EPIDERMOLISIS BULOSA

PANDIT ADWITIYA
16360275
Definisi
Merupakan penyakit bulosa kronik yang
diturunkan secara genetik autosom, dapat
timbul spontan atau timbul akibat trauma
ringan. (KOBNER 1886)
Klasifikasi
Mula-mula klasifikasi dibuat berdasarkan
jaringan parut yang terbentuk kemudian,
yaitu E.B. Nondistrofik (bula terletak diatas
stratum basal).
Dengan perkembangan imunologi, klasifikasi
lebih rinci disesuaikan dengan letak bula
terhadap taut dermo-epidermail, yaitu
epidermolisis bulosa simpleks (E.B.S), E.B.
Distrofik, dan E.B. Juntional, masing-masing
memiliki bentuk variasi (subtipe)
E.B. Simpleks
Bentuk yang sering dijumpai, yaitu:
A. E.B.S, lokalisata pada tangan dan kaki (Weber
Cockayne)
B. E.B.S, generalisata (Kobner)
C. E.B.S, herpetiformis (Dowling-Meara)
Bentuk yang jarang dijumpai, yaitu:
A. E.B.S, yang disertai atrofi otot
B. E.B.S, superfisial
C. Sindrom Kallin
D. E.B.S, disertai pigmentasi mottled
E. E.B.S, resesif autosom yang fatal
E.B. Junctional
Bentuk varian yang sering dijumpai:
A. Bentuk letal (gravis, Herlitz)
B. Nonletal (mitis, Herlitz)
C. E.B. inversa
E.B. Distrofik
A. Distrofik (dermolitik) dominan
B. Distrofik resesif generalisata
C. Distrofik resesif lokalisata
D. Bentuk Varian
Taut Dermoepidermal
Taut Dermoepidermal
?????
Patogenesis
E.B.S diduga terjadi akibat
A. Pembentukan enzim sitolitik dan pembentukan
protein abnormal yang sensitif terhadap
perubahan suhu. Diduga defisiensi enzim
galactosylhidroxylysl-glocosyltransfarase dan
gelatinase (enzim degradase kolagen)
menyebabkan EBS.
B. Selain diturunkan secara genetik autosom,
diperkirakan 50% terjadi akibat mutasi pada gen
pembentuk keratin, terutama keratin 5 (K5) dan
14 (K14) yang terdapat dilapisan epidermis.
C. Mutasi juga dapat terjadi gen plectin (plektin).
Plektin adalah protein yang terdapat dimembran
basal pada attachment plaque/hemidesmosom
yang berfungsi sebagai penghubung filamen
 E.B. Letalis Herlitz terjadi akibat:
A. Berkurangnya jumlah hemidesmosom sehingga
attachment plaque tidak berfungsi dengan baik
B. PEARSON dan SCACHNER menduga akibat membran
abnormal sel pecah dan mengeluarkan enzim protolitik
sehingga terbentuk celah di lamina lusida
C. Mutasi dapat terjadi pada gen yang mengkode laminin 5,
komponen anchoring filament, yaitu protein polipeptida
D. Pada beberapa kasus mutasi, ditemukan integrin a6b4
abnormal atau tidak ada. Integrin tersebut terdapat
dihemidsmosom yang merupakan molekul adesi laminin
E. Selain itu, mutasi gen pengkode antigen pemfigoid
bulosa-2 dijumpai pada EB junctional ringan yang
disertai atrofi.
 Sindrom BART mungkin terjadi akibat
perlekatan kulit fetus dengan amnion yang
disebut pita sinomart.
 E.B. Distrofik diduga terjadi akibat:
A. Berkurangnya anchoring fibril
B. Bertambahnya aktivitas kolagenase pada E.B
yang diturunkan RA
C. Terjadi mutasi pada gen kolagen VII (COL7A1),
komponen utama anchoring fibril, sehingga
fungsinya terganggu.
Gejala Klinis
Kunci utama diagnosis EB secara klinis
didasarkan lokalisasi bula yang terbentuk
yaitu ditempat yang mudah mengalami
trauma walaupun trauma yang ringan,
misalnya trauma dijalan lahir. Bula yang
terbentuk biasanya jernih, kadang-kadang
hemoragik, pada penyembuhan perlu
diperhatikan, apakah meninggalkan bekas
jaringan parut. Selain itu, biasanya mukosa
ikut terkena, demikian pula kuku dapat
distrofik. Pada tipe distrofik resesif dapat
disertai retardasi mental dan pertumbuhan,
kontraktur, dan pelekatan (fusi) jari-jari
tangan
E.B.S lokalisata pada tangan dan kaki (tipe
Weber-Cockayne)
Terbentuk di stratum spinosum telapak dan
kaki, serta pembentukannya memerlukan
tekanan atau gesekan yang kuat (gesekan
kaki dengan sandal atau sepatu).
Biasanya mukosa dan gigi tidak terkena,
sedangkan kuku jarang terkena.
Bula terbentuk berukuran kecil dan bila
sembuh tidak meninggalkan bekas.
Terjadi pada usia 2 tahun pertama, umumnya
setelah masa remaja atau dewasa tidak
muncul lagi.
E.B.S generalisata (Kobner)
Luas dan mukosa ikut terkena
Kuku dapat terkena setelah terlepas
umumnya tumbuh kembali tanpa distrofik,
namun pada beberapa kasus kuku tidak
berkilat lagi.
Pada masa neonatus bula terdapat ditempat
mudah tergesek, yaitu leher, lengan, siku, dan
tangan, tungkai, lutu dan kaki, punggung dan
bokong. Setelah dewasa dapat sembuh serta
menjalani kehidupan normal.
E.B.S herpetiformis (Dowling-Meara)
Diderita oleh anak berusia 3-7 tahun dengan
gambaran klinis bula timbul berhubungan
dengan trauma dan bergerombol
(herpetiformis)
Predilksi terutama pada tangan, kaki, muka
dan leher.
Bula tersusun herpetiformis, kadang tersusun
sirsiner, anular dan arsinar, berukuran besar.
Bula berukuran 0,5-5 cim dapat soliter atau
multipel.
Bisa juga didaerah lipatan-lipatan
E.B juntional
Terbentuk dilamina lusida ditaut
dermoepidermal
EB paling berat dan mengancam kehidupan
Semua tipe ini diturunkan secara resesif
autosom
Imunoperoksidase memperlihatkan bula
terdapat diatas kolagen tipe IV
Herlitz
Paling berat diantara tipe junctional
Ditandai bula besar-besar terutama dibokong,
badan, kepala, tanpa meninggalkan sikatriks
dan milia, kecuali bila diikuti infeksi sekunder.
Pada perkembangannya pita suara serta
laring dapat terkena kemudian.
Terjadi retardasi mental dan anemi
rekalsitrans.
E.B. Nonletal (mitis, non-Herlitz)
Bermula pembentukan bula serosa saat lahir
dan meninggalkan kulit yang rapuh, tanpa
pembentukan sikatriks dan millia.
Dapat terjadi alopesia, distrofik kuku (kuku
tidak tumbuh lagi), hiperkeratosis
palmoplantar, skalp atroif.
Mukosa mulut, esofagus, laring dan trakea
serta mata dapat terkena ringan sampai
berat.
Tidak terjadi retardasi mental dan anemia
E.B. Junctional tipe inversa
Terjadi saat lahir atau pada masa neonatal.
Pembentukan bula lebih banyak diaksilla,
leher, inguinal, dan perianal (inversa), kuku
mengalami distrofik, gigi displasia, laring
dapat terkena demikian juga pita suara.
E.B. Distrofik
Diklasifikasikan berdasarkan penurunan
genetik, yaitu dominan dan resesif.
Umumnya pada E.B. Bentuk dominan, bayi
yang terkena sehat dan tumbuh normal,
rambut dan kuku tidak terganggu. Sedangkan
pada bentuk resesif dapat tidak terganggu
pertumbuhan dan perkembangannya, gigi
tumbuh abnormal, rambut kurang.
E.B. Distrofik dominan
Terlihat bula terutama dibagian dorsal ekstremitas
dan meninggalkan bekas, disertai pembentukan
millia.
Terjadi pada saat lahir atau segera setelah lahir.
Terkena pada bagian mukosa, konjungtiva, kornea,
kuku (80%) hingga terjadi distrofik atau hancur.
Rambut dan gigi tidak terkena.
Albupapuloid adalah bentuk varian yang dapat
terjadi baik pada distrofik dominan maupu resesif,
terjadi pada bayi tetapi lebih sering pada masa anak-
anak, remaja atau dewasa. Bentuk karakteristik
adalah papul perifolikular agak lunak, berwarna
keputih-putihan.
E.B. Distrofik resesif
Terbagi atas bentuk ringan lokalisata (mitis), berat
(grave), atau bentuk varian inversa.
Pada umumnya pembentukan bula diikuti pembentukan
sikatriks, mukosa mengalami gangguan yang berat. Erosi
segera tampak pada saat lahir, bula spontan terjadi
terutama ditempat mengalami trauma, misalnya tangan,
kaki, bokong, skapula, muka, oksiput, siku, dan lutut.
Pada bayi mudah mengalami infeksi sekunder dan sepsis.
Pada bula berulang, lama kelamaan kulit menjadi
sikatriks hipertrofi.
Bila jari-jari tangan yang luka jarang digerakan untuk
waktu yang lama, dapat terjadi perlekatan satu dengan
yang lain sehingga penyembuhan dapat mengalami fusi
mirip pseudosindaktili (mirip sarung tinju tangan)
 Kuku mengalami kerusakan parah, degenerasi
atau hilang sama sekali.
Mata terkena berupa blefaritis, simblefaron,
konjungtivitis.
Sulit menelan, suara kasar tidak terdengar.
Dihindarkan untuk makanan yang panas,
keras dan ukuran besar.
Rambut tumbuh normal.
Kematian dapat terjadi saat neonatus atau
anak akibat komplikasi, misalnya kurang
nutrisu dan kehilangan cairan, infeksi bakteri
dan sepsis.
Sindrom Bart
Bula terbentuk dibagian dermal membran
basal menyebabkan erosi dibagian
ekstremitas, leher, dan bokong.
Sembuh spontan dan meninggalkan bekas
hipopigmentasi.
Epidermolisis Akuisita
Bula terbentuk disubepidermis dibagian
bawah membran basal.
Mengenai telinga, siku, tangan, lutut, mukosa,
dan kuku mengalami distrofi.
Sindrom Kindler
Mengenai wajah dan leher.
Terjadi pembentukan bula kongenital dibagian
akral.
Dermatosiss bulosa yang transien
(gangguan autoimun)
Mungkin terjadi reaksi autoimun saat ibu
hamil atau saat neonatus.
Bula terbentuk spontan dan sembuh spontan.
Pemeriksaan Penunjang
Laboratorium (darah)
Patologi anatomi (teknik biopsi)
Teknik Biopsi
Biasanya diambil dari tepi bula yang baru.
Bula baru dapat diinduksi dengan cara
menggesek-gesek kulit dengan jari atau karet
beberapa menit sebelum biopsi.
Pemeriksaan histopatologi dilakukan dengan
menggunakan mikroskop cahaya.
Perawatan dan Pengobatan
Perawatan kulit
Berikan penjelasan dan edukasi pada keluarga
pasien atau perawat. Perawatan memerlukan
kesabaran dan ketelitian, hindari trauma dan
gesekan. Dalam memilih pakaian maupun
mainan harus yang ringan dan lembut. Pada
anak-anak hindari sepatu yang sempit atau
yang terbuat dari kulit yang keras. Kaos kaki
dari bahan katun yang menyerap keringat
untuk menghindari trauma gesekan. Suhu
lingkungan diusahakan agar cukup dingin
tempat tidur yang lunak dan seprei yang halus.
 Makanan
Sebaiknya diberikan makanan tinggi kalori
tinggi protein dalam bentuk lembut atau cair
sehingga mudah ditelan terutama bila terdapat
luka pada mukosa mulut. Hindari penggunaan
dot pada bayi
 Pengobatan medikamentosa
Pengobatan yang ideal dan memuaskan sampai saat ini
belum ada, umumnya terapi dilakukan secara paliatif.
Beberapa hal perlu dipertimbangkan mengingat penyakit
ini berlangsung kronik sampai dewasa.
Pengobatan topikal menggunakan kortikosteroid sedang
dan antibiotik bila terdapat infeksi sekunder. Pemberian
kortikosteroid sistemik bila pada kasus yang berat atau
fatal.
Vitamin E (menghambat aktivitas kolagenase atau
merangsang produksi enzim lain yang dapat merusak
kolagenase (dosis 600-2000 iu/hari)
Difenilhidantoin 2,5-5,0 mg/kg BB/hari dosis maksimal
30 mg/hari
Konseling genetik
Dianjurkan bila telah jelas ada penurunan
genetiknya, sehingga dapat diberitahukan
besarnya resiko penyakit pada setiap kelahiran.
Prognosis
Secara umum prognosis baik walaupun
perjalan penyakitnya kronis.
Prognosis EBS Dowling-Meara, EBS with
muscular dystrophy dan lethal autosomal
recessicve EBS kurang baik, karena ada
kemungkinan terjadi kematian pada masa
bayi