Definisi
Adalah tumor endoocular ganas tersering
pada masa anak-anak
Merupakan akibat dari transformasi
keganasan sel primitif retina sebelum
berdiferensiasi
Epidemiologi
Jarang terjadi tapi dapat fatal. Insidensi
didiagnosis <5 th
200 to 350 new cases per year in the U.S.
Familial
1 alel defek yang diturunkan (1st hit)
Terjadi defek pada alel yang lain (2nd hit)
Genetics & Molecular Biology
Sporadic/Non-Heritable
Genom yang diturunkan normal
Terjadi 2 kali defek pada alel sel tumor progenitor
Cont ..
RB dapat tumbuh ke luar (eksofotik) atau
ke dalam (endofitik).
Endofitik meluas ke dalam korpus
vitreoum
Kedua jenis akan mengisi mata dan meluas
melalui saraf optikus dan ke otak
Sign and symptom
1. Most common
presenting sign is
leukocoria (60% of
patients)
Contd
2. Strabismus 20-25%
of patients
3. Painful glaucoma with
inflammatory signs
(possibly mimicking
orbital cellulitis)
~10% of patients
4. Other presenting
signs <5% of
patients
Poor vision
Anisocoria
Nystagmus
Hyphema (blood in
anterior chamber)
Tanda
Funduskopi dengan pupil yang
dilebarkan, memperlihatkan masa
merah muda keputihan yang menonjol
keluar dari retina ke dalam ruang
vitreous.
Diagnostic Workup
Ophthalmic ultrasound
Measurement and location of
tumor
Vitreous seeding