Anda di halaman 1dari 16

Neurofibromatosis /

von Recklinghausens
disease
*Definisi :
Neurofibroma adalah tumor jinak yang relatif jarang
terjadi pada mukosa rongga mulut yang berasal dari
sel-sel yang membentuk selubung saraf (Indraneel
Bhattacharyya et al, 2015).

*Etiologi :
Penyakit autosomal dominan yang disebabkan oleh
mutasi gen NF1 yang terletak di kromosom 17q11.2
*Patogenesis : Gen NF 1 merupakan tumor
supresor gen

Mengkode protein yaitu Neurofibromin (terdapat pada sel


Schawn, melanosit, leukosit, adrenal gland, jaringan seperti
Sistem saraf pusat )

Neurofibromin akan mengaktifkan kaskade protein yang terlibat


dalam proliferasi sel, diferensiasi sel, organogenesis,
pertumbuhan, apoptosis, penuaan sel.

Perubahan pada gen NF1, menyebabkan gen kehilangan


fungsinya dan dapat meningkatkan proliferasi sel dan
perkembangan tumor

Hernandez-Martin & Duat-Rodriguez, 2016


Parichehr et al, 2012
Mireille Van Gele et al, 2014
* Patogenesis :

Reinhart Speeckaert et al, 2014


* Manifestasi Klinis :
1. 2.

3. 4.

spinal and peripheral nerve neurofibromas


5. Scoliosis 6. Abnormalities in the oral and
maxillofacial region

7. Optic gliomar = slow-growing tumor


8. Neurological dan kognitive impairment
9. Tumor malignant pada selubung saraf
10. Pheochromocytoma
11. Vasculopathy,
12. Specific bone lesions

Parichehr et al, 2012


Ashwinirani et al, 2012
Hernandez&Rodriguez, 2016
Manifestasi Oral dapat ditemukan pada kurang lebih 72 %
pasien
Lesi tampak sebagai tumor bertangkai dan kenyal, tidak
nyeri, berbatas tegas, tertutup oleh epitel normal.
Ukuran lesi berkisar antara 0,5-1,5 cm.
Lesi biasanya terletak pada mukosa pipi, lidah dan
palatum.

* Mubeen Khan1 , Neera Ohri 2, 2011 ;


Indraneel Bhattacharyya et al, 2015
* Pemeriksaan Histologis :
Neurofibroma terdiri dari campuran sel schawnn, sel
perineural, endoneural fibroblas yang tidak berkapsul. Sel-
sel memiliki inti spindle yang bergelombang.

(Parichehr Ghalayani et al, 2012)


* Perawatan :
NF1 yang meliputi multiorgan memerlukan pendekatan
multidisiplin.
Managemen berupa pencegahan dan kontrol terhadap komplikasi
yang muncul.
Walaupun tingkat malignansi rendah (3-5%), neoplasma dapat
menyebabkan masalah klinis termasuk estetis dan fungsional :
- perawatan bedah diindikasikan dengan mempertimbangkan
resiko, komplikasi, benefit.
*ANGIOSARCOMA
*Definsi :
Neoplasma ganas yang ditandai dengan tingginya
proliferasi, infiltrasi luas sel-sel anaplastik yang berasal
dari pembuluh darah.
Istilah angiosarkoma digunakan untuk neoplasma ganas
endotel vaskular. Angiosarcomas agresif dan cenderung
mengalami rekurensi, menyebar luas, dan memiliki tingkat
metastasis kelenjar getah bening dan sistemik yang tinggi.
(Belen Carsi, 2017)
* Gambaran Klinis :
Massa atau massa yang disertai perdarahan.
Berwarna putih-merah muda atau putih-merah
Ukuran berkisar 0,8-7,0 cm

Emil Sarachev, G. Mateeva, 2006 Tomoki et al ,2012


* Predileksi :
Angiosarkoma terutama terdapat pada badan dan tungkai (lebih
khusus paha). Rongga mulut adalah salah satu tempat yang
jarang didiagnosis.
Angiosarkoma pada rongga mulut dapat terjadi di berbagai
jaringan, seperti jaringan lunak, kelenjar ludah minor, dan tulang
.
Fanburg-Smith et al melaporkan 22 kasus angiosarcoma utama
dari kelenjar mulut dan ludah, yaitu 9 pada lidah, 4 di kelenjar
parotid, 4 di bibir , 3 di kelenjar submandibula, dan 1 di langit-
langit.

Tadashi terada, 2016


* Histopatologi :
(Gambar. a) Tumor terdiri dari sel spindle atipikal dan poligonal
dengan inti hiperkromatik.
(Gambar. b) Di beberapa tempat, terdapat saluran vasoformative
yang mengandung sel-sel darah merah.

Tadashi terada, 2016


* Terapi : Bedah

(Sebelum) (Sesudah)

Tomoki et al ,2012
TERIMA KASIH