Hiperplasia Suprarrenal

Congnita

Fisiopatologa
Dr. Ricardo Fernndez
Alumnos:
Constanza Arriagada - Rubn Jaramillo
Hiperplasia Suprarrenal
Congnita
Un neonato presenta genitales externos ambiguos. No hay pene y el
tamao del cltoris est significativamente aumentado. El estudio
cromosmico revela genotipo XX (femenino). Se detectan ovarios,
tero pero no testculos. Se le realizan otros exmenes de
laboratorio y los resultados son los siguientes:

Glicemia ayunas 60 mg/dL (65-100)

Cortisol srico bajo el rango normal
ACTH srica aumentada
Excrecin de 17-cetoesteroides aumentada

Se confirma en esta nia recin nacida, ausencia congnita de la

enzima corticoadrenal 21-hidroxilasa. En definitiva, esta nia
padece una forma de hiperplasia suprarrenal congnita. El pediatra
recomienda que se inicie una terapia de reemplazo hormonal y que
sea sometida a ciruga para reducir el tamao del cltoris.
1.
Usando su conocimiento sobre las vas de sntesis
de las hormonas crticoadrenales, discuta cules
sern las consecuencias de la deficiencia de la 21 -
hidroxilasa, Qu hormonas estarn deficitarias? Qu
hormonas se producirn en exceso?

La deficiencia del la 21-hidroxilasa pertenece al grupo de

trastornos denominados sndrome suprarrenogenital. La corteza
suprarrenal es incapaz de producir la 11-desoxicorticosterona
(DOC) o producir 11-desoxicorticol por lo tanto no producir la
aldosterona ni cortisol. Va a ver un aumento de los andrgenos
suprarrenales, DHEA y androstenediona. Va a haber un
aumento de la progesterona por lo tanto la ACTH estar
aumentada por la retroalimentacin negativa y esta tendr un
efecto trofico sobre la corteza suprarrenal y producir
hiperplasia suprarrenocortical.
2. Por qu los niveles de ACTH estn
aumentados?

Por la retroalimentacin negativa sobre la adenohipfisis

por la bajas concentraciones del cortisol.
3. Por qu la glucosa y el cortisol estn
bajo el rango normal?

Si la ACTH esta alta debera haber un incremento de

cortisol y por ende una subida de glucosa, pero como hay
una falta de la enzima 21B-hidroxilasa no se logra formar
11 desoxicortisol por ende tampoco se forma cortisol,
entonces estara bajo el rango normal y si este est bajo el
rango normal la insulina podra actuar normalmente ya que
no tiene ningn antagonista. Por lo que bajara el nivel de
glicemia en la sangre.
4. Cul es el significado de la elevacin en
la excrecin urinaria de 17-cetoesteroides?

Ya que se acumulan los productos intermedios esteroideos

por encima del bloqueo enzimtico y son derivados a la
produccin de andrgenos suprarrenales, DHEA y
androstenediona, que causan virilizacion en las mujeres.
5. Por qu esta nia tiene aumentado el
tamao del cltoris (sndrome
adrenogenital)?

Porque si el defecto (21 -hidroxilasa) esta presente en el

utero en un feto femenino, el exceso de andrgenos
provoca la masculinizacin de los genitales externos, con
un cltoris parecido a un pene y unos labios a modo de
escroto.