GANGGUAN SISTEM HORMON

ENDOKRIN YANG MEMICU TERJADINYA

HIPOTIROID KONGENITAL

Istilah yang Tidak

Diketahui
Tidak ada

Rumusan Masalah
Seorangbayi laki-laki berusia 3 minggu
dengan keluhan kulitnya berwarna kuning
diseluruh tubuhnya dan suaranya
terdengar serak kasar saat menangis.

Anamnesis
Riwayat kelahiran:
Bayi dilahirkan cukup bulan dengan usia gestasi 41
minggu melalui operasi seksio kaisar dengan AS 8/9,
ANC tidak rutin
Apakah banyak berkeringat ?
Apakah terasa berdebar-debar ?
Apakah tangan terasa gemetar ?
Apakah badan terasa pananas ?
Apakah badan lebih enak diudara dingin ?
Apakah leher terasa membesar ?
Apakah BB menurun ?
Apakah banyak/kurang makan ?

Pemeriksaan Fisik

Bayi
: Letargi
TTV : suhu : C
nadi : 110 x/menit
pernafasan : 40 x/menit
Pemeriksaan head to toe
Kepala: tampak besar, fontanel anterior
terbuka datar, fontanel posterior terbuka
lebar dan datar dengan sutura terbuka,
rambut lebat berdiri

Lanjutan
Wajah : tampak bengkak, jarak kedua mata berjauhan,
Mata : tampak ikterik
Mulut : tampak terbuka/menganga dengan lidah besar
Thoraks: jantung : BJ I-II reguler, tidak ada gallop
dan murmur
paru-paru : suara nafas vesikuler, tidak
ada
ronki dan wheezing
Abdomen : tampak besar dan bulat, umbilikus
menonjol/hernia umbilikalis, bising usus menurun
Akral : terba dingin,hipotonus, refleks fisiologis lambat
Kulit
: kuning seluruh tubuh

Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan radiologi: USG, CT Scan
&MRI
2. Pemeriksaan skintigrafi kelanjar tiroid
(radiofarmako yang digunakan adalah I131,I-123 dan Tc99m pertecnetate.
3. Pemeriksaan APGAR Skor
1.

WD
Hipotiroid Kongenital
Hipotiroid kongenital adalah suatu
keadaan hormon tiroid yang tidak adekuat
pada bayi baru lahir sehingga tidak mampu
memenuhi kebutuhan tubuh yang dapat
disebabkan oleh kelainan anatomi kelenjar
tiroid, kelainan genetik, lokasi abnormal
(kelenjar ektipok)

DD
1.Sindrom down
Pemeriksaan radiologis
:
Didapat
brachiocephalic, sutura
dan fontanela yang
terlambat menutup.

2. Atresia bilier
Gejala klinis:
1. Ikterus
2. Jaundice
3. Urin gelap
4. Tinja berwarna
pucat
5. Penurunan berat
badan

Epidemologi
Pravalensi diseluruh dunia sekitar 1:3000.
Pada penderita sindrom down insiden
hipotiroid congenital lebih tinggi yaitu
1:141.
Penelitian lain mengatakan perempuan
lebih tinggi daripada laki-laki 2:1

Etiologi
Penyebab terjadinya hipotiroid kongenital
adalah kekurangan hormon tiorid pada
bayi baru lahir oleh karena kelainan pada
kelenjar tiroid seperti tidak adanyanya
kelenjar tiorid/aplasia, kelainan struktur
kelenjar/displasia dan hipoplasia, lokasi
abnormal/kelenjar ektopik

Patofisiologi

Manifestasi klinis
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.

Gangguan regulasi termal: hipotermia, sianosis

perifer, ekstremitas dingin
Gangguan gastrointestinal: gangguan makan, distensi
abdomen, muntah, konstipasi.
Gangguan neuromuscular: letargi
Keterlambatan maturasi skeletal: fontanela dan sutura
kranialis lebar, epifisis femoral distal tak tampak
Ikterus
Suara tangis berat, lidah membesar, kulit kasar dan
kering
Hernia umbilikalis

Penatalaksanaan
Levothyroxine
10-15 mcg/kg BB/hari (37,5-50
mcg/hari)

Pencegahan
Dengan pemeriksaan skrining rutin utnuk
hipotiroid yang dilakukan pada semua bayi
yang baru lahir.

Komplikasi
Terapi berlebihan dengan NA-L-tiroksin
menyebabkan nervousness, hiperaktif,
kecemasan, takikardi, palpitasi, teremor,
demam, keluhan diperut.
Secara umum komplikasi dari hipotiroid
kongenital ialah retardasi mental,
hambatan pertumbuhan, kelainan jantung.

Kesimpulan
Dengan dilakukannya anamnesis,
pemeriksaan fisik, pemeriksaan penunjang
dapat disimpulkan bahwa bayi tersebut
menderita hipotiroid kongenital