PRESENTACION

CASO CLINICO
MR3 CECILIA VELSQUEZ RUIZ
NEONATOLOGA HNERM
 HISTORIA CLINICA

Nombre: C.N.G II
Edad: 22 das
Sexo: masculino.
F. Nacimiento: 03/10/2010
Lugar de Nacimiento: Lima-HNER
Fecha de ingreso a INSN: 20/10/14 (EMG)
Fecha de ingreso al Servicio 2 A: 23/10/14
 ANTECEDENTES
FISIOLGICAS:
PRENATALES-NATALES-POSTNATALES
Producto de 1 era gestacin
CPN:8 en ESSALUD.
Parto cesrea por embarazo gemelar
(monocorinicos, biamniticos) en HNERM
EG:35 sem.
P.N. 1964 g
APGAR:3(1min)- 8(3 min)- 9(5 min)
Pobre esfuerzo respiratorio , estuvo en UVI
por SDR, sepsis probable (RPM) , recibi
fototerapia, fue dado de alta el 13-10-14
 evolucin
EDAD: 20 das
Acude por ictericia, buena succin, no fiebre. FC:

136 por min, FR.:40 por min, T: 36 gc, P: 2050 gr

Dx: Ictericia neonatal
Pasa al 5 donde se le inici fototerapia, y se le

realiz I/C Hematologa

21-10-14: ingres al 2 A : por dificultad

respiratoria, ingres con los diagnsticos:

DX: RNPT 35 sem BPN, G II
Depresin moderada al nacer
Ictericia neonatal
Anemia sintomtica
Present desaturacin (88 %), FC:160-170 por min,
polipnea, ictericia hasta las piernas. Se realiz I/C a
Hematologa y Bco de sangre.
22/10/14, Edad: 19 das, present palidez, e
ictericia1+/3+ .
Hematologa: Evidencia hemlisis en el G I.
Dx: Anemia leve, D/C etiologa autoinmune y

sugiere: Fe: 4 mg/ Kg/d, complejo B: 1 ml bid, BT:

16.15, Hb: 9.8 , anisocitosis +, hipocroma: 3+
Plan: fototerapia contnua.
23/10/14 edad: 20 das, Neonato estable. Madre B positivo,
hijo AB positivo, test de coombs: negativo.
Plan: continuar fototerapia, control de Hma y BQ.
Hematologa: evidencia hemlisis. Se ampliarn estudios

para anemia hemoltica: electroforesis de Hb, G6PDH,

fragilidad osmtica y en evidencia de sntomas ,
transfusin de PG. Se amplia estudios a la madre para
descartar anticuerpos irregulares, que pudieran explicar el
origen inmunolgico.
14:00 FC:170 por min, FR:74 por min, T: 36,8gc,

HGT: 64 mg/dl, Sat O2: 90-95%, polipnea, tiraje:

IC: 1+.
23/10/14 Edad: 20 das.

DX: Anemia: sintomtica D/C Hemoltica.

Hematologa: anticuerpos irregulares de la madre: negativos.
Lmina perifrica: esferocitos, Target cell, bite cell, no se
observ sicke cell.
D/C membranopatas: D/C Esferocitosis, se toma muestra

para fragilidad osmtica,

D/C defecto enzimtico: G6PDH.

D/C Hemoglobinopata, se envi muestra para

electroforesis de Hb.
Plan: cido flico, cianocobalamina, transfusin de PG
fenotipo similar condicional.
EXAMENES AUXILIARES
 3/10/14 6/10/14 20/10/1 21/10/1 22/10/1 23/10/14
4 4 4

HB 17.7 12.3 11.5 9.8 9

HTO 50.8 35.9 34.4 29.5 26.7
RET 8.10 2.63 3.01 3.1
COOMB 4.58 _
S
DIRECT
O
LEUCO 12730 13 020 15730 10200 10140

BAST 0 0 0 2 0
SEG 55 36 40 35 37
EOSIN 1 5 2 4 6
BASOF 0 0 0 0 0
MONOC 8 11 8 12 12
LINFOC 36 48 50 45 45
PLT 210 258 260 272 272
PCR 0.34 0.38 0 0 0
 3/10/14 6/10/14 20/10/14 21/10/14 22/10/14 23/10/14

GLU 92 12.3 44 57.5

UREA 18 12 35.9 23
CREAT 0.9 0.56 0.63
CALCIO 8.9 11.5 11.2
SODIO 139.5 137 131.9 130.3 134.3 132.5
POTASIO 4.4 5 6.2 5.9 4.8 5.98
CLORO 103.9 101.6 100.4 101.8 98.38 107.4
BT 7.91 23.45 17.33 16.15 15.75
BI 6.97 15.98 14.6 0

BD 0.94 1.36 1.55 1.41

FA 718
TGO 50
TGP 8
LDH 937

CK 145
 ANEMIA
HEMOLTICA
CONGNITA
Causas de Anemias Hemolticas Congnitas
Membranopatias
-Esferocitosis hereditaria
-Eliptosis congnita
-Trastornos de la permeabilidad inica
-Abetalipoproteinemia (acantocitosis congnita)
-Sndrome Rho
-Fenotipo Mc Leod

Enzimopatias
-Dficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
-Dficit de piruvatocinasa
-Otras enzimopatias

hemoglobinopatas
-hemoglobinopatas estructurales
-Talasemias
-hemoglobinopatas talasemias
1. MEMBRANOPATIAS
ESFEROCITOSIS
HEREDITARIA

Definicin
Se conoce tambin con el
nombre de Minkowsky
Chauffard. Es la anemia
hemoltica ms frecuente en
la raza blanca. En el 80% de
los casos, se transmite con
carcter autosmico
dominante. Se caracteriza por
su escasa expresividad
clnica, la cual consiste en
anemia moderada con
esferocitosis y respuesta
completa a la esplenectoma.
 FISIOPATOLOGA MANIFESTACIONES CLNICAS

Deficiencia o anormalidad de La sintomatologa aparece

una o ms protenas de la durante las primeras
membrana del eritrocito, por dcadas de la vida y rara
lo que aparece: liberacin de vez en la edad adulta. Las
lpidos, menor rea de formas clnicas se clasifican
superficie del eritrocito y segn la intensidad de la
formacin de esferocitos
anemia, siendo la ms
poco elsticos.
frecuente, la forma
moderada la cual se
observa entre el 60 a 65%
La mayora de pacientes de casos.
presenta una deficiencia
combinada de espectrina y Esta forma moderada se
anquirina. En la deficiencia
caracteriza por anemia
de espectrina se pierde
lpidos, pues la bicapa lipdica discreta, ligera
no tiene el sostn del esplenomegalia e ictercia
esqueleto. intermitente.
 DIAGNOSTICO TRATAMIENTO

El diagnstico de EH no siempre
es fcil y se basa sobretodo en
la morfologa eritrocitaria,
estudio de fragilidad osmtica y
estudio familiar.
El tratamiento de
En el hemograma se destaca la
presencia de microesferocitos
eleccin es la
cuyo porcentaje puede variar esplenectomia pues
desde 3% a 30%.
el objetivo es
Las constantes corpusculares eliminar el lugar
muestran una disminucin del
volumen corpuscular medio
donde se destruyen
(VCM) y un incremento los eritrocitos.
significativo de la CHCM mayor
de 35 mg/ dl.
2. ENZIMOPATIAS
DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6
FOSFATO DESHIDROGENASA
Fue la primera en describirse
como causas de hemlisis
enzimtica. Esta enzima
cataliza la primera reaccin
de la va de las pentosas
fosfato y su funcin principal
es proteger el eritrocito de
agentes oxidantes.
Es un trastorno ligado a
herencia sexual (cromosoma
X).
CUADRO CLNICO
Consiste en la presencia de un
sndrome hemoltico crnico de
intensidad variable. Un cuadro
clnico caracterstico y frecuente
es el favismo (por consumo de
habas), el cul es un episodio de
hemlisis aguda.
El agente desencadenante es la
divicina, el cual es un derivado de
las habas, que posee un fuerte
efecto oxidante. El cuadro
hemoltico agudo consiste en una
anemia hemoltica intensa, de
aparicin brusca, acompaado de
coluria, cefalea, fiebre e ictericia
 DIAGNOSTICO TRATAMIENTO

Luego de establecer el
dx se debe evitar el
contacto con sustancias
capaces de
desencadenar hemlisis.
Consiste en medir
la actividad La esplenectoma solo
se indicara en cuadros
enzimtica y hemolticos que
establecer el tipo comprometan la vida del
de mutacin. paciente.
Deficiencia de Piruvato
Kinasa (PK)
Enzimopata de la
gluclisis anaerbica ms
frecuente. La piruvato
kinasa es la ltima enzima
de la gluclisis y cataliza
la transformacin de fosfo-
enol-piruvato a piruvato,
proceso en que se produce
una molcula de ATP.
Manifestaciones Clnicas
La deficiencia de PK cursa con
anemia hemoltica de intensidad
variable. El cuadro hemoltico se
puede presentar desde el periodo
neonatal o en la primera dcada de
la vida y sus caractersticas son
parecidas a las del cuadro clnico de
la esferocitosis hereditaria, excepto
por la presencia de esferocitos
circulantes y fragilidad osmtica
normal .
 Diagnstico Tratamiento
El tx ms efectivo sigue siendo la

La deficiencia de PK requiere esplenectoma, aunque su xito es

inferior al observado en la EH
siempre de la medida de la Se recomienda el uso de cido

actividad enzimtica en el flico para evitar el agotamiento

de las reservas y aparicin de una
hemolisado.
crisis megaloblstica.
HEMOGLOBINOPATAS

Las alteraciones congnitas de la hemoglobina

se clasifican en dos grandes grupos:

Defectos estructurales de la hemoglobina

(hemoglobinopata S)
Disminucin de la sntesis de hemoglobina
(talasemias).
Anemia Drepanocitica (Hemoglobinopata S)

Etiopatogenia Clnica

Sustitucin del cido glutmico en Existen dos formas

posicin 6 de la cadena beta por
clnicas de HbS:
valina, con lo cual hay sustitucin de
adenina por timina en el cdigo Homocigota (HbSS)
ADN. Las molculas de Heterocigota (HbAS).
desoxihemoglobina S se agregan
ordenadamente, formando La ms frecuente es la
microtbulos en forma helicoidal;
HbAS, llamada rasgo
debido a sto surge la forma de hoz
del eritrocito. drepanoctico.
Anemia falciforme
(HbSS)
En esta entidad la intensidad de la hemlisis vara
de un paciente a otro y su inicio, debido al
efecto protector de la hemoglobina fetal (HbF)
es siempre despus de los 4 a 6 meses de vida.
En el desarrollo clnico se pueden considerara tres
fases:
Estacionaria
De expresividad aguda
De expresividad crnica

Fase Estacionaria:
Corresponde a los primeros aos
de vida (1-4 aos). Tiene
manifestaciones clnicas de un
cuadro hemoltico moderado o
intenso: anemia, ictericia y
retraso del crecimiento seo y
gonadal.
Es caracterstica la presencia de
crisis vaso oclusivas que
conducen a la prdida de la
funcin esplnica o auto
esplenectomia.
Fase de Expresividad Aguda:
Fase de Expresividad
Crnica :
A partir de los 4 aos con
Se presenta en la adolescencia y
agravamiento de la anemia
en la edad adulta, afectando el
(hemoglobina menor de 8 gr/ L).
crecimiento y el desarrollo corporal
Las crisis vaso oclusivas afectan al
as como el sistema nervioso
pulmn, rin y tejido seo;
central, cardiovascular, pulmonar,
caracterizndose por dolor
GI y renal.
intenso.
Rasgo Falciforme
Diagnstico
(HbAS)
Corresponde a los portadores
heterocigotos del gen falciforme y se
Hemograma: El hemograma

caracteriza por la ausencia de signos muestra una anemia normoctica o

clnicos. La hemoglobinopata se pone ligeramente macroctica con
de manifiesto mediante pruebas de
hemoglobina entre 7 y 9 gr/ dL,
laboratorio (electroforesis de
acompaada de reticulocitosis.
hemoglobina).
El frotis evidencia la presencia de
La enfermedad se manifiesta en
situaciones de estrs con disminucin
drepanocitos y dianocitos

de la presin parcial de oxgeno: altitud, Electroforesis de Hemoglobinas

submarinismo, anestesia o luego de a pH alcalino: Es el procedimiento
realizar un esfuerzo fsico intenso. El
diagnstico ms usado.
cuadro clnico en estas personas se
refiere a las crisis vaso oclusivas que
comprometen sobretodo el bazo y el
rin .
Tratamiento
Tratamiento preventivo:
Evitar todas aquellas
situaciones que
desencadenen las crisis vaso
oclusivas: infecciones,
acidosis, hipoxemia y
exposicin al fro .
Tratamiento curativo:
Folato: 1 - 5 mg/ da en forma
permanente.
Transfusiones sanguneas:
solo cuando sea necesario, pues
al aumentar la viscosidad
sangunea se incrementa el
riesgo de hemlisis.
Hidratacin adecuada: cuyo
objetivo es evitar la
hiperviscosidad sangunea, para
lo cual se recomienda
cantidades que varen entre 2 y
4 L/ m2 por da.
Analgsicos: de acuerdo a la
intensidad del dolor.
Agentes antidrepanociticos:
Hidroxiurea, cuyo objetivo es
incrementar la concentracin de
hemoglobina fetal (HbF),
disminuyendo por lo tanto la
frecuencia de las crisis vaso
oclusivas. Se recomiendan dosis
de 15 -20 mg/ Kg/ da .
Transplante de Mdula sea:
Este procedimiento se debe
reservar para los casos de mal
pronstico o incompatibles con
una calidad de vida aceptables.
Talasemias
TALASEMIAS

Las talasemias son entidades en las

que existe una alteracin cuantitativa de
las cadenas que forman la porcin
globina de la hemoglobina. Pueden verse
afectadas tanto las cadenas alfa como
las no alfa. Las alfa talasemias son las
ms frecuentes.
 Beta Talasemia Mayor
(Enfermedad de Cooley)
La forma ms representativa es el
estado homocigoto, que se caracteriza
por un predominio casi absoluto de
hemoglobina fetal y ausencia de
hemoglobina A (el patrn
hemoglobnico no presenta cadenas),
la cual es debida a una mutacin
puntiforme; esto se expresa como
microcitosis e hipocroma. Su
presentacin es mas frecuente en la
raza negra y en la poblacin blanca
del Mediterrneo.
Cuadro Clnico
La anemia se inicia a partir del sexto
mes de nacimiento, siendo sta de
intensidad grave lo que obliga a
recurrir a transfusiones peridicas.
Generalmente se acompaa de
esplenomegalia que aparece al tercer
ao de vida y de una hepatomegalia
variable. Tambin son hallazgos
caractersticos las alteraciones seas,
especialmente en el crneo y la cara,
implantacin anmala de dientes y
alteraciones en la configuracin
normal del organismo .
 Diagnstico

Hemograma: Se caracteriza por una anemia severa

(hemoglobina < 7,0 gr/ dL) de carcter microctico e
hipocrmico. El FP evidencia una marcada microcitosis,
punteado basfilo, dianocitos y presencia de glbulos rojos
nucleados (ortocromticos). Los reticulocitos se hallan
incrementados y su elevacin guarda relacin con el grado
de anemia.

Mielograma: Los depsitos de hierro se encuentran

incrementados y la celularidad hematopoytica se
caracteriza por ser hiperplsica sobretodo en la serie eitroide.

Electroforesis de Hemoglobinas: Evidencia un incremento

de la hemoglobina fetal entre 60% y 98%. La hemoglobina A
se halla ausente y la hemoglobina A2, se encuentra dentro
de lmites normales .
 Tratamiento
Transfusiones sanguneas: Tienen como objetivo mantener los niveles de
hemoglobina alrededor de 10,0 g/ dL para asegurar un desarrollo psico motriz
normal y una mejor calidad de vida del paciente. Es mejor transfundir
glbulos rojos recin extrados (sangre fresca).

Quelantes de Hierro: La deferoxamina es el ms usado y menos txico.

Este frmaco se administra por va subcutnea a dosis de 50 a 60 mg/ Kg.
Esplenectoma: Se recomienda en los pacientes con intensa esplenomegalia
sobretodo si hay compresin de rganos vecinos e hiperesplenismo. Muchas
veces, esto contribuye a la disminucin del requerimiento transfusional.

Transplante de Mdula sea: El transplante medular alognico se utiliza

con mucho xito desde 1982 y los mejores resultados los ha mostrado el
grupo del Profesor Lucarelli de la Universidad de Pesaro (superviviencia
promedio libre de enfermedad a 5 aos 90%)GG.
Beta Talasemia Menor
(Heterocigoto o Rasgo Talasmico)
Corresponde a los estados
heterocigotos para los genes de la
cadena beta, en donde una de
ellas se encuentra alterada
mientras que la otra, es normal. El
cuadro clnico se caracteriza por la
presencia de anemia muy leve y
en muy pocos casos se puede
presentar esplenomegalia.
Tratamiento
Preventivo y se consigue mediante
la administracin de cido flico a
dosis de 1 mg por da. No se debe
administrar suplementos de hierro
por el riesgo de hemocromatosis .
Diagnstico
Hemograma: Se caracteriza por la
presencia de anemia leve de tipo
microctica hipocrmica con
reticulocitosis. En el frotis perifrico se
puede encontrar la presencia de
dianocitos y punteado basfilo.
Mdula sea: De manera semejante a lo
descrito en Beta Talasemia mayor, se
suele encontrar aumento de la
hemosiderina y maduracin
megaloblstica por consumo de folato,
pero en menor intensidad que lo descrito
para el primer caso.
Electroforesis de Hemoglobina:
Caractersticamente se presenta un
incremento de la hemoglobina A2,
mientras que la hemoglobina fetal puede
estar normal o discretamente elevada.