COAGULOPATAS

CONGNITAS
1. Enf. De von Willebrand
2. Hemofilia A y B
3. Otras

1.
2.
3.
4.

Dra. Maria Cooper Arias

ADQUIRIDAS
Dficit vitamina K
CID
Inhibidores de los factores
de coagulacin
Trastornos complejos de la
hemostasia (hepatopata
crnica)

Enfermedad de von Willebrand

Ditesis hemorrgica ms frecuente.

Dficit cuantitativo/cualitativo del factor de

Willebrand(FvW)
FvW: codificado por gen en brazo corto del cromosoma 12.
Funcin : adhesin de las plaquetas al subendotelio y
transporta el factor VIII de la coagulacin.

coagulopatas congnitas

Enfermedad de von
Willebrand

CLASIFICACIN

coagulopatas congnitas

Enfermedad de von
Willebrand

CLNICA
SANGRADO EN MUCOSAS.
Primera manifestacin en formas leves:
MENORRAGIA.
SANGRADOS POSTPARTO.

En muchos casos no hay sangrado espontneo y el diagnstico se

realiza despus un tratamiento quirrgico o tras una extraccin
dental.
coagulopatas congnitas

Enfermedad de von
Willebrand

DIAGNSTICO
Historia personal + Historia familiar
Pruebas de laboratorio:
- Metodo PFA-100: Tiempo de hemorragia:
- Niveles plasmaticos del FvW antignico y factor VIII:
- RIPA(aglutinacin inducida por ristocetina):
- Interaccin FvW-colgeno:

coagulopatas congnitas

TRATAMIENTO

Enfermedad de von
Willebrand

Aumentar cantidad circulante del FvW o mejorar su funcin

1-deamino-8-D-arginina-vasopresina: aumenta
niveles de FvW de 4-5 veces su valor basal durante 8-10 horas
(util slo para TIPO I).

Agentes antifibrinoliticos: ac. -aminocaproico y ac.

tranexamico para hemorragias mucocutneas.

Tratamiento sustitutivo con hemoderivados:

- En el TIPO III: concentrados plasmticos de factor VIII y FvW
coagulopatas congnitas

Hemofilia
Hemofilia A: dficit factor
VIII de la coagulacin
Etiologia: inversin secuencia
de ADN en el intrn 22 del
gen del factor VIII.

Hemofilia B: dficit factor

IX de la coagulacin
Etiologia: delecin parcial o
completa del gen del factor
IX.

Las dos se transmiten de forma recesiva ligada al sexo.

coagulopatas congnitas

Hemofilia

CLNICA
FORMA SEVERA: actividad funcional del factor <1% sangrado espontneo antes de
los 6 meses de edad o hemorragia intracraneal en el parto.

FORMA MODERADA: niveles del factor 1-5% sangrado antes de los dos aos de
edad tras traumatismos minimos.

FORMA LEVE: niveles del factor >5% y <40% sangrado tras traumatismos
importantes.

Manifestacione hemorrgicas:
HEMARTROSIS: ms frecuente (65-90%). Sobretodo en rodilla, codo, tobillos y
hombros.

HEMATOMAS MUSCULARES: 30%. Produce atrofia muscular.

HEMORRAGIAS INTRACRANEALES: 2-13%. Ms grave.

coagulopatas congnitas

Hemofilia

DIAGNSTICO

Tiempo de tromboplastina (via intrinseca):

Tiempo de protrombina (via extrinseca): N
Niveles plasmaticos del FvW antigenico: N
RIPA(aglutinacion inducida por ristocetina): N

TRATAMIENTO
Hemofilicos leves y moderados: DDAVP y antifibrinoliticos.
Hemofilicos graves: tratamiento sustitutivo con factor VIII o IX.
Analgesia: paracetamol. EVITAR antiinflamatorios no esteroideos (AINES) por su
accion antiagregante.
Fundamental la rehabilitacin de las articulaciones afectadas.

coagulopatas congnitas

OTRAS COAGULOPATAS CONGNITAS

En base a la alteracin del tiempo de coagulaci n

Dficit factor XI (hemofilia C): cuarta coagulopata congnita en

frecuencia. Hemorragias moderadas en mucosas. (en mujeres: menorragia).

Dficit factor II : sangrado despus maniovras invasivas. Deficiencia

completa factor II incompatibilidad con la vida.

Dficit factor V, VII, X: similar al dficit de factor II.

Dficit factor XIII: hemorragias tardias (p. ej: hemorragia
umbilical varias horas o das despus de la cada del cord n umbilical)
coagulopatas congnitas

Dficit vitamina K
Causa principal de:
- Dficit factores II, VII, IX, X ( vit. K dependientes);
- Dficit anticoagulantes naturales (proteinas C,S)

Etiopatogenia:
- Disminucion del aporte;
- Enfermedad celaca, colestasis intraheptica ( absorsin por falta de sales
biliares);
- Enfermedad hemorrgica neonatal;
- Antagonistas de vitamina K: frmacos anticoagulantes orales

coagulopatas adquiridas

CLNICA
Equimosis;
Hematomas (subcutneos y musculares);
Hemorragias mucosas:
- Gastroinstestinal
- Genitourinario

DIAGNSTICO
Tiempo de protrombina (via extrinseca):
Tiempo de tromboplastina parcial activado:
coagulopatas adquiridas

Dficit
vitamina K

Dficit
vitamina K

TRATAMIENTO
Aportar vitamina K: 10 mg diarios durante 3 das;
Plasma fresco
Concentrado de complejo protrombnico activado

coagulopatas adquiridas

Coagulacin intravascular diseminada

(C.I.D.)
Activacin intravascular generalizada de la coagulacin por formacin de
fibrina y oclusin trombtica de los vasos de mediano y pequeo calibre.
Las consecuencias son el consumo de protenas hemostticas y de plaquetas,
lo cual lleva a hemorragias y obstruccin trombtica de los vasos fallo
multiorganico.

coagulopatas adquiridas

Coagulacin intravascular
diseminada

ETIOPATOGENIA

Aumento en la expresin de FT (factor tisular) en sepsis, inducido por IL-6

y TNF.
Exposicin de FT por traumatismos, grandes quemados, patologa
obsttrica.
Neoplasias: leucemia aguda promieoloctica.
Formas localizadas: Hemangiomas gigantes o Sdr. De Kassabach-Merrit.

Coagulacin intravascular
diseminada

CLNICA:
- Hemorragias (equimosis, sangrado mucoso, hemorragias intestinales)
- Trombosis (lesiones necrticas a nivel distal, hasta producir un fallo multiorgnico, por ejemplo el Sdr. de WatherhousenFriderichsen)

DIAGNSTICO BIOLGICO:
- Aumento tiempo de coagulacin
- Trombocitopenia
- Fibrinogeno aumentado y finalmente disminuido
- Aumento dmero D por generacin de fibrina
- Descenso AT-III, protena C y S
- Aumento PAI-1

TRATAMIENTO:
- Eliminar causas
- Plasma fresco congelado
- Heparina (controvertido ya que aumenta hemorragias)
Sdr. de WatherhousenFriderichsen

coagulopatas adquiridas

Inhibidores de los factores de la coagulacin

Anticuerpos dirigidos generalmente contra el factor VIII (Hemofilia
adquirida).
El inhibidor es de tipo IgG y se dirige contra los dominios A2 y C2 del
factor VIII.
Ms de un tercio de los casos es idioptico.
Las principales causas son:
- Enfermedades autoinmunes (50% de los casos)
- Causa obsttrica (13% de los casos)
- Frmacos: penicilina, sulfamidas

coagulopatas adquiridas

Inhibidores de los factores de la

coagulacin

CLNICA
- Sangrado severo
- Equimosis

DIAGNSTICO
- Titular el inhibidor
- Tiempo de tromboplastina parcial activado:

TRATAMIENTO
- 1/3 de los casos remite de forma espontnea
- Detener la hemorragia: factor VIII porcino; factor VIII recombinante activo
- Inhibir sintesis del Ac

coagulopatas adquiridas

Hepatopata crnica

El hgado participa en la sntesis de protenas procoagulantes

(fibrinogeno, factores II, V, VII) y tiene funcin inhibidora o reguladora de
la coagulacin.

La enfermedad heptica puede producir un estado de activacin

exacerbado del sistema fibrinolitico, y en caso de cirrosis es muy
frecuente la trombocitopenia.

coagulopatas adquiridas

ALTERACIONES HEMOSTATICAS

Hepatopata
crnica

HIPOCOAGULABILIDAD: Fibringeno, protrombina, factores V, VII, X

HIPERFIBRINOLISIS: sntesis antifibrinolticos (antiplasmina)
TROMBOCITOPENIA: realacionada con hiperesplenismo.

CLNICA

Los pacientes con hepatopatas estables no suelen sangrar.

El cuadro hemorragico se precipita por complicaciones de la propia
enfermedad: rotura varices esofgicas o una CID por necrosis heptica aguda.

coagulopatas adquiridas

Hepatopata
crnica

DIAGNSTICO DE LABORATORIO
- Descenso tiempos de coagulacin (TP t TTPA)
- Disminucion [protenas C, S antitrombina III] en plasma
- Trombocitopenia
- Aumento dmero D

TRATAMIENTO
- Desmopresina (acorta tiempo de hemorragia en pacientes con cirrosis)
- Vitamina K (10 mg al da durante 3 das)
- Plasma fresco concentrado (para corregir el TP prolongado)
- Antifibrinolticos: cido tranexmico y aminocaproico (en caso de extracciones
dentarias)
- Complejo protrombnico

coagulopatas adquiridas

MUCHAS
GRACIAS