Hospital de Curic
Internado Pediatra
PATOLOGAS
ENDOCRINOLGICAS
FRECUENTES EN
PEDIATRA
Internos: Mara Elena Acevedo, Victor Marchant
Tutor: Dra. Olga Molina
Pubertad
Perodo de transicin entre la infancia y la edad adulta.
Corresponde a una etapa en el continuo del desarrollo de
la funcin gonadal
Ocurren cambios biolgicos psicolgicos y sociales
Aparicin de caracteres sexuales secundarios
Adquisicin de capacidad reproductiva
Edad de inicio:
Sexo femenino 8 a 13 aos Duracin del
Sexo masculino 9 a 15 aos proceso
2 a 5 aos
CAMBIO EN LA EDAD DE LA MENARQUIA
FISIOLOGIA DEL DESARROLLO
PUBERAL
ADRENARQU GONADARQUI
IA A
Maduracin o Maduracin o
reactivacin del reactivacin del
eje hipotlamo- eje hipotlamo-
hipfisis adrenal hipfisis gonadal
Edad
Sexo
Mujeres Hombres
Evolucin: suelen aparecer antes de los 4 aos de edad. Slo un 10% evoluciona
hacia una PP verdadera.
Etiologa: no se conoce con certeza (hipersensibilidad estrognica, quistes ovricos
funcionantes recurrentes, contaminacin estrognica alimenticia, activacin transitoria
del eje hipotlamo-hipofisario ovrico con produccin excesiva de FSH, produccin
suprarrenal de precursores estrognicos).
Diagnostico:
La velocidad de crecimiento, edad sea (EO), gonadotropinas y el test de LH-RH son normales.
En la ecografa plvica se puede encontrar algn quiste de ovario fluctuante con la evolucin
clnica de la telarquia.
Actuacin: deben ser revisadas peridicamente por el riesgo de evolucionar hacia PP
verdadera.
Menarquia Precoz Aislada
Definicin: sangrado vaginal cclico sin otros signos puberales. Las
menstruaciones pueden recurrir entre uno y seis aos, iniciando la verdadera
pubertad a una edad normal.
Causas:
Adrenarquia Precoz: es la causa ms frecuente. Debida a la maduracin precoz de la zona reticular
adrenal.
Adrenarquia Exagerada: podra ser el primer signo del hiperandrogenismo funcional suprarrenal.
Tiene una EO adelantada, los niveles sricos de testosterona y androstendiona estn en rango de
adultos y hay hiperrespuesta de 17 OHP en el test de ACTH (entre 6 y 13 ng/L). Algunas nias
pueden desarrollar insulinorresistencia y sndrome de ovario poliqustico (SOP) despus de la
menarquia.
Pubarquia Prematura Idioptica: todo es normal. Refleja una hipersensibilidad pilosebcea a
niveles de andrgenos normales.
Enfermedades Virilizantes: HSC y tumores virilizantes de ovario o suprarrenales
Iatrogenico: Corticoides tpicos.
Pubarquia Precoz Aislada
Diagnostico/actuacin
:
Estudio de EO
Niveles sanguneos de
andrgenos
Eco Plvica y suprarrenal
Clasificacin PP
- Mayora
Mediada por la Maduracin de
idiopticas. -
Activacin secrecin eje H-H tras
Sobre todo > 6
prematura de autnoma de estmulo de
aos
GnRH esteroides cualquier causa
Hamartomas
sexuales perifrica
hipotalmicos
Pubertad Precoz Central
Idiopticas:
90% en mujeres
40-50% en varones
Tumores SNC
Postinfecciones SNC
Malformaciones SNC
Postraumatismos SNC
PUBERTAD PRECOZ IDIOPTICA
Pubertad Precoz Central
Aproximacin diagnostica:.
Pubertad Precoz Central
Tratamiento: Anlogos de la GnRH
-Telarquia en menores de 8 aos o menarquia antes de
los 9 aos
Rpidamente progresivas (evolucin rpida de la telarquia, genitales
internos o EO avanzada >2 aos a edad cronolgica)
Pronstico de talla adulta inferior al percentil 3 o muy por debajo de su
talla gentica.
Indicaciones de no tratar:
- Inicio despus de los 8 aos.
Sndrome de Mc
Testotoxicosis
Cune - Albright
Pubertad Precoz
Cuando sospechar!!!
Niez:
Factor hormonal: Hormonas tiroideas y de crecimiento
Factor nutricional menos relevancia
Fase puberal:
Bajo control de hormona del crecimiento y de hormonas
sexuales
Causas Talla Baja
A. VARIANTE DE LA NORMALIDAD
(80%)
Retraso constitucional del crecimiento y
pubertad (tardos).
Talla baja familiar.
Etnia baja.
Causas de Talla Baja- Cardiopatas congnitas.
- Renal (insuficiencia renal
B. TALLA BAJA crnica, tubulopatas)
PATOLGICA (20%) - Inmunodeficiencias
1.- Hipocrecimientos no (congnitas, SIDA).
- Hematolgica/oncolgica
armnicos (Displasias
esquelticas, radioterapia espinal) (anemias, leucosis,
tumores)
2.- Hipocrecimientos - Yatrogenia
armnicos
De inicio prenatal: pequeos para Enfermedad
edad gestacional y los sndromes. endocrinolgica:
De inicio postnatal - Dficit de GH
- Desnutricin. - Hipotiroidismo
- Enfermedad crnica no - Sndrome de Cushing
endocrinolgica: - Pubertad precoz
- Digestiva (celiaca, enfermedad - Pseudohipoparatiroidismo
inflamatoria intestinal). - Deprivacin afectiva.
Retraso constitucional del
crecimiento y desarrollo
Son nios con un peso y talla normales al nacimiento que, a partir del ao de
edad, presentan una desaceleracin en la curva de crecimiento que cae
prxima al percentil 3 (-2 DE) en torno a los 2-3 aos de edad. A partir de este
momento, su VC es normal y se mantiene paralela al P3.
Tienen antecedentes familiares similares.
Pronstico de talla adulta normal.
Edad sea retrasada 1-2 aos.
Su talla final se correlaciona ms con su edad sea que con su
edad cronolgica.
Desarrollo puberal mas tarde que sus compaeros de clase, pero
cuando estos ya han alcanzado la talla adulta, estos siguen
creciendo hasta alcanzar una talla final.
Talla baja Familiar
Antecedentes de talla baja en su familia
Exploraciones complementarias
Hipotiroidismo
Patologa tiroidea mas frecuente
Clasificacin:
Hipotiroidismo Congnito
Hipotiroidismo Adquirido
Hipotiroidismo Congnito
En chile existe el
Causa mas frecuente
programa de tamizaje
de desorden
y screening neonatal
endocrino congnito y Incidencia en chile de
para deteccin precoz
a su vez de 1:3163
desde el ao 1994,
discapacidad
con cobertura cercana
intelectual prevenible.
al 100% de los RN
Hipotiroidismo Congnito
Clasificacin segn etiologa:
Hipotiroidismo Primario:
- Dis-Embriogenesis (85%): Aplasia, Hipoplasia, Ectopia.
- Dis- Hormogenesis (10%) : Defectos de TPO
- Resistencia de unin o sealizacin de TSH. (5%)
Hipotiroidismo Central:
- Secundario por dficit de TSH
- Terciario por dficit de TRH
Hipotiroidismo Transitorio:
- Dficit o exceso de yodo. Uso de drogas antitiroideas maternas. Paso trasplacentario de
anticuerpos maternos
Hipotiroidismo Congnito
Diagnostico
Screening Neonatal: Valor igual > 15mUI/I llamado y
nuevo TSH y T4
Confirmado el caso, solicitud de cintigrafa tiroidea en
busca de etiologa. Si no es posible, diferir hasta los 3
aos
Ecotomografia
Tiroglobulina
Ante sospecha de paso de anticuerpos maternos realizar
exmenes tiroideos y de anticuerpos a la madre
Hipotiroidismo Congnito
Tratamiento
Iniciar lo mas precoz posible una vez confirmado el diagnostico
Levotiroxina dosis 10 15 ug/kg/da. Se modifica segn edad y niveles
de TSH y T4 o T4 libre.
Al ao: 5 ug/kg/doa
Infancia: 2-3 ug/kg/dia
Adolescencia 1-2 ug/kg/dia
Objetivo:
Normalizar T4 en 2 semanas y TSH en un mes
Mantener niveles de T4 10 16 ug/dl o T4 libre 1,4 2,3 ng/dl
hasta los 3 aos de vida con TSH normal/baja pero no
suprimida
Hipotiroidismo Congnito
Seguimiento:
Hipotiroidismo Primario:
Tiroiditis Autoinmune
Disgenesia Tiroidea de inicio tardo
Drogas antitiroideas
Yodo 131 Hipotiroidismo Central:
Cx Secundario o
Post Radioterapia
hipofisiario
Tumores
Terciario o
hipotalmico
Tiroidismo Autoinmune o Tiroiditis
de Hashimoto
Causa ms frecuente de hipotiroidismo en la niez y bocio eutiroideo
Clnic
<5%
Asociaciones de Tiroiditis
Autoinmune
Tratamiento:
Levotiroxina 3-4 mcg/kg/da buscando normalizar niveles de T4 libre y TSH en 2 a 4 semanas.
Dosis varan segn edad y severidad de hipotirodismo.
Causas:
Analtica:
Hemograma, bioqumica, hormonas tiroideas, CT, LDL, TG, VLDL.
La Academia Americana de Pediatra
(2008) recomienda evaluar el perfil
lipdico completo en ayunas, en nios
desde los 2 aos y cada 3-5 aos:
En pacientes con historia familiar de HC o ECV
precoz (si son obesos, adems iniciarn leche
baja en grasa a partir del ao de vida).
En nios con historia familiar desconocida.
Tratamiento farmacolgico:
La hipertricosis es el aumento
de pelo corporal en zonas
La causa ms frecuente de
donde ya existe normalmente
hirsutismo en adolescentes es
en la mujer; habitualmente, no
el hiperandrogenismo ovrico o
se debe a un exceso de
sndrome de ovario
andrgenos, sino que depende
poliqustico (SOP).
de factores raciales y
familiares.
Sndrome de ovario poliqustico:
Medidas cosmticas.
Si estn obesas, lo primero es perder peso. Metformina
y antiandrgeno (flutamida) durante al menos 2 aos.
Si necesitan contracepcin: anticonceptivos (ACO)+
metformina + antiandrgeno. (ACO en monoterapia
incrementan el riesgo cardiovascular).
Bibliografa
ARROYO, F. Javier; CARLONNE, Gianni. Temas ms frecuentes en
endocrinologa en la prctica diaria del pediatra de atencin
primaria. Reunin con el experto, foro peditrico.
IBAEZ, L; MARCOS, MV. Hiperandrogenismo. Protoc
diagn ter pediatr. 2011;1:76-86
LECHUGA CAMPOY, JL; LECHUGA SANCHO, AM.
Criptoquidia. Protoc diagn ter pediatr. 2011;1:1:34-
43
OMS. Patrones de Crecimiento del Nio la OMS: Curso de
Capacitacin sobre la evaluacin del crecimiento del nio. Ginebra,
OMS, 2008.