disebabkan oleh tidak terbentukknya pigmentasi tubuh
Pewarisan sifat dari
induk kepada turunannya mengikuti suatu pola hereditas (pewarisan sifat) tertentu. Pola pewarisan sifat pertama kali diamati oleh Gregor Johan Mendel (18221884). Mendel melakukan percobaan pewarisan sifat pada tanaman ercis.
Hukum Segregasi Mendel meyatakan bahwa
anggota pasang alel akan bersegregasi, atau terpisah, selama proses pembentukan gamet, melalui distribusi acak, sebagian gamet akan berisi gen ibu asli: lainnya berisi gen ayah asli.
Hukum Penggolongan Bebas Mendel menyatakan
bahwa gen pada berbagai lokus akan bersegregasi dengan bebas satu sama lain. Yaitu, jika dua pasangan gen atau lebih saling berhadapan, maka setiap pasangan akan berpisah dan bergerak ke dalam gamet dengan bebas, asalkan gen tersebut tidak berada dalam kromosom yang sama.
Contoh persilangan albino
Gangguan resesif autosomal adalah
gangguan yang hanya terjadi pada individu yang mewarisi 2 salinan gen autosom yang abnormal, satu salinan gen abnormal dari masing-masing orang tua. Individu-individu yang terkena penyakit disebut homozigot dan disebut carrier bila heterozigot.
Genotip dari individu bergantung pada gen yang
dibawanya, atau pada unsur pokok genetik individu tersebut. Untuk satu lokus autosom dengan sepasang alel, ada tiga kemungkinan genotip: AA,Aa, dan aa.
Fenotip adalah penampakan fisik atau lambang
gen pada individu. Beberapa fenotip ditentukan melalui interaksi gen dengan faktor-faktor lingkungan. Misalnya, tinggi tubuh manusia secara genetik diatur oleh gen, tetapi pertumbuhan yang sebenarnya dipengaruhi oleh nutrisi yang mencakupi.
Dalam hukum Mendel dibuktikan bahwa orang
tua menurunkan sifat ke anak-anaknya lewat percobaan tanaman ercis. Kelainan genetika pada manusia juga mengikuti pola pewarisan sifat mendelian bahwa penyakit tertentu diwarisi sebagai sifat resesif dari carrier heterozigot yang secara fenotip normal.