Anda di halaman 1dari 29

REFERAT

THALASEMIA

Oleh : Yunis Amna Fadhillah


030 11 317
Pembimbing : dr.Tjahaya, Sp.A
HEMATOPOIESIS
INTRAUTERIN
Bayi dan
Dewasa
Anak vertebra, costae,
0-2 bulan 2-7 bulan 5-9 bulan sternum, pelvis,
yolk hepar sumsum sumsum
scapula, dan jarang
sac dan lien tulang tulang berlokasi pada
humerus dan femur

pembentukan sel darah


dapat terjadi di nodus hemopoisis ekstra
limfatikus, lien, timus, hepar ( meduler
diluar sumsum tulang)
HEMATOPOIESIS
Hemoglobin

Cincin porfirin + Fe Heme + Globin Hb ( mengandung 4 sub-unit, masing-


masing unit terdiri dari 1 molekul globin dan satu molekul heme)
THALASEMIA
DEFINISI
Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan, dimana
terdapat gangguan sintesis rantai globin, sehingga
hemoglobin yang terbentuk menjadi tidak sempurna,
akibatnya tubuh tidak dapat membentuk sel darah
merah yang normal, sehingga sel darah merah mudah
rusak atau berumur pendek (kurang dari 120 hari )
akibatnya terjadilan anemia.
EPIDEMIOLOGI
Di Indonesia, diperkirakan jumlah pembawa sifat thalasemia
sekitar 3-5% dari jumlah populasi.
Hasil Riset Kesehatan Dasar tahun 2007 menunjukkan
prevalensi nasional talasemia adalah 0,1%, dengan 8 propinsi
yang menunjukkan prevalensi di atas prevalensi nasional yaitu
Provinsi Nanggroe Aceh Darussalam (1,34%), DKI Jakara
(1,23%), Sumatera Selatan (0,54%), Gorontalo (0,31%), Kep.
Riau (0,3%), Nusa Tenggara Barat (0,26%), Papua Barat
(0,22%) dan Maluku (0,19%). Prevalensi terendah terdapat di
Provinsi Lampung, Kalimantan Barat, dan Sulawesi Utara
masing-masing sebesar 0,01%. Di Bali prevalensi talasemia
didapatkan 0,04%.
KLASIFIKASI
1. Thalasemia
Alfa
Silent Carrier State Hemoglobin H Disease
Gangguan pada 1 rantai globin alfa. Gangguan pada 3 rantai globin alfa.
Keadaan ini tidak timbul gejala sama Penderita dapat bervariasi mulai tidak
sekali atau sedikit kelainan berupa sel ada gejala sama sekali, hingga anemia
darah merah yang tampak lebih yang berat yang disertai dengan
pucat. perbesaran limpa (splinomegali).

Thalasemia Alfa Trait


Thalasemia Alfa Mayor
Gangguan pada 2 rantai globin alfa.
Gangguan pada 4 rantai globin alfa.
Penderita mengalami anemia ringan
Merupakan tipe thalassemia yang paling
dengan sel darah merah hipokrom
berbahaya meninggal.
dan mikrositer, dapat menjadi carrier.
Klasifikasi (2)
Thalasemia Beta

Thalasemia Mayor (Cooleys Anemia)


Thalasemia Beta Trait (Minor) Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi
Thalasemia jenis ini memiliki satu gen sehingga tidak dapat memproduksi rantai
normal dan satu gen yang bermutasi beta globin tidak dapat membentuk
anemia mikrositer hemoglobin yang cukup sehingga hampir
tidak ada oksigen yang dapat disalurkan
ke seluruh tubuh menyebabkan
Thalasemia Intermedia kekurangan O2, gagal jantung
Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi kongestif,maupun kematian.
tetapi masih bisa produksi sedikit rantai
beta globin anemia tergantung dari
derajat mutasi gen yang terjadi.
PATOGENESIS
MANIFESTASI KLINIS
MANIFESTASI KLINIS (2)
Thalasemia alfa gejala
Silent Carier State Anemia ringan
Thalasemia alfa Trait Anemia ringan ( mikrositik hipokrom)
Hemoglobin H disease Anemia sedang berat, splenomegaly,
icterus, pada SADT ditemukan Heinz Bodies
Thalasemia alfa mayor - Delesi pada 4 gen tidak dapat
membentuk HbF, HbA1 dan HbA2
membentuk Hb Barts (4 gamma)
hipoksia berat
- Hidrops Fetalis
MANIFESTASI KLINIS (3)

THALASEMIA BETA

- Gagal tumbuh
- Infeksi berulang
- Anoreksia
- Fascies Cooley
- Anemia : pucat,
lamah, letih,lesu
- Perut membuncit :
hepatomegaly,
splenomegaly
- ikterik
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan Sumsum Tulang
Darah Pada sumsum tulang akan tampak suatu proses
eritropoesis yang sangat aktif sekali. Ratio rata-
- Hb menurun rata antara myeloid dan eritroid adalah 0,8. pada
- Leukosit meningkat keadaan normal biasanya nilai perbandingannya
- Sel PMN meningkat 10 : 3.
- Trombosit menurun
- SADT : mikrositik hipokrom, terdapat sel
Target Pemeriksaan Rontgen
- RDW meningkat anisositosis
- Bilirubin unconjugated meningkat

Elektroforesis Hb
- Ditemukan Hb Barts dan
HbH
Pemeriksaan penunjang (2)
DIAGNOSIS
Pemeriksaan
Anamnesis Pemeriksaan Fisik
Penunjang
pucat kronis Anemia/pucat Laboratorium
Tampak kuning ikterus darah
Mudah infeksi organomegali Elektroforesis Hb
riwayat transfusi facies cooley Pemeriksaan
berulang Gizi kurang/buruk sumsum tulang
riwayat keluarga Perawakan Pemeriksaan
Organomegali pendek rontgen
Pertumbuhan Hiperpigmentasi
terhambat/ kulit
puberitas Puberitas
terlambat terlambat
DIAGNOSIS BANDING
Diagnosis banding anemia mikrositik hipokrom
Diagnosis Banding (2)
Anemia Defisiensi Besi gambaran eritrosit mikrositik
hipokrom
Namun Thalasemia dan anemia defisiensi besi dapat
dibedakan, karena pada anemia defisiensi besi
didapatkan :
- Pucat tanpa organomegali
- Tidak tedapat besi dalam sumsum tulang
- Bereaksi baik pada pengobatan dengan preparat besi
TATALAKSANA
PENCEGAHA
N
PENUMPUKA
N BESI
TATALAKSAN
A
TRANSFUSI
SPLENOMEG
ALI

PRINSIP
TATALAKSA
NA
TATALAKSAN (2)
1). Transfusi
Indikasi :
-Tranfusi darah diberikan bila Hb anak < 7
gr/dl yang diperiksa 2x berturut dengan
jarak 2 minggu
-bila kadar Hb > 7 gr/dl tetapi disertai Hb 11-12
gejala klinis seperti Facies Cooley, gr/dl
gangguan tumbuh kembang, anoreksia,
adanya pembesaran limpa yang cepat
dan tedapat fraktur tulang curiga adanya
hemopoisis ekstrameduler.
PRC 3 ml/kgBB untuk setiap kenaikan
Hb 1 g/dL
TATALAKSANA (3)
2). kelasi besi

INDIKASI SYARAT IDEAL TERAPI KELASI BESI

Feritin serum mencapai 1000 Afinitas tinggi dan spesifik


mg/L terhadap Fe3+
Saturasi transferin mencapai 50% Stabilitas kompleks besi-kelator
Efisiensi kelasi tinggi
Laju metabolisme rendah
Berat molekul tidak terlalu besar
Penetrasi jaringan dan sel
Solubilitas dalam air dan lipid
Tidak ada redistribusi besi
Relatif non-toksik
Pencapaian keseimbangan besi
negatif
Murah
Dapat diberikan secara oral
TATALAKSANA (4)
3). Vit C
Dosis :2-3 mg / kgBB/hari
Tujuan: untuk meningkatkan efek kelasi besi dan meningkatkan ekskresi besi di
urine.
- Pada anak usia < 10 tahun dosis maksimal 50 mg
- Pada anak usia 10 tahun dosis maksimal 100 mg
4). Asam folat
Dosis : 2 x 1 mg /hari
Tujuan : untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat, membantu pembentukan
sel-sel darah merah yang sehat
5). Vit E
Dosis :2 x 200 IU / hari
Tujuan : sebagai antioksidan yang dapat memperpanjang umur eritrosit
TATALAKSANA (5)
6). Terapi pembedahan
Splenektomi
Indikasi :
- limpa menjadi hiperaktif, menyebabkan penghancuran sel darah
merah yang berlebihan dan dengan demikian meningkatkan
kebutuhan transfusi darah, menghasilkan lebih banyak akumulasi
besi.
- limpa yang terlalu besar sehingga membatasi gerak pasien,
menimbulkan peningkatan tekanan intra-abdominal dan bahaya
terjadinya rupture
- meningkatnya kebutuhan tranfusi yang melebihi 250ml/kgBB dalam
1 tahun terakhir
- hipersplenisme lanjut : pansitopenia
TATALAKSANA (6)
Transplantasi sumsum tulang
- Trasnplantasi sumsum tulang dilakukan untuk
meminimalisasi kebutuhan seumur hidup penderita
thalassemia terhadap transfusi darah.
- Jarang dilakukan karena mahal dan sulit.
Pemantauan dan kontrol
Control 2-4 minggu sekali bagi penderita talasemia
lama
Kadar ferritin dan besi diperiksa setiap 3- 6 bulan
Fungsi organ dipantau setiap 6 bulan
Pemeriksaan penanda hepatitis B dan C
KOMPLIKA
SI
Skrining Talasemia
di Indonesia dengan
Sistem Rujukan
TERIMAKASIH