Anda di halaman 1dari 13

PRINSIP GENETIKA

Disusun oleh :
Aji Dwi Wicaksono

SMK NEGERI 1 BAWEN

MATERI GENETIKA

1. DNA dan RNA


Nukleus adalah inti sel yang merupakan pusat pengaturan
sel.Di dalam nukleus, ada lagi molekul yang sesungguhnya
bekerja dalam mengatur sel.Molekul itu adalah DNA.
DNA atau deoxyribonucleic acid (asam deoksiribonukleat) adalah asam
nukleat yang mengandung perintah-perintah genetik suatu organisme.Fungsi
utama DNA adalah sebagai penyimpanan informasi-informasi yang diturunkan
(informasi yang akan anda berikan kepada keturunan anda).DNA sering juga
disebut sebagai cetak biru yang mengandung instruksi yang dibutuhkan untuk
membangun komponen-komponen sel, seperti protein dan molekul DNA.
DNA merupakan makromolekul polinukleotida yang tersusun atas polimer
nukleotida.Setiap nukleotida terdiri dari tiga gugus molekul, yaitu:
a. Gula 5 karbon (2-deoksiribosa)
b. Basa nitrogen yang terdiri dari golongan purin, yaitu adenin dan guanin
serta golongan pirimidin, yaitu sitosin dan timin.
c. Gugus fosfat

Selain DNA ada juga asam nukleat lainnya, yaitu RNA atau asam
ribonukleat.DNA terutama ditemukan dalam inti sel,dan
merupakan pembawa kode genetik yang dapat mereplikasi
(menggandakan) dirinya.DNA akan bereplikasi ketika sel-sel baru
dibentuk.Sel-sel yang baru ini kelak akan menyusun organisme itu
sendiri.DNA dalam inti sel akan mensintesis molekul RNA, yaitu
RNA tipe duta (RNA messenger).Pembentukan RNA duta berperan
dalam proses sintesis atau pembuatan protein.
Ada beberapa jenis RNA , yaitu :
a.RNA duta (RNAd)
merupakan model cetakan dalam proses sintesis protein.
b.RNA transfer (RNAt)
menerjemahkan kodon yang terdapat pada RNAd dan
mengangkut asam amino ke permukaan ribosom pada saat
sintesis protein.
c.RNA ribosom (RNAr)
berfungsi pada saat sintesis protein dan juga menjadi tempat
pertemuan antara RNAd dengan RNAt.

2. Gen
Gen adalah suatu unit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat
hereditas tertentu. Gen terletak di dalam kromosom yang terdiri dari DNA terselubung dan
diikat oleh protein. Dengan kata lain, gen adalah fragmen DNA di dalam kromosom.
Letak suatu gen pada kromosom di sebut lokus. Lokus pada kromosom dianalogikan seperti
manik-manik yang bersejajar lurus pada seuntai benang.
Letak gen yang terdapat pada suatu kromosom di simbolkan dengan garis-garis pendek
horizontal yang melewati garis panjang vertikal.Simbol gen yang menunjukkan sifat resesif
ditulis dengan huruf kecil, sebaliknya simbol gen yang menunjukkan karakter dominan
ditulis dengan huruf besar.
Letak gen pada kromosom yang homolog menyebabkan adanya alternatif gen. Gen alternatif
ini menyebabkan terjadinya variasi pada pewarisa sifat.Konsep ini telah diperkenalkan oleh
W. Bateson dan E.R. Saunders (1902) sebagai alel. Alel (allele) adalah suatu atau lebih
bentuk alternatif gen yang menempati lokasi yang sesuai pada kromosom homolognya.
Penggunaan simbol-simbol pada perhitungan pewarisan sifat dari individu mempunyai
aturan-aturan tertentu. Terminologi yang digunakan antara lain :

a. Homozigot adalah sifat individu yang mempunyai gen-gen yang sama (alel identik),
contohnya KK (homozigot dominan), kk (homozigot resesif)

b. Heterozigot adalah sifat individu yang mempunyai gen-gen yang berlainan (dua alel yang
berbeda untuk sebuah gen), contohnya Kk, Cc, Rh, dan rh.

c. Genotip adalah susunan genetik suatu individu (sesuatu yang tidak dapat di amati),
misalnya, sifat rambut kriting genotipnya KK.

d. Fenotip adalah karakter atau sifat yang dapat kita amati, misalnya, sifat dari rambut
keriting, berwarna hitam, dan tebal.

e. P adalah parental atau induk atau orang tua.

f. F adalah filial atau keturunan atau anak.

3. Kromosom
Kromosom berasal dari kata chroma (berwarna) dan soma (badan). Kromosom adalah kromatin
(benang-benang halus di dalam nukleus) yang merapat, memendek, dan membesar pada waktu
terjadi proses pembelahan pada inti sel (nukleus), sehingga bagian-bagiannyadapat terlihat
dengan jelas di bawah mikrokop biasa.
Kromosom terdiri dari kromatid, kromomer, sentromer, satelit, dan telomer.
* Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom, istilah lainnya adalah
kromonema
* Kromatin adalah kromosom yang sedang tidak mengalami pembelahan.
* Kromomer adalah struktur bentuk manik-manik (mere) yang terlihat pada saat interfase.
* Sentromer adalah bagian dalam kromosom yang disebut juga kinetokor.
* Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid.
* Telomer adalah bagian pada ujung kromosom.
a. Tipe kromosom
Kromosom dibedakan menjadi dua tipe, yaitu:
1) Autosom
Autosom adalah kromosom biasa (kromosom di sel-sel tubuh) yang tidak berperan dalam
menentukan jenis kelamin.
2) Gonosom
Gonosom biasa disebut sebagai kromosom seks (kromosom kelamin) yang berparan
dalam menentukan jenis kelamin.
b. Penentuan jenis kelamin
Kromosom seks(kromosom kelamin) ditemukan oleh seorang ahli sel berkebangsaan
Jerman bernama H. Henking (1891).
c. Sintesis protein
Protein adalah suatu bahan yang diperlukan untuk pertumbuhan suatu organisme.

1) Transkripsi
Transkripsi adalah pencetakan RNA duta (RNAd atau
mRNA/messenger RNA) oleh DNA yang terjadi di inti sel.
Tahap-tahap proses transkripsi berlangsung.
a. Inisiasi (permulaan)
b. Elongasi (pemanjangan)
c. Terminasi
2) Translasi
Translasi merupakan penerjemahan atau penginterpretasian suatu
kode genetika menjadi protein yang sesuai.
Translasi dapat dibagi menjadi tiga tahap, yaitu:
a. Inisiasi (permulaan)
b. Elongasi
c. Terminasi

Hukum Mandel
Perkembangan ilmu genetika tidak terlepas dari percobaan yang

dilakukan oleh seorang biarawan dari kota Brun, Australia, yaitu Gregor
Mandel (1822-1884).
Mandel menemukan perhitungan matematis akan sifat-sifat genetis atau
karakter yang ditampilkan.Faktor genetis ini kemudian disebut
determinan atau faktor, yang kemudian disebut sebagai gen.
Berikut ini adalah cara Mandelmembuat hibrida:
* Ia memotong kepala sari yang belum masak pada bunga, untuk
mencegah perkawinan sendiri atau self pollination.
* Putik di sebari serbuk sari dari induk yang jantan.
* Mengikat kantong penutup bunga agar tidak terkena srbuk sari lain.
Temuan penting yang pertama adalah hasil persilangan antara tanaman
ercis berbatang tinggi dengan yang berbatang pendek, yaitu tanaman
ercis berbatang tinggi. Dominan dan resesif ini selalu ada dalam
semua pembuahan.Hasil pengamatan lalu menjadi suatu raiso yang
hasilnya sama jika percobaannya diulangi, yaitu 3:1 (3 untuk karakter
dominan, dan 1 untuk karakter resesif). Rasio-rasio sifat yang
diturunkan hasil percobaan Mandel ini lalu dikenal sebagai Hukum
Mandel.

1. Hukum Mandel I (Hukum Segregasi)

Hukum Mandel I hanya mengamati satu karakter berbeda pada pada individu atau disebut
dengan monohibrida, misalnya, karakter tinggi saja, atau warna bunga saja.
Contohnya, persilangan monohibrida antara tanaman berbiji bulat dominan dengan
tanaman berbiji keriput resefsif yang keduanya adalah homozigot.

Dominasi Tidak Penuh (Intermediet)

Intermediet adalah sifat antara yang dimiliki oleh kedua induknya.Pada pewarisan intermediet, ketiga
genotip, yaitu homozigot dominan, heterozigot, dan homozigot resesif dapat dibedakan satu sama lain.
a. Intermediet pada tumbuhan
Intermediet pada tumbuhan dilihat pada persilangan antara tanaman berbunga merah dengan
tanaman berbunga putih.
b. Intermediet pada hewan
Sifat pada intermediet pada hewan dapat dilihat pada persilangan ayam berbulu hitam (HH) dengan
berbulu putih (hh) menghasilkan ayam berbulu biru atau blue Andalusia (Hh).
c. Intermediet pada manusia
Sifat intermediet pada manusia antara lain:
1. Thalassemia, yaitu penyakit anemia karena usia eritrosit yang dihancurkan kurang dari 120 hari.
Jenis thalassemia adalah sebagai berikut:

* Genotip ThTh, fenotipnya Thalassemia mayor (sangat parah dan dapat menyebabkan
kematian pada waktu bayi).
* Genotip Thth, fenotipnya Thalassemia minor (tidak terlalu parah).
Genotip thth, fenotipnya normal.
2. Cystinuria adalah penyakit dengan gejala dalam urine banyak mengandung asam amino
sistein sehingga akan membentuk batu ginjal.
* Genotipe CC, fenotipnya normal
* Genotipe Cc, fenotipnya Cystinuria ringan.
* Genotope cc, fenotipnya Cystinuria parah dan ada batu ginjal.

2. Hukum Mandel II (Hukum Penggabungan Bebas)

Hukum Mandek II merupakan hukum pengelompokan gen secara bebas atau disebut
juga Independen Assortment of Genes atau hukum asortasi.
a. Dihibrit Pada Tumbuhan
b. Dihibrit pada manusia

3. Penyimpangan Semu Hukum Mandel


Kenyataan yang sering ditemukan angka-angka perbandingan yang tidak sesuai
dengan rasio F2 tersebut, misalnya
1. Polimeri, perbandingannya yaitu 15 : 1 berasal dari (9 + 3 + 3) : 1
2. Kriptomeri, perbandingannya yaitu 9 : 3 : 4 berasal dari 9 : 3 : (3 + 1)
3. Epistatis-Hipostatis, perbandingannya yaitu 12 : 3 : 1 berasal dari (9 + 3) : 3 : 1
a. Polimeri
Polimeri adalah interaksi antara dua gen atau lebih sehingga menimbulkan sifat
dari individu yang tergantung dari banyaknya gen pada sifat tersebut (gen ganda).
b. Kriptomeri
Kriptomeri adalah sifat gen dominan yang tersembunya jika gen tersebut berdiri
sendiri, tetapi jika bertemu dengan gen dominan lainnya maka akan menghasilkan
sifat gen dominan yang sebelumnya tersembunyi.
c. Epistasi-hipostasi
Epistasi adalah gen yang bersifat menghalangi atau menutup gen lainnya,
sedangkan hipostasis adalah gen yang dihalangi atau ditutupi.

Cacat dan Penyakit Menurun


Penyakit menurun bisa disebabkan oleh gen resesif maupun

dominan.
1. Penyakit Menurun Akibat Gen Resesif
Penyakit ini hanya bisa muncul pada individu homozigot
resesif.Pada umumnya penyakit ini diturunkan dari kedua
orang tua yang merupakan normal-karier, yaitu individuindividu heterozigot.Anak-anak yang lahir dari orang tua
normal-karier memiliki peluang besar 25% untuk terkena
penyakit atau cacat akibat gen resesif. Contoh penyakit yang
disebabkan gen resesif antara lain cacat mental dan albino.
2. Penyakit Menurun Akibat Gen Dominan
Individu homozigot dominan dan heterozigot akan
menunjukkan penyakit yang disebabkan oleh gen-gen
dominan. Contoh penyakit yang disebabkan oleh gen
dominan antara lain, hiperkolesterolemia, penyakit
Huntington, dan akondroplasia.Penyakit menurun juga bisa
dibawa oleh kromosom seks, seperti buta warna yang tertaut
kromosom X.

Mutasi dan Implikasinya

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada susunan biokimia gen (DNA) atau
kromosom yang menyebabkan terjadinya perubahan pada ekspresi
gen.Substansi yang menyebabkan mutasi disebut dengan mutagen.Mutagen
bisa dibedakan menjadi mutagen fisika, contohnya zat radioaktif, mutagen
kimia, contohnya zat pewarna dan pengawet, dan mutagen biologi, contohnya
virus dan bakteri.
Berdasarkan tingkatannya, mutasi bisa dibedakan menjadi mutasi gen dan
mutasi kromosom.
1. Mutasi Gen
Mutasi gen atau mutasi titik adalah mutasi yang terjadi akibat perubahan
pada sepasang basa DNA suatu gen.Mutasi grn dapat terjadi melalui dua
cara, yaitu:
a. Substitusi Pasangan Basa
b. Perubahan Jumlah Pasangan Basa
2. Mutasi kromosom
Berbeda dengan mutasi gen, pada mutasi kromosom terjadi perubahan
pada jumlah dan struktur kromosom.
a. Perubahan jumlah kromosom
Kelainan yang terjadi pada jumlah kromosom bisa dibedakan menjadi:
1) Aneuploidi
Aneuploidi adalah penambahan atau pengurangan satu atau beberapa
kromosom pada ploidi (genom) sehingga kandungan kromosom di dalam
nukleus bukan merupakan kelipatan dari jumlah kromosom haploidnya.

2) Euploidi
Euploidi adalah perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi
atau genom atau set kromosom.
b.Perubahan struktur kromosom
Kelainan struktur kromosom bisa terjadi akibat kerusakan pada
kromosom. Kelainan bisa menimbulkan ketidakteraturan pada
susunan gen. Perubaha struktur kromosom antara lain:
1) Delesi
Delesi adalah mutasi yang disebabkan oleh hilangnya dua atau
lebih nukleotida yang berdampingan.
2) Duplikasi
Duplikasi adalah mutasi yang terjadi akibat penambahan ruas
kromosom atau gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya
(sebagian ruas menjadi ganda).
3) Inversi
Inversi adalah mutasi yang terjadi akibat rangkaian DNA
melekat dengan orientasi terbalik.
4) Translokasi
Translokasi adalah bergabungnya DNA dari kromosom yang
berbeda.

SEKIAN
DAN
TERIMA
KASIH