Anda di halaman 1dari 33

Kaamis, 27 Nov

2014
PBL 2
METABOLIK ENDOKRIN 2

Hipotiroidisme
Kongenital

102012058
Lusye Diana Jacob
anamnesis
1. IDENTITAS
2. RIWAYAT PENYAKIT Keluhan
utama
3. RIWAYAT PERJALANAN
PENYAKIT
4. HAL-HAL YANG PERLU TENTANG
KELUHAN/ GEJALA:
5. RIWAYAT KEHAMILAN
6. RIWAYAT KELAHIRAN
7. RIWAYAT PERTUMBUHAN
8. RIWAYAT PERKEMBANGAN
9. Riwayat imunisasi
10. Riwayat makanan
11. Riwayat penyakit yang pernah
diderita

12. Riwayat keluarga


Skala
YAUMIL-MINI
Mengangkat kepala
90derajat dan
mengangkat dada dengan
bertopang tangan.
Mulai belajar meraih
benda-benda yang ada
3-6
dalam jangkauannya atau
diluar jangkauannya.
Menaruh benda-benda
Bulan
dimulutnya
Berusaha memperluas
lapangan pandangan
Tertawa dan menjerit
karena gembira bila diajak
bermain
Mulai berusaha mencari
benda-benda yang hilang
6-9
- Dapat duduk tanpa dibantu
- Dapat tengkurap dan balik sendiri

Bulan
- Dapat merangkak meraih benda atau
mendekati seseorang
- Memindahkan benda dari satu tangan
ke tangan yang lain
- Memegang benda kecil dengan ibu jari
atau jari telunjuk
- Bergembira dengan melempar benda-
benda
- Mengeluarkan kata-kata yang tanpa
arti
- Mengenal muka anggota-anggota
keluarga dan takut kepada orang asing
- Mulai berpartisipasi dalam permainan
tepuk tangan dan sembunyi-
sembunyian
Pemeriksaan fisik

1.Inspeksi ubun2, makroglossi


2.Palpasi
3.Perkusi
4.auskultasi
Pemeriksaan Penunjang
Laboratorium HK:
Kadar hormon T4, T3, FT4,
Pengukuran TSH FT3 menurun
Sekresi dipengaruhi o/
Terjadi penekanan thd
kadar T3 T4 drah
hipofiis TSH m
TRH
Subklinis T3, T4 norm,
Nilai normal tp TSH sdh m
<25U/mL darah
T4 n <6g/mL
darah
Radiologi
Terdiri dari:
- 125I-natrium yodida lebih unggul
daripada 99mTC-Natrium
- USG aplasia tyroid, dll
Working Diagnosis

Hipotiroidisme
Kongenital

9
Different Diagnosis
Dapat dikenali dari
fenotipnya dan mempunyai
Syndrom kecerdasan terbatas, yang
terjadi akibat adanya
Down jumlah kromosom 21 yang
berlebih.
GK:
epikantus (+)
makroglosi (+)
miksedema (-)
retardasi motorik dan
mental

10
Hiperplasia Penyebab ambiguitas

kel. adrenal
genitalia plng sering
90-95% ok def. 21
Hydroxylase
Defisiensi kel adrenal tdk
mampu sintesis kortisol
adekuat sinyal hipotlmus &
hipofisis m sekresi CRH
dan ACTH Hiperplasia

11
Phenylketonuria
def. enzim Hidroksilase Lebih mudah marah,
rewel, atau gelisah dari
fenilalanin (PAH) biasanya.
Fenilalanin m Musty or mousy odor
kerusakan otak, pada pernafasan, rambut,
kulit, atau urine.
gangguan
Bertubuh pendek atau
pertumbuhan, masalah kepala kecil.
psikologi, seperti Mungkin kulit kering atau
keterbelakangan mental ruam, seperti eksim.
Muntah (muntah),
kekakuan otot, atau
kejang (kejang). 12
Sebab-sebab bawaan:
oDisgenetik kelenjar tiroid: ETIOLOGI
ektopik, agenesis, aplasi atau
hipoplasi.
oDishormonogenesis.
oHypothalamic-pituitary
hypothyroidism Sebab-sebab yang didapat
(acquired):
Tiroiditis limfositik menahun.
o Bersifat sementara : Bahan-bahan goitrogen
Induksi obat-obatan. (yodium, tiourasil, dsb).
Antibodi maternal. Tiroidektomi.
Idiopatik. Penyakit infiltratif (sistinosis,
o Ibu mendapat: histiositosis-X).
Bahan goitrogen. Defisiensi yodium (gondok
Pengobatan yodium radio-aktif endemik).
EPIDEMIOLOGI
Prevalensi HK adalah 1:4000 bayi di
seluruh dunia, lebih rendah pada
Negro Amerika (1:20.000)
Amerika asli (1:2000)
E/ paling sering ok Disgenesis Tiroid
Di daerah-daerah kekurangan
yodium, prevalensi gondok dilaporkan
berkisar antara 5-15% dari populasi
Gejala Klinik
Bayi & neonatus
Fontanella mayor yang lebar
dan fontanella posterior yang
terbuka
Suhu rektal < 35,5C dalam 0- Riwayat ikterus lebih dari 3
45 jam pasca lahir. hari.
Berat badan lahir > 3500 Miksedema.
gram; masa kehamilan > 40 Makroglosi.
minggu. Riwayat BAB pertama > 20
Suara besar dan parau. jam setelah lahir dan
Hernia umbilikalis. sembelit (< 1 kali/hari).
Kulit kering, dingin, dan
motling (berbercak-
bercak).
Letargi.
Sukar minum.
Bradikardia (< 100/menit).
Pd anak besar
Dengan goiter maupun
Aktivitas
tanpa goiter.
berkurang,
Gangguan pertumbuhan lambat.
(kerdil). Kulit kering.
Gangguan Miksedema.
perkembangan motorik, Tekanan darah
mental, gigi, tulang, dan rendah,
pubertas. metabolisme
rendah.
Ganguan perkembangan Intoleransi
mental permanen terhadap dingin
terutama bila onset
terjadi sebelum umur 3
tahun.
Patofisiologi
Hipotiroid dapat disebabkan oleh gangguan sintesis
hormon tiroid atau gangguan pada respon
jaringan terhadap hormon tiroid.

Sintesis hormon tiroid diatur sebagai berikut :


Hipotalamus membuat thyrotropin releasing
hormone (TRH) yang merangsang hipofisis
anterior.
Hipofisis anterior mensintesis thyrotropin
(thyroid stimulating hormone = TSH) yang
merangsang kelenjar tiroid.
Kelenjar tiroid mensintesis hormone tiroid
(triiodothyronin = T3 dan tetraiodothyronin = T4
= thyroxin) yang merangsang metabolisme
jaringan yang meliputi : konsumsi oksigen,
produksi panas tubuh, fungsi syaraf, metabolisme
protrein, karbohidrat, lemak, dan vitamin-vitamin,
serta kerja daripada hormon-hormon lain.
KOMPLIKASI

Komplikasi utama dari


hipotiroidisme kongenital
dan hipotiroidisme juvenilis
yang tidak diketahui dan
tidak diobati adalah
retardasi mental
Penatalaksanaan
Medica mentosa
Obat pilihan adalah Sodium L-Thyroxine,
diberikan sedini mungkin. Levothyroxine
adalah bentuk yang disukai penggantian
hormon tiroid pada semua pasien dengan
hypothyroidism.
UMUR Dosis g/kg
BB/hari
0-3 bulan 10-15
3-6 bulan 8-10
6-12 bulan 6-8
1-5 tahun 5-6
2-12 tahun 4-5
> 12 tahun 2-3
Non-Medica mentosa
Preventif
Edukasi
Indonesia dibagikan garam
beriodium/kapsul iodium
didaerah rawan gondok
Kalau memungkinkan,
dianjurkan untuk melakukan
neonatal TSH skrining
Ibu hamil hindari faktor
pencetus
Prognosis
Sangat dipengaruihi oleh

Umur pengobatan
th/ >1 tahun biasanya tidak akan
tercapai IQ yang normal.
Seberapa jauh gangguan
pembentukan hormon tiroid
mempengaruhi pertumbuhan otak.

32
Terima kasih