Book Reading

XANTOMATOSIS DAN KELAINAN KELAINAN LIPOPROTEIN

Oleh :
RISKA IDHA SAPUTRI DAMANIK
7112080

Pembimbing :

Dr. LISNI ELISYAH, Sp.KK

KEPANITERAAN KLINIK SENIOR

BAGIAN KULIT DAN KELAMIN
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS ISLAM SUMATERA UTARA
MEDAN
2016
HIPERKOLESTEROLEMIA
( HIPERLIPIDEMIA FREDERICKSON TYPE II ) homozigot

EPIDEMIOLOGI
Sekitar 1 per 1 juta orang pada populasi umum yang terpengaruh
dengan hiperkolesterolemia familial ( Familial hypercholesterolemia /
FH) .
LESI KULIT
Pasien dengan FH homozigot biasanya mengalami xanthomatosis
berat. Beberapa jenis xanthomata ditemukan disini
HIPERKOLESTEROLEMIA FAMILIAL tipe II HETEROZIGOT

Bentuk yang paling umum dari FH adalah FH heterozigot .

Prevalensi FH heterozigot adalah sekitar 1 per 500 orang.
FH heterozigot terjadi akibat dari alel abnormal tunggal
yang bertanggung jawab pada reseptor LDL.
Lesi kulit. Berbeda dengan pasien dengan homozigot FH,
heterozigot jarang menunjukkan xantomata tuberous;
tendon xanthomata, bagaimanapun, adalah biasa
Disbetalipoproteinemia
(Hiperlipidemia Frederickson tipe III)

Disbetalipoproteinemia didefinisikan dengan adanya

akumulasi sisa-sisa kilomikron dan VLDL.
Xantoma striatum palmar adalah gejala kulit khas pada
kondisi ini.
xantoma tuberosa juga dapat didapati pada kondisi ini.
Pengobatan terdiri dari asam fibrat, asam nikotinat, atau
terapi statin.
Hipertrigliseridemia Familial ( Hiperlipidemia Frederickson Tipe IV )

Biasanya terdeteksi pada saat skrining lipid rutin.

Penyebab yang mendasari tidak diketahui.
Xanthoma jarang terjadi; erupsi xantoma telah dijelaskan
tapi jarang terjadi.
pengujian laboratorium menunjukkan peningkatan VLDL
dengan kadar kolesterol yang normal atau hanya sedikit
peningkatan (> 250 mg / dL).
Pengobatan terdiri dari modifikasi diet, asam fibrat, dan
niacin.
Hiperlipidemia Frederickson Type V

Chylomicronemia yang dikombinasikan dengan

hipertrigliseridemia endogen didefinisikan dengan
peningkatan kilomikron dan VLDL.
Erupsi xantoma dapat dilihat dengan kondisi ini.
Pengobatan terdiri dari diet rendah lemak dan asam
fibrat.
XANTOMATOSIS TANPA KENAIKAN LIPID SERUM

Sitosterolemia ( Fitosterolemia)suatu kelainan autosomal

resesif langka, akibat gangguan dari akumulasi plant sterol
seperti beta sitosterol dalam serum. Defek molekular pada
sitosterolemia adalah di adenosine triphosphate-binding
cassette (ABC) transporter transmembran yang dikodekan
oleh ABCG5 dan ABCG8
SEREBROTENDINOSA XANTOMATOSIS Kelainan
genetik mengakibatkan oksidasi tidak sempurna kolesterol
menjadi asam empedu dalam hati karena mutasi di C27-
steroid 26-hidroksilase mitokondria (CYP27A1). produk
cacat ini meningkatkan sintesis dari kolestanol sterol.
 PENYAKIT TANGIER Penyakit Tangier adalah
kelaianan autosomal resesif langka,yang disebabkan oleh
defek pada ABCA1
DEFEK METABOLIK HIGH-DENSITY LIPOPROTEIN
( HDL ) : DEFISIENSI APOLIPOPROTEIN A1 Apo-A1
adalah lipoprotein utama dalam HDL. Mutasi pada apo-
Al dapat mengurangi sintesis HDL sehingga
menyebabkan defisiensi HDL.
XANTOMA PADA ANAK Xantoma pada anak-anak
jarang terjadi dan harus selalu diselidiki. Diagnosa
banding untuk xantomas pada anak-anak termasuk FH
homozigot, sitosterolemia, CTX, dan sindrom Alagille
TRIMAKASIH