Genetic

Biologa.
2 bachillerato
Unidad 13. Gentica mendeliana
13 La gentica mendeliana
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Profesor: Miguel ngel Madrid
Biologa. 2 bachillerato
Lectura inicial
Gregor Johann Mendel es considerado el padre de la gentica moderna. A partir de sus

experimentos desarroll una teora de la herencia mucho antes de que se descubrieran
los cromosomas y se comprendiera su comportamiento.
Johann Mendel (1822-1884), vivi una infancia humilde en una aldea de la actual
repblica Checa. A los 21 aos ingres en un monasterio agustino en la ciudad de
Brnn. En 1847 se orden sacerdote y tom el nombre de Gregor. Durante sus estudios
en la Universidad de Viena se interes por el estudio de las variaciones en las plantas,
as como en la utilidad de la experimentacin y las matemticas como herramientas
para analizar la naturaleza.
En 1854 regres a Brnn y en 1857 comenz sus famosos
experimentos con la planta del guisante en un pequeo jardn.
Mendel fue original y meticuloso en su trabajo. Proyect
cuidadosamente cada experimento con el fin de descubrir la forma
en la que se transmitan los caracteres heredables.
En 1866, cuando consider terminado su trabajo, public los
resultados de su experimentacin en la revista de la Sociedad de
Ciencias Naturales de Brnn. Teniendo en cuenta que en ese
momento no se tenan conocimientos acerca de la naturaleza del
ADN y de los genes, sus trabajos tuvieron poca repercusin
cientfica.
En 1868 fue nombrado abad del monasterio, lo que le apart definitivamente de sus
investigaciones. Muri en 1884 sin ver reconocida la importancia de sus trabajos.
El trabajo de Mendel fue ignorado durante treinta y cinco aos, hasta que en 1900, tres
cientficos, Hugo de Vries, Karl Correns y Erick Von Tchermak, lo redescubrieron de
manera independiente y dieron su nombre a las leyes fundamentales de la herencia.
Gregor Johann Mendel
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Esquema
La gentica mendeliana
Reproduccin y heren
cia
Teora cromosmica d
e la herencia Herencia ligada al se Gentica humana
Homocigotos y hetero
cigotos xo
El ligamiento y los
mapas cromosmicos
Tcnica de polinizaci rbol genealgico
n cruzada y herencia
de un carcter
La determinacin Grupos sanguneos
del sexo
Herencia de dos cara
Herencia ligada al s
cteres
La determinacin cro exo en humanos
mosmica del sexo
Herencia del daltoni

smo
La determinacin por
haplodiploida
Sexualidad en las pla

ntas
C.E.M HIPATIA-FUHEM

(1822 - 1884)
https://www.youtube.com/watch?fe
ature=player_detailpage&v=_x36Zf
UqXOE
C.E.M HIPATIA-FUHEM
C.E.M HIPATIA-FUHEM
1. Conceptos bsicos de gentica
Genes (elemente o factor hereditario) son

las unidades hereditarias.
Un gen es un fragmento de ADN que determina
una caracterstica en particular.
Genoma es el conjunto de todos los
genes que tiene un individuo.
Alelos son formas diferentes de un gen.

Alternativas para un carcter (color semilla
verde o lisa).
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Alelo dominante gen que siempre expresa

la caracterstica que determina.
Se representa con una letra mayscula.
A, AB, ABC
Alelo recesivo gen que no expresa la

caracterstica que determina cuando est
presente el alelo dominante.
Se representa con una letra minscula.
a, ab, abc
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Genotipo constitucin gentica de las

caractersticas de un individuo.
Cada caracterstica es determinada por un par de genes
(alelos).
Se representa con un par de letras por caracterstica.
Genotipo homocigoto (puro) tiene los dos alelos
iguales para una o ms caractersticas.
Se representa con dos letras maysculas o minsculas.
Homocigoto dominante tiene dos alelos dominantes.
AA; AABB
Homocigoto recesivo tiene dos alelos recesivos.
aa; aabb
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Genes y localizacin
Alelos Un gen
contiene la
informacin
para determinar
un carcter
Loci
hereditario
Locus:
Cada gameto tiene un Posicin de un gen en un
solo alelo (alternativa) cromosoma
para cada carcter.
Transmisin de genes
en la meiosis
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Genes dominantes y recesivos
Dominante
A (color amarillo)
a Recesivo
(color verde)
Alelos Alelos Alelos

AA aa Aa
Homocigtico o Heterocigtico o
raza pura hbrido
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Genotipo y fenotipo
Genotipo
Conjunto de genes
que posee un individuo
y que ha heredado
de sus progenitores.
Fenotipo
Conjunto de caracteres
que manifiesta un
organismo.
Fenotipo = Genotipo
C.E.M HIPATIA-FUHEM
+ Ambiente Profesor: Miguel ngel Madrid
Genotipo heterocigoto (hbrido) - tiene dos

alelos diferentes para una o ms caractersticas.
Aa; AaBb
Monohbrido genotipo que slo es hbrido en una

caracterstica.
Aa; AABbcc
Dihbrido genotipo hbrido en 2 caractersticas.

AaBb; AABbCc
Trihbrido genotipo hbrido en 3 carctersticas.

AaBbCc
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Homocigotos y heterocigotos
A A A A a a a a A A a a
Homocigoto dominante Homocigoto recesivo Heterocigoto
C.E.M HIPATIA-FUHEM
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Individuos homocigticos y heterocigticos
AA aa Alelos
Individuos homocigticos
idnticos
Individuos
Aa Alelos Aa heterocigticos
diferentes
AA Aa Aa aa
C.E.M HIPATIA-FUHEM
ANTERIOR SALIR
Cruce monohbrido cruce de dos individuos hbridos en

una caracterstica.
Aa X Aa
Cruce dihbrido cruce de dos individuos hbridos en dos

carctersticas.
AaBb X AaBb
Cruce trihbrido cruce de dos individuos hbridos en tres

caractersticas.
AaBbCc X AaBbCc
Gameto clula sexual haploide que resulta de meiosis.

Siempre se representar con una letra de cada caracterstica (de
cada par de alelos).
C.E.M HIPATIA-FUHEM
P generacin parental
F1 primera generacin filial
F2 segunda generacin filial
Caracterstica recesiva alternativa de una

caracterstica que no se manifiesta cuando est el
alelo dominante en el genotipo que la representa.
Caracterstica dominante alternativa de una

caracterstica que se manifiesta siempre aunque est
presente el alelo recesivo en el genotipo.
C.E.M HIPATIA-FUHEM
2. Las experiencias de Mendel

Us el mtodo experimental.
Dise sus propios experimentos.
Utiliz mtodos cualitativos y cuantitativos.
Desarroll sus propios cmputos matemticos.
Llev un diario de las observaciones de sus
cruces.
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Observ 7 diferencias en caractersticas y 14

variedades en las plantas de guisantes.
Estableci tres leyes de sus experimentos que hoy se

usan como la base de la gentica.
Sus resultados no han podido ser refutados.
Correns, Tschmack y De Vrie confirmaron sus

resultados a principios del siglo XX.
C.E.M HIPATIA-FUHEM
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Ventajas de utilizar Pisum sativum

Es fcil de cultivar. Crecimiento rpido
Produce semillas abundantes.
Presenta muchas caractersticas y variedades.
Es de polinizacin fcil: autopolinizacin y

polinizacin cruzada.
Produce formas puras y formas hbridas.

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Los 7 caracteres
estudiados por
Semilla lisa o rugosa
Mendel
Semilla amarilla o verde

Vaina inmadura verde o amarilla
Ptalos prpuras o
blancos
Vaina hinchada o Floracin axial o Tallo largo o corto

hendida terminal
Lnea pura: poblacin que produce descendencia homognea para el

carcter particular en estudio; todos los descendientes producidos por
autopolinizacin o fecundacin cruzada, dentro de la poblacin, muestran el
carcter de la misma forma.
C.E.M HIPATIA-FUHEM
C.E.M HIPATIA-FUHEM
SEMILLAS
C.E.M HIPATIA-FUHEM
VAINAS
C.E.M HIPATIA-FUHEM
TALLOS
C.E.M HIPATIA-FUHEM
rganossexualesdelaflor Biologa. 2 bachillerato
CARPELO
ESTAMBRE
Estigma
Polen
Antera
Estilo
Filamento
Ovario
FECUNDACIN C.E.M HIPATIA-FUHEM

Mtodo experimental de Mendel: Biologa. 2 bachillerato
Para evitar la
autofecundacin se
cortan las anteras
antes de que
maduren. Se
depositan en el
estigma de la flor los
granos de polen
elegido.
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Tcnica de polinizacin cruzada y herencia de un carcter

Raza pura Raza
lisa (LL) pura
Eliminacin
Obtencin rugosa
de P
de polen (ll)
estambres LL ll
L L l l
Polinizacin
artificial
F1
Ll Ll Ll Ll
Ll Ll
Polinizacin
con polen
de raza L l L l
pura lisa
F2
F2: semillas
F1: semillas lisas lisas y rugosas LL Ll Ll ll
C.E.M HIPATIA-FUHEM
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Experimentos de Mendel
Hizo cruces entre plantas que
presentaban alternativas diferentes
para una caracterstica.
Utiliz lneas puras.
Estudi la descendencia en varias

generaciones.
Analiz los datos de manera

cuantitativa.
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Las experiencias de Mendel
Polinizacin de plantas
de guisante por
fecundacin cruzada
Mtodo:
Seleccin de siete caracteres
Uso de lneas puras
Estudio de la descendencia a Para saber ms:

lo largo de varias generaciones
Anlisis de los datos de forma PRIMER GRUPO DE EXPERIMENTOS
cuantitativa
SEGUNDO GRUPO DE EXPERIMENTOS
TERCER GRUPO DE EXPERIMENTOS
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Primer grupo de
experimentos
P AA X aa
Cruce de lneas
puras para un
solo carcter
A a
Al carcter que apareca le llam

dominantre, al que no apareca
recesivo
F1 Aa
Fenotipo: 100 %
amarillo
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Aa X Aa
Segundo grupo de
experimentos
Autofecundacin de A a A a
los hbridos
Conclusin de Mendel:
A a
Cada carcter estaba determinado por
dos factores hereditarios, cada uno
proveniente de un progenitor. A AA Aa
Por tanto, lo que se hereda no son los
caracteres, sino los factores que los
determinan y que pueden manifestarse o
no en la descendencia a Aa aa
C.E.M HIPATIA-FUHEM
ANTERIOR SALIR
Aa X Aa
Segundo grupo de
experimentos
Autofecundacin de A a A a
los hbridos
VOLVER
A a
A AA Aa
a Aa aa
Lo que se heredan no son los
caracteres, sino los factores que C.E.M HIPATIA-FUHEM
los determinan Profesor: Miguel ngel Madrid
AALL X aall Cruce de lneas puras

para dos caracteres
Tercer grupo de
experimentos AaLl AaLl
F1 AaLl
Autofecundacin
AALL AALl AaLL AaLl
de los dihbridos
AALl AAll AaLl Aall

F2
AaLL AaLl aaLL aaLl
AaLl Aall aaLl aall

Cada factor se hereda de manera independiente
de los dems y puede combinarse con los otros C.E.M HIPATIA-FUHEM
originado nuevas combinaciones Profesor: Miguel ngel Madrid
AALL X aall Cruce de lneas puras

para dos caracteres
Tercer grupo de
experimentos AaLl AaLl
F1 AaLl
Autofecundacin
AALL AALl AaLL AaLl
de los dihbridos
F2 AALl AAll AaLl Aall

Conclusin:
Cada factor se hereda de forma independiente
de los dems y puede combinarse con los
otros originando combinaciones de AaLL AaLl aaLL aaLl
caracteres que no estaban presentes en la
generacin filial
AaLl Aall aaLl aall
C.E.M HIPATIA-FUHEM
ANTERIOR SALIR
Interpretacin de los experimentos de Mendel
Primera ley Cruce de homocigotos para un

solo carcter
Ley de la uniformidad de
los hbridos de la primera Lneas
Gregor Johann puras
Mendel generacin filial
Generacin
parental
Carcter
dominante
Carcter
Primera generacin filial (F1) recesivo
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Al cruzar dos hbridos de la

Segunda ley primera generacin, los
alelos se separan y se
Ley de la segregacin de distribuyen en los gametos
Gregor Johann los caracteres en la F2 de manera independiente
Mendel
Primera generacin (F1)
Segunda
generacin
filial (F2)
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Herencia de dos caracteres
Gametos
F1 100 % semillas
amarillas lisas
GAMETOS
DE LA F1
C.E.M HIPATIA-FUHEM
F1
Gametos
IR A F2
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Tercera ley F1
Ley de la independencia
Gregor Johann de los caracteres
Mendel F2
F1
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Tercera ley F1
Ley de la independencia
Gregor Johann de los caracteres
Mendel F2
Los distintos alelos se

heredan independientemente
unos de otros y se combinan
al azar en la descendencia
C.E.M HIPATIA-FUHEM
9 lisas amarillas, 3 rugosas amarillas,

Herencia de dos caracteres 3 lisas verdes y 1 rugosa verde
F2 AL Al aL al
AL
Al
aL
al
C.E.M HIPATIA-FUHEM
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Determinacin gentica del sexo en la especie humana
La mitad de los
Cada vulo tiene
espermatozoides
22 autosomas y
llevan 22 autosomas
un cromosoma X
y un cromosoma X, y
la otra mitad 22
autosomas y un
cromosoma Y
C.E.M HIPATIA-FUHEM
HERENCIA MENDELIANA HUMANA
DOMINANTE RECESIVO
NACIMIENTO DEL NO PICO VIUDA
PELO PICO VIUDA
HOYUELO EN CARA NO HOYUELO EN
CARA
LOBULO OREJA LIBRE LOBULO OREJA
PEGADO
HENDIDURA NO HENDIDURA
BARBILLA BARBILLA
PECAS NO PECAS
CERUMEN HUMEDO CERUMEN SECO
DOBLAR LENGUA NO DOBLAR LENGUA
VISION NORMAL DALTONISMO
VISION MIOPE VISION NORMAL
C.E.M HIPATIA-FUHEM
HERENCIA MENDELIANA HUMANA
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Caracteres fenotpicos en la especie humana
C.E.M HIPATIA-FUHEM

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Gregor Johann Mendel es considerado el padre de la gentica moderna. A partir de sus

Herencia del daltoni

Sexualidad en las pla

Gregor Johann Mendel

1. Conceptos bsicos de gentica

Genes (elemente o factor hereditario) son

Alelos son formas diferentes de un gen.

Alelo dominante gen que siempre expresa

Alelo recesivo gen que no expresa la

Genotipo constitucin gentica de las

Genes dominantes y recesivos

Alelos Alelos Alelos

Genotipo heterocigoto (hbrido) - tiene dos

Monohbrido genotipo que slo es hbrido en una

Dihbrido genotipo hbrido en 2 caractersticas.

Trihbrido genotipo hbrido en 3 carctersticas.

Homocigoto dominante Homocigoto recesivo Heterocigoto

Individuos homocigticos y heterocigticos

Cruce monohbrido cruce de dos individuos hbridos en

Cruce dihbrido cruce de dos individuos hbridos en dos

Cruce trihbrido cruce de dos individuos hbridos en tres

Gameto clula sexual haploide que resulta de meiosis.

F1 primera generacin filial

F2 segunda generacin filial

Caracterstica recesiva alternativa de una

Caracterstica dominante alternativa de una

2. Las experiencias de Mendel

Observ 7 diferencias en caractersticas y 14

Estableci tres leyes de sus experimentos que hoy se

Sus resultados no han podido ser refutados.

Correns, Tschmack y De Vrie confirmaron sus

Ventajas de utilizar Pisum sativum

Produce semillas abundantes.

Presenta muchas caractersticas y variedades.

Es de polinizacin fcil: autopolinizacin y

Produce formas puras y formas hbridas.

Semilla amarilla o verde

Vaina hinchada o Floracin axial o Tallo largo o corto

Lnea pura: poblacin que produce descendencia homognea para el

FECUNDACIN C.E.M HIPATIA-FUHEM

Tcnica de polinizacin cruzada y herencia de un carcter

Utiliz lneas puras.

Estudi la descendencia en varias

Analiz los datos de manera

Las experiencias de Mendel

Gregor Johann Mendel

Estudio de la descendencia a Para saber ms:

SEGUNDO GRUPO DE EXPERIMENTOS

TERCER GRUPO DE EXPERIMENTOS

Las experiencias de Mendel

Gregor Johann Mendel

Al carcter que apareca le llam

Las experiencias de Mendel

Gregor Johann Mendel

Las experiencias de Mendel

Gregor Johann Mendel

Las experiencias de Mendel

AALL X aall Cruce de lneas puras

AALl AAll AaLl Aall

AaLl Aall aaLl aall

Las experiencias de Mendel

AALL X aall Cruce de lneas puras

F2 AALl AAll AaLl Aall