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Escuela de Medicina

Hospital de Curic
Internado Pediatra

PATOLOGAS
ENDOCRINOLGICAS
FRECUENTES EN
PEDIATRA
Internos: Mara Elena Acevedo, Victor Marchant
Tutor: Dra. Olga Molina
Pubertad
Perodo de transicin entre la infancia y la edad adulta.
Corresponde a una etapa en el continuo del desarrollo de
la funcin gonadal
Ocurren cambios biolgicos psicolgicos y sociales
Aparicin de caracteres sexuales secundarios
Adquisicin de capacidad reproductiva

Edad de inicio:
Sexo femenino 8 a 13 aos Duracin del
Sexo masculino 9 a 15 aos proceso
2 a 5 aos
CAMBIO EN LA EDAD DE LA MENARQUIA
FISIOLOGIA DEL DESARROLLO
PUBERAL
ADRENARQU GONADARQUI
IA A

Maduracin o Maduracin o
reactivacin del reactivacin del
eje hipotlamo- eje hipotlamo-
hipfisis adrenal hipfisis gonadal

Aumentan niveles Produccin


de: Testosterona
- (varn)
Androstenediona Estrgeno
- DHEA (mujer)
Cambios Puberales
Aumento de la amplitud y frecuencia de los pulsos de LH
(inicialmente en la noche)

Aumento de la secrecin de estradiol en las nias y


testosterona en los varones

Aumento de la secrecin de la hormona del crecimiento

Aumento en la concentracin de IGF-1 plasmtico


Evaluacin del Desarrollo Puberal

Edad

Sexo

Talla Peso IMC


Caracteres Sexuales secundarios (estadios de
Tanner)
Antecedentes personales y familiares
SECUENCIA EN LA APARICIN DE LOS CARACTERES SEXUALES
EN LA PUBERTAD
Caractersticas

Mujeres Hombres

- En un 85% se inicia con la telarquia,


en un 15% con pubarquia - El primer signo puberal es el
- El estirn puberal es precoz, crecimiento testicular
simultneo a la telarquia o antes - El vello facial y axilar aparecen al
- La velocidad de crecimiento aumenta culminar el procesopuberal
de 6 cm/ao a 8-9 cm/ao, con un X - El cambio de la voz es impreciso
crecimiento de 22 cm
- La espermarquia se produce en
- La menarqua ocurre en el estado IV o estado de Tanner III
V de Tanner, 2 o 3 aos despus del
botn mamario
PUBERTAD
PRECOZ
Pubertad Precoz
Consiste en la aparicin de caracteres sexuales
secundarios antes de los 8 aos en nias y de los
9 aos en nios para una poblacin caucsica en
pases desarrollados.
Incidencia de 1/5.000-10.000, con una relacin
mujeres/varones de 20:1.
Una situacin lmite que se puede definir como pubertad
adelantada se correspondera con el inicio entre los 7-8 aos
en nias y 8-9 en nios. Este cuadro, aunque estrictamente
no pueda considerarse patolgico, puede tener repercusiones
negativas en la talla final o en las consideraciones sociales, y
su manejo es semejante a la pubertad precoz (PP) verdadera.
VARIANTES DEL DESARROLLO
PUBERAL
Cuando los caracteres sexuales aparecen de forma
precoz y aislada se denominan variantes normales
del desarrollo puberal o PP incompleta. Estos cambios
pueden permanecer estables, regresar o progresar
hacia alguna de las formas de PP verdadera. Son:
Telarquia Precoz Aislada
Menarquia Precoz AisladaAlteracin del desarrollo
puberal
Pubarquia Precoz Aislada
1- Pubertad Precoz
2- Pubertad Retardada
Telarquia Precoz Aislada
Definicin: desarrollo mamario en las nias de menos de 8 aos sin ningn otro signo
de pubertad.

Evolucin: suelen aparecer antes de los 4 aos de edad. Slo un 10% evoluciona
hacia una PP verdadera.
Etiologa: no se conoce con certeza (hipersensibilidad estrognica, quistes ovricos
funcionantes recurrentes, contaminacin estrognica alimenticia, activacin transitoria
del eje hipotlamo-hipofisario ovrico con produccin excesiva de FSH, produccin
suprarrenal de precursores estrognicos).

Diagnostico:

La velocidad de crecimiento, edad sea (EO), gonadotropinas y el test de LH-RH son normales.
En la ecografa plvica se puede encontrar algn quiste de ovario fluctuante con la evolucin
clnica de la telarquia.
Actuacin: deben ser revisadas peridicamente por el riesgo de evolucionar hacia PP
verdadera.
Menarquia Precoz Aislada
Definicin: sangrado vaginal cclico sin otros signos puberales. Las
menstruaciones pueden recurrir entre uno y seis aos, iniciando la verdadera
pubertad a una edad normal.

Etiologa: similar a la de la telarquia precoz aislada.

Diagnstico: exclusin de otras causas ms frecuentes de sangrado vaginal


(infecciones, cuerpos extraos, tumores), sndrome de Mc Cune-Albright,
estrgenos exgenos, hipotiroidismo.

Ecografa plvica, edad sea, test LH-RH y estradiol son normales.

Actuacin: informar y tranquilizar a los padres y pacientes. Vigilancia peridica


para descartar progresin a Mc Cune-Albright y PP verdadera.
Pubarquia Precoz Aislada
Definicin: es la aparicin de vello sexual pbico, sin otros signos de pubertad,
antes de los 8 aos en las nias y de 9 en los nios. A veces se acompaa de
axilarquia, acn leve y olor corporal aprocrino.

Causas:
Adrenarquia Precoz: es la causa ms frecuente. Debida a la maduracin precoz de la zona reticular
adrenal.
Adrenarquia Exagerada: podra ser el primer signo del hiperandrogenismo funcional suprarrenal.
Tiene una EO adelantada, los niveles sricos de testosterona y androstendiona estn en rango de
adultos y hay hiperrespuesta de 17 OHP en el test de ACTH (entre 6 y 13 ng/L). Algunas nias
pueden desarrollar insulinorresistencia y sndrome de ovario poliqustico (SOP) despus de la
menarquia.
Pubarquia Prematura Idioptica: todo es normal. Refleja una hipersensibilidad pilosebcea a
niveles de andrgenos normales.
Enfermedades Virilizantes: HSC y tumores virilizantes de ovario o suprarrenales
Iatrogenico: Corticoides tpicos.
Pubarquia Precoz Aislada

Diagnostico/actuacin
:
Estudio de EO
Niveles sanguneos de
andrgenos
Eco Plvica y suprarrenal
Clasificacin PP

central perifrica combinada

- Mayora
Mediada por la Maduracin de
idiopticas. -
Activacin secrecin eje H-H tras
Sobre todo > 6
prematura de autnoma de estmulo de
aos
GnRH esteroides cualquier causa
Hamartomas
sexuales perifrica
hipotalmicos
Pubertad Precoz Central
Idiopticas:
90% en mujeres
40-50% en varones

Tumores SNC

Postinfecciones SNC

Malformaciones SNC

Postraumatismos SNC
PUBERTAD PRECOZ IDIOPTICA
Pubertad Precoz Central
Aproximacin diagnostica:.
Pubertad Precoz Central
Tratamiento: Anlogos de la GnRH
-Telarquia en menores de 8 aos o menarquia antes de
los 9 aos
Rpidamente progresivas (evolucin rpida de la telarquia, genitales
internos o EO avanzada >2 aos a edad cronolgica)
Pronstico de talla adulta inferior al percentil 3 o muy por debajo de su
talla gentica.
Indicaciones de no tratar:
- Inicio despus de los 8 aos.

- Edad sea >11'5-12 aos.


Pubertad Precoz Perifrica
Tumores:
Ovricos, Andrgenos o
Hiperplasia
testiculares, estrgenos
suprarrenal
suprarrenales, exgenos
hepticos

Sndrome de Mc
Testotoxicosis
Cune - Albright
Pubertad Precoz

Cuando sospechar!!!

Caracteres sexuales secundarios en menor


de 8 o 9 aos, segn sexo
Rpido crecimiento pondoestatural
Aceleracin de la madurez sea
Evidencias fsicas de produccin de
esteroides sexuales: piel grasa, acn,
cabello graso, olor apocrino.
TALLA BAJA
Talla Baja
Talla Normal: -1 DS y +1 DS en tabla para
edad y Sexo
Talla Normal baja: < - 1DS a -2 DS
Talla Baja : < -2DS a -3 DS o bajo percentil
3
Enanismo: < - 3 DS
Talla baja

Talla baja: nio con


percentiles (P) de talla
inferiores a 2 desviaciones
estndar (DE) para su edad y
sexo.

Hipocrecimiento: nio que,


independientemente de la
talla actual, tenga una
velocidad de crecimiento (VC)
menor al P 25 en 2-3 aos
consecutivos
ESTATURA
PARA LA
EDAD DE
NIAS DE 5 A
19 AOS.
(MEDIANA Y
DESVIACION
ESTNDAR)
ESTATURA PARA LA EDAD
DE NIOS DE 5 A 19
AOS.
(MEDIANA Y DESVIACION
ESTNDAR)
Medicin y evaluacin del Retraso
del crecimiento
Segmentos Corporales:
Envergadura
Segmento superior
Segmento Inferior

Tablas de crecimiento OMS

Tablas de velocidad de crecimiento

Estadios del desarrollo puberal


Talla Baja segn Edad
Lactante:
Factor Nutricional

Niez:
Factor hormonal: Hormonas tiroideas y de crecimiento
Factor nutricional menos relevancia

Fase puberal:
Bajo control de hormona del crecimiento y de hormonas
sexuales
Causas Talla Baja

A. VARIANTE DE LA NORMALIDAD
(80%)
Retraso constitucional del crecimiento y
pubertad (tardos).
Talla baja familiar.
Etnia baja.
Causas de Talla Baja- Cardiopatas congnitas.
- Renal (insuficiencia renal
B. TALLA BAJA crnica, tubulopatas)
PATOLGICA (20%) - Inmunodeficiencias
1.- Hipocrecimientos no (congnitas, SIDA).
- Hematolgica/oncolgica
armnicos (Displasias
esquelticas, radioterapia espinal) (anemias, leucosis,
tumores)
2.- Hipocrecimientos - Yatrogenia
armnicos
De inicio prenatal: pequeos para Enfermedad
edad gestacional y los sndromes. endocrinolgica:
De inicio postnatal - Dficit de GH
- Desnutricin. - Hipotiroidismo
- Enfermedad crnica no - Sndrome de Cushing
endocrinolgica: - Pubertad precoz
- Digestiva (celiaca, enfermedad - Pseudohipoparatiroidismo
inflamatoria intestinal). - Deprivacin afectiva.
Retraso constitucional del
crecimiento y desarrollo
Son nios con un peso y talla normales al nacimiento que, a partir del ao de
edad, presentan una desaceleracin en la curva de crecimiento que cae
prxima al percentil 3 (-2 DE) en torno a los 2-3 aos de edad. A partir de este
momento, su VC es normal y se mantiene paralela al P3.
Tienen antecedentes familiares similares.
Pronstico de talla adulta normal.
Edad sea retrasada 1-2 aos.
Su talla final se correlaciona ms con su edad sea que con su
edad cronolgica.
Desarrollo puberal mas tarde que sus compaeros de clase, pero
cuando estos ya han alcanzado la talla adulta, estos siguen
creciendo hasta alcanzar una talla final.
Talla baja Familiar
Antecedentes de talla baja en su familia

Somatometria normal al nacimiento y en los primeros 2 aos de vida presentan


desaceleracin de su VC. Su talla cae un poco por debajo del percentil 3 (entre -2
y -3 DE) y posteriormente crecen a un ritmo normal-bajo a lo largo de este carril.

Pubertad en edad normal

Estirn de puberal es similar o algo inferior a la media

Talla final baja, pero acorde a la talla diana.


Metodologa de diagnstico
1. Historia Clnica
.Personal (edad gestacional, peso, talla y permetro ceflico al
nacimiento; todos los datos de peso y talla hasta el momento;
acontecimientos de inters; encuesta diettica; buscar patologa
crnica; entorno social
.Familiar:patologa crnica familiar; edad de la pubertad en padre
y madre (estos datos orientarn hacia un retraso constitucional de
crecimiento); tallar a los dos padres.
Talla diana (TD) o gentica:
(padre +madre + 13) / 2 = talla diana del varn.
(padre + madre - 13) / 2 = talla diana de la mujer.
Metodologa de diagnstico
2. Exploracin Fsica

Peso: las causas endocrinolgicas de talla baja suelen


presentar un peso adecuado o incluso elevado para la talla.
En un peso bajo para la talla debemos buscar causas no
endocrinolgicas.
Talla (se harn 3 medidas fiables seguidas, y se tomar la
media de stas).
Tablas de crecimiento OMS.
Comprobar si el hipocrecimiento es armnico o no.
Examen fsico por aparatos, fenotipo sindrmico.
Valorar el desarrollo sexual.
Metodologa de diagnstico
Valoracin de la velocidad de Crecimiento (medir cada 6
meses)
En un nio con talla inferior a -2 DE, una VC inferior al P
25 es patolgica y motivara iniciar estudios
complementarios.
En un nio con talla normal, una VC inferior al P 25 de
forma mantenida durante ms de 2-3 aos debe ser
tambin motivo de preocupacin.
Por contra, un nio con una talla entre -2 y -3 DE con una
VC normal se trata con casi toda seguridad de una
variante de la normalidad (familiar o retraso
constitucional) y slo precisa tranquilizar a la familia y
seguimiento peridico.
Metodologa de diagnstico

Exploraciones complementarias

Hemograma y bioqumica completa.


Heces (parsitos, cultivo). Orina (cultivo,
sistemtico y sedimento). Enf. Celica,
vitamina B12 y cido flico, albmina y
test del sudor. TSH, T4L. IGF 1, IGF BP3,
cortisol. Cariotipo. Edad sea.
PATOLOGA
TIROIDEA
Patologa Tiroidea

Hipotiroidismo
Patologa tiroidea mas frecuente
Clasificacin:
Hipotiroidismo Congnito
Hipotiroidismo Adquirido
Hipotiroidismo Congnito

En chile existe el
Causa mas frecuente
programa de tamizaje
de desorden
y screening neonatal
endocrino congnito y Incidencia en chile de
para deteccin precoz
a su vez de 1:3163
desde el ao 1994,
discapacidad
con cobertura cercana
intelectual prevenible.
al 100% de los RN
Hipotiroidismo Congnito
Clasificacin segn etiologa:

Hipotiroidismo Primario:
- Dis-Embriogenesis (85%): Aplasia, Hipoplasia, Ectopia.
- Dis- Hormogenesis (10%) : Defectos de TPO
- Resistencia de unin o sealizacin de TSH. (5%)

Hipotiroidismo Central:
- Secundario por dficit de TSH
- Terciario por dficit de TRH

Hipotiroidismo Transitorio:
- Dficit o exceso de yodo. Uso de drogas antitiroideas maternas. Paso trasplacentario de
anticuerpos maternos
Hipotiroidismo Congnito

Clnica. Solo el 5% al nacer.

RN: Embarazo prolongado, macrosomia, hipotermia


transitoria, fontanela posterior mayor de 5mm,
Bocio.
Manifestaciones precoces: Hipoactividad, dificultad
alimentacin, Alteracin respiratoria, mal
incremento de peso, distencin abdominal,
constipacin, ictericia prolongada.
Manifestaciones tardas: Mal incremento de peso,
piel y cabellos secos, hernia umbilical, macroglosia,
mixedema, llanto ronco, RDSM, talla baja.
Hipotiroidismo Congnito

Diagnostico
Screening Neonatal: Valor igual > 15mUI/I llamado y
nuevo TSH y T4
Confirmado el caso, solicitud de cintigrafa tiroidea en
busca de etiologa. Si no es posible, diferir hasta los 3
aos
Ecotomografia
Tiroglobulina
Ante sospecha de paso de anticuerpos maternos realizar
exmenes tiroideos y de anticuerpos a la madre
Hipotiroidismo Congnito
Tratamiento
Iniciar lo mas precoz posible una vez confirmado el diagnostico
Levotiroxina dosis 10 15 ug/kg/da. Se modifica segn edad y niveles
de TSH y T4 o T4 libre.
Al ao: 5 ug/kg/doa
Infancia: 2-3 ug/kg/dia
Adolescencia 1-2 ug/kg/dia
Objetivo:
Normalizar T4 en 2 semanas y TSH en un mes
Mantener niveles de T4 10 16 ug/dl o T4 libre 1,4 2,3 ng/dl
hasta los 3 aos de vida con TSH normal/baja pero no
suprimida
Hipotiroidismo Congnito
Seguimiento:

1er mes de vida cada 2 semanas


Entre 2 meses y 1 aos 1 vez al mes
Entre 2-3 aos cada 2-3 meses
Mayores de 3 aos cada 6 meses
Evaluacin de peso, talla, CC, desarrollo psicomotor en cada
control
TSH y T4 peridicos
Edad sea cada 6 meses primeros aos y luego anual
Evaluacin en Neurologa Anual
Control endocrinlogo Infantil
Hipotiroidismo Adquirido
Clasificacin

Hipotiroidismo Primario:
Tiroiditis Autoinmune
Disgenesia Tiroidea de inicio tardo
Drogas antitiroideas
Yodo 131 Hipotiroidismo Central:
Cx Secundario o
Post Radioterapia
hipofisiario
Tumores
Terciario o
hipotalmico
Tiroidismo Autoinmune o Tiroiditis
de Hashimoto
Causa ms frecuente de hipotiroidismo en la niez y bocio eutiroideo

30-40% de los afectados tiene historia familiar de patologa tiroidea

1-2% de los estudiantes tiene anticuerpos antitiroideos +. De ellos un 10-20%


evolucionara a hipotiroidismo

Predominio femenino relacin 4:1, raro antes de los 4 aos.

Etiologa: Produccin de autoanticuerpo que inhiben y destruyen la glndula


tiroidea
Tiroidismo Autoinmune o Tiroiditis
de Hashimoto
Bocio Eutiroideo.
Hipotiroidismo con o sin bocio
Tiroiditis toxica o Hashitoxicosis

Clnic
<5%
Asociaciones de Tiroiditis
Autoinmune

a: Sindrome de Turner 41% Anticuerpos +


Sindrome de Down y Klinefelter
Sindrome de Noonan 23% Anticuerpos
+
Diabetes tipo 1 20% +
Hipotiroidismo Autoinmune o
Tiroiditis de Hashimoto
Clnica
Enlentecimiento del ritmo de Bocio, no siempre
crecimiento
Retraso en la denticin
Ganancia de peso Habla lenta, ronca y con tono
Poco apetito grave
Baja en rendimiento escolar Retraso de la pubertad
Intolerancia al frio Anemia
Talla baja
Constipacin
Bradicardia
Debilidad, cansancio, letargo
Amenorrea Oligoamenorrea
Piel seca y spera
Retraso EO
Mixedema
Pelo seco, quebradizo
Tiroidismo Autoinmune o Tiroiditis
de Hashimoto
Laboratorio:
TSH, T4 Libre
Anticuerpos antitiroideos: Antitiroglobulina, Antimicrosomales
Ecotomografia Tiroidea

Tratamiento:
Levotiroxina 3-4 mcg/kg/da buscando normalizar niveles de T4 libre y TSH en 2 a 4 semanas.
Dosis varan segn edad y severidad de hipotirodismo.

Objetivos del tratamiento:


Crecimiento y desarrollo normales
T4 en nivel medio superior
TSH rango normal
Hipertiroidismo

Causas:

EGB: supone el 95%. Causado por anti-receptor (TSI o TSHR) de las


hormonas tiroideas en los que provoca un efecto estimulante.
Hipertiroidismo neonatal transitorio: por paso de Ac desde la
madre con EGB. Ms frecuente en el prematuro. Presenta
taquicardia, arritmias, irritabilidad, diarrea, escasa ganancia
ponderal, vmitos. Se inicia a los 2 das de vida (efecto de los Ac) o
a los 8-9 das (desaparicin de la accin de los antitiroideos). Dura
3 meses.
Otras causas: fase hiperfuncional de la TLC (Hashimoto), ndulos
hiperfuncionantes, sndrome de Mc Cune Albright, destruccin de
tejido tiroideo en las tiroiditis, sobrecarga de yodo (efecto Jod-
Bassedow), resistencia perifrica a hormonas tiroideas, frmacos,
ingesta accidental de LT4.
Clnica:
Bocio (98%), taquicardia (82%), nerviosismo (82%), HTA
(71%), exoftalmos (65%), apetito aumentado (60%),
temblores (52%), prdida de peso (50%), calor excesivo
(50), palpitaciones (34%) y diarrea (13%).
Tratamiento:
Control inicial con propanolol.
Frmacos antitiroideos: metimazol y carbimazol.
Efectos Secundarios: agranulocitosis.
Ciruga y radioyodo son tratamientos curativos. Poco
uso en pediatra.
Criptorquidia

Ausencia del testculo en la bolsa escrotal. 70% el derecho.

El 40% de los testes criptorqudicos que bajan, reascienden.

En general el descenso del testculo se completa en los


primeros 6 meses y en los prematuros a los 12 meses.
Preguntar si el escroto est vaco desde el nacimiento. Palpar tumbado,
manos calientes, en cuclillas o posicin de Tailor. Empujarlo siguiendo
el canal inguinal. Ver tamao, consistencia y movilidad del teste.
Causas:
Estudio:
En el caso de criptorquidia bilateral: cariotipo, FSH, LH y
testosterona. Prueba de estmulo con beta HCG (500 UI
y ver la respuesta de la testosterona): si no aumenta y
la FSH y LH estn aumentadas es diagnstico de
anorquia.
Ecografa: sensibilidad 76%, especificidad 100% para
los testes en canal inguinal. No sirve para los
abdominales.
Laparoscopia: es diagnstica y teraputica. Puede ser
usada como primera opcin
Consecuencias:
Los testes retrctiles no tienen riesgo (ascensor).
Riesgo x 10 de torsin testicular. Riesgo de hernia inguinal.
Fertilidad: mejora si se interviene en <18 meses. Un
teste no descendido es histolgicamente normal hasta los 6
meses. En la bilateral hay seminograma normal en el 26% si se
interviene en >4 aos, y 76% en <4 aos. En la unilateral, son
71 y 75% respectivamente y si no se interviene, del 49%.
Cncer: riesgo de 40% (por persistencia de clulas inmaduras
y/o por aumento de temperatura) y es proporcional a la edad
de intervencin.
Ciruga:
Recomendaciones actuales la aconsejan entre 6 y
18 meses. Siempre por debajo de los 2 aos. El
xito es del 74% en los testes intraabdominales y del
92% en los que ests por fuera del anillo inguinal
externo. Valorar orquiectoma en vez de orquidopexia
en adultos sin necesidades de paternidad y el otro teste
sano.
Manejo:
Hiperlipemia
Hipercolesterolemia (HC) familiar monocigota
en homocigosis: colesterol total (CT) 600-1200 mgr/dl, colesterol LDL >600. Infarto (IAM)
en <30 aos.
en heterocigosis: CT 300-400, LDL >200. IAM en >40 aos.

HC polignica: algn familiar similar. CT <300. La ms frecuente.


Hiperlipemia familiar combinada: CT=190-220, HDL bajo, triglicridos (TG)=100-150.
Hipertrigliceridemia familiar. TG 200-500, CT y LDL normales. Asintomticas o dolor
abdominal.
Dficit familiar de Apo B 100. CT =400, LDL alto.
Disbetalipoproteinemia familiar. CT 300-1000, TG 400-800, LDL y HDL bajos.
Hiperquilomicronemiafamiliar. TG 400-4000. Hepatoesplenomegalia, dolor
abdominal, plasma lechoso.
Hiperlipemia secundaria a frmacos y otras enfermedades.
Criterios de riesgo: CT
>200, LDL >130, HDL <35,
Apo B >110, Apo A <110, TG
>100 en 0-9 aos >130 en
10-19 aos.
Historia clnica:
Antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular (ECV)
precoz en padres o abuelos (varones <55 aos y, mujeres <65
aos).
Antecedentes personales de hbitos alimentarios, estilo de vida,
ejercicio, frmacos
Exploracin fsica:
Peso, talla, tensin arterial, bsqueda de arco corneal.
Xantomas tendinosos en los en los extensores de los dedos, aquiles
y superficie plantar del pie. Xantomas tuberosos en codos y rodillas.
Xantomas eruptivos en glteos, abdomen y extremidades.

Analtica:
Hemograma, bioqumica, hormonas tiroideas, CT, LDL, TG, VLDL.
La Academia Americana de Pediatra
(2008) recomienda evaluar el perfil
lipdico completo en ayunas, en nios
desde los 2 aos y cada 3-5 aos:
En pacientes con historia familiar de HC o ECV
precoz (si son obesos, adems iniciarn leche
baja en grasa a partir del ao de vida).
En nios con historia familiar desconocida.
Tratamiento farmacolgico:

En cualquier paciente con LDL >190.


LDL >160 y presencia de otros dos factores de riesgo cardiovascular medio
(sedentarismo, estrs, anticonceptivos, obesidad)
LDL >130 y otro factor de riesgo cardiovascular mayor (HTA, DM, tabaco, edad
>55 en varones y >65 en mujeres, antecedentes familiares).
Las resinas impiden la absorcin intestinal. Baja el LDL el 10-
15%. Seguros en nios. Mal sabor, produce molestias
digestivas. Se toman antes de las comidas con agua o zumo.
Se inician dosis bajas y se sube segn controles y tolerancia.
Las estatinas. Se recomienda iniciar progresivamente. Estn
aprobadas desde los 8 aos la pravastatina y desde los 12
lovastatina y atorvastatina.
La ezetimiba aprobada en >10 aos. Se usa
generalmente asociada a estatinas.

Fibratos, reservados ambos para casos de cifras


elevadas de TG (>500) con alto riesgo de
pancreatitis y que no responden a terapia
diettica.

Resinas + estatinas y resinas + fibratos tienen menos efectos


secundarios que estatinas + ezetimiba, aunque son menos
eficaces.
Hirsutismo
En general, se debe a una
Es el exceso de vello
hiperproduccin de andrgenos
corporal en la mujer en
o a una mayor sensibilidad
zonas andrginas.
cutnea a los andrgenos.

La hipertricosis es el aumento
de pelo corporal en zonas
La causa ms frecuente de
donde ya existe normalmente
hirsutismo en adolescentes es
en la mujer; habitualmente, no
el hiperandrogenismo ovrico o
se debe a un exceso de
sndrome de ovario
andrgenos, sino que depende
poliqustico (SOP).
de factores raciales y
familiares.
Sndrome de ovario poliqustico:

Presencia de dos de los tres criterios:


1. Hiperandrogenismo clnico y/o bioqumico (algunos lo consideran como
criterio necesario).
2. Oligo o anovulacin crnica.
3. Poliquistosis en la ecografa (es el criterio menos aceptado en pediatra).

Otros sntomas que se suelen asociar:


.Obesidad, acn.
.Resistencia a insulina, pubertad adelantada.
.Acantosis, pubertad rpidamente evolutiva.
.Alteraciones lipdicas, talla ligeramente menor a la diana.
.Alteraciones de los marcadores de inflamacin (neutrfilos, IL-6 y PCR).
Diagnstico
Pruebas para
diferencial en Segn analtica:
esclarecer la causa:
hirsutismo:
Rpidamente Andrgenos muy Test de Synacthen
evolutivo: buscar altos con 17 OHP (tras ACTH IM, ver la
tumor (eco de normal: tumor. respuesta de 17
ovario, Andrgenos altos OHP) <3=normal; 3-
suprarrenales). con 17 OHP normal: 13=hiperandrogenis
Sntomas o signos de SOP. mo suprarrenal;
Cushing: analtica al Andrgenos altos >13=HSC.
respecto. con 17 OHP alta: Test de Procrin (tras
hiperplasia GnRH IM ver la
suprarrenal respuesta de 17
congnita (HSC) o OHP) >1,6 es
hiperandrogenism diagnstico de
o suprarrenal. hiperandrogenismo
Andrgenos de causa ovrica.
normales y 17 OHP
normal: idioptico
o aumento de
sensibilidad del
Tratamiento:

Medidas cosmticas.
Si estn obesas, lo primero es perder peso. Metformina
y antiandrgeno (flutamida) durante al menos 2 aos.
Si necesitan contracepcin: anticonceptivos (ACO)+
metformina + antiandrgeno. (ACO en monoterapia
incrementan el riesgo cardiovascular).
Bibliografa
ARROYO, F. Javier; CARLONNE, Gianni. Temas ms frecuentes en
endocrinologa en la prctica diaria del pediatra de atencin
primaria. Reunin con el experto, foro peditrico.
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Capacitacin sobre la evaluacin del crecimiento del nio. Ginebra,
OMS, 2008.

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