Patogenesis & Gejala

Klinis Sindrom Down

Debbie Cinthia Dewi

102009021

Sindrom Down

Sindroma Down (SD) dikenal sebagai suatu

kelainan genetik yang disebabkan adanya tiga
kromosom 21
3 tipe :
- Sindrom down Trisomi bebas
- Sindrom down Translokasi
- Sindrom down Mosaic

Patofisiologi

Gambar : Proses meiosis (a) Proses meiosis normal, (b)

Terjadi kesalahan pada meiosis I, (c) Terjadi kesalahan pada
meiosis II.

Gejala Klinis

Penurunan laju
pertumbuhan dan
perkembangan fisik.

Mempunyai bentuk kepala

atipikal.

Karakteristik
Fisik

Mata yang miring ke atas, menuju

tepi wajah (upslanting palpebral
fisura) dan kelebihan lipatan kulit
di atas sudut dalam mata (Lipatan
Epicanthal)
Bintik-bintik putih
(Brushfield) di
bagian berwarna
dari mata
Telinga kecil atau berlipat,
hidung datar, dan mulut kecil
dengan tonus otot mulut yang
rendah dan lidah yang
menonjol
Tangan pendek dan
lebar dengan jari
pendek dan sebuah
garis selebar telapak
tangan (single palmar
crease).

Gejala Klinis

retardasi
mental
kategori
ringan
hingga
sedang
Keterlambatan berbicara
dan berbahasa

Karakteristik
Perkembang
an

Keterlambatan
perkembangan
keterampilan sosial.

Keterlambatan
keterampilan motorik
Kemungkinan
adanya gangguan
perkembangan lain,
kesehatan mental
atau kondisi
perilaku.


Down Syndrom(Down syndrome) adalah
suatu kondisi keterbelakangan perkembangan
fisik dan mental anak yang diakibatkan
adanya
abnormalitas
perkembangan
kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat
kegagalan sepasang kromosom untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan.