Tamiz

Neonatal
 El tamiz neonatal tiene como
objetivo identificar alteraciones
metabolicas irreversibles y
proporcionar un tratamiento
inmediato.

Actualmente se aplica el tamiz

neonatal ampliado con el cual es
posible detectar de 5 60
enfermedades hereditarias, aunque
no es 100% certero y en caso de
sospecha el medico deber
confirmar las sospechas apoyndose
en otros estudios
(radiografias,electroencefalogramas,
ultrasonidos,etc)
Principales
patologias
detectables
Hipotiroidismo
congnito
Hipotiroidismo congnito: deficiencia de la hormona
tiroidea que puede provocar retardo mental y en el
desarrollo del cerebro. Si se identifica a tiempo, el beb
puede ser tratado con dosis orales de hormona tiroidea y
tener un desarrollo normal.
Hiperplasia
adrenal
congnita
Hiperplasia adrenal congnita: esta afeccin es
ocasionada por la carencia de una enzima requerida por
las glndulas adrenales o suprarrenales (localizadas
arriba de los riones) para producir hormonas cortisol y
aldosterona; sin ellas, el cuerpo produce ms
andrgenos, que es un tipo de hormona sexual
masculina. Esto puede afectar el desarrollo de los
genitales y causar la muerte por prdida excesiva de
sodio a travs de los riones. El tratamiento es de por
vida.
Fibrosis qustica
Fibrosis qustica: enfermedad
hereditaria que afecta
fundamentalmente a los aparatos
digestivo y respiratorio, y suele
caracterizarse por enfermedad
pulmonar obstructiva crnica
(EPOC, que se distingue por
incapacidad para respirar),
insuficiencia pancretica
Anemia
falciforme
Anemia falciforme : los glbulos rojos de la sangre
se deforman, lo que puede causar mala oxigenacin
y episodios de dolor y dao a rganos vitales como
pulmones y riones. Su tratamiento requiere, entre
otras medidas, administracin de cido flico,
analgsicos e hidratacin adecuada.
Fenilcetonuria
Fenilcetonuria: los bebs que tienen este
padecimiento no pueden procesar un aminocido
(Fenilanina) y eso puede causar retraso mental.
Homocistinuria
Homocistinuria: causada por la deficiencia de
una enzima que bloquea el metabolismo de un
aminocido. Si no se detecta a tiempo puede
promover retraso mental y osteoporosis
a homocistena es un aminocido txico a medio-
largo plazo, con posibles efectos indeseables
sobre el sistema seo sistema ocular
(luxacin del cristalino, miopa), sistema
nervioso(retraso mental, trastornos psiquitricos,
distona) y ssistema vascular(ac
cidentes vasculares) del nio.
Acidemia
propinica
Acidemia propinica: el organismo del nio que
sufre este padecimiento no puede romper
adecuadamente las protenas y algunas grasas en
partes ms pequeas. Este defecto provoca la
acumulacin de toxinas y cidos dainos para
todos los rganos.
Galactosemia
Galactosemia: estos bebs no tienen la enzima
que convierte la galactosa en glucosa y, como
resultado, es necesario suspender todos los
lcteos de su dieta, de lo contrario, la acumulacin
de galactosa en los tejidos provoca ceguera y
retardo mental.