KELAINAN KONGENITAL

SISTEM MUSKULOSKELETAL

Dr. Billy Rosan, Sp.BA

RS.Bintang Amin Husada/FK Univ. Malahayati
Bandar Lampung
PENDAHULUAN
Kelainan kongenital merupakan kelainan
bawaan yang terjadi sejak intra uterin
Perlu pemahaman embriologi

Proses pembentukan tubuh manusia beserta

organ-organ terjadi karena diferensiasi dari sel-

sel multipoten
Sel-sel pada saat pembuahan akan
berdiferensiasi menjadi sel ektoderm, mesoderm
dan entoderm
EMBRIOLOGI
Sistem Skeletal berasal dari
Paraxial mesoderm berdiferensiasi
Somitomeres (jaringan yang menutupi neural tube) pada daerah
kepala
Somites berdiferensiasi

Sclerotome (daerah ventromedial) berdiferensiasi (Mgg-4)

Mesenchyme Fibroblas, Chondroblas, Osteoblas

Dermomyotome
Lateralplate (somatic) mesoderm
Neural crest
Osteoblas merupakan bone-forming cells

 PEMBENTUKAN EXTREMITAS
Terjadi pada akhir minggu ke-4 kehamilan
Merupakan tonjolan mesenkim yang berasal dari lapisan

somatik dari lateral plate mesoderm

membentuk otot dan jaringan ikat
Tonjolan mesenkim tersebut ditutupi oleh sel ektoderm
yang berbentuk kuboid
Pada minggu ke-6 - handplates dan footplates

- Chondrocytes ossifikasi
 Defek pada extremitas dapat dipengaruhi oleh adanya
gen yang abnormal
PEMBENTUKAN VERTEBRA

Terjadi selama minggu ke-4 kehamilan

sclerotom berpindah mengelilingi Spinal
cord dan Notochord
PEMBENTUKAN SISTEM MUSKULAR

Otot skelet dari Paraxial mesoderm

Otot polos splanchnic mesoderm

Terjadi selama minggu ke-4

Akhir minggu ke-5 :

Epimere
Hypomere
 Pembentukan otot daerah kepala berasal dari
jaringan ikat yang merupakan derivat dari sel
neural crest
Pembentuka otot ekstremitas berasal dari sel-sel
dorsolateral somites yang bermigrasi ke tonjolan
ekstremitas
KONSEP KELAHIRAN CACAT
Cacat Lahir = Malformasi kongenital = anomali
kongenital
Suatu istilah yang menggambarkan kelainan
struktural, perilaku, fungsional dan metabolik
pada saat kelahiran
Teratology

Anomali struktural 2 3 % dari kelahiran

40 60% penyebabnya tidak diketahui

JENIS-JENIS ABNORMALITAS

Disruptions Proses destruktif

Cont: Vascular accident Atresia usus
Deformations Tekanan mekanik pada bagian dari
fetus dalam waktu yang panjang
Cont: Clubfoot Kompresi dalam rongga
amnion
KAUSA CACAT KONGENITAL

Genetik
Faktor herediter /diturunkan
Non Genetik (Environmental factor)
FAKTOR NON GENETIK
BEBERAPA ISTILAH
Syndrome : Kumpulan gejala
Dapat menunjukkan kausa yang spesifik
Association: Penampilan kecacatan yang ditemukan
2 atau lebih anomali
Cont: CHARGE (Coloboma, Heart defects, Atresia
of the choanae, Retard growth, Genital anomalies, Ear
abnormalities)
VACTERL (Vertebral, Anal, Cardiac, Tracheo
Esophageal, Renal and Limb anomalies)
KELAINAN MUSKULOSKELETAL
Congenital Hip Dislocation (CHD)
Merupakan nonprogressive neuromuscular disorder
Kausa:
Faktor prenatal
Faktor infeksi perinatal (TORCH)

Prematuritas

Uper Motor Neuron Disease spastik, kelemahan

otot
Mengakibatkan perubahan pergerakan sendi
Spastik yang persisten subluksasi / dislokasi
Treatment:
Soft tissue release (adductor) + Abduction bracing
Acetabular osteotomi
 Scoliosis, Kyphosis, Lordosis
Idiopatik
Neuromuscular
Kongenital
defek pertumbuhan dalam pembentukan anlage
mesenkimal

Treatment: Anterior Spinal Fusion (ASF)

 Genu Varum (bowed legs), Genu Valgus (Knock knee)
Genu Varum normal pada usia < 2 thn
Genu Varum patologis pada keadaan osteogenesis imperfecta,
osteochondroma, trauma, keadaan displasia, blounts disease
(tibia varum)
Genu Valgus normal sampai 15 derajat pada usia 2 6 thn
Genu Valgus patologis sering berhubungan dengan trauma,
tumor, infeksi, renal osteodystrophy
 Clubfoot (Congenital Talipes Equinovarus)
Forefoot:adduksi dan supinasi
Hindfoot: equinus dan varus
Sering dihubungkan dengan kontraktur otot,
deformitas kapsul sendi, ligamentum dan fascia

Treatment: konservatif

Pes Planus...?
 Achondroplasia
Merupakan bentuk dari disproporsi dwarfism (Bone
dysplasia)
Autosomal dominan
Pembentukan endochondral tulang yang abnormal
Tulang ekstremitas pendek (rhizomelic)
Merupakan defek pertumbuhan kartilago
 Legg-Calve-Perthes disease (Coxa Plana)
Deformitas femur proksimal noninflamasi akibat dari
vascular insult
Sering terjadi pada usia 4 8 thn
Insiden meningkat pada riwayat keluarga (+), BBLR,
kelahiran dg presentasi yang abnormal
Treatment: ..? Bracing/osteotomi..?
Slipped Epiphysis
Umumnya terjadi pada epifisis proksimal femur
Kausa: perubahan hormonal pada anak,
hypothyroidism, renal disease
Treatment: Pinning
 Osgood-Schlatter Disease
Terjadi osteochondrosis pada apophysis tuberculum
tibia
Akibat dari penekana mekanisme ekstensi pada anak
yang sedang dalam pertumbuhan
Self limiting disease
 Metabolic disease:
Osteogenesis imperfecta
Defek dari kolagen tipe I
Tulang mudah fraktur, skoliosis, defek gigi

Treatment: Bracing

Marfans syndrome
Kelainan dalam pembentukan kolagen
Autosomal dominan disorders

Arachnodactyly, pectus deformities, scoliosis, cardiac

abnormalities, superior lens dislocation

 ar
j
e la
t b
a
am
e l
S