THALASEMIA PADA

ANAK 6 TAHUN
Kirana, 2011 415
Skenario 7
Seorang anak laki laki berusia 6 tahun dibawa
kepuskesmas dengan keluhan utama pucat 3 bulan yang
lalu. Keluhan disertai mudah lelah dan lesu. Riwayat
demam dan perdarahan tidak ada. Pada pemeriksaan
fisik didapatkan denyut nadi 130x/menit,
TD80/50mmHg, sclera dan kulit ikterik(+), konjungtiva
anemis (+), splenomegaly(+).
Anamnesis
Identitas

Keluhan utama : pucat

RPS

RPD

RPK

Riwayat kehamilan

Riwayat kelahiran
Pemeriksaan Fisik
Mata : Adakah tanda-tanda anemia? Lihat konjungtiva
anemis

Kulit : pucat, warna, turgor, memar, ptekie.

Ektremitas : Adakah koilonikia (kuku seperti sendok) atau

keilitis angularis (ditemukan pada defesiensi Fe).

Dada: gerakan napas, palpasi denyut jantung dan

auskultasi bunyi jantung
Pemeriksaan Fisik
Abdomen: palpasi: hepatomegali, splenomegali, atau
massa di abdomen

Adakah tanda-tanda leukosit abnormal atau tanda-tanda

infeksi?

Adakah tanda-tanda keganasan? Adakah massa, jari

tabuh, atau limfadenopati?

Adakah tanda-tanda neuropati perifer?

Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan Hematologi

Pemeriksaan urin

Pemeriksaan tinja

Pemeriksaan kimia : bilirubin indirek serum, cadangan

besi tubuh dengan serum iron/ SI, daya ikat besi total
(DIBT)/ total iron binding capacity (TIBC), saturasi
tranferin, dan kadar ferritin serum.
Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan lain : pemeriksaan faal ginjal, faal hati dan
kelenjar tiroid

Elekroforesa Hb

Besi serum

Rontgen tulang

Pemeriksaan DNA

Pemeriksaan khusus : pemeriksaan radiologi.

Diagnosis banding
Thalassemia tipe HbH gambaran anemia mikrositik
hipokrom, gejala tidak terlalu berat, baru memberikan
gejala bila adanya suatu faktor pencetus seperti
infeksi, penggunaan obat-obat yang bersifat
oksidatif.

Anemia def besi << besi

HbS kelainan dalam pembentukan hemoglobin/

hemaglobinopathy yang merupakan suatu keadaan
gangguan dalam sintesis globin yang mengakibatkan
terjadi gangguan dalam bentuk eritrosit
Diagnosis kerja
Thalassemia- mayor penyakit yang ditandai dgn
kurangnya kadar hemoglobin dalam darah.

Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa

menyebabkan anemia.

Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat

rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang
bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk
memperpanjang hidupnya
Etiologi
mutasi dari gen pembentuk protein globin

Diturunkan darikedua orang tua secara resesif ( menurut

hukum mendel)

Thalassemia-beta : gangguan pembentukan rantai

Thalassemia mayor: bentuk homozigotdengan gejala

klinis jelas
Epidemiologi
Thalassemia- sering di Mediterania, Timur-Tengah,
India, Pakistan, Asia Tenggara, Rusia selatan, Cina .
jarang pada Afrika ( kecuali Liberia, dan beberapa bagian
Afrika Utara).
Gejala
Pucat, splenomegali, demam, dan sakit berat

Anemia tipe berat mikrositik

Hepatosplenomegali akibat detruksi eritrosit,

hemopoesis ekstra-meduler dan timbunan besi

Terdapat anemia berat yang muncul pada usia 3-6 bulan

Eritropoesis meningkat sumsum tulang meluas

mengakibatkan thalassemic facies
Thalassaemic Facies

penonjolan os
zygomaticus
berlebihan

basis hidung tertekan,

maxilla overgrowth
sehingga terjadi mal-
oklusi dan rodent-like
appearance
Terapi -1
Tranfusi darah teratur tiap 4-6minggu.

Asam folat 5 mg/hari jika asupan diet buruk

Terapi khelasi besi untuk mengatasi kelebihan besi

digunakan iron chelation therapy

Vitamin C 200mg per hari

Splenoktomi, pasien harus > 6 tahun.

Terapi endokrin

Transplantasi sumsum tulang alogenik

Pencegahan
penapisan pembawa sifat thalassemia penilaian
indeks sel darah merah
diagnosis prenatal
Prognosis
Tidak terlalu baik transfusi dan guna obat kelator besi
seumur hidup
Kesimpulan
Anak pada skenario 9 menderita thalassemia- beta
mayor karena sudah adanya gejala yaitu pucat. Namun
untuk mendiagnosis pasti diperlukan pemeriksaan
penunjang yang lengkap.