HIPERPLASIA ADRENAL

KONGENITAL
Dr Rahmini Shabariah SpA
Pendahuluan
Perubahan histologis jaringan kortikal adrenal
akibat peningkatan ACTH plasma kronis
Peningkatan ACTH akibat sekunder dari kortisol
plasma yang rendah
Kortisol rendah akibat dari berkurangnya atau
tidak adanya aktivitas satu dari 5 enzim yang
mensitensis kortisol dari kolesterol korteks
adrenal
Gejala Klinis
A. Defisiensi enzim 21 hidroksilase (90-95%)
terjadi : def sintesis aldosteron (salt
loosing), hipokortisol (adison) dan
tertimbunnya 17 hidroksi progesteron
mengakibatkan androstenedion
meningkat sehingga sintesis testosteron
akan meningkat.
. Pada perempuan : virilisasi, maskulinisasi
genitalia eksterna anomali uretra
. Pada laki-laki : pubertas prekoks,
Gejala klinis
Seks genetik, defisiensi gonad, dan
morfogenesis genitalia interna normal.
Selama tidak ada kelainan sekresi anti
Mullerian hormon
Peningkatan androgen adrenal akan
menekan aksis hipotalamus gonad,
mencegah pematangan testis dan
menyebabkan infertilitas
B. Defisiensi hidroksi steroid
dehidrogenase
1. Jarang, bentuk klasik dan non klasik
2. Derajat ambigous genitalia bervariasi
Laki-laki : hipospadia, bifid skrotum,
mikropenis
Perempuan : klitoromegali dengan/tanpa
fusi labia
Tanda-tanda kegawatan
Akibat salt loosing : hiponatremia,
hiperkalemia,
Hipokortisol akan terjadi hipoglikemia
Hipokortisol maka tubuh rentan terhadap
stress
Kegawatan sosial krn sulit membedakan
laki-laki atau perempuan
Pemeriksaan Penunjang
1. 17 alfa hidroksi progesteron
2. 17 ketosteron urin
3. USG untuk menentukan hiperplasia
adrenal
4. Kromosom seks
5. Bone Age
Tata Laksana
1. Hipokortisol feedback aksis
hipotalamus hipofisis sehingga ACTH dan
CRH meningkat, testosteron meningkat
terapi kortisol seumur hidup
2. Koreksi gangguan elektrolit
3. Penanganan hipoglikemi dan hipertensi
4. Konseling
5. Bedah rekonstruksi bila perlu
Pemantauan
Virilisasi, pubertas prekoks dan kecepatan
pertumbuhan tulang
Tanda-tanda kegawatan
Psikologis anak dan orang tua
Edukasi