Anda di halaman 1dari 8

Glycogen Storage Disease

Type XI
Fanconi-Bickel Syndrome

Oleh :
DAYATRIANA MUTHALIB
O1A1 15 014
2015A

PENDAHULUA
N
Glukosa

Glikogen

Glycogen
Storage Disease

Glikogen

10 tipe

Tipe XI
Fanchoni
BickelSyndrom

Salah
satu
kelompok
kelainan
metabolisme
bawaan
yang
menyebabkan
kekurangan
enzim
yang
mempengaruhi
proses
sintesis
atau pemecahan
glikogen
di
dalam otot, hati
dan tipe sel lain.

Merupakan penyakit yang berhubungan


dengan kekurangan protein glucose
transporter GLUT2 yang dibutuhkan
dalam transport glukosa.

Fanconi-Bickel
Syndrome

Fanconi-Bickel
Syndrome disebabkan
oleh mutasi homozigos
atau heterozigos
komposit pada gen pada
GLUT2. Penyakit ini
berhubungan dengan
kekurangan protein
glucose transporter
GLUT2. Selain itu
Sindroma Fanconi-Bickel
bisa merupakan
penyakit keturunan

Penyebab

oPemakaian logam berat


atau zat kimia lainnya
oKekurangan vitamin D
oPencangkokan ginjal
oMieloma multiple

Gejala

Kekurangan protein GLUT2 pada penderita FBS


menyebabkan kegagalan transpor glukosa ke
dalam sel dan menimbulkan gejala hipoglisemia,
hepatomegal dan masalah liver serta kerusakan
ginjal. Pada penyakit Fanconi-Bickel Syndrom
yang diturunkan, gejala biasanya mulai timbul
pada masa bayi. Bayi mengeluarkan air kemih
dalam jumlah yang sangat banyak. Gejala lainnya
adalah kelemahan dan nyeri tulang.

Diagnosis penyakit GSD tipe XI (FBS)


ditegakkan berdasarkan gejala dan
hasil pemeriksaan darah yang
menunjukkan keasaman darah yang
tinggi. Untuk memperkuat diagnosis
dilakukan urinalisis (analisa air
kemih). Penanganan penyakit
penimbunan glikogen bervariasi,
tergantung dari gangguan yang
terjadi. Kebanyakan pengobatan
seperti pada FBS bertujuan untuk
menjaga kadar gula darah tetap
normal. Hal ini dapat dilakukan
dengan memberi tambahan glukosa.

Penanganan