Bercak Biru pada Lutut

Ketua : Baiamal Marisa I.L 1102011059

Sekretaris : Heri Setyawan 1102008113
Anggota : Ahmad Junaedi 1102011014
Ariane N. Ramadhani 1102011042
Arni Saskia Widya 1102011046
Dinieska Indriasti 1102011081
Galih Arief Harimurti 1102011110
Ivan Nugraha 1102010134
Hendris Citra Utama 1102011117
 Bercak Biru pada Lutut

Seorang ibu datang membawa bayi laki-laki berumur 9 bulan

ke rumah sakit dengan keluhan ditemukan bercak biru pada
lutut. Keluhan ini sering muncul sejak bayinya mulai belajar
merangkak. Paman bayi dari pihak ibu juga sering mengalami
keluhan serupa.
Pada pemeriksaan fisik didapatkan bayi tidak tampak sakit,
konjungtiva tidak anemis, sclera tidak ikterik, jantung dan
paru tidak ada kelainan. Abdomen tidak ada kelainan. Pada
lutut tampak bercak kebiruan 4x5 cm. pada pemeriksaan
laboratorium didapatkan Hb 11 g/dl, leukosit 9.500/l, hitung
jenis leukosit 0/1/1/59/28/11, trombosit 275.000/l, LED 9 mm,
Bleeding Time (BT) 2 (n= 1-3), Protrombin Time (PT) 11,5
(n= 11-14), Activated Partial Tromboplasin Time (APTT) 86
(n= 17-37), Trombin Time (TT) 14 (n= 12-15).
L.I 1 Memahami dan Menjelaskan Hemostasis

L.O 1.1 Memahami dan Menjelaskan

Definisi Hemostasis

Hemostasis merupakan suatu fungsi tubuh

yang bertujuan untuk mempertahankan
keenceran darah sehingga darah tetap
mengalir dalam pembuluh darah dan menutup
kerusakan dinding pembuluh darah sehingga
mengurangi kehilangan darah pada saat
terjadinya kerusakan pembuluh darah.
L.O 1.2 Memahami dan Menjelaskan
Faktor-faktor Hemostasis
Ada beberapa sistem yang berperan dalam
hemostasis, yaitu:
1. Sistem vascular
Peran system vascular dalam mencegah
pendarahan meliputi kontraksi pembuluh darah
(Vasokontriksi) serta aktivitas trombosit dan
pembekuan darah.
2. Sistem trombosit
Trombosit mempunyai peran penting dalam hemostasis
yaitu:
1. Melindungi pembuluh darah terhadap kerusakan endotel
akibat trauma-trauma kecil yang terjadi sehari-hari.
2. Mengawali pembuluh luka pada dinding pembuluh darah.
3. Strabilisi fibrin.

3. Sistem pembekuan darah

Fibrin, suatu protein bersifat gelatin yang merupakan hasil
akhir dari proses pembekuan mudah dilihat baik dalam
jaringan maupun dalm tabung reaksi. Perubahan
fibrinogen menjadi fibrin merupakan tahap akhir dari satu
rangkaian infeksi rangkaian interaksi protein.
L.O 1.3 Memahami dan
Menjelaskan Proses Hemostasis
Faktor yang berperan dalam sistem hemostasis:
1. Pembuluh darah
2. Trombosit
3. Koagulasi dan enzim fibrinolitik
4. Jaringan

Hemostasis melibatkan 3 langkah utama :

1. Spasme vaskuler
2. Pembentukan sumbat trombosit
3. Koagulasi darah

Langkah-langkah dalam hemostasis :

Hemostasis menurut tingkatan
1. Hemostasis Primer
2. Hemostasis Sekunder dan Tersier
L.O 1.4 Memahami dan Menjelaskan
Tes Penyaring Hemostasis
Pemeriksaan penyaring pada kelainan
hemostasis:
1. Hitung jumlah platelet
2. Torniquet test
3. Bleeding Time (BT)
4. Protombin Time (PT)
5. Activated Partial Thromboplastin Time (APTT)
6. Thrombin Time (TT)
7. Fibrinogen
8. D-Dimer
L.I 2 Memahami dan Menjelaskan Hemofilia

L.O 2.1 Memahami dan Menjelaskan Definisi

Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan
darah dan diturunkan melalui kromosom X.
Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan
yang berat dan kelainan sendi yang nyeri dan
menahun. Hemofilia lebih banyak terjadi pada
laki-laki, karena hanya memiliki satu kromosom
X, sedangkan perempuan umumnya menjadi
pembawa sifat (carrier). Namun perempuan bisa
juga menderita hemofilia jika pria hemofilia
menikah dengan wanita carrier hemofilia.
L.O 2.2 Memahami dan
Menjelaskan Etiologi Hemofilia
Etiologi hemofilia:
1. Faktor Genetik
2. Faktor komunikasi antar sel
3. Faktor epigenik

L.O 2.3 Memahami dan Menjelaskan

Klasifikasi Hemofilia
Berdasarkan etiologi terbagi atas ;
1. Hemofilia A (Hemofilia Klasik), akibat defisiensi faktor
VIII.
2. Hemofilia B (Christmas disease) akibat defisiensi faktor
IX.
3. Hemofilia C, akibat dari kekurangan faktor XI yang
diturunkan secar autosomal recessive.
L.O 2.4 Memahami dan Menjelaskan
Manifestasi Klinis Hemofilia
Manifestasi klinis umumnya adalah perdarahan
jaringan bagian dalam dan hematrosis yang bisa
timbul kembali oleh trauma. Perdarahan
retroperitoneal dan perdarahan intracranial dapat
membahayakan kehidupan.

Bagi mereka yang terjadi pendarahan tersebut,

disarankan segera melakukan tes darah untuk
mendapat kepastian penyakit dan pengobatannya.
Pengobatan penderita hemofilia berupa Recombinant
Factor VIII (Hemofilia A) yang diberikan kepada
pasien hemofili berupa suntikan maupun tranfusi.

L.O 2.5 Memahami dan Menjelaskan Patofisiologi Hemofilia
Terjadi perdarahan/luka pada vascular =>
darah keluar dari vascular => vasokontriksi
pembuluh darah => trombosit akan menutup
luka pada vascular => kekurangan faktor VIII /
IX => Anyaman penutup luka tidak terbentuk
sempurna => darah tidak berhenti mengalir
keluar pembuluh darah.
L.O 2.6 Memahami dan Menjelaskan
Pemeriksaan fisik dan penunjang Hemofilia

Anamnesis:
Riwayat keluarga
Kecenderungan terjadi perdarahan yang sukar
berhenti

Pemeriksaan laboratorium:
Masa pembekuan memanjang
PT normal, aPTT memanjang
Masa pembekuan tromboplastin abnormal
Masa perdarahan dan masa protrombin normal
L.O 2.7 Memahami dan
Menjelaskan Diagnosis Hemofilia
Riwayat keluarga merupakan cara terbaik
untuk melakukan diagnosa pertama terhadap
kasus hemofilia.
Kelainan laboratorium ditemukan pada
gangguan hemostasis, seperti pemanjangan
masa pembekuan (CT) dan masa
tromboplastin partial teraktivasi (aPTT),
abnormalitas uji thromboplastin generation,
dengan masa perdarahan dan masa
protrombin (PT) dalam batas normal.
L.O 2.8 Memahami dan Menjelaskan
Diagnosis banding Hemofilia
Von Willebrand penyakit jenis 2A, dimana penurunan tingkat von
Willebrand faktor dapat mengakibatkan prematur proteolisis
faktor VIII. Berbeda dengan hemofilia, vWD jenis 2A mewarisi
dalam mode dominan autosomal.
Von Willebrand penyakit jenis 2N, dimana von Willebrand faktor
tidak mengikat faktor VIII, autosomal recessive warisan. (yaitu;
kedua orang tua perlu untuk memberikan anak salinan dari
gen).
Von Willebrand penyakit tipe 3, dimana kurangnya von
Willebrand faktor penyebab prematur proteolisis faktor VIII.
Berbeda dengan hemofilia, vWD tipe 3 mewarisi dalam mode
recessive autosomal.
Hemofilia B dengan penyakit hati, pemakaian warfarin, defisiensi
vit.K.
L.O 2.9 Memahami dan
Menjelaskan Tatalaksana Hemofilia
Terapi Suportif
1. Melakukan pencegahan baik menghindari luka atau
benturan.
2. Merencanakan suatu tindakan operasi serta
mempertahankan kadar aktivitas factor pembekuan
sekitar 30-50%.
3. Analgetika
4. Kortikosteroid
5. Untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi maka
dilakukan tindakan pertama seperti rest, ice,
compression, elevation (RICE) pada lokasi perdarahan.
6. Rehabilitas medik
Terapi Pengganti Faktor Pembekuan
Pemberian faktor pembekuan dilakukan 3 kali
seminggu untuk memghindari kecacatan fisik
(terutama sendi) sehingga pasien hemofilia
dapat melakukan aktivitas normal.
Konsentrat F VIII/F IX
Kriopresipitat AHF
1-deamino 8-D Arginin Vasopresin
(DDAVP) atau Desmopresin
Antifibrinolitik
Terapi Gen
Pencegahan
Hemofilia tidak dapat dicegah. Namun ada
beberapa hal sebagai tindakan preventif yaitu
pencegahan terjadinya perdarahan akibat trauma
disamping pencegahan terhadap terjadinya trauma
sendiri.

L.O 2.10 Memahami dan Menjelaskan

Komplikasi Hemofilia
Komplikasi yang sering ditemukan adalah artropati
hemophilia yaitu penimbunan darah intra articular
yang menentap dengan akibat degenerasi
kartilago dan tulang sendi secara progresif. Hal ini
menyebabkan penurunan sampai rusaknya fungsi
sendi.
L.O 2.11 Memahami dan
Menjelaskan Prognosis Hemofilia

Baik dengan penanganan yang tepat, apa bila

dilakuan terapi yang sesuai dan dengan
pengobatan yang tepat, maka pasien dapat
bertahan hidup cukup lama, tetapi dengan
catatan pasien harus melakukan pengobtan
terus menerus, seperti tersedianya fasilitas
seperti darah segar, kriopresipitat dan factor
VIII menyebabkan prognosis hemofila menjadi
baik.
L.O 2.12 Memahami dan
Menjelaskan Epidemiologi Hemofilia
Penyakit ini bermanifestasi klinik pada laki-laki.
Angka kejadian hemofilia A sekitr 1 : 10.000 orang
dan hemofilia B sekitar 1 : 25.000-30.000 orang.
Belum ada data mengenai angka kekerapan di
Indonesia, namun diperkirakan sekitar 20.000
kasus dari 200 juta penduduk Indonesia saat ini.
Kasus hamofilia A lebih sering dijumpai
dibandingkan hemofilia B, yaitu berturut-turut
mencapai 80-85% dan 10-15% tanpa memandang
ras, geografi dan keadaan sosial ekonomi. Mutasi
gen secara spontan diperkirakan mencapai 20-30%
yang terjadi pada pasien tanpa riwayat keluarga.
TERIMA KASIH