Sndrome de

Pfeiffer
 Definio
Tambm conhecida como Acrocefalossindactilia,
uma sndrome autossmica dominante
caracterizada por:

Craniossinostose

Dedos curtos e largos

Sindactilia parcial nas mos e nos ps.

Afeta 1 pessoa em 100000.

 Etiologia
O gene FGFR2 (10q26) causa

Pfeiffer tipo II e III, alm de 95%

dos casos tipo I.

 O gene FGFR1 (8p11.23-p11.22)

causa 5% dos casos de Pfeiffer tipo I

e no est relacionado ao tipo II e

III.
 Descrio clnica Tipo I
Braquicefalia Anomalias nos dedos

No afetado

Afetado
 Hipertelorismo ocular
Sindactilia

Anomalias nos dentes

Hipoplasia maxilar
 Hipoplasia do tero mdio da face

Condies neurolgicas e intelectuais normais

Quadro Geral
 Descrio clnica Tipo II
Crnio trilobado Proptose extrema
 Anomalias severas nos dedos

Anquilose ou estenose do cotovelo e do joelho

Orelhas baixas

Nariz pequeno

Hidrocefalia

Hipoplasia da face
Retardo mental

Complicaes neurolgicas

Anomalias viscerais

Problemas respiratrios

Complicaes na audio
Quadro geral
 Descrio clnica Tipo III
Similar a tipo II mas sem o crnio trilobado.

Condies adicionais a tipo III incluem:

Dentes natais ou neonatais

Base do crnio encurtada

Proptose

Anomalias viscerais

Complicaes na audio
Quadro Geral
 Diagnstico
Feito por sinais externos e investigaes
genticas.

O diagnstico pelo ultrassom extremamente

difcil.

Muitas vezes confundida com sndromes como

Apert, Crouzon, Saethre-Chotzen and Jackson-
Weiss.

Quando o diagnstico feito, importante que a

famlia tenha aconselhamento gentico.
 Tratamento
Envolve a ao conjunta de um time de
neurocirurgies, ortodontistas, dentistas,
geneticistas,fonoaudiologos,cirurgies plsticos e
otorrinolaringologistas.

Com ao menos trs meses de vida as suturas do

crnio so liberadas. Ao longo do crescimento
novas cirurgias no crnio podem ser necessrias.

O tero mdio da face pode ser avanado.

Outros tratamentos podem incluir:

Testes de audio.

A consulta com um cirurgio dentista

durante o segundo ano de vida.

Cirurgia para sindactilia.

Antes
Depois