Kelainan Darah Herediter pada

Kehamilan

SELLA
406151049
Pembimbing dr. Aris Sukarno, SpOG
Kepaniteraan Ilmu Kebidanan dan Kandungan
Universitas Tarumanagara

Pendahuluan
Darah sangat penting bagi kehidupan:
Pembawa oksigen & nutrisi ke setiap bagian tubuh
melawan infeksi, menyembuhkan luka

Kelainan darah gangguan perdarahan hebat,

mempengaruhi sistem hematologi & sistem lain
Sebagian besar kelainan darah:
Herediter/Genetik

Diturunkan dari orang tua ke anak

PENGARUH
TERHADAP
KEHAMILAN

 Hemofilia
Thalassemia
Inkompabilitas Rhesus

Topik Pembahasan

1. Inkompabilitas Rhesus
Rhesus
?

Patofisiologi
Eritrosit fetus masuk ke
sirkulasi
maternal

sensitisasi maternal oleh

antigen D dari eritrosit
fetus terbentuk anti D
masuk secara transplasenta
sirkulasi fetus antibodi
meelekat pada eritrosit fetus
aglutinasi hemolisis
Sensitisasi:
Sensitisasi:
Amniosentesis
Chorionic Villus Sampling (CVS)
Perdarahan selama kehamilan
Rotasi manual bayi dalam posisi
sungsang sebelum persalinan
Trauma tumpul ke perut selama
kehamilan

Pengaruh Terhadap Janin

Hemolisis Anemia Kompensasi Sel darah m
erah belum matang Erythroblasts dari sumsum
tulang Erystoblastosis Fetalis

Kernikterus

Hydrops
fetalis
Hemolytic Disease
of the Fetus and
Newborn

Manajemen
Pemantauan titer tiap bulan sampai minggu ke 24; setelah itu tiap 2 mi

nggu
Interpretasi:
1:4 Rh alloimmunized
1:6 Pemantauan serial titer berkala
1:16 Pemantauan janin dengan USG (penilaian MCA-PSV: nilai
<1,5 MoMs) atau amniosintesis
Tatalaksana :
Ht < 30% transfusi fetus intrauterine (biasanya: gol. darah O, Rh
D-negatif) Hb > 9.0 g/dL dilakukan sampai 34 minggu
Baik Terminasi 37-38 minggu
Tidak meyakinkan Terminasi setelah konfirmasi kematangan par
u

Pencegahan

What?

Who ?

Injeksi anti- D /
im unog lobulin RhD

Ibu dengan Rhesus

negatif

When?
Setelah sensitisasi
(idealnya < 72 jam)

How?
Menghancurkan sel darah
janin yg ada dalam aliran
darah ibu m enceg ah
tubuh ibu
m em produksi antibodi

2. Thalassemia
Thalassemia Hb tidak berfungsi secara normal
kadar Hb yg berfungsi baik dibanding orang
normal tingkat oksigen
Anemia herediter --> transfusi darah terus
menerus penimbunan zat besi dalam
tubuh
(Iron overload) radikal bebas disfungsi
organ
Epidemiologi

2%
47% 51%
Thalassemia-

Thalassemia -HbE

Thalassemia-

Etiologi:
Mutasi
DNA

Prenatal Care
Thalassemia peningkatan risiko ibu & bayi

Kemungkinan cardiomyopathy kelebihan zat besi

Endokrinopati (diabetes mellitus, hipotiroidisme dan hipoparatiroidisme)
Fetal Growth Restriction/FGR

Obat kelasi besi:

Deferasirox tidak ada efek teratogenik
Deferasirox & Deferiprone idealnya harus dihentikan 3 bulan sebelum
kehamilan Desferioksamin (waktu paruh pendek, hindari trimester
pertama, aman > 20 minggu kehamilan dg dosis rendah)
Ibu Thalassemia Mayor harus menerima transfusi darah secara
teratur Hb 10 g/dL

Antenatal Care
Thalassemia: resiko tinggi abortus pada awal
kehamilan
Anemia kronis mempengaruhi transfer nutrisi plasenta
pertumbuhan janin
Pemeriksaan awal minggu 7-9
Pemeriksaan rutin trimester pertama (11-14 minggu kehamilan)
Detail kelainan: usia kehamilan 18-20 minggu kehamilan
Scan biometri janin setiap 4 minggu dari umur kehamilan 24 mingg

Semua wanita dengan thalassemia mayor harus melakukan

pemeriksaan jantung pada usia 28 minggu kehamilan dan
setelah itu menyesuaikan

Intra Partum
Kerja sama bagian obsgyn, anestesi
dan staf hematologi
Adanya antibodi sel darah merah,
darah harus cross-match untuk
persalinan
Desferioksamin intravena sebanyak 2 gram 24 jam
selama persalinan

Pemantauan janin intrapartum penting

Thalassemia bukan indikasi untuk operasi caesar
Manajemen aktif kala III persalinan meminimalkan kehilangan
darah

Post Partum

Risiko tinggi tromboemboli vena

Akibat sel darah merah yang

abnormal
dalam
sirkulasi
Profilaksis:
heparin
berat molekul
rendah
7 hari pasca persalinan per
vaginam
6 minggu setelah sectio caesarea
Ibu boleh tetap menyusui dan harus diberikan dukungan

3. Hemofilia
Pembekuan darah unsur-unsur seperti trombosit, faktor-faktor
pembekuan, dan sebagainya.

Hemofilia?
Mutasi gen yang menyebabkan tubuh tidak cukup memiliki
faktor pembekuan tertentu.
Hemofilia A kurangnya faktor pembekuan VIII
Hemofilia B kurangnya faktor pembekuan IX
Diwariskan melalui mutasi pada kromosom X
Pria cenderung menjadi pengidap
Wanita cenderung menjadi pewaris atau pembawa mutas
i gen

Pemeriksaan Prenatal dan Antenatal

Diagnosis praimplantasi genetik

(Preimplantation Genetic

Diagnosis / PGD)
Ibu terkonfirmasi sebagai carrier / diduga hemofilia A atau B
penentuan jenis kelamin janin
USG: 18-20 minggu kehamilan
Menguji circulating cell-free DNA dari darah ibu untuk seku
ens spesifik kromosom-Y: minggu 7 kehamilan
Tes CVS : 11 - 14 minggu
Tes amniosentesis: 15 - 20 minggu
Menginformasikan keputusan tentang pengelolaan
kehamilan dan persalinan

Chorionic Villus Sampling

Faktor-faktor Pembekuan
Kadar faktor2 pembekuan (termasuk

VIII, selain IX) meningkat seiring ke

hamilan
Mencegah perdarahan masif selama
dan setelah persalinan pemberian
profilaksis faktor pembekuan yang se
Post Partum
suai Melakukan tes darah sesudah bayi lahir
Pemeriksaan darah lengkap: tes fungsi faktor-faktor pembekuan

faktor pembekuan VIII dan IX

Metode Persalinan
Persalinan pervaginam KI untuk carrier hem

ofilia kemungkinan perdarahanan tidak terk

endali
Sectio caesarea SpOG mempunyai kontrol t
erhadap persalinan
Penelitian 2 dekade terakhir kehamilan pad
a carrier hemofilia bisa baik, bahkan dengan p
ersalinan pervaginam
Penelitian 117 persalinan di Swedia:
Resiko perdarahan serius kecil persalinan pervaginam;
sectio caesarea tidak harus selalu dilakukan

Metode Persalinan

Persalinan dengan ekstraksi vakum tidak dianjurka

n: Resiko perdarahan intrauterin dan sefalhe

matoma berat

Penelitian dari 17 persalinan dengan ekstraksi vakum:

12 bayi dilaporkan memiliki hematoma subgaleal atau kepala
4 terjadi perdarahan intrakranial

PERTANYAAN
Bp. Fuad
1. Inkompabilitas Rh: bila ibu rh +?
bila rh ibu + maka tidak akan terjadi komplikasi pa
da kehamilan
2. Pencegahan : apa yang terjadi bila sel darah janin d
i hancurkan?
3. Rh + dan apa yang terjadi pada bayi pada kehami
lan ke 2, risiko pada ibu atau bayi?
4. Apa risiko pada ibu dengan rh +?

Mb Adel
1. Kehamilan ke 2 lebih berisiko, rentang waktu munc
ul antibody, apakah ada kemungkinan muncul pad
a kehamilan pertama?
Bu Dwi
2. Apakah kemungkinan anak laki laki yang mengida
p thalasemia menurun kepada anaknya?
3. Bagaimana pasien yang menderita hemofili yang te
rluka dan mengalami perdarahan? Apa yang harus
dilakukan?