Anda di halaman 1dari 30

THALASEMIA

Pembimbing:
dr. Fajar Hendra, Sp.A
Oleh:
Rery Tiara Amalia Dewanti
215.041.01043

KEPANITERAAN KLINIK MADYA


LABORATORIUM ILMU KESEHATAN ANAK
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ISLAM
MALANG
RSUD MARDI WALUYO KOTA BLITAR
TAHUN 2016

Identitas Pasien
Nama

: An.R
Umur: 10 tahun
Jenis Kelamin : Laki-laki
Alamat : Sidodadi RT 03/RW 11, Kedawung, Blitar
Agama : Islam
Suku : Jawa
No RM : 639700
Nama Ayah : Tn.M
Usia : 35 tahun
Pekerjaan : Swasta
Nama Ibu : Ny. S
Usia : 30 tahun
Pekerjaan : IRT

Anamnesa
Keluhan Utama

: Demam
Keluhan Penyerta : Mimisan
Riwayat Penyakit Sekarang:
An. R datang ke IGD RS Mardi Waluyo (17 Desember 2016) dengan
keluhan demam sejak kamis pagi (15 Desember 2016), demam
mendadak tinggi, dirasakan terus menerus. Demam disertai mimisan.
Mimisan 2x sejak hari kamis dari kedua hidung, kurang lebih
menghabiskan 2 lembar tisu. Pasien belum berobat terkait keluhan.
Saat datang pasien merasa pusing dan lemas. Orang tua pasien
mengatakan pasien tampak pucat. Makan dan minum masih mau. Mual
(-), muntah (-), nyeri perut (-), nyeri seluruh tubuh (-), bapil (-/-). BAK
dan BAB normal seperti biasanya. BAK normal 3-4x sehari atau lebih
jika minum banyak, berwarna kuning jernih. BAB normal sehari sekali
berwana kuning, konsistensi padat, lendir (-) darah (-).

Anamnesa
Riwayat Penyakit Dahulu:
Riwayat penyakit serupa : An.R sering mimisan
ketika demam
Pada usia 5 tahun pasien mengalami hal serupa,
pasien tampak lemah dan terlihat pucat dan di
diagnosa thalasemia.

Anamnesa
Riwayat Penyakit Keluarga
Riwayat keluarga dengan penyakit serupa : disangkal
Riwayat Pengobatan:
Pada usia 5 tahun pasien MRS di RS Aminah dan
mendapatkan transfusi

Anamnesa
Riwayat Pengobatan:
Pada usia 5 tahun pasien MRS di RS Aminah dan
mendapatkan transfusi.
Riwayat Alergi:
Makanan
: Disangkal
Suhu
: Disangkal
Obat-obatan : Disangkal

Anamnesa
Riwayat Kehamilan dan Persalinan
Riwayat Kehamilan Ibu
Keluhan : tidak ada
Usia ibu hamil : 21 tahun
Kontrol : tidak pernah kontrol ke bidan atau dokter Sp.OG
Kondisi hamil : Selama hamil sehat
Riwayat Persalinan
BBL : 3500 gr
LK: lupa
PB: 50 cm LD
: lupa
Lahir di Dukun beranak (Normal)
Usia kehamilan : 38-39 minggu (cukup bulan)
Bayi tunggal
Tidak ada kelainan

Anamnesa
Riwayat Kebiasaan:
Riwayat pengisian waktu luang : Bermain bersama
teman-teman disekitar lingkungan rumah
Riwayat Sosial Ekonomi:
Pasien menggunakan BPJS kelas III
Riwayat Gizi:
An. R makan sehari-hari rata-rata 3 kali dengan nasi
sepiring, lauk pauk ayam, telor, sayur, buah jarang,
minum susu jarang.

Pemeriksaan Fisik
Keadaan Umum
Tampak sakit sedang (lemas), kesadaran compos
mentis (GCS E4 V5 M6)
Tanda Vital dan Status Gizi
Nadi : 137x/menit, reguler, isi cukup, simetris
Interpretasi CDC
RR : 20x/menit
BB/U : < 50 percentile
Suhu : 36.30C
(Gizi Kurang)
Tensi : 120/80mmHg
TB/U : > 50 percentile
(Perawakan normal)
BB : 22 kg
TB: 140 cm

Pemeriksaan Fisik
Kepala : Normochephal
Mata : Anemis(+/+), Ikterik(-/-), Cowong(-/-)
Hidung : Sekret(-/-), Deviasi Septum (-/-), Epistaksis (+/+)
Telinga : Sekret (-/-), Nyeri Tekan (-/-)
Mulut

: Pucat (+), Kering (+), Perdarahan Gusi (-)


Leher: Pembesaran Kgb (-)
Cor : S1S2 Tunggal, Reguler, Murmur(-)
Pulmo : Vesikuler (-), Rh (-), Wh (-)
Abdomen : Cembung, soefl, BU (+) normal, timpani, Pembesaran Hepar (-) dan
pembesaran spleen teraba pada S5-6 (pertengahan antara SIAS dan Umbilikus)
(+)
nyeri abdomen
- - - - - - Ekstremitas : CRT <2 Detik, Akral Hangat (+)

Planning Terapi
DL ( 17 Desember 2016)
Jenis tes

Hasil tes

Hasil tes normal

Hb

4.28

L: 13-17 g/dL ; P:11,5-16 g/dL

Hitung leukosit

6.850

4.000-11.000/CMM

LED/BBS

L: 0-15/jam ; P: 0-20/jam

Hitung jenis

1/1/1/40/50/7

1-2/0-1/3-5/54-62/25-33/3-7

Hitung eritrosit

2.760.000

L: 4,5-6,5jt/CMM ; P: 3,06,0jt/CMM

Hitung trombosit

93.400

150.000-450.000/CMM

Hematokrit

16.6

L: 40-54 % ; P: 35-47 %

MCV/MCH/MCHC

60.3/15.5/25.7

80-97 fL/ 27-31 pg/ 32-36 %

Planning Terapi
Widal ( 17 Desember 2016)

Jenis tes

Hasil tes

Hasil tes normal

Tiphy O

1/40

NEGATIF

Tiphy H

NEGATIF

NEGATIF

Paratiphy A

NEGATIF

NEGATIF

Paratiphy B

NEGATIF

NEGATIF

Planning Terapi
DL (19 Desember 2016)
Jenis tes

Hasil tes

Hasil tes normal

Hb

7.10

L: 13-17 g/dL ; P:11,5-16 g/dL

Hitung leukosit

5.570

4.000-11.000/CMM

LED/BBS

L: 0-15/jam ; P: 0-20/jam

Hitung jenis

-/1/-/55/37/7

1-2/0-1/3-5/54-62/25-33/3-7

Hitung eritrosit

3.630.000

L: 4,5-6,5jt/CMM ; P: 3,06,0jt/CMM

Hitung trombosit

83.000

150.000-450.000/CMM

Hematokrit

25.5

L: 40-54 % ; P: 35-47 %

MCV/MCH/MCHC

70.2/19.6/27.9

80-97 fL/ 27-31 pg/ 32-36 %

Different Diagnosa

DHF

Thalasemia

AIHA

Working Diagnosa

Thalasemia Beta Mayor

Planning terapi
IVFD D5 NS 14
tpm
Injeksi intravena
Cefoperazone 3x750
mg
Injeksi intravena
Novaldo 3x250 mg
Transfusi PRC 250cc
2 kali selang 24 jam

Prognosis

Quo ad vitam:
dubia ad bonam
Quo ad functionam:
dubia ad bonam
Quo ad sanationam:
dubia ad malam

Tinjauan Pustaka

Latar Belakang
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yaitu

anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara


autosomal resesif dengan disebabkan oleh defek
genetik pada pembentukan rantai globin.
Thalasemia merupakan penyakit genetika yang
cukup banyak di Indonesia. Frekuensinya terus
meningkat per tahun.
gejala awal dari thalasemia sangat umum. Padahal
gejala akhir yang ditimbulkan akan sangat fatal jika
tidak ditangani secara akurat, cepat, dan tepat

Definisi
Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang

diakibatkan oleh kegagalan pembentukan salah satu


dari empat rantai asam amino yang membentuk
hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk
sempurna.
Tubuh tidak dapat membentuk sel darah merah yang
normal, sehingga sel darah merah mudah rusak atau
berumur pendek kurang dari 120 hari dan terjadilah
anemia

Klasifikasi Thalasemia

Thalasemia
Alfa
Thalasemia
Beta

Thalasemia Alfa
Thalasemia ini disebabkan oleh mutasi salah satu
atau seluruh globin rantai alfa yang ada
Silent Carrier State
Thalasemia Alfa Trait
Hemoglobin H
Disease
Thalasemia Alfa
Mayor

Thalasemia Beta
Thalasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada
satu atau dua rantai globin beta yang ada
Thalasemia Beta
Trait (Minor)
Thalasemia
Intermedia
Thalasemia Mayor
(Cooleys Anemia)

Patogenesis
Thalasemia Alfa -> Pada manusia normal terdapat 4

copy gen alfa globin. Sedangkan pada penderita


Thalasemia, terjadi mutasi pada gen alfa globin
(kromosom 16) dikenal sebagai lokus alfa globin
Thalasemia Beta-> Pada manusia normal terdapat 2

copy gen beta globin yang terdapat pada kromosom


11. Dan mutasi yang terjadi pada gen beta globin
akan menyebabkan Thalasemia.

Patogenesis
Mutasi Gen

Kerusakan pada eritrosit

Destruksi sel darah merah

ketidakadekutan sirkulasi Hb

sumsum yang telah bekerja scara berlebihan akan menjadi tipis, mudah pecah dan rapuh

Keadan kulit pucat dan kekuningan, (jika anak sering mendapatkan transfusi darah -> kulit menjadi kelabu/kecoklatan
serupa dengan besi akibat penimbunan besi (hemosiderosis) dalam tubuh

gangguan fungsi alat-alat tersebut (hemakromatosis), pada limpa dan hati akan terjadi pembesaran

Gambaran Klinis

Anemia
Ringan-Berat

Menghambat
pertumbuhan
dan
perkembangan
anak

Masalah tulang

Pembesaran
limpa

Diagnosis
Anamnesis (anemia/pucat, gangguan tumbuh

kembang)
Pemeriksaan Fisik (Anemis, bentuk muka
mongoloid, dapat ditemukan ikterus, gangguan
pertumbuhan, dan splenomegali dan hepatomegali)
Laboratorium
MCV < 76 fl
MCH < 27
Anemia Mikrositik Hipokrom
MCHC < 32

Tata Laksana

Transfusi darah
Terapi Khelasi Besi
Suplemen Asam Folat

Prognosis
Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat

keparahan dari thalassemia. Seperti dijelaskan


sebelumnya, kondisi klinis penderita thalassemia
sangat bervariasi dari ringan bahkan asimtomatik
hingga berat dan mengancam jiwa