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Artrogriposis

INTRODUCCIN
La artrogriposis se define como
contracturas congnitas mltiples
no progresivas en dos o ms reas
del cuerpo, y se encuentra dentro
de un muy heterogneo grupo de
condiciones, que no solo toman
articulaciones distales, no todas son
de causa gentica, e incluyen
sndromes bien conocidos y
asociaciones no especficas.
Existen varios subgrupos de
artrogriposis mltiple congnita con
diversas etiologas, signos y
sntomas, existen casos en que solo
se ven afectadas unas pocas
articulaciones permitiendo casi una
movilidad en rango completo de la
articulacin mientras que en otros la
movilidad articular es
HISTORIA

La primera descripcin grfica y


clnica de este trastorno fue
realizada en 1841 por Adolph
Wilhelm Otto.
Dice as: El nio cuya descripcin
realizo, acaba de nacer, y aunque
pequeo no es prematuro. A causa
de la pequeez de su mandbula se
muestra como un ser deforme al
que le falta la mandbula inferior.
Las extremidades son cortas y
estn deformadas y flexionadas.

Rosenkranz fue en 1905 quien primero us el


trmino artrogriposis, que significa
articulacin curvada. En 1923 Stern ampli
dicho trmino por el de atrogriposis mltiple
congnita.
EPIDEMIOLOGA

La incidencia de
artrogriposis en su forma
leve, se estima en 3 casos
por cada 1000 recin
nacidos y respecto a su
forma clsica se presenta
en el 0,03% de los
neonatos. Hasta la
actualidad no s a
encontrado diferencia
alguna entre raza o sexo, y
solo al 30% de los casos de
artrogriposis se les
atribuye causa gentica.
Rotacin
interna de
brazos.
Muslos rot.
Externa y Codos
flexionados variable.
C .
L
A
S
I
Rodillas Desviacin
F Artrogriposis
cubital de
I variable. CAA
muecas.
C
A
C Otras posibles
anomalas:
I
Las Manos Hernias
extremidades flexionadas
N finas -> art. y dedos inguinales.
Abultadas.
contrados. Paladar hendido.
Pies Escoliosis
Anquilosis
equino temporomandivul
vara . ar
Malformaciones
Podemos dividirlos en 6 tipos histopatolgicos generales.
La Artrogriposis suele
deberse a una
alteracin de las
Codos clulas del asta
flexionados
anterior o en
ocasiones se debe a
una disfuncin de las
races raqudeas
anteriores.

Pie equino Artrogriposi


s Muecas
varo
extendidas
bilateral Neurogena

Flexin de
caderas y
rodillas
Afecta
principalmente
a MMII

Tamaos Codo y
variables rodilla en
de fibra
musc. A. flexin

miopatic
a
No son
capaces
Piel laxa y
de
arrugada
flexionar
el cuello

la Artrogriposis mioptica se acompaa a menudo de hipotona. Los reflejos


tendinosos son dbiles o nulos.
Normalmente se
pueden desencadenar
Mltiples los reflejos tendinosos
contractura profundos en los
s tobillo y tendones bicipitales, y
rodilla de Aquiles, pero a
Primeros
Se menudo han
manifiesta desaparecido en los
meses
en el tendones del trceps y
contractura
primer
s de rodilla del cudriceps.
decenio de
y codos
vida

AACI
Torsin
tibial Pie valgo
interna

Flexin de
cadera
Artrogriposis de la Unin Neuromuscular

Se han identificado pacientes con


miastenia grave neonatal acompaada de
contracturas.
Secuencia Disruptiva de la Amioplasia Congnita

Gran
limitacin del
movimiento
activo y
pasivo

Algunas art.
Conservan al
menos unos
grados de
mov.
indoloro.

Se detiene
por el
bloqueo
inelstico y
firme
ETIOLOGIA

CAUSA
Desconocid Neurognicos y
Tipo Miopticos
a

CATEGORIAS
2 Contracturas articulares y
1 Afectacin anomalas viscerales, crneo y 3 Alteraciones S.N.C
Extremidades cara.

LESIN
Primer trimestre de
Inmovilizacin fetal
gestacin
Trastornos
Trastornos
intrauteri
intrauteri
nos
nos

Factores
Factores Factores
Esqueltic
Esqueltic Neuroge
os
os nos

Atrofia
muscular
espinal

Sndrome Sndrome
de Marden- de Pena-
Agentes Walker Sholkeir
Agentes
Factores
Factores teralgico
teralgico
Miogenos
Miogenos s
s

Procesos
Procesos
Inflamator
Inflamator
ios
ios
Clnica
Desaparicin
Desaparicin Hoyuelos
Hoyuelos en
en
mas
mas o
o menos
menos codos,
codos, caderas
caderas ,,
Piel
Piel lisa
lisa y
y Raz
Raz nasal
nasal
Extremidades
Extremidades acentuada
acentuada de
de los
los rodillas
rodillas y
y
lustrosa
lustrosa deprimida
deprimida
cilndricas
cilndricas pliegues
pliegues mueca
mueca
cutneos
cutneos afectados
afectados

Contracturas
Contracturas en
en Contracturas
Contracturas Contracturas
Contracturas
MMSS
MMSS Delgados
Delgados add y rot.
add y rot. fijas
fijas en
en flexin
flexin o
o fijas
fijas con
con Rigidez
Rigidez de
de
Interna
Interna de
de extensin de
extensin de desviacin
desviacin radial
radial muecas
muecas
hombro.
hombro. codos
codos de las muecas
de las muecas

I.F.
I.F. Caderas
Caderas en
en abd,
abd, Contracturas
Contracturas en
en
Deformidad
Deformidad del
del Dedos
Dedos largos
largos y
y
rgidas
rgidas del
del rot.
rot. externa, con
externa, con flexin o
flexin o
pulgar y la
pulgar y la afinados
afinados aa
pulgar
pulgar y
y dems
dems luxacin de una
luxacin de una extensin
extensin dede
palma
palma menudo
menudo enen garra
garra
dedos
dedos o
o ambas
ambas caderas
caderas rodillas
rodillas
Pie
Pie zambo
zambo
bilateral
bilateral rgido
rgido Inteligencia
Inteligencia R.
R. T
T profundos
profundos
grave
grave oo conservada
conservada en
en la
la Sensibilidad
Sensibilidad estn
estn
escoliosis
escoliosis astrgalo
astrgalo mayora
mayora de
de los
los intacta
intacta disminuidos
disminuidos o
o
vertical
vertical casos
casos ausentes
ausentes
congnito
congnito
Fisiopatologa
Engrosamiento
Posturas sy
retracciones
Limitaciones
articulares
asimtricas capsulares

sostenidas
Atrofia de Anquilosis
ocasionan fibras articulares
musculares e
restriccin del infiltracin de
movimiento tejido adiposo
en el
Fijacin de
una
debido a un msculo. articulaciones
en posiciones
volumen uterino anmalas.
Disminucin
reducido de neuronas Debilidad de
los msculos
motoras en el
durante la asta anterior relacionados
a la
de la mdula.
gestacin. articulacin.
Artrogriposis Mltiple
Congnita (AMC)

Ms frecuente. Etiologa desconocida.

Accidente vascular
Insuficiencia placentaria,
intratero con
infecciones por
hipotensin en el
herpesvirus, hipertermia
estadio de formacin del
materna, uso de
cordn fetal espiral y las
frmacos.
clulas del asta anterior
CLASIFICACIN

TIPO I
o Amioplasia
o Artrogriposis distal tipo I

TIPO II
o Sndrome de freeman-
sheldon
o Displacia Distrfica

TIPO III
o Sndrome del Alcohol fetal
o Trisoma 21
Amioplasia
Artrogriposis
distal
Sndrome de freeman-
sheldon
Displacia
Distrfica

Un raro trastorno
gentico
caracterizado por
estatura baja al
igual que
anormalidades
esquelticas, de la
columna y del odo.
Sndrome del Alcohol
fetal
Trisoma
21
Causas genticas
de la AMC

Un nmero importante son parte de


sndromes genticos diversos que se
transmiten a travs de diferentes formas de
herencia:
Autosmica dominante con riesgo de
recurrencia en la misma familia de 50% (Ej:
formas de Artrogriposis distales);
Autosmicas recesivas con riesgo de
recurrencia en la misma familia de 25%;
Otras formas de herencia no tradicional como
la herencia mitocondrial y por expansin de
tripletes (Ej: Distrofia Miotnica Congnita).
Otros
Estudios
Drachman y Coloumbre (1962) anquilosis producida por
cortos periodos de inmovilizacion.

Moessinger (1983) aquinesia fetal.

Swinyard (1985) incremento de la inmovilizacin, con el


paso del tiempo, las contracturas se vuelven ms
severas.
Patolgico
1.-Nivel Celular

Clulas
Menor nmero de
musculares
neuronas en el
sustituidas por
asta anterior
tejido fibroadiposo
2.- Nivel Orgnico

Hipoplasia
Compromiso
muscular como
vascular
tambin
temprano en el
denervacin
desarrollo fetal
progresiva.
4.- Nivel Sistemico
Contracturas no
progresivas y rigidez de
varias articulaciones
Prdida de la movilidad
que cursan con
fetal.
regresin muscular y
retracciones fibrosas
periarticulares.
5.-Nivel personal

Limitaciones en la Disminucin en
locomocin y la funcin funcionalidad y grado de
bimanual. independencia.
6.- Nivel Social

El resultado de las limitaciones


personales resulta en una
discapacidad para participar en las
actividades que podran realizar los
nios de su edad normalmente.
DIAGNOSTICO

Debe realizarse lo ms precoz posible, idealmente en el periodo


prenatal o neonatal, para poder comenzar con el tratamiento.

Prenatal Ecografia.

Examen clnico.
Radiologia.

Neonatal Biopsia muscular.


Electromiografia.
Estudios genticos.
TRATAMIENTO MEDICO

A. Tratamiento Quirrgico
Si a los 6 meses no ha habido
mejora con la terapia kinsica Para la rodilla se espera a que el nio
debe considerarse la ciruga. comience a caminar para corregir
se realiza entre los (3 y 12 quirrgicamente la flexin, mediante
meses) estiramientos de los msculos
La ms frecuente es la del pie isquiotibiales con capsulotoma
varoequino, que incluye la posterior de la articulacin
liberacin de la cpsula articular
y el alargamiento del tendn de
Aquiles

Generalmente estn luxadas las


dos caderas, cuando es una sola
se realiza ciruga para evitar
oblicuidad plvica y escoliosis
B. Tratamiento Ortopdico.
El uso de ortesis est
condicionado por el tipo de
deformidad presente, la
fuerza del nio, la amplitud
del movimiento activo

la edad y los objetivos, entre los cuales


pudieran estar actuar sobre las contracturas
en flexin de rodillas, muecas y caderas,
facilitar la bipedestacin y las actividades en
esta posicin, mejorar la respuesta a los
estiramientos y a los procedimientos
quirrgicos
El uso de las frulas debe ser
progresivo, y de material
termoplstico, sobre todo en los
primeros meses de edad, con cambios
cada 4 o 6 semanas durante la
infancia.

Las frulas para la extensin de


muecas no se recomiendan
hasta los 4 meses para permitir la
integracin fisiolgica del agarre y
la manipulacin

Las frulas de codo (en flexin)


se usan para lograr una
adecuada funcin durante la
alimentacin, su uso es diurno
y las de extensin sobre todo
en la noche
La correccin para lograr un pie
plantgrado y facilitar la
bipedestacin precoz es
fundamental
TERAPIA FISICA

Nios entre
Bebes
1-3 aos

Nios en
etapa
escolar
BEBES

Tto debe comenzar lo antes posible.


Fisioterapia respiratoria.
Registrar rangos pasivos y fuerza muscular.
Tto es mas intensivo en esta etapa.
Estiramientos pasivos de todas las
articulaciones.
Padres deben seguir un programa diario:
3-5 sesiones al dia, 3-5 repeticiones por 20-
30 seg.
Incorporar estiramientos a una rutina:
cambiar paales, vestir, etc.
Posicionamientos: estimulan el desarrollo de
cabeza y tronco, fortalece las extremidades
y facilita la funcin.
Nios de 1-3 Enfasis en las habilidades del nio.
aos Asistirlo cuando necesita ayuda.
Permitir independencia.
Monitorear rangos activos y pasivos.
Determinar el nivel de soporte requerido y
el nivel de independencia en las
actividades de autocuidado.
Trabajar marcha (distancia, velocidad,
longitud del paso, uso de aparatos de
asistencia y actividad muscular).
Tto debe continuar pero con menos
frecuencia.
Pobre funcin de EESS limitan
independencia para comer, vestir, etc.
Estrategias motoras.
Aumentar fuerza mediante actividades
funcionales
Nios en edad
escolar

Pueden necesitar uso de


silla de ruedas.
Dificultad para caminar,
perdida de movilidad.
Posible ciruga
correctiva.
Cuidar funcin.
Proceso
Rehabilitador de
Artrogriposis
Mltiple Congnita
Nia de 8 aos con artrogriposis mltiple congnita remitida
al equipo rehabilitador por el Hospital "Frank Pas" de La
Habana en 2004, tras haber sido sometida a una
intervencin quirrgica.
Present serios problemas en los movimientos de
dorsiflexin, sobre todo el pie derecho, rigidez articular y
limitacin de ambas rodillas.
Fisioterapia;
Ejercicios
masajes en isomtricos
articulaciones de
de caderas, fortalecimien
rodillas y to
tobillos.

-Aumento de la talla acorde con la edad.


- Incremento del peso a expensas del porcentaje de grasa.
- Aumento moderado del porcentaje de MCA.
- Mejoramiento de los indicadores de fuerza como el AKS.
- Resultado del somatotipo de endo-ectomrfico.
- Realizacin de caminatas de 5, 10, 15 y 25 m, sola con control
de la ortesis.
- Mantenimiento del tono muscular alcanzado.
- Logro de estabilidad y calidad de la marcha.
Limitaciones funcionales de miembros inferiores mejor en 80 % con el tratamiento fisioteraputico y
rehabilitador.
CIF
FUNCIN - FACTORES
ACTIVIDAD Y PARTICIPACIN CONTEXTUALES
ESTRUCTURA
alteraciones primarias: Facilitadores:
Disminucin de neuronas del Diagnostico temprano
Depender de la edad, del
asta anterior de la ME tipo de artrogriposis que Apoyo familiar
Aquinesia fetal Uso de ortesis
presente el paciente y las
Infiltracin te tejido Voluntad del paciente
fibroadiposo en el musculo.
articulaciones
alteraciones secundarias: comprometidas, pero en Asistencia regular a
Retracciones capsulares general existe una tratamiento
Disminucin de rangos marcada alteracin en Integracin escolar
articulares. cuanto a la participacin y temprana (sin alteraciones
Acortamiento muscular actividades que debiese de la inteligencia)
Debilidad muscular. realizar. Conservacin de la
RIgidez articular. sensibilidad
Fracturas y deformidades
oseas.
Alteracion del control postural. Barreras:
principalmente lo que le
dificulte llevar a cabo un
tratamiento adecuado.
Objetivos especificos

flexibilizar los tejidos


mejorar rangos
articulares

alineacion de puntos
claves
corregir alteraciones
posturales.