Anda di halaman 1dari 15

SINDROM TRIPLE X(SUPER FEMALE) DAN

SINDROM JACOB( LAKI-LAKI SUPER)

Disusun oleh :
1. Ari Yusnindar
2. Etvina Wisye K,D
3. Muzdalifah
4. Siti Jolekha
5. Ari Puji T
Sindrom Triple X (Sindrom Super Wanita)

Sindrom triple X adalah kelainan kromosom


yang terjadi pada sekitar 1 dari 1000 wanita.
Wanita biasanya memiliki dua kromosom X,
satu dari setiap orangtua. Dalam sindrom
triple X, wanita memiliki tiga kromosom X.
Penyebab

penyebab adalah cacat sel telur atau sel sperma, semua


sel yang diturunkan dalam tubuh memiliki kromosom
tambahan. Kromosom tambahan tidak muncul sampai
awal dalam pengembangan embrio. Jika hal ini terjadi,
maka wanita dikatakan memiliki bentuk mosaik sindrom
triple X.
Gejala

Fisik lebih tinggi dari orang normal


Kepala kecil
Keterlambatan kemampuan bicara dan
keterampilan berbahasa
Tonus otot lemah( hypotonia)
Jari manis melengkung
Bermasalah dalam perilaku dan kesehatan
mental
Komplikasi

1. Kegagalan ovarium prematur atau kelainan


indung telur
2. Kelainan ginjal
Diagnosa

Karena banyak wanita dengan sindrom triple x memiliki


kondisi yang sehat dan tampak normal, maka kelainan
ini bisa tidak terdiagnosa sepanjang
hidupnya.Pemeriksaan genetik pre-natal seperti
amniosintesis atau pemeriksaan vili korionik dapat
memastikan diagnosa sindrom triple x sebelum lahir.
Setelah lahir, sindrom triple x bisa di diagnosa dengan
melakukan analisa kromosom dari contoh darah anak.
PENGOBATAN

Terapi sindrom triple x didasarkan dari gejala-


gejala yang ada. Jika penderita memiliki gangguan
dalam belajar, maka penderita perlu mendapatkan
konseling untuk mencari teknik dan strategi
belajar yang sesuai untuk penderita.Gangguan
perkembangan perlu diatasi dengan memberikan
rangsangan fungsi mental, sosial dan motoriknya
Jika terjadi gangguan perkembangan bicara, perlu
dilakukan terapi bicara.
Penderita dengan triple X (wanita super)
Sindrom Jacob ( Sindrom laki-laki
super)

Sindrom Jacob (SJ) merupakan kelainan kromosom


laki-laki yang jarang ditemukan. Pada sindroma ini,
kromosom laki-laki normal yang biasanya X dan Y (46
XY) mendapat tambahan kromosom Y sehingga menjadi
XYY (47 XYY). Laki-laki dengan SJ disebut dengan
istilah laki-laki XYY.
Penyebab

Penyebab pastinya masih belum diketahui. Diduga terjadi


kesalahan dalam pemisahan kromosom di tahap anafase II
yang dinamakan nondisjunction yang mengakibatkan sel
sperma memiliki kelebihan kromosom Y. Jika kemudian
sperma ini membuahi sel telur maka terjadilah SJ.
Ciri-ciri

1. Pada saat lahir, bayi biasanya tampak


normal, lahir dengan berat dan panjang
badan yang normal, tanpa kelainan fisik
dan organ seksualnya normal.
2. Pada awal masa kanak-kanak, penderita
memiliki kecepatan pertumbuhan yang
pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi
badan 7 cm diatas normal.
LANJUTAN

3. Postur tubuhnya normal, tetapi berat badan


nya relatif lebih rendah jika dibandingkan
terhadap tinggi badannya.
4. Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif
dan cenderung mengalami penundaan
kematangan mental, meskipun fisiknya
berkembang secara normal dan tingkat
kecerdasannya berada dalam kisaran
normal.
Diagnosa

Diagnosa berdasarkan hasil pemeriksaan analisa


kromosom.

Pengobatan
Penderita dengan sindrom XYY seringkali secara
fisik lebih aktif daripada saudara kandungnya dan
jika aktivitas ini ditanggapi dan disalurkan dengan
baik, biasanya tidak akan menimbulkan masalah.
Penderita cenderung mengalami keterlambatan
dalam kematangan emosi dan cenderung
mengalami kesulitan belajar di sekolah sehingga
perlu dirangsang sejak dini dan dengan kuat.
Penderita bisa dibantu melalui penyuluhan dan
pengobatan psikolog-psikiater.
Terimakasih