von Recklinghausens disease *Definisi : Neurofibroma adalah tumor jinak yang relatif jarang terjadi pada mukosa rongga mulut yang berasal dari sel-sel yang membentuk selubung saraf (Indraneel Bhattacharyya et al, 2015).
*Etiologi : Penyakit autosomal dominan yang disebabkan oleh mutasi gen NF1 yang terletak di kromosom 17q11.2 *Patogenesis : Gen NF 1 merupakan tumor supresor gen
Mengkode protein yaitu Neurofibromin (terdapat pada sel
Schawn, melanosit, leukosit, adrenal gland, jaringan seperti Sistem saraf pusat )
Neurofibromin akan mengaktifkan kaskade protein yang terlibat
dalam proliferasi sel, diferensiasi sel, organogenesis, pertumbuhan, apoptosis, penuaan sel.
Perubahan pada gen NF1, menyebabkan gen kehilangan
fungsinya dan dapat meningkatkan proliferasi sel dan perkembangan tumor
Hernandez-Martin & Duat-Rodriguez, 2016
Parichehr et al, 2012 Mireille Van Gele et al, 2014 * Patogenesis :
Reinhart Speeckaert et al, 2014
* Manifestasi Klinis : 1. 2.
3. 4.
spinal and peripheral nerve neurofibromas
5. Scoliosis 6. Abnormalities in the oral and maxillofacial region
7. Optic gliomar = slow-growing tumor
8. Neurological dan kognitive impairment 9. Tumor malignant pada selubung saraf 10. Pheochromocytoma 11. Vasculopathy, 12. Specific bone lesions
Parichehr et al, 2012
Ashwinirani et al, 2012 Hernandez&Rodriguez, 2016 Manifestasi Oral dapat ditemukan pada kurang lebih 72 % pasien Lesi tampak sebagai tumor bertangkai dan kenyal, tidak nyeri, berbatas tegas, tertutup oleh epitel normal. Ukuran lesi berkisar antara 0,5-1,5 cm. Lesi biasanya terletak pada mukosa pipi, lidah dan palatum.
* Mubeen Khan1 , Neera Ohri 2, 2011 ;
Indraneel Bhattacharyya et al, 2015 * Pemeriksaan Histologis : Neurofibroma terdiri dari campuran sel schawnn, sel perineural, endoneural fibroblas yang tidak berkapsul. Sel- sel memiliki inti spindle yang bergelombang.
(Parichehr Ghalayani et al, 2012)
* Perawatan : NF1 yang meliputi multiorgan memerlukan pendekatan multidisiplin. Managemen berupa pencegahan dan kontrol terhadap komplikasi yang muncul. Walaupun tingkat malignansi rendah (3-5%), neoplasma dapat menyebabkan masalah klinis termasuk estetis dan fungsional : - perawatan bedah diindikasikan dengan mempertimbangkan resiko, komplikasi, benefit. *ANGIOSARCOMA *Definsi : Neoplasma ganas yang ditandai dengan tingginya proliferasi, infiltrasi luas sel-sel anaplastik yang berasal dari pembuluh darah. Istilah angiosarkoma digunakan untuk neoplasma ganas endotel vaskular. Angiosarcomas agresif dan cenderung mengalami rekurensi, menyebar luas, dan memiliki tingkat metastasis kelenjar getah bening dan sistemik yang tinggi. (Belen Carsi, 2017) * Gambaran Klinis : Massa atau massa yang disertai perdarahan. Berwarna putih-merah muda atau putih-merah Ukuran berkisar 0,8-7,0 cm
Emil Sarachev, G. Mateeva, 2006 Tomoki et al ,2012
* Predileksi : Angiosarkoma terutama terdapat pada badan dan tungkai (lebih khusus paha). Rongga mulut adalah salah satu tempat yang jarang didiagnosis. Angiosarkoma pada rongga mulut dapat terjadi di berbagai jaringan, seperti jaringan lunak, kelenjar ludah minor, dan tulang . Fanburg-Smith et al melaporkan 22 kasus angiosarcoma utama dari kelenjar mulut dan ludah, yaitu 9 pada lidah, 4 di kelenjar parotid, 4 di bibir , 3 di kelenjar submandibula, dan 1 di langit- langit.
Tadashi terada, 2016
* Histopatologi : (Gambar. a) Tumor terdiri dari sel spindle atipikal dan poligonal dengan inti hiperkromatik. (Gambar. b) Di beberapa tempat, terdapat saluran vasoformative yang mengandung sel-sel darah merah.
