SLIDE BY Dr.RATIH
1. Kelainan Numerik
A. Set Kromosom (Ploiditas)
1. Euploid
Triploid
Tambahan kromosom paternal.
Pada kelainan plasenta Hydatiiform moles (mola).
Tambahan kromosom maternal
abortus spontan pada awal kehamilan.
Tetraploid diduga kegagalan pada cleavage zigot.
2. Aneuploid
Monosomi umumnya letal, kecuali monosomi
kromosom X 45, X (sindrom Turner)
Trisomi
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom
SLIDE Edward
BY Dr.RATIH
Trisomi 13 Sindrom Patau
Triploid
SLIDE BY Dr.RATIH
Disjunction - Nondisjunction
SLIDE BY Dr.RATIH
1. Kelainan Numerik
B. Kelainan Autosom :
1. Trisomi 21 (Sindrom Down) (47,XX/XY + 21)
Insidensi Kelahiran 1 : 700
Fenotip :
Retardasi mental, IQ : 25 50
Jarak mata lebar (hipertelorisme)
Hidung datar dengan pangkal pipi
Tangan/jari pendek, terdapat simian crease
Ada kelainan jantung
SLIDE BY Dr.RATIH
SLIDE BY Dr.RATIH
Simian Crease
SLIDE BY Dr.RATIH
SLIDE BY Dr.RATIH
1. Robertsonian Translocation
4% dari kasus sindrom Down,
Mempunyai 46 kromosom, kromosom 21q bertranslokasi
ke kromosom 14/akrosentrik.
Konstitusi kromosomnya 46, XX/XY, rob(14;21),+ 21;
atau translokasi 21q21q (46,XX/XY, rob(21q;21q).
2. Mozaik Sindrom Down
Mempuyai kromosom mosaik
(sebagian 46 dan sebagian lagi 47)
SLIDE BY Dr.RATIH
10
SLIDE BY Dr.RATIH
11
SLIDE BY Dr.RATIH
12
SLIDE BY Dr.RATIH
13
SLIDE BY Dr.RATIH
14
SLIDE BY Dr.RATIH
15
1. Kelainan Numerik
C. Kelainan Kromosom Seks
Genotip
XY
XX
XXY
XYY
XO
XXX
Jenis kelamin
Kelainan
Laki-laki
Wanita
Laki-laki
Laki-laki
Wanita
Wanita
Sindrom Klinefelter
Sindrom super male
Sindrom Turner
Sindrom superfemale
SLIDE BY Dr.RATIH
16
mental
Kelainan pertumbuhan
Umumnya dapat hidup mandiri
Kecuali sindrom Turner, umumnya berfenotip
normal
Prognosis pada kelainan euploid dan mozaik
umumnya lebih baik
SLIDE BY Dr.RATIH
17
1. Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter
SLIDE BY Dr.RATIH
19
2. Sindrom Turner
Sindrom Turner
SLIDE BY Dr.RATIH
21
3. Sindrom Y- Ganda
Kariotip umumnya 47,XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
Insiden 1 : 1.000 kelompok laki-laki
Fenotip :
Postur tubuh tinggi (>180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4% dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif, hiperaktif, agresif, dan psikopat
Perkembangan seks normal, testosteron normal
IQ 90 (10-15 < rata-rata normal)
Aspek penurunan ND pada spgenesis meiosis II
Varian - Mosaik : 47,XYY/47,XXY
SLIDE BY Dr.RATIH atau 47,XYY/49,XXXYY.
22
4. Sindrom X Ganda
Kariotip umumnya 47,XXX.
Fenotip :
Postur tubuh tinggi.
Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar.
Infertil
Beberapa psikopatologi, antisosial sangat jarang.
IQ : rendah (< rata-rata normal).
Kromatin X : positif ganda; kromatin Y : negatif.
Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
Variasi kariotip: 47,XXX atau 48,XXXX atau 49,XXXXX.
SLIDE BY Dr.RATIH
23
Kariotip 46, XX
Fenotip :
Fenotip laki-laki
24
Sindrom XX
SLIDE BY Dr.RATIH
25
2. Kelainan Struktur
1. Delesi (del)
2. Duplikasi (dup)
3. Translokasi (t)
4. Disentrik (dic)
5. Insersi (ins)
6. Inversi (inv)
7. Isokromosom (I)
8. Kromosom cincin/ring (r)
SLIDE BY Dr.RATIH
26
SLIDE BY Dr.RATIH
27
Pericentric Inversion
SLIDE BY Dr.RATIH
28
SLIDE BY Dr.RATIH
30
SLIDE BY Dr.RATIH
31
32
33
SLIDE BY Dr.RATIH
34
Kromosom Cincin
SLIDE BY Dr.RATIH
35
SLIDE BY Dr.RATIH
36
1. Hermafrodit (hermaphroditsm)
Terdapat testis dan ovarium atau dalam bentuk
ovotestis.
Genitalia ambiguous : hipospadia, perbesaran
klitoris
Kariotip:46,XX/46,XY
SLIDE BY Dr.RATIH
37
Adrenal Hiperplasia
SLIDE BY Dr.RATIH
39
3. Pseudohermafrodit priaSLIDE
(male
pseudohermaphroditsm)
BY Dr.RATIH
Bentuk dari androgen insensitivity.
40
Pseudohermaphfrodite ()
1. Pseudohermaphrodites have either
testicular or ovarian tissue,
but not both
2. Generally the tissue is rudimentary
3. External genitalia are often
ambiguous
4. Some are genetically female,
but may look like males
5. Some are genetically male,
but may look like females and lead
normal female sex lives
SLIDE BY Dr.RATIH
41
SLIDE BY Dr.RATIH
42
SLIDE BY Dr.RATIH