Anda di halaman 1dari 55

Case Report

Thalassemia Beta Mayor


Presentan:
Rannissa Puspita Jayanti

Pembimbing:
dr. Hj. Nurvita Susanto, Sp.A
dr. H. Budi Risjadi, Sp. A,
M.Kes
Case Report
Identitas pasien

Nama : An. N
Jenis kelamin : Perempuan
Umur : 10 tahun 7 bulan
Alamat : Gunung Pancir 3/9 Jelegong
Kutawaringin
Agama : Islam
Suku : Sunda
No. rekam medis : 341353
Tanggal pemeriksaan : 6 April 2017
Datang sendiri/ rujukan : rujukan puskesmas
Anamnesis
Pucat (+)
Sejak 1 hari SMRS. Dirasa paling terlihat
di telapak tangan, kaki dan wajah.
Keluhan pucat pertama kali dirasakan
saat pasien umur 2 tahun.
Disertai badan lemas dan malas
aktivitas.
Pusing, panas badan, sesak, mual dan
muntah (-).
Anamnesis
Nafsu makan baik, BB sulit naik.
Tidak ada riwayat terjatuh atau perdarahan.
Riwayat mempunyai kebiasaan main ditanah atau
pasir di luar rumah tanpa menggunakan alas kaki
disangkal
Paien sering melakukan transfusi setiap 1 bulan
sekali.
Riwayat Penyakit Dahulu
Keluhan dirasakan pertama kali saat usia 2 tahun.

Dibawa ke RSHS, cek darah rutin (nilai Hb). Dx


Thalassemia Beta Mayor.

Setiap keluhan muncul, rutin transfusi hingga usia 10


tahun.

Jarak jauh ke RSHS, lalu ke puskesmas Rujuk RSUD


Soreang.

Transfusi 4 minggu sekali. Awalnya pasien hanya transfusi


setiap 6 minggu sekali.
Riwayat Penyakit yang
Pernah Diderita
Penyakit Usia Penyakit Usia
Diare - Morbili -
Otitis - Parotitis -
Radang paru - Demam berdarah -
Tuberkulosis - Demam tifoid -
Kejang - Cacingan -
Ginjal - Alergi -
Jantung - Pertusis -
Darah - Varicella -
Difteri - Biduran -
Asma - Kecelakaan -
Penyakit kuning - Operasi -
Batuk berulang - Thalassemia 2 tahun

Pasien di diagnosis thalassemia sejak usia 2 tahun


Riwayat Penyakit Keluarga
Riwayat Penyakit Keluarga (+). Kakak pasien
menderita thalassemia dan harus ditransfusi
setiap 1 bulan sekali

An.
N
R.
Bayi lahir spontan cukup bulan dengan BBL Kelahiran
normal.
R.
3 dari 4, kontrol ke bidan teratur hingga 9 bulan.
Demam selama hamil, hipertensi, DM,
Kehamila
keputihan, perdarahan, trauma (-). n
Hanya mengkonsumsi vitamin yang diberikan di
bidan. Riwayat abortus & lahir mati (-).
Kelahiran
Riwayat Kehamilan dan
Riwayat Makanan
Bubur
Usia Buah / Bubur
ASI / PASI nasi/ Nasi
( bulan ) Biskuit Susu
Tim

06 ASI -/- - -

69 ASI -/- Bubur Susu -

9 12 ASI Ya Bubur Susu Ya


Makanan sesuai pola
12 24 ASI Ya
keluarga
Makanan sesuai pola
> 24 bulan Susu Ya
keluarga
Formula
Riwayat Imunisasi

Riwayat imunisasi dasar dikatakan lengkap di


posyandu, namun ibu pasien tidak dapat
menjelaskan waktu pemberian imunisasi.
Riwayat Tumbuh Kembang
Ibu pasien mengatakan pertumbuhan dan
perkembangan pasien sama dengan anak-anak
seusianya.
Pemeriksaan Fisis
Pemeriksaan Umum
Ku/Kes : Sakit ringan/compos mentis.
Tanda vital : Frekuensi Nadi : 100x/ menit
Frekuensi Nafas : 24x/ menit
Suhu : 36,7C
Tekanan Darah : 110/60 mmHg

Data antropometri
BB : 25 kg
TB : 124 cm
Status Gizi (CDC) :
BMI/U = > 0 SD
TB/U = < -2 SD
Kesan: Gizi cukup perawakan pendek.
Pemeriksaan Fisis
Kepala Wajah
Normocephal. Jarak antara kedua mata dan
Rambut hitam epicanthus lebar.
distribusi merata. Penonjolan os zygomaticum &
maxillaris kiri dan kanan
(Facies cooley)
Telinga
Normotia, simetris,
liang telinga lapang,
Mata
serumen (-), sekret,
Palpebra edema (-),
darah (-)
konjungtiva
anemis, sklera
Hidung ikterik (+), pupil
Bentuk dan posisi bulat dan isokor
normal, PCH (-), dengan diameter 2
sekret (-) dan nyeri mm, RCL/RCTL (+)
tekan os nasal (-).
Mulut Leher
Sianosis (-), mukosa, lidah Bentuk normal,
kotor (-). Faring tidak pembesaran kelenjar
hiperemis, tonsil tidak getah bening (-) dan
hiperemis T1-T1 deviasi trakea (-).

Thoraks Abdomen
Inspeksi: cembung,
Normochest, retraksi (-), dinding sikatriks (-).
dada simetris, tulang-tulang iga Auskultasi: BU (+)
intak dan sela iga dbn. normal.
Perkusi: Timpani.
Palpasi: Lien
teraba membesar
Paru & jantung dalam batas pada Schuffner
normal III, hepar teraba 4
cm dibawah arkus
costae dan 3 cm
di bawah
prosessus
Ekstremitas xifoideus .
Akral hangat, sianosis (-),
edema (-), paralisis maupun
paresis (-). CRT < 2 detik.
Spoon nail (-)
Pemeriksaan Penunjang

Hematologi Hasil Nilai Rujukan

Darah rutin

Hemoglobin 5,9 gr/dL 12-14

Hematokrit 19 % 40-48

Leukosit 8.100/mm3 6.000-15.000

Trombosit 272.000/mm3 150.000-400.000

Laboratorium Hasil Nilai Rujukan

Kimia Klinik

AST (SGOT) 20,0 U/L <= 31

ALT (SGPT) 11.2 U/L <= 34

Ureum 15.4 mg/dL 17 - 43

Kreatinin 0.43 mg/dL 0.6 - 1.2


Diagnosis
Diagnosis Banding

Thalassemia beta mayor


Anemia defisiensi besi
Anemia defisiensi asam folat

Diagnosis
Thalassemia beta mayor
Rencana Pemeriksaan Penunjang
Elektroforesis Hb
Sediaan apus darah tepi
Besi serum, TIBC, ferritin serum
MCV, MCH, MCHC
Penatalaksanaan
Penatalaksanaan
Transfusi PRC dengan rumus kebutuhan darah (ml) = 4 x BB
(kg) x Hb (Hb diinginkan Hb tercatat). Pada pasien ini
diberikan 4 x 25 x 4.1 = 410 cc. Dosis pemberian PRC 10 15
cc/KgBB/kali sehingga pada pasien ini diberikan 1 x 250 cc,
dilanjutkan dengan 1 x 160cc, hingga Hb >= 10 g/dL
Folic acid 1 x 5 mg PO
Furosemid 25 mg, terbagi dalam dua dosis (awal dan tengah
transfusi) : 13 mg pertama diberikan di awal transfusi, 12 mg
kedua diberikan ditengah transfusi.
Prognosis
O 2 liter/menit
Quo ad vitam : dubia ad bonam
Quo ad functionam : dubia ad malam
Quo ad sanationam : dubia ad malam
FOLLOW UP PASIEN 06/04/17
PUKUL 18.30
Lemah (-) Makan/minum (+/+)
Pusing (-) BAB/BAK (+/+)
Muntah (-) Demam (-)
Pucat (+)
KU compos mentis
TD 100/70 mmHg N 108x/menit

Temp 36,7C R 20x/menit


R
Kepala Conjungtiva palpebra pucat (+/+), sklera ikterik (+)
Leher pembesaran KGB (-)
Cor HR = 100x/menit, murmur (-), gallop (-)
Pulmo Vesikuler (+) N, Rhonki (-), Wheezing (-)
Abdomen datar, soepel, NT (-), Hepar teraba 4 cm dibawah arcus costae
dan 3 cm dibawah processus xiphoideus, lien schuffner 3, BU(+)
normal, turgor kulit baik.
Extremitas Edema extremitas superior (-)

Edema extrmitas inferior (-)


LANJUTAN FOLLOW UP
Thalassemia beta mayor
Hasil laboratorium post transfusi 250cc:

- Hb : 8.2 g/dL

- Ht : 28 %

- leukosit : 9.700/mm3

- trombosit : 208.000/mm3
IVFD Nacl 0,9% 20 tpm

Transfusi PRC 160 cc (s/d Hb>= 10)

P.O :

- Asam folat 1 x 5 mg

Follow up 07/04/17
Pasien pulang paksa pada saat akan ditransfusi labuh ke dua karena nenek pasien dalam kondisi kritis dan ingin bertemu
pasien.
Thalassemia

Thalassemia

Sekelompok penyakit keturunan


yang merupakan akibat dari
ketidakseimbangan pembuatan
salah satu dari keempat rantai
asam amino yang membentuk
hemoglobin.
Thalassemia
Ketidakseimbangan
pembuatan rantai
asam amino yang
membentuk
hemoglobin.
HbA = 22 96%
HbA1 = 22 2,5%
HbF = 22
Tipe Hemoglobin
Hemoglobin embrional
Gower-1 Z22
Gower-2 22
Portland Z22

Hemoglobin fetal
Hb-F 22

Hemoglobin dewasa
Hb-A 22
Hb-A2 22
Klasifikasi
Rantai
Genotip
asam Klinis
e
amino
Alfa-
Homozigo
Thalasse Mayor
t
mia

Beta-
Heterozy
Thalasse Minor
got
mia
Klasifikasi
Abnormalitas genetic Sindroma klinik
Thalassemia

Penghapusan 4 gen- hydrops fetalis Kematian in utero


Penghapusan 3 gen- penyakit Hb H Anemia hemolitik
Penghapusan 2 gen ( trait thalasemia Sediaan darah mikrositik hipokrom
) tetapi biasanya tanpa anemia
Penghapusan 1 gen ( trait thalasemia Silent carrier
+ )

Thalassemia

Homozigot thalassemia mayor Anemia berat, perlu transfusi darah


Heterzigot- trait thalassemia Sediaan darah mikrositik hipokrom
tetapi biasanya dengan atau tanpa
anemia
Angka Kejadian
WHO (2006) 5% adalah carrier
dari 300-400 bayi lahir tiap
tahunnya.

Indonesia 3-10% 2000 lahir tiap


tahunnya.

Di RS Cipto Mangunkusumo
Jakarta (2003) 1060 pasien
Sekitar 70-80 pasien baru, datang
tiap tahunnya.
Daerah penyebaran thalassemia atau sabuk
thalassemia
Etiologi

Genet
ik

Seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang


tuanya.
Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang
tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak
menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.
Patogenesis
Patofisiologi Thalassemia
Thalassemia Beta
Penurunan/pemberhentian daripada
penghasilan rantai -globulin

Keterlebihan dari rantai -globin (ratio normal


1:1)

-globin menumpuk dalam eritroblast dan RBC


yang imature

Proses eritropoisis terganggu Mikrositik


Hipokrom
Thalassemia Beta
RBC dengan -globin mudah teroksidasi
pe permeabilitas membran dan rigid.

Mengganggu pasase sirkulasi

Penghancuran RBC prematur

Kompensasi HbA1 dan HbF


Thalassemia Beta
Thalassemia Beta
Trait thalassemia-
heterozigot
(Thalassemia minor)
Anemia ringan, nilai eritrosit
abnormal

Pada elektroforesis Hb,


terdapat peningkatan Hb-A2
yang berarti dan sedikit
kenaikan Hb-F
(Anemia Cooley,
Thalassemia Mayor)
Bergejala sebagai anemia hemolitik kronis
yang progresif selama 6 bulan kedua
kehidupan

Terjadi hipertrofi jaringan eritropoetik di


sumsum tulang maupun di luar sumsum
tulang tulang menjadi tipis dan
kemungkinan terjadi fraktur patologis

Pucat, ikterik, hepatosplenomegali,


gangguan pertumbuhan
Thalassemia Alfa

larut
hemotetram Hb Bart
Rantai
er Hb Bart Hipoksik
atau hilang
(4) & Hb H intrauterine
(4)

HbH
Anemia
(heterozigot)
hemolitik
mampu
berat
bertahan
Thalassemia Alfa
Gambar disamping
menunjukkan
bahwa kedua orang
tua yang pada gen
nya terdapat
masing-masing 2
gen yang sudah
termutasi. Maka
anaknya :
25% normal, 25%
carrier, 25% 2 gen
delesi, 25%
menderita
Delesi 1 gen : Tidak ada dampak pada kesehatan, tetapi orang
tersebut mewarisi gen (Carier/Trait) hemoglobin H
disease.
Delesi 2 gen : Hanya berpengaruh sedikit pada kelainan fungsi
darah
Delesi 3 gen : Anemia berat, disebut juga Hemoglobin H (Hbh)
disease

Thalassemia Alfa
Genotip Jumlah Presentasi Hemoglobin elektroforesa
gen klinis
Saat lahir 6 bulan
/ 4 Normal N N
- / 3 Silent carrier 0-3 % Hb N
Barts
-- 2 Trait thal 2-10% Hb N
atau Barts
/-
--/ - 1 Penyakit Hb H 15-30% Hb Hb H
Bart
--/-- 0 Hydrops fetalis >75% Hb -
Bart
Silent carrier thalassemia-
Penderita sehat secara hematologis,
hanya ditemukan adanya jumlah eritrosit
(sel darah merah) yang rendah dalam
beberapa pemeriksaan

Pemeriksaan darah lengkap pada salah satu


orangtua yang menunjukkan adanya
hipokromia dan mikrositosis tanpa penyebab
yang jelas merupakan bukti yang cukup kuat
menuju diagnosis thalasemia
Trait thalassemia-
Anemia ringan dan jumlah sel
darah merah yang rendah

Kondisi ini disebabkan oleh hilangnya


2 gen pada satu kromosom 16 atau
satu gen pada masing-masing
kromosom
Penyakit Hb H
Kelainan disebabkan oleh hilangnya 3 gen
globin , merepresentasikan thalasemia-
intermedia, dengan anemia sedang sampai
berat, splenomegali, ikterus, dan jumlah sel
darah merah yang abnormal

Pada sediaan apus darah tepi tampak sel-sel


darah merah yang diinklusi oleh rantai
tetramer (Hb H) yang tidak stabil dan
terpresipitasi di dalam eritrosit, sehingga
menampilkan Heinz bodies
Thalassemia- mayor
Bentuk thalassemia yang paling berat,
disebabkan oleh delesi semua gen
globin-, disertai dengan tidak ada
sintesis rantai sama sekali

Kebanyakan dari bayi yang lahir


hidup meninggal dalam waktu
beberapa jam

Bayi sangat hidropik, dengan


gagal jantung kongestif dan
edema anasarka berat
Manifestasi Klinis
Gangg. Gangg.
Pucat Nafsu Tumbuh
Makan kembang

Manifestas
Organome i
Ikterus
gali perdaraha
n

Facies
cooley
Pemeriksaan Penunjang

Apusan darah
tepi: Mikrositik
Hb Hipokrom, Retikulosit
anisositosis,
poikilositosis
Analisa Hb:
Hb A sangat rendah
Besi serum dan
saturasi ferritin Hb F tinggi (10-
90%)
Hb A2 normal/
meningkat
Peripheral blood film in hemoglobin H
Peripheral blood film in Cooley anemia disease in a newborn

Peripheral blood film in thalassemia minor Peripheral blood in iron deficiency


anemia
Pemeriksaan Penunjang

Foto rontgen : tulang


Sumsum tulang : kepala (hair on end) dan
eritropoesis aktif tulang pipih/tulang
panjang
The classic "hair on end"
appearance on plain skull
radiographs
DIAGNOSIS
Diagnosis Banding

GEJALA THALASSE ANEMIA HEMOGL SFEROSIT


MIA DEFISIENSI OBINOPA OSIS
BESI TI

TAMPAK + + + +
PUCAT
LIMFADENO + - - -
PATI
SPLENOMEG + - + +
ALI
HEPATOMEG + - - -
ALI
IKTERUS + - + +
MENIFESTAS
I +
PERDARAHA
N SPONTAN
Penatalaksanaan

Suplemen
Transfusi Kelasi
asam
PRC besi
folat

Splenekto Transplan
mi tasi
KOMPLIKASI
Akibat anemia yang berat dan lama: gagal
jantung
Tranfusi darah yang berulang-ulang dan proses
hemolisis: hemokromatosis
Hepatitis pasca transfusi
PROGNOSIS
Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat
keparahan dari thalasemia.
Terima Kasih