Anda di halaman 1dari 34

REFRAT

RETINOBLASTOMA

Pembimbing : dr. Ida Nugrahani, Sp.M

Diajukan Oleh:
Nurlaely Ameliasari
J510155051

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SURAKARTA
2015
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang

Retinoblastoma merupakan tumor


ganas intraokular.
Retinoblastoma dapat terjadi pada
anak-anak maupun dewasa.
Tidak ada predileksi jenis kelamin,
sebanyak 90% kasus didiagnosis
pada usia dibawah 3 tahun.
Tumor dapat terjadi unilateral (75%)
dan bilateral (25 %).
B. Rumusan Masalah

Dari latar belakang tersebut diatas, referat ini


akan membahas lebih lanjut mengenai apa itu
retinoblastoma dan mengapa retinoblastoma
bisa terjadi ?
C. Tujuan Penulisan

Tujuan dari penulisan ini adalah untuk


memahami lebih jauh mengenai definisi,
etiologi, gejala klinis, patofisiologi, diagnosis,
pemeriksaan penunjang dan penatalaksanaan
dari retinoblastoma.
ANATOMI RETINA
ANATOMI RETINA
Lapisan retina dari dalam ke luar :
1. Membran limitans interna,
merupakan membran
hialin antara retina dan
badan kaca.
2. Lapisan serabut saraf,
merupakan lapis akson
sel ganglion menuju ke
arah saraf optik. Di dalam
lapisan-lapisan ini terletak
sebagian besar pembuluh
darah retina.
3. Lapisan sel ganglion,
merupakan lapisan badan
sel dari neuron kedua
4. Lapisan pleksiformis
dalam, merupakan lapisan
aseluler tempat sinaps sel
bipolar, sel amakrin
5. Lapisan nukleus dalam, merupakan tubuh sel bipolar, sel
horizontal, dan sel Muller. Lapisan ini mendapat metabolisme
dari arteri retina sentral
6. Lapisan pleksiformis luar, merupakan lapisan aseluler dan
tempat sinaps sel fotoreseptor dengan sel bipolar dan sel
horizontal
7. Lapisan nukleus luar, merupakan susunan lapisan inti sel
batang dan sel kerucut.
8. Membran limitans eksterna, merupakan membran ilusi.
9. Lapisan sel kerucut dan sel batang (fotoreseptor), merupakan
lapisan terluar retina, terdiri atas sel batang yang mempunyai
bentuk ramping, dan sel kerucut
10. Epitelium pigmen retina, merupakan lapisan kubik tunggal dari sel epithelial
berpigmen.
DEFINISI

Retinoblastoma adalah suatu tumor pada retina yang terdiri atas sel
neroblastik yang tidak berdiferensiasi dan merupakan tumor ganas retina yang
ditemukan pada anak-anak terutama pada anak usia dibawah 5 tahun .
ETIOLOGI

Retinoblastoma terjadi akibat mutasi


sel germinal yang bersifat dominan
autosom yang mengalami mutasi
sebanyak dua kali, yaitu pada sel
benih dan sel germinal.
Retinoblastoma terjadi karena
kehilangan kedua kromosom dari
satu pasang alel dominan protektif
yang berada di dalam pita
kromosom 13q 14, hal ini bisa terjadi
Letak dari gen yang bertanggung
jawab adalah 13 q. 14.1-13 q. 14.9.
Penanda dari genetik yang biasa
dipakai anatara lain enzim esterase-
D dan LDH (Laktat Dehidrogenase).
LDH ini dapat ditemukan di humor
aqueous karena nekrosis dari sel-sel
tumor.
PATOFISIOLOGI
PATOFISIOLOGI
MUTASI GEN
RETINOBLASTOMA

Herediter (diturunkan) Faktor Lingkungan :


Virus, zat kimia, dan
radiasi

Mutasi gen RB 1

Kedua kromosom dari


satu pasang alel
dominan protektif yang
berada dalam pita
kromosom 13q14 hilang

RETINOBLASTOMA
MANIFESTASI KLINIS

Tanda retinoblastoma paling


seringleukokoria (white pupillary
reflex).

Gambaran lain yang jarang dijumpai


heterochromia, hyfema, vitreous
hemoragik, selulitis, glaukoma, proptosis
dan hypopion. Keluhan visus jarang
ditemukan, karena kebanyakan pasien
adalah anak umur prasekolah.
MANIFESTASI KLINIS

Leukokoria digambarkan sebagai mata yang bercahaya,


berkilat, atau cats-eye appearance.
MANIFESTASI KLINIS

UMUR < 5 TAHUN UMUR >5 TAHUN


Leukokoria
Strabismus
Hypopion
Hyphema
Heterochromia
Proptosis Leukokoria
Katarak Penurunan visus
Glaukoma Strabismus
Nystagmus Inflamasi
Tearing Floater
Anisocoria Pain
KLASIFIKASI
Retinoblastoma akibat Retinoblastoma sporadik
mutasi genetik

Muncul akibat adanya


Muncul pada anak mutasi baru, yang
pembawa mutasi biasanya terjadi pada
genetik pada kedua sel sperma ayahnya
orang tuanya (familial atau pada sel telur
retinoblastoma) ibunya (sporadic
irritable).
KLASIFIKASI

Klasifikasi intraokular menurut Reese and


Ellsworth :
Stadium I
1.Solid < 4 diameter papil (disc diameter, dd), pada
atau di belakang ekuator
2.Multipel > 4 dd, semua pada/ di belakang ekuator.
.Stadium II
1. Solid 4-10 dd, pada atau di belakang ekuator.
2. Multipel 4-10 dd, pada atau di belakang ekuator.
.Stadium III
1.Di depan ekuator.
2.Lebih dari 10 dd, di belakang ekuator.
Stadium IV
1. Multipel, beberapa besarnya tumor
> 10 dd
2. Terdapat lesi yang meluas sampai
anterior ora serrata
.Stadium V
1. Separuh luas retina
2. Korpus vitreum
DIAGNOSIS

Diagnosis retinoblastoma didasarkan


atas :
a.Anamnesis, tanyakan apakah ada
riwayat retinoblastoma dalam
keluarga.
b.Pemeriksaan Fisik :Leukokoria , visus
turun, nistagmus, strabismus,
midriasis, hipopion, hifema.
c.Ophtalmoskop Untuk dapat melihat
masa tumor
DIAGNOSIS

c. USG membantu mendiagnosis


retinoblastoma yang menunjukkan
ciri khas kalsifikasi dalam tumor.
d. CT scan melihat adanya
perluasan massa tumor mata ke
daerah luar mata.
e. MRImelihat mata dan otak serta
melihat perluasan massa tumor dari
mata, otak dan n. Optikus.
DIAGNOSIS

f. Lumbal punksi jika terdapat


perkiraan adanya perluasan massa
tumor ke n. optikus
g. Pemeriksaan Histopatologi untuk
melihat adanya gambaran khas
histopatologis dari retinoblastoma ,
berasal dari pembentukan Rosettes,
yang terdiri dari 3 tipe , yaitu :
Flexner-wintersteiner Rosettes,
Homer-Wright Rosettes, Flerettes
DIAGNOSIS

Gambar Histopatologi retinoblastoma. 1) Flexner-Wintersteiner rosettes,


2) Homer Wright rosettes, dan 3) Fleurettes
DIAGNOSIS BANDING
Katarak kongenital
DIAGNOSIS BANDING
Early Onset Coats disease
PENATALAKSANAAN

Manajemen modern retinoblastoma


intraokular sekarang ini dengan
menggabungkan kemampuan terapi
yang berbeda mencakup enukleasi,
eksenterasi, kemoterapi,
fotokoagulasi, krioterapi, External-
Beam Radiation dan Plaque
Radiotherapy.
PENATALAKSANAAN
A. Enukleasi, dipertimbangkan sebagai intervensi yang
tepat , jika :
1.Tumor melibatkan lebih dari 50% bola mata.
2.Dugaan terlibatnya orbita dan nervus optikus.
3.Melibatkan segmen anterior dengan atau tanpa
glaukoma neovaskular.
B. Kemoterapi, yang digunakan adalah kemoterapi sistemik
primer, yang bertujuan untuk mengurangi ukuran tumor.
C. Periocular Chemotherapy, digunakan sebagai terapi
retinoblastoma pada stadium 1 dan 2.
D. Photocoagulation and Hyperthremia. Photocoagulation
berfungsi untuk merusak suplai darah tumor dan selanjutnya
akan mengalami regresi. Hyperthremia menggunakan laser
diodide, yang sebagai terapi langsung dari permukaan tumor
dengan cara menurunkan temperatur tumor sampai 45-60 C
PENTALAKSANAAN

E. Krioterapi, efektif untuk tumor dengan


ukuran dimensi basal kurang dari 10 mm dan
ketebalan apikal 3 mm.
F. External-Beam Radiation Therapy, digunakan
untuk tumor retinoblastoma yang berespon
terhadap radiasi. Terapi ini merupakan teknik
terbaru yang dipusatkan pada terapi radiasi
megavoltage, dengan interval terapi lebih
dari 4- 6 minggu. Khusus untuk terapi pada
anak retinoblastoma bilateral yang tidak
respon terhadap laser atau krioterapi.
KOMPLIKASI

Komplikasi yang dapat terjadi :


1. Ablasio Retina, suatu keadaan
lepasnya retina sensoris dari epitel
pigmen retina.
2. Glaukoma, kelainan pada mata
uyang ditandai dengan
meningkatnya tekanan bola mata,
atrofi papil saraf optik, dan
menciutnya lapang pandang.
PROGNOSIS
Semakin dini penemuan dan terapi tumor semakin
besar kemungkinan untuk dapat mencegah perluasan
melalui n. Optikus dan jaringan orbita.
Jika Tumor unilateral prognosisnya umumnya baik
Jika Tumor bilateraltergantung dari lokasi dan
perluasannya serta terapi yang tepat.
Jika pada pemeriksaan mikroskopis menunjukkan
tumor di jaringan saraf mata , maka kemungkinan
pasien hidup :
a. Bila masih terbatas diretina kemungkinan hidup 95 %
b. Bila metastase ke orbita kemungkinan hidup 5 %
c. Bila metastase ke tubuh kemungkinan hidup 0 %
BAB III
KESIMPULAN
Dari uraian tersebut di atas, dapat disimpulkan bahwa retinoblastoma dapat
mengakibatkan ablasio retina dan glaukoma. Kelainan ini diakibatkan oleh
adanya mutasi sel genetik yang terjadi pada sel-sel retina karier gen
sehingga terbentuk retinoblastoma. Proses mutasi gen ini diduga
merupakan bentuk herediter yang terjadi dalam dua tahapan yaitu mutasi
sel somatik (sel retina) yang sedang tumbuh dan mutasi pada sel benih
yang akan diturunkan. Retinoblastoma terjadi ketika sel-sel saraf di retina
mengembangkan mutasi genetik yang akan terus menerus tumbuh dan
berkembang ketika sel sel sehat akan mati. Sel retinoblastoma ini akan
menyerang jauh kedalam mata dan struktur di dekatnya. Tanda-tanda
retinoblastoma yang paling sering dijumpai adalah leukokoria (white
pupillary reflex) yang digambarkan sebagai mata yang bercahaya, berkilat,
atau cats-eye appearance, strabismus dan inflamasi okular. Diagnosis
retinoblastoma ditegakkan dengan anamnesis, pemeriksaan fisik dan
pemeriksaan penunjang, gambaran khas pada pemeriksaan histopatologi
ditemukan Flexner-Wintersteiner rosettes dan gambaran fleurettes yang
jarang. Keduanya dijumpai pada derajat terbatas pada diferensiasi sel
retina.
DAFTAR PUSTAKA
Aerts, I., L. L. Rouic, M. Gauthier-Villars, H. Brisse, F. Doz, and L. Desjardins. 2006. Review :
Retinoblastoma. Orphanet Journal of Rare Disease, 1:31.
Anwar, F, et al, 2000. Retinoblastoma Expression in Thyroid Neoplasms. (
http://www.nature.com/modpatholjournal/v13/n5/pdf/3880097a.pd f)
American Academy of Ophthalmology. 2011. Retinoblastoma in Section 4 : Ophthalmic
Pathology and Intraocular Tumors. Singapore pp:299-304.
Carol et al. 1999. Thermotherapy for Retinoblastoma. Arch Ophthalmol.Vol : 117:885-893.
Chris Tanto, et al. 2014. Kapita Selekta Kedokteran. Edisi IV. FK-UI: Media Aesculapius.
Deegan, W. F. 2005. Retinoblastoma : A Review of Current Treatment Strategies. Journal of
Ophthalmic Prosthetics.
Dunrintu, S., F. Birsasteanu, D. Onet, M. Pascut, D. Bejenaru, and M. Mogoseanu. 2008.
Imaging of Ocular Malign Tumors in Children. Journal of Experimk ental Medical & Surgical
Research, 3: 89-95.
Hidayat, R. 2010. Perbandingan Hasil Pengobatan Retinoblastoma antara Tindakan
Kemoterapi diikuti Enukleasi dengan Tindakan Enukleasi diikuti Kemoterapi di RS H. Adam
Malik Medan periode 2008-2009. Tesis. Medan: Departemen Ilmu Penyakit Mata Fakultas
Kedokteran Universitas Sumatera Utara.
Ilyas, Sidarta. 2009. Ilmu Penyakit Mata Edisi Ketiga. Balai Penerbit FK UI: Jakarta
Ilyas, S. 2010. Anatomi dan Fisiologi Mata. Dalam : Ilmu Penyakit Mata. Edisi ketiga. Jakarta:
FKUI.
Kartawiguna, E. 2001. Faktor-faktor yang berperan pada karsinogenesis. (
http://www.univmed.org/wp .content/uploads/2011/02/Vol.20_no.1_3.pdf )
Terimakasih