropenis, otot-otot tidak berkembang,
gynecomastia, infertil

Mixed gonadal
dysgenesis

45, X0/46,
XY

Ketidakseimbangan gonad, testis ( streak), duktus


wolfii dan mulleri, genital eksterna pria (histologi
testicular)

Testicular
feminization

46, XY

PAIS : (infertil), micropenis, hipospadia, skrotum


membelah, tumbuh payudara, jakun
CAIS : perempuan, genital externa (vagina),
(vagina) pendek, payudara prepubertas, testis
rongga perut / selangkangan

Gambar

Etiologi
Kelainan genetik
Obat-obatan

Epidemiologi
Secara umum tingkat kejadiannya untuk

mendapatkan penyakit DSD adalah 1: 2000.


Data mengenai insidens dan prevalensi penyakit
ambiguous genitalia sangat terbatas. Meskipun tidak
ada jumlah pasti prevalensi penyakit ambiguous
genitalia, pada akhir tahun 2006, di Jerman telah
ditemukan 2 kasus dari 10.000 kelahiran

Patofisiologi
Nama

Patofisiologi

Sindrom Turner

X, nondisjunction (meiosis) => sex kromosom=>pembuahan =>


monosomi (2n-1) / trisomi (2n+1)

Sindrom
Klinefelter

XXY, nondisjunction (meiosis) => sex kromosom=>pembuahan


=> monosomi (2n-1) / trisomi (2n+1)
Usia ibu hamil tua

Mixed gonadal
disgenesis

Ketidakseimbangan gonad, testis ( streak), duktus wolfii dan


mulleri

Testicular
Feminization

Ggn sinstesis/sekresi, ggn konversi, reseptor


Jalur ibu

Penatalaksanaan
Pengobatan endokrin : laki=> testosteron,

sebaliknya => pubertas


Pengobatan pembedahan

wanita => ukuran klitoris, vagina diluar


Pria => meluruskan penis, perbaiki uretra

Konseling : ortu dan penderita

Prognosis
Dengan pemeriksaan dan penanganan yang tepat

pada bayi berusia 3 minggu tersebut, maka jenis


kelamin yang sudah dapat dipastikan dari
pemeriksaan kromosom menggunakan metode
karyotyping dapat di implementasikan dalam
prosedur penanganan genitalia eksterna bayi
tersebut sedini mungkin sesuai prosedur yang
tersedia. Prognosis yang dialami baik.

Kesimpulan
Disorder of sex development (DSD) merupakan

segala gangguan perkembangan seks mulai dari


kromosom, gonad, sampai pada struktur anatomi
atau juga dikenal sebagai kelamin ganda, genitalia.
Ambiguous. Pemeriksaan Fisik maupun
pemeriksaan penunjang seperti USG dan analisa
sitogenik berperan penting dalam menentukan
diagnosis penyakit ini. Penatalaksanaan yang dapat
dilakukan meliputi pengobatan endokrin,
penanganan psikososial, hingga pembedahan

Terima Kasih