Anda di halaman 1dari 22

SINDROM DOWN

PENDAHULUAN
1866 JOHN LANGDOWN (INGGRIS) PERTAMA KALI
MENGGAMBARKAN KUMPULAN GEJALA SINDROM DOWN
SUMBANGAN DOWN YG TERBESAR ADALAH KEMAMPUAN
MENGENALI KARAKTERISTIK FISIK YG SPESIFIK DAN DISKRIPISI
YG JELAS TTG KEADAAN INI
SEBELUMNYA 1838 ESQUIROL DAN 1846 SEQUIN
SINDROM DOWN : FENOTIP, KECERDASAN TERBATAS, AKIBAT
KROMOSOM 21 YG BERLEBIH
EPIDEMIOLOGI
KELAINAN KROMOSOM AUTOSOMAL TERBANYAK
1,0 1,2 PER 1000 KELAHIRAN HIDUP
20% ANK SINDROM DOWN DILAHIRKAN OLEH IBU USIA DIATAS 35
TAHUN

ETIOLOGI
GENETIK : RESIKO BERULANG BILA DALAM KELUARGA TDP SINDROM
DOWN
RADIASI : UCHIDA 1981 30% IBU MENGALAMI RADIASI PERUT
SEBELUM KONSEPSI
INFEKSI
AUTOIMUN
UMUR IBU : DIATAS 35 TAHUN
UMUR AYAH
SITOGENETIK
MEMPUNYAI 3 KROMOSOM NO.21 TRISOMI 21

GEJALA KLINIS
PUESCHEL (1983) MEMBUAT TABEL FREKUENSI FENOTIP YG PALING
SERING :
SUTURA SAGITALIS TERPISAH 98 %
FISURA PALPEBRALIS YG MIRING 98 %
JARAK YG LEBAR ANTARA JARI KAKI I DAN II 86 %

FONTANELLA PALSU 95 %
PLANTAR CREASEJARI KAKI I DAN II 94 %
HIPEREFLEKSIBILITAS 91 %
PENINGKATAN JARINGAN SEKITAR LEHER 87 %
BENTUK PALATUM YG ABNORMAL 85 %
HIDUNG HIPOPLASTIK 83 %
GEJALA KLINIS

KELEMAHAN OTOT 81%


HIPOTONIA 77 %
BERCAK BRUSHFIELD PADA MATA 75 %
MULUT TERBUKA 65 %
LIDAH TERJULUR 58 %
LEKUKAN EPIKANTUS 57 %
SINGLE PALMAR CREASE TANGAN KIRI 55 %
SINGLE PALMAR CREASE TANGAN KANAN 52 %

BRACHICLINODAKTILY TANGAN KIRI 51 %


BRACHICLINODACTILY TANGAN KANAN 50 %
JARAK PUPIL YG LEBAR 47 %

TANGAN PENDEK DAN LEBAR 38 %


GEJALA KLINIS

OKSIPUT YG DATAR 35 %

UKURAN TELINGA YG ABNORMAL 34 %

KAKI YG PENDEK DAN LEBAR 33 %

BENTUK/STRUKTUR TELINGA ABNORMAL 28 %

LETAK TELINGA ABNORMAL 16 %

KELAINAN TANGAN LAINNYA 13 %

KELAINAN MATA LAINNYA 11 %

SINDAKTILI 11 %

KELAINAN KAKI LAINNYA 8%

KELAINAN MULUT LAINNYA 2%


TUMBUH KEMBANG ANAK SINDROM DOWN

TERDAPAT VARIASI YG LUAS PD SEMUA ASPEK KEHIDUPAN


PERTUMBUHAN FISIK : SANGAT PENDEK TINGGI DIATAS
RATA-RATA
BB KURANG OBESITAS
INTELEKTUAL : RETARDASI MENTAL NORMAL
EMOSI : LEMAH, TIDAK AKTIF AGRESIF, HIPERAKTIF
KECEPATAN TUMBUH : LEBIH RENDAH ANAK
NORMAL,SERING TERDAPAT HIPOTIROID
DIAGNOSIS

GEJALA KLINIS KHAS


PEMERIKSAAN KROMOSOM
RADIOLOGI : BRACHYCEPHALIC, SUTURA DAN FONTANELLA
TERLAMBAT MENUTUP
DIAGNOSIS ANTENATAL : PEMERIKSAAN CAIRAN AMNION ATAU VILLI
KORIONIK PADA KEHAMILAN 3 BLN PERLU PD IBU UMUR LEBIH 35
TAHUN ATAU SEBELUMNYA MELAHIRKAN ANAK SINDROM
DOWN.DIPERTIMBANGKAN TERMINASI KEHAMILAN
APABILA SECARA KLINIS SERINGKALI MERAGUKAN, MAKA DILAKUKAN
PEMERIKSAAN DERMATOGLIFIK (SIDIK JARI TELAPAK TANGAN DAN
KAKI)
PENATALAKSANAAN
A. PENANGANAN MEDIS
. PENDENGARAN : 70-80% TERDAPAT GANGG
PEDENGARAN,PEMERIKSAAN THT RUTIN
. PENYAKIT JANTUNG BAWAAN : 30-40%
. PENGLIHATAN : SERING KATARAK
. NUTRISI : YG DISERTAI KEL KONGENITAL SERING ADA
GANGG PRTUMBUHAN WAKTU KECIL, SERING JUGA
TERJADI OBESITAS SETELAH REMAJA
. KELAINAN TULANG : DISLOKASI PATELA, SUBLUKSASIO
PANGKAL PAHA
. LAIN-LAIN : IMUNOLOGI, GANGG METABOLISME,
KEKACAUAN BIOKIMIAWI
B.PENDIDIKAN
INTERVENSI DINI: STIMULASI SENSORIS DINI, LATIHAN KHUSUS
AKTIFITAS MOTORIK KASAR, HALUS, BERBAHASA.MELATIH UNTUK
MENOLONG DIRI SENDIRI.
TAMAN BERMAIN / TAMAN KANAK-KANAK
PENDIDIKAN KHUSUS (SLB-C) : KETRAMPILAN FISIK, AKADEMI, DAN
KEMAMPUAN SOSIAL

C.PENYULUHAN PADA ORANG TUA


REAKSI ORANG TUA BERVARIASI
LEBIH BAIK KEDUA ORANG TUA HADIR : SALING MEMBERIKAN
DUKUNGAN
SINDROM DOWN MEMPUNYAI HAK YG SAMA ANAK NORMAL
MELIBATKAN ORANG TUA LAIN YG MEMPUNYAI ANAK SD
PROGNOSIS
44% HIDUP SAMPAI 60 TAHUN, 14% SAMPAI UMUR 68 TAHUN
BERBAGAI FAKTOR BERPENGARUH PADA HARAPAN HIDUP
KEL JANTUNG BAWAAN MENGAKIBATKAN 80% KEMATIAN, BIASANYA
TERJADI SATU TAHUN PERTAMA
MENINGKATNYA KEJADIAN LEKEMIA
RENTAN TERHADAP NFEKSI

PENCEGAHAN
KONSELING GENETIK
AMNIOSENTESIS PADA KEHAMILAN YG DICURIGAI
BIOLOGI MOLEKULAR :GENE TARGETING ATAU HOMOLOGOUS
RECOMBINATIONSEBUAH GENE DAPAT DINONAKTIFKANGEN YG
TDP DIUJUNG LENGAN PANJANG KROMOSOM 21 DPT DINONAKTIFKAN
RETARDASI MENTAL
DEFINISI
WHO (DIKUTIP DARI MENKES 1990) : RETARDASI MENTAL
(RM) ADALAH KEMAMPUAN MENTAL YG TIDAK MENCUKUPI
CARTER CH : RM ADALAH SUATU KONDISI DITANDAI OLEH
INTELEJENSI YG RENDAH YG MENYEBABKAN
KETIDAKMAMPUAN INDIVIDU UNTUK BELAJAR BERADAPTASI
TERHADAP TUNTUTAN MASYARAKAT
CROCKER AC 1983 : RM ADALAH JELAS TERDAPAT FUNGSI
INTELEGENSI RENDAH, KENDALA DL PENYESUAIAN
PERILAKU, GEJALA TIMBUL DLM MASA PERKEMBANGAN
MELLY BUDIMAN:
1. FUNGSI INTELEKTUAL DIBAWAH NORMAL
2. TERDAPAT KENDALA DALAM PERILAKU ADAPTIF SOSIAL
3. GEJALA TIMBUL PADA MASA PERKEMBANGAN
KLASIFIKASI
MENURUT NILAI IQ MAKA INTELEGENSI SESEORANG DAPAT DIGOLONGKAN
SEBAGAI BERIKUT ( DIKUTIP DARI SWAIMAN 1989)

NILAI IQ

SANGAT SUPERIOR 130 ATAU LEBIH

SUPERIOR 120 129

DIATAS RATA-RATA 110 - 119

RATA-RATA 90 110

DIBAWAH RATA-RATA 80 - 89

RETARDASI MENTAL BORDERLINE 70 79

RETERDASI MENTAL RINGAN(MAMPU DIDIK) 52 69

RETARDASI MENTAL SEDANG(MAMPU LATIH) 36 51

RATARDASI MENTAL BERAT 20 35

RETARDASI MENTAL SANGAT BERAT DIBAWAH 20


DITINJAU DARI GEJALANYA MAKA MELLY BUDIMAN
MEMBAGI :
1. TIPE KLINIK
2. TIPE SOSIOBUDAYA

3. TIPE KLINIK
. MUDAH DIDETEKSI SEJAK DINI KRN KEL FISIK & MENTAL CUKUP
BERAT
. PENYEBAB SERING KELAINAN ORGANIK
. PERLU PERAWATAN TERUS-MENERUS
. KELAS SOSIAL TINGGI - RENDAH
2. TIPE SOSIOBUDAYA
BARU DIKETAHUI SETELAH ANAK MASUK SEKOLAH, TIDAK DAPAT
MENGIKUTI PELAJARAN
PENAMPILAN SPT ANAK NORMAL (RETARDASI ENAM JAM)
GOLONGAN SOSIAL EKONOMI RENDAH
TARAF IQ GOLONGAN BORDERLINE DAN RM RINGAN

ETIOLOGI
DASAR : ADANYA DISFUNGSI OTAK
PERLU ANAMNESIS YG BAIK, PEM FISIK, LAB
PENYEBAB : KOMPLEK DAN MULTIFAKTORIAL
TERDAPAT BEBERAPA FAKTOR YG POTENSIAL BERPERAN DALAM
TERJADINYA RM
FAKTOR-FAKTOR :

1. NON ORGANIK : KEMISKINAN,KELUARGA TIDAK HARMONIS,


SOSIOKULTURAL, INERAKSI ANAK PENGASUH TIDAK BAIK,
PENELANTARAN ANAK

2. ORGANIK
2.1. FAKTOR PRAKONSEPSI : ABNORMALITAS SINGLE GENE,
KELAINAN KROMOSOM
2.2. FAKTOR PRANATAL
2.3. FAKTOR PERINATAL
2.4. FAKTOR POST NATAL
DIAGNOSIS DAN GEJALA KLINIS
ANAMNESIS YG BAIK
ORGANIK ATAU NON ORGANIK
ADAKAH FAKTOR GENETIK / TIDAK
SKRENING RUTIN MISAL DENGAN DDST
> 6 TAHUN : TES IQ

GEJALA RM TERGANTUNG TIPENYA :


1. RM RINGAN
. MERUPAKAN BAGIAN TERBESAR DARI TIPE RM
. KEBANYAKAN TIPE SOSIAL BUDAYA
. MAMPU DIDIK, BISA SAMPAI KELAS 4 6 SD
. DAPAT DILATIH KETRAMPILAN TERTENTU
. KURANG MAMPU MENGHADAPI STRES
2. RM SEDANG

12 % DARI SELERUH RM
MAMPU LATIH, TIDAK MAMPU DIDIK
KAMAMPUAN INTELEKTUAL HANYA SAMPAI KLAS 2 SD
PERLU DILATIH MENGURUS DIRI SENDIRI
KURANG MAMPU MENGHADAPI STRES, KURANG MANDIRI

3. RM BERAT
7 % DARI SELURUH RM

DIAGNOSIS MUDAH DITEGAKKAN SCR DINI, KRN SELAIN GEJALA FISIK


JUGA ADANYA KETERLAMBATAN MOTORIK DAN BAHASA
TERMASUK TIPE KLINIK
DAPAT DILATIH HIGIENE DASAR SAJA
4. RM SANGAT BERAT

1 % DAN TERMASUK TIPE KLINIK


DIAGNOSIS MUDAH DIBUAT, KARENA GEJALA BAIK MENTAL DAN
FISIK SANGAT JELAS
KEMAMPUAN BAHASA MINIMAL
SELURUH HIDUPNYA TERGANTUNG PADA ORANG SEKITAR
PEMERIKSAAN PENUNJANG

1. KROMOSOMAL KARIOTIPE
2. EEG
3. CT ATAU MRI
4. TITER VIRUS UNTUK INFEKSI KONGENITAL
5. SERUM ASAM URAT
6. LAKTAT DAN PIRUFAT DARAH
7. PLASMA ASAMLEMAK RANTAI SANGAT PANJANG
8. SERUM SENG (Zn)
9. LOGAM BERAT DALAM DARAH
10. SERUM TEMBAGA DAN CERULOPLASMIN
_ PEMERIKSAAN PENUNJANG

11. PLASMA AMONIA


12. SERUM ASAM AMINO ATAU ASAM ORGANIK
13. ANALISA ENZIN LISOZIM PADA LEKOSIT ATAU BIOPSI KULIT
14. URIN MUKOPOLISAKARID
15. URINE REDUCING SUBSTANCE
16. URIN KETOACID
17. URINE ASAM VANILILMANDELIK
PENATALAKSANAAN

MULTIDIMENSI DAN SANGAT INDIVIDUAL


PENAMGANAN MULTIDISILIN
MELIBATKAN PSIKOLOG : KEMAMPUAN KOQNITIF
DOKTER ANAK : ANALISA PENYEBAB, MENGOBATI PENYAKIT
PEKERJA SOSIAL : MENILAI SITUASI KELUARGA
AHLI SARAF
PSIKISTER
AHLI REHABILITASI MEDIS
GURU PENDIDIKAN LUAR BIASA
PEMERIKSAAN RUTIN, IMUNISASI MONITOR TUMBUH KEMBANG
NUTRISI
PENCEGAHAN

PENYEMBUHAN RM BOLEH DIKATAKAN : TIDAK ADA


KONSELING PERKAWINAN, KONTROL KEHAMILAN, NUTRISI
KEHAMILAN, PENCEGAHAN PENYAKIT
PROGRAM BKB (BINA KELUARGA DAN BALITA)
DIAGNOSIS DINI, SKRINING DINI
INTERVENSI DINI