Inti sel dan Kromosom

kelompok 4
Nama kelompok :
1. Febby Elfana Rezky Ds
( 16160034 )
2. Muhammad Iqbal ( 16160039 )
3. Rahma denia Putri ( 16160043 )
4. Ulfa Raflis ( 16160046 )
5. Niken Triwahyuni ( 16160049 )

Pendahuluan
Inti sel ( nukleus )
1. nukleus pertama kali di indetifikasi oleh robert
brown pada tahun 1931.
2. selanjutya peneitian-penelitian yang di lakukan
untuk menelti nukleus. Tahun 1910 koosel meneliti
komosisi kimianya, tahun 1924 R.Fuelgen dan
H.Rossenbeak menemukan cara mentes DNA
3. J.D.Watson and Crick menemukan struktur DNA
pada tahun 1953
4. Pada 1957 A.R.Todd menemukan adanya
nukleotida pada nukleus

Ciri ciri Nukleus

Nukleus dijumpai hampir pada semua sel
eukariota. letak nukleus pada umumnya
dapat kita amati pada bagian tengah dari
sel, tetapi ada pula inti sel yang terletak di
tepi sel, misalnya pada adiposit dan pada
sel otot skelet. Letak ini di pengaruhi oleh
aktivitas sel namun demikian pada
mumnya nukleus tetap berada di tengah
sel. Nukleus tidak dapat bergerk bebas
karena terperangkap di dalam jaring
jaring yang terbuat dari filamen intermedia
dan mikrofilamen.

Sel dengan nukleus tungal (monunucleated cells)

ditemukan pada sel hewan dan tumbuhan.
Jumlah nkleus lebih dari 1 di jumpai misalnya
pada paramaecium. pada hewan di temukan dua
nukleus ( dinuclei cells ) yaitu makro dan mikro
nukleus. Sedangkan sel dengan jumlah nukleus
lebih dari 2 atau banyak ( polynucleated cells ) di
jumpai pada otot skelet sel hewan dan pada
tubuhan misalnya pada ganggang Vaucheria.
Bentuk nukleus pada umumnya ekivalen denan
bentuk sel. bila sel berbentuk bulat atau kubus
maka bentuk nuleus juga akan bulat atau kubus
jika bentuk selnya pipih ( squamosa ) maka
nukleus berbentuk discoidal. Ukuran nukleus
tergantung pada volume sel, jumlah DNA dan

Struktur dan fungsi membran

nukleus
Terdiri dari fosfolipid dan protein yang tersusun
mozaik zalir
Membran nukleus terdiri dari 2 lembar selaput
yang saling berimpitan,
Membran nukleus berpori ,pori pori ini disebut
pori nukleus.
Fungsi membran nukleus sangat rumit ,di satu
pihak selubung nkleus merupakan suatu
pembatas, di pihak lain karena berpori maka
juga berfungsi sebagai sarana pengangkutan
antar kompartemen ( ruangan )

Berdasarkan srukturnya terdapat tiga cara

pengangkutan dari dan ke sitoplasma.
Cara pertama adalah dengan melewati
pori nukleus
Cara kedua pengangkutan melalui selaput
dalam menuju ke ruang perinukleus dan
di teruskan ke sisterna ( lumen ) retikulum
endoplasma
Cara ketiga adalah dengan jalan
pinositosis sebagai pembatas membrsn
nukleus akan menghalangi perpindahan
molekul dari dan ke sitoplasma.

Struktur Nukleus dan fungsinya

Nukleus adalah butiran bersifat asam yang
terletak di inti,berjumlah 1, 2, 3, tergantun
pada spsiesnya
Struktur nukleus terdiri dari :
Zona granular : terdapat pada tepi ,butirn
butiran padat ,berkuran 150-2oo A
,mengandung protein ribonukleat
Zona fibrilar : berupa serat serat
berukuran 50 -60 A,terdiri dari protein
ribonuleat

Zona Amorf : terdapat pada

nukleolus tertentu
Kromatin Nukleolus : tersusun dari
serat-serat tebal lebih kurang 100A,
menganduk ADN pada bagian
tertentu.
Fungsi Utama Nukleolus adalah
untuk pembentukan ribosom dengan
cara perakitan protein ribosom dan rRNA.

Nukleoplasma
Nukleoplasma merupakan substansi
transparan, semi solid. Di dalam
nukleoplasma tersuspensi kromatin,
dan nukleolus. Komposisinya
tersusun dari asam nukleat(DNA dan
RNA) yang merupakan materi
genetik, protein, dan garam-garam
mineral.

KROMOSOM
Istilah kromosom diperkenalkan pertama kali oleh W.
Waldeyer pada tahun 1888
Inti sel mengandung banyak gen dari DNA yang tersusun
dan membentuk struktur yang disebut kromosom
Kromosom dapat diartikan sebagai badan yang mampu
menyerap warna
Bentuk dan ukuran kromosom berubah berubah
Kromosom memiliki sepasang lengan masing masing
berada sebelah menyebelah yang dipisahkan oleh suatu
lekukan.
Pada stadium metafase kromosom mengalami replikasi
sehingga setiap kromosom tersusun dari dua kromatida.

Fungsi kromosom
untuk menyimpan materi genetik. Materi genetik inilah
yang akan menentukan sifat dan kekhasan setiap
individu.
Menentukan jenis kelamin. Terdapat dua jenis kromosom
yaitu X dan Y. Apabila kromosom embrio XX, maka ia
akan terlahir sebagai seorang perempuan. Sedangkan
jika kromosomnya XY maka ia terlahir sebagai laki-laki.
Berperan penting dalam proses transkripsi DNA untuk
melakukan sintesis protein. Ini dikarenakan kromosom
lah yang membawa materi genetik seperti DNA.
Berperan dalam proses pembelahanseldan memastikan
masing-masing sel yang telah membelah mendapatkan
gen yang sama.

Struktur kromosom

 Kromatid
Kromatid merupakan bagian lengan
kromosom yang terikat satu sama lainnya.
Sentromer
Bagian kromosom yang tidak mengandung
gen (informasi genetik).
Sentromer dapat juga diartikan sebagai
daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar
pertengahan kromosom.
Telomer
Telomer adalah bagian kromosom yang berisi
DNA, fungsinya untuk menjaga stabilitas
ujung kromosom agar DNA nya tidak terurai.

Bentuk bentuk kromosom

telosentrik, yakni kromosom yang letak
sentromernya berada di ujung kromosom.
akrosentrik, yakni kromosom yang letak
sentromernya mendekati salah satu ujung
kromosom
submetasentrik, yakni kromosom yang letak
sentromernya mendekati bagian tengah
kromosom.
metasentrik, yakni kromosom yang letak
sentromernya berada di tengah-tengah sehingga
bentuk kromosom tampak seperti huruf V.

 Gambar bentuk kromosom

Macam macam kromosom

1. Kromosom prakariota
. biasanya ditemukan pada bakteri
dan archaea.
. Biasanya memiliki kromosom
sirkuler tunggal
. Prakariota tidak memiliki histon atau
nukleus
. Dalam keadaan santaiya,DNA dapat
diakses untk transkripsi ,regulasi
dan replikasi.

2. Kromosom eukariota
Biasanya ditemukan pada
tumbuahan,ragi dan hewan
Memiliki kromosom linier berganda
yang besar yang terkandung dalam
inti sel
eukariota memiliki genom
mitokondria bundar kecil, dan
beberapa mungkin memiliki
tambahan eukariota kromosom kecil
seperti sitoplasma melingkar atau
linier.

Jumlah kromosom
Dalam tubuh suatu organisme
terdapat jumlah kromosom yang
berbeda-beda.
Pada Organisme terdapat dua
macam kromosom, yaitu :
Kromosom Seks (Genosom) yang
menentukan jenis kelamin
Kromosom Tubuh (Autosom) yang
tidak menentukan jenis kelamin

 Kromosom pada makhluk hidup

biasanya ditemukan dalam keadaan
berpasang-pasangan, oleh karena itu
disebutdiploid. Kromosom diploid
dipertahankan dari generasi ke
generasi dengan pembelahan mitosis
(pembelahan yang menghasilkan dua
anak yang bersifat sama dengan
induknya). Kromosom yang
berpasangan (kromosom homolog)
memiliki bentuk, ukuran, dan
komposisi yang sama.

Konsep penentuan jenis

kelamin
Ada satu konsep penting dalam mempelajari kromosom
homolog pada sel somatik, yaitu adanya kromosom unik, yang
disebut kromosom X dan Y. Dari 23 pasang kromosom 22
pasang diantaranya merupakan autosom (tidak menentukan
jenis kelamin) dan 1 pasang genosom
Wanita memiliki kromosom homolog X (XX), Meskipun kaum
wanita memiliki dua kromosom X, salah satunya akan menjadi
tidak aktif saat masa embrio.
Pria memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y
Jadi Kromosom X dan Y ini akan menentukan kelamin individu,
apabila kromosom anak yang lahir XX maka ia perempuan,
apabila kromosomnya XY maka ia adalah laki-laki.

Kelainan kromosom
Cri du chat, yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari
lengan pendek kromosom 5 . "Cri du chat" berarti "teriakan
kucing" dalam bahasa Prancis, dan kondisi itu dinamakan
demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada
tinggi yang terdengar seperti kucing. Individu yang terkena
memiliki lebar set mata, kepala kecil dan rahang, dan moderat
sangat terbelakang mental dan sangat pendek.
Wolf-Hirschhorn syndrome, yang disebabkan oleh
penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. Hal ini
ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk
keterbelakangan mental yang mendalam.
Sindrom Down, biasanya disebabkan oleh tambahan salinan
kromosom 21 (trisomi 21). Karakteristik meliputi tonus otot
menurun, gempal membangun, tengkorak asimetris, mata miring
dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental.

 Sindrom Edwards, yang merupakan kedua paling umum

trisomi,sindrom Ini adalah trisomi kromosom 18. Gejala nya
keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital
menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. Sembilan
puluh persen mati pada masa bayi, namun, mereka yang hidup
melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat
setelahnya. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari
tumpang tindih.
Sindrom Patau, juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. Gejala
yang agak mirip dengan trisomi-18, tetapi mereka tidak memiliki
bentuk tangan yang khas.
Idic15, singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15, juga
disebut nama berikut karena berbagai riset, tetapi mereka semua
berarti sama; IDIC (15), dupliction Inverted 15, Marker ekstra, GKG
Inv 15, parsial tetrasomy 15
Jacobsen sindrom, juga disebut gangguan penghapusan terminal
11q. Ini adalah gangguan yang sangat langka. Mereka yang terkena
dampak memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan,
dengan miskin keterampilan bahasa ekspresif. Kebanyakan memiliki
kelainan perdarahan yang disebut sindrom Trousseau Paris.

 Sindrom Klinefelter (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter

biasanya steril, dan cenderung memiliki lengan yang lebih
panjang dan kaki yg lebih panjang dan lebih tinggi dari rekanrekan mereka. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu
dan pendiam, dan memiliki insiden yang lebih tinggi
keterlambatan bicara dan disleksia. Selama pubertas, tanpa
pengobatan testosteron, beberapa dari mereka dapat
berkembang gynecomastia
Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Dalam sindrom
Turner, karakteristik seksual perempuan hadir tapi
terbelakang. Orang dengan sindrom Turner sering memiliki
perawakan pendek, garis rambut rendah, fitur mata normal
dan perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan
untuk dada.
XYY sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari
saudara mereka. Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan
XXX, mereka agak lebih cenderung memiliki kesulitan belajar.

 Triple-sindrom X (XXX). Gadis XXX

cenderung tinggi dan kurus. Mereka
memiliki insiden yang lebih tinggi
disleksia.
Kecil penanda kromosom
supernumerary. Ini berarti ada
kromosom, ekstra yang abnormal.
Fitur tergantung pada asal bahan
genetik tambahan. Cat-eye
syndrome dan sindrom kromosom 15
isodicentric (atau Idic15) keduanya
disebabkan oleh kromosom penanda
supernumerary, seperti Pallister-