Rubn Espinosa Verd 1 A Farmacia

HEMOFILIA
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 QU ES?
La Hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, es
decir, est ligada al sexo, lo que significa que en el caso concreto de la
Hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los
hombres, debido a la dotacin de dos cromosomas X (XX) de la mujer y
una dotacin (XY) en el hombre.
 CMO SE TRANSMITE?
La herencia gentica de la hemofilia se asocia al cromosoma X. En el
hombre, al tener slo un cromosoma X (XY) si ste est daado, sufrir
la enfermedad ya que su otro cromosoma, el Y, no tiene capacidad para
producir factor VIII/IX.
En la mujer, se poseen dos cromosomas XX. Aunque uno de los dos
cromosomas sea portador de una anomala, se producir factor VIII o
factor IX gracias a la existencia de otro cromosoma X normal. En este
caso nos encontramos con una mujer portadora de la enfermedad, que
puede tener niveles de factor inferiores a los normales, pero no
manifiesta la enfermedad.
Los hombres no pueden ser meros portadores, si su cromosoma X est
daado, padecen la enfermedad. En el caso ms frecuente de mujeres
sanas y hombre con hemofilia, la descendencia nunca padecer la
enfermedad, aunque las mujeres sern todas portadoras.
La transmisin de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya
que puede que no aparezca en una generacin siguiente (salto de
generacin) por la simple razn de que se den portadoras sanas o
varones sanos, y s aparezca en otra generacin posterior.
 CAUSA
Es causada por una alteracin en los genes F8 o F9 que producen,
respectivamente, el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la
coagulacin, se trata de una enfermedad producida por la deficiencia de
uno de estos factores en el sistema de coagulacin.
El sistema de coagulacin funciona gracias a 13 factores (Factor I, Factor
II, Factor III, Factor IV, Factor V, Factor VI, Factor VII, Factor VIII, Factor
IX, Factor X, Factor XI, Factor XII y Factor XIII) coagulantes que trabajan
conjuntamente en lo que se llama la cascada de coagulacin. Si uno de
estos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma ms
lentamente el cogulo que impide el sangrado. Como consecuencia de
esta interrupcin en la cascada de coagulacin, las lesiones o heridas
sangran durante ms tiempo del debido, pudindose producir
hemorragias internas y externas.
Es una enfermedad que no se contagia y que afecta a 1 de cada 10.000
nacidos.
 CLASIFICACIONES
Se han descrito los dficits congnitos de diferentes factores de la
coagulacin (factor II, factor V, factor VII, factor X, pero identificamos con
Hemofilia el dficit de factor VIII y factor FIX:
Hemofilia A (Factor VIII): El tipo ms comn de hemofilia. Su prevalencia
es de 1 varn por cada 5 000 nacidos.
Hemofilia B (Factor IX): Tambin llamada enfermedad de Christmas, es
el tipo menos comn de hemofilia. Su prevalencia es de 1 varn por cada
30 000 nacidos.
Portadoras: Por cada varn afectado de hemofilia hay una media de 4
portadoras en la familia.
 SINTOMAS
El sintoma caracterstico de la hemofilia, es la tendencia a las
hemorragias
Hemorragia es la prdida de sangre que puede ser:
Interna: Es de decir se producen dentro de las articulaciones y los
msculos (rodillas, los codos, y los tobillos, as como los msculos del
brazo superior y del antebrazo, el msculo de psoas, del muslo, y de la
pantorrilla.). Las hemorragias internas ocurren con mayor frecuencia que
las externas, pero stas no siempre son apreciables.
Externa: Se produce por un orificio natural del cuerpo (como la nariz,
boca, odos, etc.) o a travs de una herida.
Si hay sangrado repetidas veces en una misma articulacin, dicha
articulacin puede daarse y provocar dolor.
Las hemorragias repetidas pueden causar otros problemas de salud,
como artritis. Esto puede provocar dificultad para caminar o para realizar
actividades sencillas.
 DIAGNOSTICO
El diagnstico de la hemofilia se realiza tomando una muestra de
sangre y midiendo el grado de actividad del factor. La hemofilia A se
diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulacin del
factor VIII. La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad
del factor IX.
En el caso de las portadoras, pueden hacerse pruebas antes del
nacimiento del beb. El diagnstico prenatal puede realizarse entre la 9a
y la 11a semana del embarazo mediante una muestra del velo corinico o
de una muestra de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o
ms de embarazo).
GRADOS DE SEVERIDAD
Segn la cantidad de factor deficitario en el factor VIII o IX se pueden
establecer diferentes grados con sus respectivas manifestaciones
hemorrgicas:
Las personas con hemofilia leve por lo general slo sufren de
hemorragias a consecuencia de cirugas o lesiones graves. Podran
nunca llegar a tener un problema de sangrado.
Las personas con hemofilia moderada padecen hemorragias con menos
frecuencia, sobre una vez al mes. Pueden sangrar durante mucho tiempo
tras una ciruga, una lesin seria, o procedimientos odontolgicos. Rara
vez, sangran sin que haya un motivo claro.
Las personas con hemofilia severa padecen de hemorragias frecuentes
en msculos o articulaciones. Sin tratamiento preventivo, pueden sangrar
una o dos veces por semana. La hemorragia es con frecuencia
espontnea, lo que quiere decir que ocurre sin causa aparente.
 TRATAMIENTO
El tratamiento consiste en aportar a la sangre el factor de coagulacin del
que es deficitario. Esto se hace mediante la inyeccin por va intravenosa
de dicho factor. La cantidad de factor (medicacin) y la frecuencia con
que debe ser administrado, vara de unos a otros, dependiendo del tipo
de hemofilia y el grado de severidad de la misma, del tipo de hemorragia
y de su localizacin.
 TIPOS DE TRATAMIENTO
Los concentrados de factor de coagulacin: Se diferencian en dos
tipos de acuerdo a su fuente biolgica de obtencin:
Productos derivados de plasma (Hemoderivados, o plasmticos): Pueden
fabricarse a partir de sangre humana.
Productos recombinantes: Utilizando clulas genticamente diseadas
que portan un gen de factor humano.
El crioprecipitado: Es derivado de la sangre y contiene una moderada
concentracin de factor VIII (pero no de factor IX). Es eficaz para
hemorragias articulares y musculares, pero menos seguro que los
concentrados en trminos de contaminacin viral.
El plasma fresco congelado (PFC): Del que se han eliminado los
glbulos rojos dejando las protenas sanguneas y los factores de
coagulacin.
Desmopresina (DDAVP): hormona sinttica que estimula la liberacin
de factor VIII, para tratar sangrados menores.
FIN