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CARIOTIPO

HUMANO
CARIOTIPO HUMANO
Es La clasificacin de los
cromosomas para identificar las
anormalidades morfolgicas y
numricas ms importantes
Son cromosomas en metafase de
la mitosis cada uno de los cuales
consiste en dos cromtides
hermanas unidas por sus
centrmeros
Como se procesa el
cariotipo humano

Se extrae la sangre
Se incuba por 3 das a 37C
Se aslan los glbulos blancos o leucocitos
Se aade colchicina para detener el proceso
de mitosis
Se crea un medio hipotnico con agua. Hay
osmosis
Se fijan con alcohol, se tien y se observan
al microscopio
Se toma foto
Como se procesa el
cariotipo humano
CARIOTIPO HUMANO
CARIOTIPO HUMANO

Los cromosomas metafsicos son


duplicados
CARIOTIPO HUMANO

Los cromosomas son teidos y


las distintas bandas que facilitan
la identificacin de los pares
homlogos.
CARIOTIPO HUMANO
La
estructura
redondeada y
amarilla que
se muestra
en la parte
superior
derecha del
esquema es
un ncleo
interfsico.
CARIOTIPO HUMANO
A B

1 2 3 4 5

6 7 8 9 10 11 12

D E
13 14 15 16 17 18

Crs.
sexuales
19 20 21 22
X Y
F G
CARIOTIPO HUMANO

Con ayuda de las bandas hay que encontrar


los pares homlogos y mediante las
caractersticas propias de cada par Ej.
posicin del centrmero, tamao, etc.
CARIOTIPO HUMANO

Centrmero

Bandas
CARIOTIPO HUMANO

Antes
CARIOTIPO HUMANO

Despus
Cariotipo de una mujer
ELABORACIN DEL
CARIOTIPO
1. Lea el documento gua y tenga en
cuenta:
La clasificacin de cromosomas por la
posicin del centrmero.

La clasificacin del cariotipo en 7 grupos:


A,B,C,D,E,F,G, y sexuales

Contar el nmero de cromosomas


PASOS
2. Recorte cada cromosoma siguiendo
la silueta
Pasos
3. Si encuentra un cromosoma sobre
otro: recortas uno de una copia de la
foto y el otro de la otra copia
Pasos
PASOS
Coja una hoja de papel
tamao carta y haga el
mapa de la colocacin
de los cromosomas as 1 2 3 4 5

6 7 8 9 10 11 12

13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 XY
Tipos de cromosomas
Metacntricos

1 2 3 4 5

6 7 8 9 10 11 12

13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 XY
Tipos de cromosomas
Con centrmero
claro

1 2 3 4 5

6 7 8 9 10 11 12

13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 XY
Tipos de cromosomas
Telocntricos

1 2 3 4 5

6 7 8 9 10 11 12

13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 X Y
Tipos de cromosomas
Acrocntricos

1 2 3 4 5

6 7 8 9 10 11 12

13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 XY
Tipos de cromosomas
Submetacntricos

1 2 3 4 5

6 7 8 9 10 11 12

13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 XX
Elaboracin del informe

1. Introduccin-objetivos
2. Respuesta preguntas:
Cul es la finalidad de un estudio cromosmico analizando un cariotipo?
Qu sucede si faltan o sobran cromosomas o fragmentos de stos.

3. Consulta de la patologa existente


4. Cariotipo
sexo del paciente
es normal ?
5. Conclusiones
6. Bibliografa
PATOLOGIAS GENETICAS
CARIOTIPO HUMANO
Aberraciones Sexuales

De Mujeres
De
Hombres
CARIOTIPO HUMANO
Patologas somticas

Sndrome de Down Trisoma 21


Sndrome de Edwards
Sndrome de Patau

Anomalas del s. nervioso


Malformaciones cardiacas
Aspecto de ciclope (1 ojo)
Labio leporino
Malformaciones renales
Muerte temprana
Sndrome de Cri Du Chat

Microcefalia
Malformacin de laringe
Hipertelorismo
Hipotona muscular
Alteraciones En Los Autosomas
Alteraciones En Los Cromosomas Sexuales

Sndrome 44 autosomas Escaso desarrollo de las gnadas, aspecto


de + XXY eunocoide.
Klinefelter

TIPO DE
44 autosomas + Elevada
Caractersticasestatura,
y sntomas depersonalidad infantil,
Sndrome SNDROME
MUTACIN
bajo coeficiente
la mutacin
intelectual, tendencia a la
del duplo Sndrome
Y XYY de
Trisoma 21
Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa,
agresividad y al comportamiento antisocial.
Down crecimiento retardado
Sndrome de Anomalas en la forma de la cabeza, boca
Trisoma 18
Edwars pequea, mentn huido, lesiones cardiacas.
Sndrome de
Trisoma 13 15 Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.
Patau

Sndrome de 44 autosomas + Aspecto hombruno, atrofia de ovarios,


Turner X enanismo.

Sndrome de 44 autosomas + Infantilismo y escaso desarrollo de las


Triple X XXX mamas y los genitales externos.