HEREDITAS MANUSIA

KELAS B NON REGULER (S1 KEPERAWATAN EKSTENSI)

2015

KELOMPOK I :
Ade Suherlin
Akbar Rachman Dany
Andrian Waluya Adi
Anisa Hayati Ningsih
Asep Yulianto
Dadang Estu Budiman
Darul Anam
HEREDITAS
adalah penurunan sifat dari induk
kepada keturunannya. Dimana
keturunan yang dihasilkandari
perkawinan antar individu
mempunyai perbandingan fenotip
maupun genotip yang mengikuti
aturan tertentu. Aturan-aturan
dalam pewarisan sifat ini
disebutpola-pola hereditas.
GAMETOGENESIS
adalah proses di mana suatu
organisme membuat gamet, sel-
sel yang digunakan dalam
reproduksi seksual.
Proses pembentukan sel kelamin
(gamet)
disebutgametogenesisyang
dibedakan menjadi dua, yaitu
spermatogenesisdanoogenesis.
 SPERMATOGENESIS
Spermatogenesis adlaah proses pembentuk
sel kelamin jantan atau sel sperma melalui
pembelahan meiosis. Proses ini terjadi
dalam testis. Spermatogenesis berlangsung
mulai usia pubertas sampai akhir hayat
selama keadaan sehat. Proses ini terjadi
tiap hari.
 OOGENESIS
Oogenesis adalah
proses
pembentukan
gamet betina
(ovum) melalui
pembelahan
meiosis, Proses ini
terjadi di ovarium
(indung telur).
Oogenesis berlangsung secara bertahap.
Pada waktu masih embrio mulai terbentuk oogonium
Pada waktu bayi dilahirkan mulai terjadi oosit primer
Pada waktu mulai masa pubertas sampai menopause ( 13
tahun sampai 45 tahun 50 tahun) berlangsung
pembentukan oosit sekunder sampai menjadi ovum
fungsional.

Proses pelepasan ovum matang dari ovarium ini yang

disebut dengan ovulasi. Jika ovum dibuahi sperma, maka
akan terjadi kehamilan, tetapi jika tidak terjadi pembuahan,
maka ovum akan mati bersama dinding endometrium yang
disebutmenstruasi.
Tabel perbedaan
spermatogenesis dan oogenesis
Beda Spermatogenesis Oogenesis
Pross pembentukan Proses
Pengertian
sperma pembentukan ovum
Tempat Testis Ovarium

Tiap hari mulai masa Tiap bulan sekali

Waktu akhir puber sampai mulai masa puber
akhir hayat sampai menopause

1 ovum fungsional
Hasil 4 sperma fungsional
dan3 badan polosit
PENENTUAN JENIS KELAMIN
( DETERMINASI SEKS )
Jenis kelamin pada makhluk
hidup dibedakan atas jenis jantan
dan betina , walaupun di alam
juga terdapat tumbuhan dan
hewan tingkat tinggi yang
hemafrodit,artinya dalam tubuh
makhluk hidup dapat dihasilkan
gamet jantan maupun betina .
terjadinya perbedaan seks pada
makhluk hidup dipengaruhi oleh
Faktor genetik dan Faktor
a. Faktor Genetik
Faktor ini ditentukan oleh komposisi
kromosom, karena kromosom
mengandung genetik.

b.Faktor Lingkungan
Biasanya di tentukan oleh keadaan
fisiologis. Jika kadar hormon kelamin
dalam tubuh tidak seimbang dapat
mempengaruhi penampilan fenotipnya,
sehingga jenis kelamin makhluk hidup
dapat berubah.
PENENTUAN GOLONGAN DARAH
Golongan darah manusia ditentukan berdasarkan jenisantigendan
antibodiyang terkandung dalam darahnya, sebagai berikut:
1 antigen
Ada 400 antigen diturunkan, menurut Hukum Mendel
Antigen yang terpenting pada transfusi darah
Contoh : antigen A dan B pada sistem golongan darah ABO
antigen Rhesus pada Faktor Rhesus disebut sebagai aglutinogen

2 antibodi
merupakan protein yg dihasilkan oleh tubuh, baik serara alamiah ataupun
sebagai rekasi terhadap masuknya antigen
merupakan protein yg mempunyai struktur molekul imunoglobulin
Contoh : anti A, anti B dan anti AB pada sistem ABO disebut sebagai
aglutinin
 GOLONGAN DARAH SISTEM A-B-
O
Golongan ini membagi golongan
darah menjadi empat, yaitu A, B, AB,
dan O, didasarkan pada adanya jenis
antigen tertentu pada sel darah yang
disebut isoaglutinogen
 Menurut Mandel pembentukan antigen diawasi
oleh gen maka segala sifatnya akan diwariskan.
Gen A, B, O merupakan pasangan kromosom
yang dapat mewariskan kepada keturunannya.
Misalnya ; Ayah gol. darah A , genotifnya AO dan
Ibu gol. darah B, genotifnya BO Kemungkinan
anaknya;
Ayah A O
Ibu
B AB BO

O AO OO
Ayah gol. darah AB , genotifnya AB dan Ibu gol.
darah O, genotifnya OO Kemungkinan anaknya;

Ayah A B
Ibu
O AO BO

O AO BO

Ayah gol. darah A , genotifnya, AO dan Ibu gol. darah AB,

genotifnya OO
Kemungkinan anaknya ;
AYAH A O
iBU
A AA AO
B AB BO
 SISTEM RHESUS
Seseorang disebut rhesus positif
(Rh+) jika di dalam eritrositnya
terdapat antigen Rh, sedangkan
yang memiliki rhesus negatif (Rh-)
tidak mempunyai antigen Rh.
MUTASI GENETIK
Mutasi adalah perubahan yang terjadi
pada bahan genetik (DNA maupun RNA
), baik pada taraf urutan gen maupun
pada taraf kromosom. Mutasi pada
tingkat kromosom disebut aberasi.
Istilah mutasi petama kali digunakan
olehHugo de Vries
Bahan- bahan penyebab
terjadinya mutasi disebut
dengan mutagen
Sedangkan individu yang memperlihatkan
perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi
disebut mutan.
Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:
1 Mutagen bahan Kimia, contohnya adalah
kolkisin dan zat digitonin.
2 Mutagen bahan fisika, contohnya sinar
ultraviolet, sinar radioaktif,dll.
3 Mutagen bahan biologi, diduga virus dan
bakteri dapat menyebabkan terjadinya
mutasi.
MUTASI KROMOSOM
Mutasi kromosom yaitu mutasi yang
disebabkan karena perubahan struktur
kromosom atau perubahan jumlah
kromosom. perubahan kromosom yang
dapat diamati dikenal sebagai variasi
kromosom atau mutasi besar/ gross
mutation atau aberasi. Mutasi kromosom
sering terjadi karena kesalahan pada meiosis
maupun pada mitosis.
ANEUPLOIDI
Yakni perubahan kromosom yang
ditandai dengan adanya
perubahan jumlah set atau ploidi
kromosom ( pada n - nya ).. Pada
mutasi kromosom ini ditemukan
ada beberapa jenis, antara lain :
triploidi
Tetraploidi
Poliploidi
TRIPLOIDI
yaituterjadi penambahan 1 buah
kromosom pada setiap / masing-
masing set kromosom. Yang
semula 2n menjadi 3n
TETRAPLOIDI
yaituterjadi penambahan 2 buah
kromosom pada setiap / masing-
masing set kromosom. Yang
semula 2n menjadi 4n.
 POLIPLOIDI
yaitu
terjadi penambahan lebih dari 2 buah
kromosom pada setiap / masing-masing set
kromosom. Yang semula 2n menjadi 5n atau lebih
banyak dari itu. Usaha-usaha yang dilakukan
orang untuk menghasilkan organisme poliploid
disebut dengan poliploidisasi.
 ABNORMALITAS KROMOSOM
Abnormalitas kromosom dapat terjadi selama produksi
gamet, ketika divisi pengurangan berlangsung atau pada
saat mitosis. Pada saat pembagian pengurangan pada tahap-
tahap yang berbeda kadang-kadang satu atau lebih dari
sepasang kromosom homolog dapat memasukkan gamet
sama sedangkan gamet lainnya tidak menerima salah satu
kromosom dari pasangan itu. Dengan cara ini non-disjungsi
adalah kelainan di mana pasangan kromosom homolog gagal
terpisah
 ABNORMALITAS KROMOSOM
SOMATIS
Nondisjunctionterjadi
ketika baikhomolog
gagal untuk
terpisahselama anafase I
meiosis, atausaudari
kromatid gagal
terpisahselama anafase
II. Hasilnya adalah bahwa
salah satu gamet memiliki
2 salinan satu kromosom
dan yang lainnya tidak
memiliki salinan
kromosom itu
aneuploidy(jumlah
kromosom abnormal)
 Frekuensi nondisjunction cukup tinggi pada
manusia, tetapi hasilnya biasanya sangat
menghancurkan zigot yang berkembang bahwa
keguguran terjadi sangat awal kehamilan. Jika
individu bertahan, ia biasanya memiliki
seperangkat gejala -sindromyang - disebabkan
oleh abnormal dosis masing-masing produk gen
dari kromosom itu.
Ada hanya 3 trisomi yang menghasilkan bayi
yang dapat bertahan untuk waktu setelah lahir;
yang lainnya terlalu parah dan bayi biasanya
meninggal di dalam rahim.
Sindrom Down(Trisomi
21)
Hasil tambahan salinan kromosom 21. Orang dengan
sindrom Down adalah 47, 21 +. sindrom Down
mempengaruhi anak-anak dan mengubah fenotipe anak
baik sedang atau berat:
karakteristik wajah fitur, bertubuh pendek; cacat jantung
susceptibility to respiratory disease, shorter lifespan
kerentanan terhadap penyakit pernapasan, umur lebih
pendek
mudah mengidap awal Alzheimer dan leukemia
sering seksual belum berkembang dan steril, biasanya
beberapa derajat keterbelakangan mental.
Sindrom Down berkorelasi dengan umur ibu, tetapi juga
dapat hasil nondisjunction bapak kromosom 21.
Kariotipe seorang anak
dengan Down Syndrome:
Sindrom Patau (
Trisomi 13)
mata otak serius kerusakan
sirkulasi serta sumbing. 1:5000
kelahiran hidup. Anak-anak
jarang hidup lebih dari beberapa
bulan.
Sindrom Edward (Trisomi
18)
hampir setiap sistem organ yang
terganggu 1:10,000 kelahiran hidup.
Anak-anak dengan penuh trisomi 18
umumnya tidak hidup lebih dari
beberapa bulan.
ABNORMALITAS KROMOSOM
SEKS
Sebuah kelainan kromosom yang
menyebabkan individu memiliki jumlah
kromosom abnormal disebut aneuploidy.
Jika zigot memiliki kromosom tambahan
(tiga bukan dua) itu adalah untuk trisomi
kromosom itu
Dalam kromosom seks, nondisjunction
hasil di sejumlah kelainan. Sindrom
Klinefelter adalah gangguan di mana laki-
laki memiliki kromosom X tambahan.
Genotipe untuk pria dengan gangguan ini
adalah XXY.
 Kelainan Kromosom
Seks
Kelainan Kromosom Seks

Genotip Jenis kelamin Sindroma Sifat fisik

XXY, XXYY, XXXY laki-laki Sindrom Klinefelter buah pelir kecil,

pembesaran payudara

XYY laki-laki XYY sindrom sifat laki-laki normal

XO perempuan Sindrom Turner organ seks tidak jatuh

tempo di masa remaja,
kemandulan, perawakan
pendek

XXX perempuan Trisomi X bertubuh jangkung,

ketidakmampuan belajar,
kesuburan terbatas
Klinefelter Syndrome
adalahkelainan genetikpada laki-laki yang
diakibatkan oleh kelebihankromosom X.[1]
Laki-laki normal memilikikromosom seks
berupa XY, namun penderita sindrom
klinefelter umumnya memiliki kromosom
seks XXY.[1]Penderita sindrom klinefelter
akan mengalamiinfertilitas,keterbelakangan
mental, dan gangguan perkembangan ciri-
ciri fisik yang diantaranya berupa
ginekomastia(perbesarankelenjar susudan
berefek pada perbesaran payudara)
Turner Syndrome
suatukelainan genetikpada
wanita karena kehilangan satu
kromosomX.[1]Wanita normal
memiliki kromosom seks XX
dengan jumlah total kromosom
sebanyak 46, namun pada
penderita sindrom Turner hanya
memilikikromosom seksXO dan
total kromosom 45
MUTASI GEN
perubahankimiawi pada satu atau beberapa
pasangan basa dalam satu gen tunggal yang
menyebabkan perubahan sifat individu
tanpa perubahan jumlah dan susunan
kromosomnya
Mutasi gen autosomal
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada
kromosom autosom. Mutasi jenis ini
menghasilkan mutasi yang dominan dan
mutasi yang resesif.
dominan adalah pengaruh dari gen
tertentu terhadap penampilan atau disebut
fenotipe suatu organisme. Pada
kebanyakan hewan (termasuk manusia)
dan tanaman, mereka mempunyai dua
kopi gen pada genom mereka, yang
diturunkan masing-masing dari kedua
orang tua mereka.
Resesif
Autosomal Resesif adalahSebuah kondisi
genetik yang muncul hanya pada individu
yang telah menerima dua salinan gen
autosom, satu salinan dari setiap
orangtua.Gen pada autosom, kromosom
nonsex.Orang tua adalah pembawa yang
hanya memiliki satu salinan gen dan tidak
menunjukkan sifat tersebut karena gen
bersifat resesif untuk gen mitra
normal.Penyakitautosomal resesifadalah
penyakitgenetikyang diwariskankeanak
melaluikromosomkedua orang tua.
Contoh Resesif
Albino
Kata albino berasal dari albus yang berarti
putih.Kelainan terjadi karena tubuh tidak
mampu membentuk enzim yang diperlukan
untuk merubah asam amino tirosin menjadi
beta-3,4-dihidroksipheylalanin untuk
selanjutnya diubah menjadi pigmen
melanin. Pembentukan enzim yang
mengubah tirosin menjadi melanin,
ditentukan oleh gen dominan A, sehingga
orang normal mempunyai genotipe AA atau
Aa, dan albino aa.
Sicklemia
bisa terjadi karena mutasi gen
akibat kesalahan dalam translasi
sewaktu pembentukan protein ,
yang kemudian proses itu
mempengaruhi terbentuknya
asam amino yang berakibat fatal
pada struktur darah.
Sicklemia ini diwariskan
keketurunan dan memungkinkan
terjadinya lethal . Sicklemia
tergolong dalam llethal resesif
Dalam Genetika
Siklemia
merupakan
syndrom keturunan
yang karakternya
terpaut pada
kromosom Autosom
seperti albino ,
Thalasemia ,
Brachidactly
DOMINAN
adalah pengaruh dari gen tertentu
terhadap penampilan atau disebut
fenotipe suatu organisme. Pada
kebanyakan hewan (termasuk manusia)
dan tanaman, mereka mempunyai dua
kopi gen pada genom mereka, yang
diturunkan masing-masing dari kedua
orang tua mereka.
penyakit yang disebabkan oleh
kelainan genetik yang diturunkan dari
orang tua dan anaknya.
 Contoh Dominan
Polidaktili
Kelainan berupa jari lebih
sehingga seseorang memiliki
tambahan jari pada satu
atau kedua tangan dan atau
kakinya. Penambahan
biasanya di dekat jari
kelingking atau ibu jari.
Diagram pewarisannya
adalah sebagai berikut
P Pp (polidaktili) X pp
(normal)
F1 : Pp (polidaktili) = 50%
Pp (normal) = 50%
Silsilah Polidaktili
Thalassemia merupakan penyakit
darah bawaan yang menyebabkan sel
darah merah pecah atau hemolisis.
Hiperkolesterolemiaadalah adanya
tingkat tinggikolesteroldalam darah.
[1]dalam bentuk "hiperlipidemia
Mutasi gen terpaut seks (X-
linked)
Mutasi sel kelamin yang terjadi
pada kromosom seks (kromosom
kelamin), berupa tertautnya
beberapa gen dalam kromosom
kelamin
 Hemofilia adalah salah
satu penyakit keturunan
yang diwarisi oleh seorang
ibu kepada anak ketika
dilahirkan. Penyakit ini
ditandai dengan faktor
kekurangan pembekuan
darah.
Buta warna adalah suatu kelainan yang
disebabkan ketidakmampuan sel-sel
kerucut mata untuk menangkap suatu
spektrum warna tertentu yang
disebabkan oleh faktor genetis.
Buta warna merupakan kelainan genetika
yang diturunkan dari orang tua kepada
anaknya, kelainan ini sering juga
disebutsex linked, karena kelainan ini
dibawa oleh kromosom X. Artinya
kromosom Y tidak membawa faktor buta
warna.
DAFTAR PUSTAKA
Sunarto, dkk. 2003.Terampil Menerapkan Konsep dan Prinsip IPA
Biologi Kelas 3A.Solo : PT Tiga Serangkai Puataka Mandiri.
Suryo. 1995.Sitogenetika.Yogyakarta : Gadjah Mada University
Press.
-------. 1996.Genetika Manusia.Yogyakarta : Gadjah Mada University
Press.
http://www.sridianti.com/proses-pembentukan-sel-kelamin-gametogen
esis.html
http://yunipalallo.blogspot.co.id/2014/05/tugas-kuliah-makalah-heredi
tas.html
Sarna, dkk. 2000.Buku Aja Genetikar.Singaraja : Program Studi
Pendidikan Biologi, STKIP Singaraja.
http://ridhoilahi45.blogspot.co.id/2012/10/penentuan-jenis-kelamin.ht
ml
http://donordarah.info/pewarisan-golongan-darah-sistem-rhesus/
Brewbaker, J. L. 1983. Genetika Pertanian. Terjemahan Santoso, I. Seri
Lembaga Genetika Modern
http://gyotinusu.blogspot.co.id/2011/10/kromosom-kelamin-dan-
kelainan-kelamin.html