CORRELACIONES

CLNICAS EN EL
METABOLISMO
PROTICO
BIOQUMICA
MDICA

E.A.P. MEDICINA
DESRDENES DEL CILO DE
LA REA
HIPERAMONEMIA POR DEFICIENCIA
DE CPS I
Herencia Autosmica Recesiva
Mutacin del gen Enzima Carbamil Fosfato Sintetasa
2q35

HIPERAMONEMIA POR DEFICIENCIA

DE NAGS
Herencia Autosmica Recesiva
Mutacin del gen N-Acetil Glutamato Sintetasa
17q, 21-31

CPS I
NAGS
DESRDENES DEL CILO DE
LA REA
HIPERAMONEMIA POR DEFICIENCIA
DE OTC
Herencia Ligada al X
Mutacin del gen Ornitina Transcarbamilasa
Xp21

Toxicidad Sistema Nervioso Central

Amonio
> 150 mmol/L
> 80 mmol/L
 DESRDENES DEL CILO DE
LA REA
HIPERAMONEMIA

Amonio Difusin
> 1000 mg/dL
> 558 mmol/L
Amonio
Barrera HE n
ci

/L
ra removido

ol
e
lib

m
a

50 be
ul

m
ANOREXIA tim

hi
Glutamina

0
Es
TRASTORNOS DEL SUEO in
>
NSENSIBILIDAD AL DOLOR SEROTONINA SINAPSIS
DESRDENES DEL CILO DE
LA REA
 ENF. POR DFICIT DE
PROTENAS
CONSECUENCIAS QUE PUEDE OCASIONAR EL DFICIT DE

PROTENAS

Anemia:debido a que intervienen en la fabricacin de los glbulos

rojos.

Edemas:es muy evidente a nivel abdominal.

Debilidad sistema inmunolgico.

Prdida de masa muscular:si hay un dficit de protenas no

podemos construir o reparar los msculos.

Problemas cardiovasculares.
 ENF. POR DFICIT DE
PROTENAS
CAQUEXIA TUMORAL
Tumores malignos del tracto digestivo en la fase pre-terminal

prdida de peso de manera temprana la falta de apetito

agotamiento de los depsitos de grasaprdida de masa muscular

Desequilibrio entre la velocidad de sntesis y la degradacin de

protenas en el msculo, donde hay un papel jugado por el
sistema proteoltico la ubiquitina y la degradacin de las
protenas del proteosoma dependiente de ATP en el msculo
acelerado.
 ENF. POR DFICIT DE
PROTENAS
KWASHIORKOR
rmedad en los nios con ausencia de nutrientes, especialmente de prot

Los primeros sntomas son

fatiga, irritabilidad y letargo. A
medida que la privacin de
protenas contina, se
comienza a observar
insuficiencia de crecimiento,
prdida de masa muscular,
inflamacin generalizada
(edema) y una inmunidad
disminuida.
 ENF. POR DFICIT DE
PROTENAS
KWASHIORKOR
Carbohidratos
ALIMENTOS
Protenas
Disminu
ye

Cortisol Noradrenalina

inhiben Los bajos niveles de aa

Liberacin de aminocidos plasmticos estimulan la
A nivel muscular produccin de hormona del
Liberacin de cidos grasos crecimiento, cuya accin lipoltica
Del tejido adiposo aumenta los cidos grasos
circulantes y con la
hipolipoproteinemia ocasionan el
ENF. POR EXCESO DE
PROTENAS
SNDROME DE EHLERS DANLOS
VASCULAR
AUTOSMICA DOMINANTE
gen COL3A1

anomalas
COLGENO TIPO III

PIELARTICULACIONES
PARED DE ARTERIAS
PARED DE I. GRUESOTERO

FRAGILIDAD DE STOS RGANOS

ENF. POR EXCESO DE
PROTENAS
SNDROME DE HIPERLAXITUD
ARTICULAR
AUTOSMICA DOMINANTE
gen COL2A1

anomalas
COLGENO TIPO II

CARTLAGO HUMOR VTREO

FRAGILIDAD DE STOS RGANOS

ENF. POR EXCESO DE
PROTENAS
OSTEOGNESIS IMPERFECTA
gen COL1A1
gen COL1A2

anomalas
COLGENO TIPO I

Otras mutaciones afectan el empalme del RNA, y el tipo ms frecuente

da por resultado remplazo de glicina por otro aminocido ms
voluminoso, que afecta la formacin de la triple hlice. Cuando hay
una cadena anormal, puede interactuar con dos cadenas normales, pero
tal vez se impide el plegado, lo que causa degradacin enzimtica de
todas las cadenas. Esto se llama suicidio del procolgeno y es un
ejemplo de una mutacin negativa dominante, un resultado que suele
observarse cuando una protena consta de mltiples subunidades
diferentes.