Genetika biokimia

DOSEN PEMBIMBING
Kelompok 3 :
Desti, S.si, M.si
1 Ade yola agesta

2 Agustina

3 Nia sari

4 Suri hartanti

GENETIKA LANJUT
 PENGERTIAN METABOLISME

Cara tubuh menghasilkan

energi.
PENGERTIAN
Serta membentuk molekul yang
METABOLISME diperlukannya dari asupan
karbohidrat, protein serta lemak
di makanan.
masuknya bahan makanan
(karbohidrat, protein, serta lemak)
PROSES ke dalam tubuh kemudian
dihidrolisis oleh enzim pencernaan.

Mengubah molekul kecil tersebut

menjadi energi yang diperlukan
untuk menjaga homeostasis tubuh.

GENETIKA LANJUT
 Kesalahan Metabolisme Bawaan

Contoh penyakit bawaan pada manusia yang disebabkan

oleh adanya kesalahan metabolisme

Terdiri

1 Fenilketonuria 4 Albinisme

2 Tirosinosis
5 Kretinisma

3 Alkaptonuria

GENETIKA LANJUT
 PENGERTIAN
FENILKETONURIA
Fenilketonuria adalah suatu penyakit keturunan yang disebabkan
karena orang tidak mampu merubah asam amino fenilanin
menjadi tirosin.
Penderita fenilketonuria sangat jarang dijumpai. Penyakit ini tidak
pernah dijumpai di indonesia, tetapi dijumpai pada orang kulit putih,
itu pun kejadiannya hanya satu penderita tiap 15.000 orang.
Penyakit ini disebut fenilketonuria karena ditemukan hasil
metabolisme fenilalanin, yaitu fenilketon pada air kemih (urin).
Fenilketon ini menyebabkan bau yang khas pada air kemih. Gajala
ini yang pertama kali dideteksi pada penderita PKU, sehingga
sampai saat ini disebut fenilketonuria yang artinya fenilketon pada
urin.
 Penyebab terjadinya fenilketonuria
Fenilketonuria disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 12.
Kode gen untuk protein yang disebut PAH (fenilalanin
hidroksilase), suatu enzim di hati.
Enzim ini memecah asam amino fenilalanin menjadi produk
lain yang dibutuhkan tubuh. Ketika gen ini bermutasi, bentuk
perubahan enzim PAH dan tidak mampu untuk benar memecah
fenilalanin. Fenilalanin menumpuk dalam darah dan sel-sel
saraf racun (neuron) di otak.
 Lanjutan...

Fenilketonuria merupakan gangguan resesif autosomal. Karena PKU disebabkan oleh kelainan gen
maka penyakit ini selalu diturunkan dari orang tua dan selanjutnya dapat diturunkan ke generasi
berikutnya.

Setiap orang mewarisi 1 gen dari pihak ayah dan 1 gen dari pihak ibu. Jika kedua gen yang
diperoleh adalah gen normal, maka ia akan normal. Jika satu gen yang diperoleh normal sedangkan
satu lagi membawa gen PKU, maka ia akan hidup normal, tetapi dapat menurunkan gen PKU kepada
anaknya kelak. Jika seseorang mewarisi 2 buah gen PKU, barulah ia menderita penyakit ini.
Sementara yang hanya mewarisi dari satu gen saja maka akan disebut sebagai carrier atau gen
pembawa.
 Kesalahan Metabolisme Bawaan

Tirosinosis

Penyakit ini terjadi karena dalam tubuh orang tidak terdapat enzim tirosin
transaminase, yang dapat mengubah tirosin menjadi p-hidroksifenilpiruvet.

GENETIKA LANJUT
 e
s m
li
o
b
a is
t
e os
m in
o h s
nt i ro
C o T

GENETIKA LANJUT
 Kesalahan Metabolisme Bawaan

Alkaptonuria

Penyakit ini terjadi karena orang tidak mempunyai enzim yang seharusnya
merubah alkapton(asam homogentisin) menjadi asam asetoasetat sampai menjadi
H2O DAN CO2.

GENETIKA LANJUT
 e
i s m
o l
b
a ria
t
e u
m on
o h pt
n t ka
C o A l

GENETIKA LANJUT
 Kesalahan Metabolisme Bawaan

Albinisme

Berlawanan dengan PKU, tirosinosis dan alkaptonuria, albinisme disebabkan

oleh adanya penimbunan zat tertentu.

Albinisme disebabkan karena tidak adanya tirosin, yang

akan dirubah menjadi beta -3,4- dihidroksifenilalanin dan
selanjutnya akan diubah menjadi melanin

GENETIKA LANJUT
 e
s m
li
o
b
a e
t
e m
m is
o h in
nt l b
C o A

GENETIKA LANJUT
 Kesalahan Metabolisme Bawaan

KRETINISME

Berguna untuk pembentukan tiroksin dan triodotironin

Orang yang tidak memiliki memiliki enzim

tersebut , maka orang akan kerdil dan dungu.

Pada sintesa dari berbagai macam zat diperlukan enzim-enzim tertentu, yang
pembentukannya serta kegiatannya diawasi oleh gen-gen tertentu. Jika gen yang
diperlukan itu tidak ada akan menjadi suatu blok genetik.

GENETIKA LANJUT
 7 gen sintesa mengadakan blok genetik
Nomor Berbagai macam zat dan kelakuannya
gen + = ada sintesa - : tiada sintesa
A B C D E F G H

1 + + + - + + + -

2 - - - - + - - -

3 + - + + + + + +

4 - - + - + - - -

5 + - + + + + - +

6 + + + + + + + -

7 + + + - + - + -

GENETIKA LANJUT
 Berdasarkan data yang tercantum pada daftar itu, maka skema berbagai
macam zat itu dengan memperhatikan urutan dan menempatkan gen-gen
yang mengadakan blok genetik ialah sebagai berikut:

2 4 7 1 6
E C A F D F
5 3
G B

GENETIKA LANJUT
 e
i s m
o l
a b E
t
e SM
m NI
o h TI
n t E
C o K R

GENETIKA LANJUT