Anda di halaman 1dari 43

THALASEMIA

Keris Nanda
030.12.141
Pembimbing:
dr. Harmon, Sp.A
LAPORAN
KASUS
IDENTITAS PASIEN

Nama : An. f

Jenis Kelamin : laki-laki

Umur : 9 Tahun

TTL : Jakarta, 27 mei 2007

Agama : Islam

Alamat : Jl Guru alip no.52, RT 04, RW 06,


Kelurahan Duren Tiga, Kota Jakarta Selatan.
ORANG TUA
(Hubungan dengan orang tua : pasien merupakan anak kandung)

Hubungan dengan orang tua :


Pasien merupakan anak kandung
ANAMNESIS

Tanggal / waktu Alloanamnesis


4 April 2017 dan
pukul 12.30 WIB Autoanamnesis

- LOKASI -
Bangsal lantai VI
Emerald Barat,
kamar 627.
ANAMNESIS
Alloanamnesis dengan ibu pasien di bangsal
Emerald barat pada tanggal 4 April 2017.

Keluhan utama :
Lemas sejak 2 hari sebelum masuk RS.

Keluhan tambahan:
Tampak pucat dan pusing sejak 2 hari sebelum
masuk RS.
ANAMNESIS

RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG

1 tahun yll 2 hari smrs

Lemas
Di rawat selama
2 hari e.c Pusing Pucat
Anemia Batuk Kering
Nafsu makan
Wajah, Telapak
berkurang
tangan, telapak kaki
Pucat Malas beraktifitas
Lesu
Lemah

Merasa cepat lelah


ANAMNESIS

RIWAYAT
RIWAYAT
PENYAKIT
KEHAMILAN
YANGDAN
PERNAH
PERSALINAN
DIDERITA

KESIMPULAN:
KESIMPULAN: Pasien
Pasien lahir
belumsection
pernahcaesarea
mengalami
ataspenyakit
indikasi
induksi gagal, yang
cukupsama
bulan,
sebelumnya.
berat badan lahir cukup.
ANAMNESIS
RIWAYAT
RIWAYAT
RIWAYAT IMUNISASI
PERKEMBANGAN
MAKANAN

Gangguan
Pertumbuhan gigi I : Psikomotor : Perkembangan pubertas:
perkembangan mental :

7 bulan (Normal: 5-9 Tidak ada Tengkurap : 4 bulan Belum mengalami


bulan) (Normal: 3-4 bulan) masa pubertas
Duduk : 8 bulan
(Normal: 6-9 bulan)
Berdiri : 10 bulan
(Normal: 9-12 bulan)
Berjalan : 15 bulan
(Normal: 12-18 bulan)
Bicara : 11 bulan
(Normal: 9-12 bulan)

KESIMPULAN: Pasien mendapat ASI eksklusif selama 6 bulan.


KESIMPULAN: Tidak terdapat keterlambatan
DilanjutkanKESIMPULAN:
dengan pemberian
Imunisasi
makanan
dasarpendamping
lengkap berupa
perkembangan pasien, baik sesuai
bubur susu dan nasi tim saring usia.
ANAMNESIS

RIWAYAT KELUARGA

KESIMPULAN: Pada anggota keluarga pasien tidak ada yang menderita


KESIMPULAN:
gejala Pasien
atau penyakit yang samamerupakan anak oleh
seperti yang dialami kedua.
pasien.
ANAMNESIS
RIWAYAT LINGKUNGAN

KESIMPULAN:
Rumah pasien berada di lingkungan yang padat penduduk
PEMERIKSAAN FISIK
STATUS GENERALISATA

STATUS
KEADAANGIZI
DATA UMUM
ANTROPOMETRI
Kesan Sakit :
BB /U
BERAT BADAN
Tampak sakit sedang
21/28 x 100% = 75 %
Berat Badan
Kesadaran : sekarang : 21 kg
TB/UBerat Badan
Compos mentis sebelum sakit : 21 kg
130/133 x 100% = 97%
Kesan Gizi :
Tinggi
BB/TB Badan
Gizi baik
: 130 cm
21/27 x 100% = 77% (gizi kurang)
Dari ketiga parameter yang digunakan diatas
didapatkan kesan gizi kurang
PEMERIKSAAN FISIK
STATUS GENERALISATA

TANDA VITAL

Nadi : 90 x/ menit, kuat, isi cukup, ekual kanan dan kiri, regular

Pernapasan : 20 x/ menit

Suhu : 36,3 C

Tekanan darah : 90/70 mmHg


PEMERIKSAAN PENUNJANG
RESUME
Os datang dengan keluhan tampak Lemas sejak 2 hari smrs. Keluhan lemas terjadi secara
berulang dan disertai dengan pucat, keluhan sebelumnya pernah dirasakan kurang lebih
sekitar 1 tahun yang lalu.

Menurut keterangan ibunya, keluhan pucat paling terlihat di daerah muka, telapak tangan,
dan telapak kaki. Keluhan pucat disertai rasa cepat lelah. Keluhan disertai rasa pusing, batuk
kering dan penurunan nafsu makan. 1 hari keluhan tidak ada perbedaan dengan hari
sebelumnya. Keluhan tidak disertai panas badan, sesak, mual dan muntah.

Riwayat pada anggota keluarga penderita pernah transfusi darah berulang diakui, yaitu
kakek dari ibu Os.

Saat 1 tahun tahun yang lalu, saat keluhan pucat pertama kali muncul. Os tampak pucat
sekali yang disertai keluhan lemah dan lesu. Setelah dilakukan pemeriksaan, Os dikatakan
mengidap anemia yang memerlukan transfusi secara rutin . Dirawat selama 2 hari untuk
mendapatkan transfuse darah merah. Riwayat imunisasi dasar lengkap.

Pada pemeriksaan fisik didapatkan kesadaran CM dengan keadaan umum tampak sakit
sedang, gizi kurang. Pada inspeksi kepala facies cooley (-), konjungtiva anemis +/+, Pada
pemeriksaan laboratorium darah ditemukan Hemogloboin (8,3 gr/dL), Hematokrit (25%),
Bilirubin Total (2.56 U/L), Bilirubin Direk (0.54 U/L) dan ALT (40 mL/dl)
DIAGNOSIS

DIAGNOSIS BANDING
Anemia ec defisiensi besi

VI.DIAGNOSIS KERJA
Anemia ec susp Thalasemia
Gizi kurang
Pemeriksaan Anjuran

1. Pemeriksaan darah
2. Elektroforesis hemoglobin
3. Foto Rontgen
RENCANA PENGELOLAAN
Usulan Besi serum, TIBC, feritin serum

Rencana
Pemeriksaan Mengurangi konsumsi bahan makanan yang menjadi sumber besi
seperti hati, daging, kuning telur, polong, biji-bijian utuh, udang,
edukasi tiram, dan sayuran berwarna hijau tua.
MCV
dan diet
Mengonsumsi makanan yang dapat menurunkan absorbsi besi
misalnya sereal,
Elektroforesis teh hitam, kopi, produk susu.
hemoglobin

Rencana Transfusi darah dengan PRC


Susu sapi/kambing (packed red
mempunyai cell) 10-15 cc/kgbb,
kandungan berarti
besi yang lebihOs rendah
diberikan transfusi PRC sebanyak 210 cc 315 cc.
pengobatan dari pada susu formula.

Menganjurkan
Kelasi besi dimulaiibunya untuk
bila kadar tetap
feritin serummenjaga keseimbangan
1000 ng/ml nutrisi
atau bila sudah
anaknya 3-5
menerima dengan caraatau
liter darah memberi
setelah makanan yang sehat
10-20 kali transfusi. dan bergizi
Diberikan
deferioksamin 30-50 mg/kgbb/hari,
untuk memperbaiki gizi anaknya. 5-7 kali seminggu subkutan selama 8-12
jam dengan syringe pump.
PROGNOSIS

AD FUNCTIONAM AD SANATIONAM
AD VITAM
Dubia ad Dubia ad
Ad bonam bonam bonam
FOLLOW UP 16 & 17 FEBRUARI 2012
TINJAUAN
PUSTAKA
DEFINISI THALASEMIA

Gangguan genetik
pada sintesis hemoglobin
yang ditandai dengan
tidak ada atau
berkurangnya sintesis
rantai globin
EPIDEMIOLOGI

Di seluruh dunia, 15 juta orang memiliki presentasi


klinis dari thalassemia

Thalassemia- juga umum ditemukan di Afrika Utara,


India, Timur Tengah, dan Eropa Timur.

Sebaliknya, thalassemia- lebih sering ditemukan di


Asia Tenggara, India, Timur Tengah, dan Afrika
ETIOLOGI
Kerusakan sel
Darah merah

Faktor
Genetik
Disebabkan karena
hemoglinopati yang
diakibatkan oleh gangguan
produksi hemoglobin

Gangguan pada struktur


pembentukan hemoglotan
(terbentuk hemoglotan
abnormal, misalnya Hb S,
Hb F O.

Gangguan jumlah rantai


hemoglobin terutama rantai
Beta yang dapat juga
mempengaruhi rantai Alpha.
Klasifikasi Thalassemia-
Anemia mikrositik yang disebabkan oleh defisiensi sintesis globin- y
ang berawal dari delesi gen globin-
Genotip Jumlah genC Presentasi Klinis Hemoglobin Elektroforesis

Saat Lahir > 6 bulan

/ 4 Normal N N

-/ 3 Silent carrier 0-3 % Hb Barts N

--/ atau 2 Trait thal- 2-10% Hb N

/- Barts Anemia ringan dan


SDM rendah
--/- 1 Penyakit Hb H 15-30% Hb Hb H
Anemia sedang-berat
Bart splenomegali
--/-- 0 Hydrops fetalis >75% Hb Bart -
Thalassemia alpha menurut hukum Mendel

C
Silent carrier / delesi pada 1
rantai alfa
Tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi
normal
Trait thal- / delesi pada
2 rantai alfa
Adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan, terjad
i penurunan dari HbA2 peningkatan dari HBH
Penyakit Hb H / delesi pada
3 rantai alfa

Disertai anemia hipokromik mikrositer dan byk terbentuk


HbH
Hydrops fetalis/ delesi pada
4 rantai alfa

Kadar Hb barts 80-90%


Thalassemia-
Thalasemia disebabkan oleh kelainan genetik atau mutasi yang
terjadi pada kromosom 11

Thalasemia yang paling parah. Penderita akan mengalami sakit selam


a 1-2 tahun.
Disebut juga dengan cooleys anemia. Mempengaruhi produksi rantai
globin . Rantai globin dikodekan oleh gen tunggal pada kromosom
11.
Klasifikasi Thalasemia beta
Trait thalassemia-
Thalassemia- yang terkait dengan variasi struktural rantai

Thalassemia- homozigot (Anemia Cooley, Thalassemia
Mayor)

Pembagian thalassemia beta

1 gen abnormal Thalassemia beta trait

2 gen abnormal Thalassemia intermedia

Thalassemia beta mayor anemia

ccoley
Thalassemia beta menurut hukum Mendel

Free PPT Templates - Standard (4:3)


C
Stadium Thalassemia
Berdasarkan jumlah kumulatif transfusi darah yang diberikan pad
a penderita untuk menentukan tingkat gejala

Stadium I
Transfusi kurang dari 100 unit Packed Red Cells (PRC). asimtomatik,
echokardiogram (ECG) ditemukan sedikit penebalan pada dinding
ventrikel kiri, dan elektrokardiogram (EKG) dalam 24 jam normal.

Stadium II
Transfusi antara 100-400 unit PRC dan keluhan lemah-lesu. ECG
ditemukan penebalan dan dilatasi pada dinding ventrikel kiri. Dapat
ditemukan pulsasi atrial dan ventrikular abnormal pada EKG dalam 24
jam

Stadium III
Gejala berkisar dari palpitasi hingga gagal jantung kongestif,
menurunnya fraksi ejeksi pada ECG. Pada EKG dalam 24 jam
ditemukan pulsasi prematur dari atrial dan ventrikular.
PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan
darah

Elektroforesis
Foto Rontgen
hemoglobin
Penatalaksanaan
Medikamentosa Supportif

Pemberian iron chelating agent


Transfusi Darah
(desferoxamine)

Vitamin C 100-250 mg/hari selama PRC = (Hb yang diinginkan (12) Hb


pemberian kelasi besi sekarang) x 4 x Berat Badan (kg)

Asam folat 2-5 mg/hari Perawatan Desferal

Vitamin E 200-400 IU/hari

Transfusi Darah

Perawatan Desferal
Penatalaksanaan
Bedah Umum

makanan, obat yang banyak mengandung


Splenektomi
zat besi sebaiknya dihindarkan

Transplantasi sumsum tulang


Komplikasi

Fraktur patologi
Gagal jantung
Sirosis Hepatis
Splenomegali dan Hepatomegali
Diabetes Melitus
Kolelitiasis
Disfungsi organ
Gangguan tumbuh kembang
PROGNOSIS

AD FUNCTIONAM AD SANATIONAM
AD VITAM
Dubia ad Dubia ad
Ad bonam bonam bonam
ANALISA KASUS
Anamnesis : keluhan
Laki-laki usia 9 tahun
Pemeriksaan fisik: CA anemis

Lemas
Riwayat sejak 2 hal
pernah mengalami hari
yangSMRS
sama 1 th yll

Riwayat transfusi 4 minggu sekali jika lemas dan pucat


Pucat dan malas beraktivitas
Riwayat kakek mengalami hal yang sama

Batuk kering
Lab:dan nafsu(8,3
Hemogloboin makan
gr/dL) berkurang
Terimakasih