BASES MOLECULARES DAS DOENAS

HUMANAS
FENTIPO
ANORMALIDADE BIOQUMICA

GENE

IDENTIFICAO MAPEAMENTO
DA EXPRESSO GENTICO
DA PROTENA E FSICO DO GENE
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 PRODUO DE AGENTES ATIVOS
BIOLOGICAMENTE

FATOR ATIVADOR DO PLASMINOGNIO

TECIDUAL TRATAMENTO DE
TROMBOSE
HORMNIO DE CRESCIMENTO
ERITROPOETINA
FATOR DE CRESCIMENTO E
DIFERENCIAO DA CLULA MIELIDE
(GM-CSF, G-CSF)

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 TERAPIA GNICA

DIAGNSTICO DE DOENAS
GENTICAS E NO
GENTICAS

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 DOENAS HUMANAS
DOENAS GENETICAMENTE DETERMINADAS

DOENAS DETERMINADA POR FATORES

AMBIENTAIS

DOENAS MULTIFATORIAIS : CNCER,

DIABETES MELLITUS, ATEROSCLEROSE,
ESQUIZOFRENIA

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 DOENAS GENTICAS

HEREDITRIAS X CONGNITAS

EXPRESSIVIDADE X PENETRNCIA

PLEIOTROPIA X SD. MICRODELEES

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 MUTAES

GENOMA ANEUPLOIDIAS

GENE

CROMOSSOMO

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 MUTAES

DNA RNA PROTENA

TRANSCRIO TRANSLAO

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DOENAS GENTICAS
MENDELIANAS
MULTIFATORIAIS
CROMOSSOMOPATIAS
PADRO NO-CLSSICO:
IMPRINTING GENMICO, DOENAS
MITOCONDRIAIS, REPETIO DE
TRINUCLEOTDEOS
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 MUTAES
ANEMIA FALCIFORME
DNA RNAm
AA
GAG CIDO GLUTMICO

GUG VALINA

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 MUTAES
FIBROSE CSTICA
DNA NORMAL ... T ATC ATC TTT GGT
DNA FCSTICA ...T ATC AT--------T GGT

TALASSEMIA
GLOBINA NORMAL ACC CAG AGG
GLOBINA ANORMAL ACC UAG AGG

STOP CODON
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 BASES MOLECULARES E BIOQUMICAS
DAS DOENAS
DEFEITOS ENZIMTICOS E SUAS
CONSEQUNCIAS:
ACMULO DE SUBSTRATO
BLOQUEIO METABLICO E DIMINUIO DO
PRODUTO FINAL
FALHA NA INATIVAO DE SUBSTRATOS QUE
CAUSAM DANO AOS TECIDOS

S E1 Ex P
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 MUTAES

80-85% DAS MUTAES SO

HEREDITRIAS
15-20% DAS MUTAES SO DE
NOVO
CADA INDIVDUO PORTADOR DE 5-8 GENES
COM MUTAO.

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 DOENA AR LIGADA AO X

PREVALNCIA : SEXO MASCULINO

HOMEM AFETADO TRANSMITE PARA TODAS
AS FILHAS CUJOS FILHOS TEM 50% DE
CHANCE DE HERDAR A DOENA
GENE NO SE TRANSMITE DO PAI PARA O
FILHO
MULHERES PORTADORAS TEM EXPRESSO
VARIVEL

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 DOENA AD LIGADA AO x
HOMENS AFETADOS COM MULHERES
NORMAIS NO TEM FILHOS AFETADOS
NEM FILHAS NORMAIS
FILHOS DE MULHERES AFETADAS TEM
50% DE CHANCE DE TRANSMITIR O GENE
EXPRESSO VARIVEL EM MULHERES
SEXO FEMININO PREVALENTE

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 DOENA MULTIFATORIAL
NO H PADRO DE HERANA DENTRO DA
FAMLIA
O RISCO DE RECORRNCIA MAIS ALTO QUANDO
MAIS DE UM MEMBRO DA FAMLIA AFETADO
QUANTO MAIS GRAVE A MALFORMAO MAIOR
O RISCO DE RECORRNCIA
SE O CARTER MAIS FREQUENTE NUM SEXO, O
RISCO DE RECORRNCIA MAIS ALTO PARA
GENITORES QUE TIVERAM FILHOS NO SEXO
MENOS AFETADO
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 HERANA AD
O FENTIPO OCORRE EM TODAS AS
GERAES
SE O FILHO AFETADO, UM DOS PAIS
TEM O FENTIPO EXCETO SE
MUTAO NOVA OU EXPRESSIVIDADE
VARIVEL
NO H PREVALNCIA DE SEXO
RISCO DE RECORRNCIA DE 50%
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 HERANA AR

RISCO DE RECORRNCIA DE 25%

SEM PREVALNCIA DE SEXO
PAIS CONSANGUNEOS
IRMANDADE AFETADA

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 TEORIA DE LYON
UM CROMOSSOMO X ATIVO E O OUTRO
PERMANECE NA INTERFASE COMO CORPSCULO
DE BAAR
A INATIVAO OCORRE NO 3 DIA PS
FERTILIZAO
O X INATIVADO PODE SER MATERNO OU
PATERNO

MOSAICISMO VARIABILIDADE
COMPENSAO DE EXPRESSO
DA DOSAGEM
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APLICAO CLNICA DE TCNICAS DE
BIOLOGIA MOLECULAR
DIAGNSTICO PRNATAL
NEOPLASIAS
DIAGNSTICO DE INFECES
TRANSPLANTES
TESTE DE PATERNIDADE
MEDICINA FORENSE

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HERANA MITOCONDRIAL
TRANSMISSO
PROPORO DNAmt MUTANTE
VARIVEL
DNAmt CODIFICA ENZIMAS
ENVOLVIDAS NA FOSFORILAO
OXIDATIVA ALTERA SNC,
M. CARDACO, ESQUELTICO, FGADO
E RINS
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IMPRINTING GENMICO
S. PRADER WILLI
S. ANGELMAN
S. NOONAN ?
S. BECKWITH WIEDEMANN
NFB I
DISTROFIA MIOTNICA
D. HUNTINGTON
ATAXIA ESPINOCEREBELAR AD
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CROMOSSOMOS SEXUAIS
DIFEREM ENTRE OS SEXOS
ESTRUTURALMENTE DIFERENTES
PADRO DE HERANA PRPRIO
DETERMINAO PRIMRIA DO
SEXO
DIFERENTES FORMAS DE
REGULAO GENTICA
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 INSTABILIDADE
CROMOSSMICA

ANEMIA DE FANCONI
ATAXIA TELANGIECTASIA
S. BLOOM
XERODERMA PIGMENTOSO

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 CROMOSSOMOPATIAS

50% ABORTOS
ESPONTNEOS
5% NATIMORTOS OU BITO FETAL
1% POPULAO

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