TUGAS EPIDEMIOLOGI GENETIK

PENYAKIT THALESSEMIA

YULITA DAHOKLORY
12113201140124

PROGRAM STUDI ILMU KESEHATAN MASYARAKAT

KOSENTRASI EPIDEMIOLOGI
UNIVERSITAS KRISTEN INDONESIA MALUKU (UKIM)
AMBON
RUANG LINGKUP

TINJUAN UMUM TENTANG DARAH

DEFENISI THALASSEMIA

EPIDEMIOLOGI

MACAM-MACAM THALASSEMIA

GEJALA THALESSEMIA

PENCEGAHAN DAN PENGOBATAN

CARA PEWARISAN KEPADA MANUSIA

PENGARUH FATOR LINGKUNGAN DAN GENETIK

TINJAUAN UMUM DARAH-1
1. Pengertian
darah

Dalam istilah medis yang biasa berkaitan dengan

darah desebut hemo atau hemato berasal dari
bahasa yunani haima yang berarti darah.

Darah manusia juga berarti cairan jaringan

tubuh. Fungsi utamanya adalah mengangkut
oksigen yang diperlukan oleh sel-sel di seluruh
tubuh.
TINJAUAN UMUM DARAH-2

2. Fungsi darah
Mengangkut oksigen yang diperlukan oleh sel-
sel di seluruh tubuh.
Menyuplai jaringan tubuh dengan nutrisi,
Mengangkut zat zat sisa metabolisme, dan
Mengandung berbagai bahan penyusun sistem imun yang
bertujuan
Mempertahankan tubuh dari berbagai penyakit.
Hormon-hormon dari sistem endokrin juga diedarkan melalui
darah.
TINJAUAN UMUM DARAH-3

3. Struktur
darah
Dalam terdiri daripada beberapa jenis korpuskula yang membentuk
45% bagian dari darah. Bagian 55% yang lain berupa cairan
kekuningan yang membentuk medium cairan darah yang disebut
plasma darah. Korpuskula darah terdiri dari Sel darah merah atau
eritrosit (sekitar 99%), Keping-keping darah atau trombosit (0,6 -
1,0%), Sel darah putih atau leukosit (0,2%) (Aninomous1, 2002).
 TINJAUAN UMUM DARAH-4

4. Hemoglobin
Hemoglobin adalah molekul di dalam eritrosit (sel darah merah) dan
bertugas untuk mengangkut oksigen.
Kualitas darah dan warna merah pada darah ditentukan oleh kadar
hemoglobin.
Nilai normal hemoglobin:
Wanita 12-16 gr/dL
Pria 14-18 gr/dL
Anak 10-16 gr/dL
Bayi baru lahir gr/dL
 Weatherall and Clegg dalam Ganie (2004) mengemukakan Thalassemia

DEFENISI THALASSEMIA
sebagai
sekumpulan gangguan genetik yang mengakibatkan berkurang atau
tidak ada
sama sekali sintesis satu atau lebih rantai globin.
Thalassemia adalah sekelompok penyakit atau keadaan herediter
di mana
produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu
(Djelantik, 1996).
Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang
merupakan akibat dari
ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam
amino yang
membentuk hemoglobin (komponen darah) (Suherman, 2010).
Thalassemia merupakan penyakit genetik dimana terganggunya sel
darah merah
GAMBARAN EPIDEMIOLOGI
Thalassemia berasal dari kata thalas dalam bahasa Yunani yang berarti laut.
Memang benar, bahwa penderita thalassemia sebagian besar berada disekitar
laut Tengah/ Mediteranea, Timur Tengah dan Asia termasuk Indonesia. Kelainan
ini telah diteliti dan ternyata ditemukan kelainan genetik yang menjadi dasar
timbulnya penyakit (sukmamerati, 2008)
Tjokronegoro dalam Yunanda (2008) mengatakan bahwa Penyakit
thalassemia ini tersebar luas di daerah mediteranian seperti Italia, Yunani Afrika
bagian utara, kawasan Timur Tengah, India Selatan, SriLangka sampai kawasan
Asia Tenggara termasuk Indonesia, daerah ini di kenal sebagai kawasan
thalassemia. Frekuensi thalassemia di Asia Tenggara adalah antara 3-9% .
MACAM-MACAM THALASSEMIA
Secara molekuler talasemia dibedakan atas (Aninomous2, 2003):

1. Thalassemia alfa ()
Terjadi jika adanya kelainan sintesis rantai globin . Dikenal empat (4) macam
thalassemia berdasarkan banyaknya gen yang terganggu :
. Delesi 1 gen (silent carriers)
Kelainan hemoglobin sangat minimal dan tidak memberikan gejala. Keadaan ini
hanya dapat dilihat dari pemeriksaan laboratorium secara molekuler.
. Delesi 2 gen ( Thalassemia trait)
Pada penyakit ini ditemukan adanya gejala anemia ringan atau tanpa anemia.
. Delesi 3 gen ( Penyakit HbH)
Bisa dideteksi setelah kelahiran, disertai anemia berat dan pembesaran limpa.
. Delesi 4 gen (hydrops fetalis)
Biasanya bayi akan meninggal dalam kandungan atau setelah dilahirkan
karena kadar hemoglobin normal tidak mungkin terbentuk.
MACAM-MACAM THALASSEMIA-2
2. Talasemia beta

Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta.

Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya,
yaitu talasemia mayor, intermedia, dan karier.
Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak
diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya,
anak-anak talasemia mayor tampak normal tetapi
penderita akan mengalami anemia berat mulai
usia 3-18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang
wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam.
MACAM-MACAM THALASSEMIA-3

3. Thalasemia Intermedia/delta

Pada bentuk heterozigot, dapat dijumpai tandatanda anemia

ringan dan splenomegali. Pada pemeriksaan darah tepi
didapatkan kadar Hb bervariasi, normal agak rendah atau
meningkat (polisitemia). Bilirubin dalam serum meningkat,
kadar bilirubin sedikit meningkat (Aninomous4, 2010).
Thalasemiab-d(gangguan pembentukan rantaibdandyang
letak gen nya diduga berdekatan).
Thalasemiad(gangguan pembentukan rantaid)
urangnya
Kadar hemoglobin
MACAM-MACAM dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang
THALASSEMIA-4
isa Dunia kedokteran membedakan thalasemia menjadi dua. Yaitu:
menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak
an umurnya
pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk
memperpanjang
hidupnya.

b). Thalasemia Minor,

Pada Thalasemia Minor, si individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun
ndividu hidup
normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak
ermasalah,
namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah.
emungkinan 25% anak
mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul
enyakit
thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia,
 GEJALA THALESEMIA
a. Terjadinya gejala pucat atau anemia
Warna merah dari darah manusia disebabkan oleh hemoglobin yang terdapat di dalam sel
darah merah. Hemoglobin terdiri atas zat besi dan protein yang dibentuk oleh rantai globin
alpha dan rantai globin beta. Pada penderita thalassemia beta, produksi rantai globin beta tidak
ada tau berkurang. Sehingga hemoglon yang dibentuk berkurang. Selain itu berkurangnya
rantai globin beta mengakitbatkan rantai globin alfa berlebihan dan akan saling mengikat
membentuk suatu benda yang emnyebabkan sel darah merah mudah rusak. Berkurangnya
produksi hemoglobin dan mudah rusaknya sel darah merah mengakibatkan penderita menjadi
pucat atau anemia atau kadar Hbnya rendah (Aninomous5).

b. Limpa membesar pada penderita thalassemia

Limpa berfungsi membersihkan sel darah merah yang sudah rusak. Selain itu limpa juga
Berfungsi membentuk sel darah pada masa janin. Pada penderita thalassemia, sel darah merah
yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limpa sangat berat. Akibatnya limpa menjadi
membengkak. Selain itu, tugas limpa lebih diperberat untuk memproduksi sel darah emrah lebih
banyak (Aninomous5).
 GEJALA THALESEMIA-1
c.Terjadi perubahan bentuk tulang muka
Sumsum tulang pipih adalah tempat memproduksi sel
darah. Tulang muka adalah salah satu tulang pipih. Pada
thalassemia karena tubuh kekurangan darah, maka pabrik
sel darah, dalam hal ini sumsum tulang pipih, akan
berusa memproduksi sel darah merah sebanyak-
banyaknya. Karena pekerjaannya yang meningkat, maka
sumsum tulang ini akan membesar, pada tulang muka
pembesaran ini dapat dilihat dengan jelas dengan adanya
penonjolan dahi, jarak antara kedua mata menjadi jauh,
kedua tulang pipi menonjol (Aninomous5).
PENCEGAHAN DAN PENGOBATAN
Tindakan preventif yang dianjurkan oleh WHO tahun 1994 dalam
pengendalian thalassemia pada negara-negara berkembang adalah
tindakan preventif berupa skrining penyakit thalassemia pada pupulasi
tertentu, konseling genetik pranikah dan prenatal diagnosis.
Konseling genetik pranikah ditujukan untuk pasangan pranikah
terutama pada populasi yang berprevalensi tinggi (berprevalensi >5%)
untuk memeriksakan diri apakah mereka mengemban sifat genetik
tersebut atau tidak. Konseling genetik juga ditujukan kepada mereka yang
mempunyai kerabat dekat penderita thalassemia (Ganie, 2005).
Pada keluarga dengan riwayat thalasemia perlu dilakukan penyuluhan
genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita
thalasemia. Pengidap thalasemia yang mendapat pengobatan secara baik
dapat menjalankan hidup layaknya orang normal di tengah masyarakat.
PENCEGAHAN DAN PENGOBATAN-1
Kelahiran penderita thalassemia dapat dicegah
dengan 2 cara. Pertama adalah mencegah
perkawinan antara 2 orang pembawa sifat
thalassemia. Kedua adalah memeriksa janin yang
dikandung oleh pasangan pembawa sifat, dan
menghentikan kehamilan bila janin dinyatakan
sebagai penderita thalassemia (mendapat kedua
gen thalassemia dari ayah dan ibunya)
(Aninomous5, 2007). Hingga sekarang tidak ada
obat yang dapat menyembuhkan thalassemia.
PENCEGAHAN DAN PENGOBATAN-2
a.
Adapun Transfusi darah diberikan
pengobatan bila dilakukan
yang sering kadar Hb adalah
telah
rendahberikut;
sebagai (kurang dari 6 g%) atau bila anak mengeluh
tidak mau makan dan lemah.
b.Terapi diberikan secara teratur untuk
mempertahankan kadar Hb di atas 10 g/dl. Regimen
hiper transfusi ini mempunyai keuntungan klinis yang
nyata memungkinkan aktifitas normal dengan nyaman,
mencegah ekspansi sumsum tulang dan masalah
kosmetik progresif yang terkait dengan perubahan
tulang-tulang muka, dan meminimalkan dilatasi
PENCEGAHAN DAN PENGOBATAN-3

c.Cangkok sumsum tulang ( CST) adalah kuratif

pada penderita ini dan telah terbukti keberhasilan

yang meningkat, meskipun pada penderita yang

telah menerima transfusi sangat banyak. Namun,

prosedur ini membawa cukup resiko mortalitas dan

biasanya hanya di gunakan untuk penderita yang

mempunyai saudara kandung yang sehat (yang

tidak terkena)
PEWARISAN KEPADA
Penyakit ini diturunkan MANUSIA
melalui gen yang disebut sebagai
gen globin beta yang terletak pada kromosom 11. Pada
manusia kromosom selalu ditemukan berpasangan. Gen globin
beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen
pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta
yang mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia
beta. Seorang pembawa sifat thalassemia tampak normal /
sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan
normal (dapat berfungsi dengan baik). Seorang pembawa sifat
thalassemia jarang memerlukan pengobatan. Bila kelainan gen
globin terjadi pada kedua kromosom, dinamakan penderita
thalassemia (homosigot / Mayor). Kedua belah gen yang sakit
tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-masing
PEWARISAN KEPADA MANUSIA-1

Gambar 1.

Kedua kromosom no 11 masing-masing memiliki satu gen globin beta (untuk total dua gen).
Kedua chromsomes no 16 masing-masing memiliki gen globin alpha dua (untuk total empat
gen). Protein hemoglobin subunit alfa memiliki dua dan dua subunit beta. Setiap gen globin
alpha menghasilkan hanya sekitar setengah jumlah protein dari gen globin beta tunggal. Hal
ini membuat produksi subunit protein yang sama. Thalasemia terjadi ketika sebuah gen
globin gagal dan produksi subunit protein globin akan dilempar keluar.
 PEWARISAN KEPADA MANUSIA-2
Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat
sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari
ayahnya. Bila kedua orang tuanya masing-masing
pembawa sifat thalassemia maka pada setiap pembuahan
akan terdapat beberapa kemungkinan. Kemungkinan
pertama si anak mendapat gen globin yang berubah (gen
thalassemia) dari bapak dan ibunya, maka anak akan
menderita thalassemia. Sedangkan bila anak hanya
mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah,
maka anak hanya membawa penyakit ini. Kemungkinan
lain adalah anak mendapatkan gen globin normal dari
kedua orang tuanya.
PEWARISAN KEPADA MANUSIA-4
Gambar 2.

Warisan gen hemoglobin dari orang tua dengan sifat talasemia.

Sebagai ilustrasi, pasangan memiliki satu kesempatan dalam
empat gen bahwa seorang anak akan mewarisi dua gen
talasemia. Anak akan memiliki bentuk parah dari talasemia
(talassemia mayor atau thalassemia intermedia). Keparahan
bervariasi, sering secara signifikan. Sifat tertentu gen thalassemia
sangat mempengaruhi perjalanan klinis gangguan tersebut.
 PENGARUH FAKTOR LINGKUNGAN DAN GENETIK

Factor genetic memegang peran penting sebagai penerusan sifat

penyakit kepada anak, disamping itu factor lingkungan yang diduga
dapat meningkatkan kejadian penyakit pada anak. Oleh karena
penyakit thalassemia adalah penyakit genetic, dan bukan merupakan
penyakit menular maka lingkungan tidak dibutuhkan sebagai media
penularan. Namun kedua factor ini saling berkaitan, dan dapat
dikatakan sebagai dua factor penentu (determinan) tumbuh kembang
anak adalah factor genetic/heredokonstitusional dan factor
lingkungan atau ekosistem anak. Factor genetic merupakan bawaan
anak, yaitu potensi yang akan menjadi ciri khasnya. Factor
lingkungan mempunyai aspek fisikobiopsiko soaial yang dapat
menentukan tercapai atau tidaknya potensi bawaan yang bersifat
GAMBAR TERKAIT
GAMBAR TERKAIT
 KESIMPULAN
Penyakit Thalassemia merupakan penyakit genetik dimana terganggunya sel darah merah
akibat kelainan gen pada hemoglobin.
Secara molekuler talasemia dibedakan Talasemia alfa, Talasemia beta dan Thalasemia
Intermedia/delta sedangkan secara klinis talasemia dibedakan atas Thalasemia Mayor dan
Thalasemia Minor
Gejala Thalesemia yakni terjadinya gejala pucat atau Anemia, limpa membesar dan terjadi
perubahan bentuk tulang muka.
Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa sifat thalassemia maka Kemungkinan pertama
si anak mendapat gen globin yang berubah (gen thalassemia) dari bapak dan ibunya, maka anak
akan menderita thalassemia. Sedangkan bila anak hanya mendapat sebelah gen thalassemia dari
ibu atau ayah, maka anak hanya membawa penyakit ini.
Tindakan preventif yang dianjurkan oleh WHO tahun 1994 dalam pengendalian thalassemia pada
negara-negara berkembang adalah tindakan preventif berupa skrining penyakit thalassemia pada
pupulasi tertentu, konseling genetik pranikah dan prenatal diagnosis.
Hingga sekarang tidak ada obat yang dapat menyembuhkan thalassemia. Adapun pengobatan
yang sering dilakukan adalah Cangkok sumsum tulang ( CST), Transfusi darah dan Terapi.
Gen-gen globin alfa bersama-sama menghasilkan jumlah protein globin alpha yang persis sama
dengan protein globin beta.
Factor genetic memegang peran penting sebagai penerusan sifat penyakit kepada anak,
TERIMA KASIH