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Recentemente, pude testemunhar duas situações
interessantes sobre Síndrome de Down. Primeiro,
ao ver uma gravação em estúdio de uma das
maiores bandas de rock que conheço, a canadense
Rush, deparei-me com o trio Lee-Lifeson-Peart
tocando sua célebre ³Close to the heart´ com uma
ajuda inusitada: um portador da síndrome nos
vocais e no violão. É claro que a voz marcante de
Geddy Lee sobressaía entre todos, mas estava
aquele fã cuja origem desconheço. E mandou bem.
Eu o invejo.
uutro momento interessante está sendo um livro que leio.
Chama-se ³u guardião de memórias´. Nele, Kim Edwards
narra brilhantemente um dilema de arrepiar. Um médico
ortopedista tem sua esposa em trabalho de parto em meio a
uma madrugada cheia de neve. Às pressas, conduz a futura
mamãe para o consultório dele e lá, sua assistente o ajuda
a dar a luz àquela criança. Era um menino saudável.
Enquanto a enfermeira tomava os primeiros cuidados com o
recém-nascido, a gestante reclamava de dores, novas
dores. u jovem doutor volta-se para a esposa e percebe
que há uma segunda criança. Gêmeos. É uma menina ±
portanto gêmeos dizigóticos ± mas com um perfil
inconfundível: manchas esbranquiçadas na íris, olhos
repuxados, prega epicântica (uma pele que vai da raiz do
nariz até a parte interna da sobrancelha), o dedão afastado
dos outros dedos, nariz achatado. Trata-se de Síndrome de
Down. Em atitude decidida, o médico pede para que a
enfermeira leve a criança para uma espécie de abrigo
médico. Para a esposa, ele diz que foram gêmeos, mas a
menina não resistiu...
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m síndrome de Down (em homenagem ao médico inglês
John Langdon Down) é, comumente, uma aneuploidia.
Trata-se de um distúrbio genético derivado de pequenas
variações numéricas em torno do número esperado de
cromossomos para a espécie. No caso em questão, o
indivíduo apresenta 47 cromossomos, em vez de 46. u
cromossomo extra pertence ao tipo 21, sendo assim, os
portadores apresentam a trissomia do 21. Existem
possibilidades mais raras para a origem da síndrome como
a de uma mistura de células normais e trissômicas
(mosaicismo) e casos em que o portador tem 46
cromossomos, mas uma mutação de outro tipo ± estrutural
± faz com cromossomos acrocêntricos de tipos diferentes
troquem pedaços formando uma aberração não-declarada
no número final de cromossomos (translocação
robertsioniana). Esses pacientes têm muitos problemas,
particularmente de natureza mental e cardíaca. Também
apresentam problemas digestivos, infecção de ouvido
recorrente, disfunções tiroidianas. m expectativa de vida é
menor que a de portadores de cariótipo normal.
Retardo mental.

Defeitos cardíacos.

Disfunções da tireóide.

utites.

Malformações gastroenterológicas.

Hipotonia.

Baixa imunidade celular.

Tendência à obesidade.
 2n=6

n=3 3n=9 2n-1=5 2n+1=7 2n+2=8

haploidia triploidia monossomia trissomia tetrassomia

EUPLu D mS mNEUPLu D mS


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 É uma criação difícil, é inegável. Porém,
muitos deles apresentam considerável
capacidade social e até podem engajar no
mercado de trabalho. Podem se tornar sim,
adultos com certa independência e acima de
tudo, podem amar. E ser amados. Viver,
direito de todos (?).
Há como antecipar ao problema? Sim.
Exames pré-natais podem dar o diagnóstico.
Ultra-sonografia (translucência nucal),
exames de sangue e amniocentese. Não
formas de corrigir o problema. u erro
genético está disseminado ao longo do
corpo. u direito sobre a vida do concepto é
litigioso. Pode-se abortar? No Brasil, não. Na
França, sim. Nos Estados Unidos, depende
do Estado. Dados americanos mostram que
85% das mães quando sabem da síndrome
optam pelo aborto. É um dilema ético que se
arrasta por muitas bandeiras...
us portadores masculinos da síndrome
são estéreis enquanto as mulheres
portadoras são 50% delas férteis. m
chance dela engravidar de um novo
portador é de 50% uma vez que fará
metade de seus gametas com o
cromossomo 21 extra. Hora de impedi-
las de engravidar? Só falta essa!
Fatalidades. mpesar do problema estar
mais focado em mulheres com mais de 35
anos, a maioria dos portadores surgem de
gravidezes de mães com menos idade que
isso, devendo-se ao fato de que as
gravidezes são muito mais comuns nessa
faixa etária. E os portadores são culpados
das irregularidades das meioses e
(raramente) das mitoses? Pode-se interferir
impunemente sobre os fatos e eliminar os
portadores da face do planeta autorizando
o aborto global nessas condições?
mchei muito bom o rock do Rush com
seu convidado ilustre. Muito bom.
Estou pedindo bis.
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