Laporan Kasus

Hirschsprungs Disease
( Megacolon Congenitum)
Pembimbing :
dr. Erjan Fikri, Sp.B, Sp.BA

Duas Jourgie S. 090100087

Oleh : Astrie Hananda F. 090100322
Gia Cellisa Sianosa 090100226
Anita 090100094
Harris Hardian 090100306
Dicky 090100401
Maral Bimanti F. 090100430
Mentari Fitria R. 090100435
Angelina Utama 090100447
Winda Lestari 090100448
PENDAHULUAN
Hirschsprung Disease (HD) adalah kelainan congenital
dimana tidak dijumpai ganglion pada pleksus auerbach
dan pleksus meisner pada kolon, 90% terletak pada
rectosigmoid, akan tetapi dapat mengenai seluruh
kolon bahkan seluruh usus (Total Colonic Aganglionois
(TCA)).
Tidak adanya ganglion sel ini mengakibatkan
hambatan pada gerakan peristaltik sehingga terjadi
ileus fungsional dan dapat terjadi hipertrofi serta
distensi yang berlebihan pada kolon yang lebih
proksimal.
Anatomi
Usus besar atau colon berdiameter sekitar 2.5
inci (6,3 cm) dan panjangnya 5 kaki (1,5 m)
Sekum adalah bagian pertamanya, dan
berhubungan dengan ileum melalui ileocecal
valve
Katup ileocecal berfungsi mencegah aliran
balik dari materi fekal
Kolon terdiri dari kolon asenden, transversum,
dan desenden , kolon sigmoid, rectum dan
kanal anal
 Tidak ada proses pencernaan di kolon, hanya ada
sekresi mucus dari mukosa kolon, yang berfungsi
untuk melubrikasi pasase dari material fekal.
Lapisan otot polos longitudinal dari kolon adalah
tiga pita yang disebut sebagai taeniae coli.
Fungsi kolon lainnya adalah menyerap air,
mineral dan vitamin-vitamin dan mengeliminasi
material yang tidak tercerna.
 Eliminasi dari feses: Pengaturan eliminasi ini
dipengaruhi oleh reflex defekasi, reflex dari
nervus spinalis yang dikontrol secara volunter.
Sfingter interna anal pada anus terdiri dari otot
polos yang jika berelaksasi menghasilkan
defekasi. Sfingter eksterna anal terdiri dari otot
rangka akan berkontraksi secara volunteer
untuk menutup anus.
Histologi

Usus besar terdiri atas membran mukosa

tanpa adanya lipatan kecuali pada bagian
distalnya (rektum)
Kelenjar usus berukuran panjang dan ditandai
dengan banyaknya sel goblet dan sel absortif
dan sedikit sel enteroendokrin. Sel
absortifnya berbentuk silindris dengan
mikrovili pendek dan tak teratur.
 Muskularis terdari atas berkas-berkas longitudinal
dan sirkular.
Lapisan ini berbeda dari lapisan muskularis di usus
halus karena serabut lapisan longitudinal luarnya
mengelompok dalam 3 pita longitudinal yang
disebut taenia coli.
Pada kolon bagian intraperitoneal, lapisan/tunika
serosa ditandai dengan
tonjolan kecil yang terdiri atas
jaringan lemak, yaitu
apendiks epiploika.
 Persarafan usus dibentuk oleh komponen intrinsik
dan komponen ekstrinsik.
Komponen intrinsik terdiri atas kelompok neuron
yang membentuk pleksus saraf mienterikus
(Auerbach) di antara lapisan muskularis sirkular
dalam dan lapisan muskularis longitudinal luar, dan
pleksus submukosa (pleksus Meissner) di submukosa.
Pleksus ini mengandung sejumlah neuron sensorik
yang menerima informasi dari ujung saraf di dekat
lapisan epitel dan di lapisan otot polos sehubungan
dengan komposisi isi usus (kemoreseptor) dan
derajat peregangan dinding usus (mekanoreseptor).
Gambaran pleksus Auerbach Myenteric
Definisi

Penyakit hirschsprung dikarakteristikkan

dengan tidak adanya sel ganglion di pleksus
myenterikus (auerbach) dan pleksus
submukosa (meissner)
Epidemiologi
Prevalensi berbeda menurut wilayah dan telah terbukti
sebanyak 1 per 3000 kelahiran hidup di Negara Federasi
Mikronesia. Angka kematian keseluruhan Hirschsprung
enterocolitis adalah 25-30%.
Penyakit Hirschsprung 4 kali lebih banyak terjadi pada laki-laki
daripada perempuan. Hampir semua anak dengan penyakit
Hirschsprung didiagnosis selama 2 tahun pertama kehidupan.
Sekitar satu setengah dari anak yang terkena penyakit ini
didiagnosis sebelum berusia 1 tahun. Sejumlah kecil anak
dengan penyakit Hirschsprung tidak didiagnosis sampai waktu
yang lama pada masa kanak-kanak atau pada saat dewasa
Etiologi

belum diketahui dengan pasti, akibat faktor

genetik.
sering terjadi pada anak dengan cacat
bawaan
Patofisiologi
Kegagalan neuroblas migrasi ke kranio kaudal

Aganglion pada kolon

Kontrol kontraksi dan relaksasi abnormal

(-) peristaltik Spincter kontraksi

Refluks Feses stasis

Mual, muntah Akumulasi padat, cair gas

Obstruksi kolon

Pelebaran kolon

Konstipasi
Diagnosis
Anamnesis
- Riwayat perjalanan penyakit
~ Riwayat terlambat keluar mekonium
atau defekasi dalam 48 jam pertama
setelah bayi lahir
~ Konstipasi
~ Distensi Abdomen
~ Susah Makan
~ Muntah
~ Gagal tumbuh kembang
Diagnosis
Pemeriksaan Fisik
- Inspeksi
distensi abdomen
- Auskultasi
patologis peristaltik, borborigmi
- Perkusi
hipertimpani
- Palpasi

DRE: perineum bersih, sphincter ani ketat, mukosa rectum

licin, ampula recti: feces (+), sarung tangan: feces (+), darah
(-). Feces menyembur keluar saat jari ditarik keluar dari
anus.
Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan Laboratorium
(darah lengkap, faal hemostasis, RFT, elektrolit)
Manometri Anorektal
Pemeriksaan Radiologi
(Barium Enema)
Pemeriksaan Patologi Anatomi
(Biopsi Rektum)
Pemeriksaan Histochemistry dengan
asetilkolonesterase atau calretinin
DIAGNOSA BANDING
Obstruksi Fungsional
Obstruksi mekanik
Meconium ileus Sepsis
Simple Intracranial hemorrhage
Complicated (with meconium Hypothyroidism
cyst or peritonitis) Maternal drug ingestion or addiction
Meconium plug syndrome Adrenal hemorrhage
Neonatal small left colon syndrome Hypermagnesemia
Malrotation with volvulus Hypokalemia
Incarcerated hernia
Jejunoileal atresia
Colonic atresia
Intestinal duplication
Intussusception
NEC
Penatalaksanaan
Terapi Suportif
Pembedahan
Tindakan Bedah Sementara (Kolostomi)
Tindakan Bedah Definitif
Prosedur Swenson
Prosedur Duhamel
Prosedur Soave
Prosedur Rehbein
Prosedur satu tahap transanal endotrakeal pull-through
Boley
Bedah Definitif melalui laparoskopi
Miektomi Anorektal.
Komplikasi Hirschsprung Disease

Komplikasi bedah pasca operasi yang dapat

terjadi antara lain perdarahan, infeksi,
perlukaan pada organ sekitar serta risiko
anestesi.
Pada pasien kolostomi dapat terjadi
komplikasi retraksi stoma, striktur, prolaps,
dan ekskoriasis kulit.
Prognosis

Hasil akhir pada bayi dan anak-anak dengan

penyakit Hirschsprung umumnya cukup baik.
Sebagian besar anak mendapatkan
kontinensia fekal dan kontrol. Namun, anak-
anak dengan komorbiditas signifikan lainnya
seperti kelainan genetik, memiliki tingkat
kontinensia yang lebih rendah
Laporan Kasus
Anamnesis

Identitas Pr ibadi
Nama :AA
Jenis Kelamin :Laki-laki
Usia : 2 bulan
Agama : Islam
Alamat : Dusun Pekan Pematang Seleng
Tanggal Masuk :6 November 2014
 Keluhan Utama : Susah BAB

Telaah
: Hal ini dialami pasien sejak lahir. Keluarga
juga mengeluhkan perut yang semakin lama
semakin. Penyakit kongenital lain tidak dijumpai.
Muntah (+) isi apa yang dimakan dan minum.
 Riwayat Kehamilan : Merupakan kehamilan keempat.
Usia ibu saat hamil 38 tahun. Selama kehamilan rajin
kontrol ke bidan > 4x. Riwayat menderita demam-
demam pada kehamilan tidak dijumpai.
Riwayat Kelahiran : Pasien lahir normal, SC, ditolong
dokter, BBL : 3200 gr,panjang badan 50 cm, mekonium
keluar setelah 2 harisetelah lahir.
Riwayat pemberian imunisasi : tidak jelas
Riwayat pemberian makanan : 0-4 bulan : ASI
4 bulan-sekarang : ASI +
MPASI
RPT : -
RPO : Tidak jelas
Pemeriksaan Fisik

Status Pr esens
Sensorium : Compos mentis BB/U : > -2 SD
score
HR : 124x/I PB/U : -3 SD <Z<-2 SD
score
RR : 22 x/i BB/PB : -1 SD <Z< 0 SD
score
Temp : 36.5 C PB / BB : 64 CM/ 6.4 KG
Status Lokalisata
Kepala : tidak dijumpai kelainan
Mata : RC (+/+), pupil isokor, conj. Palp inferior pucat (-/-)
T/H/M : tidak dijumpai kelainan
Leher : Pembesaran KGB tidak dijumpai
Thorax : Frekuensi Jantung : 124x/i, reg, desah (-)
Frekuensi Napas : 26x/I, reg, ronki (-/-)
Abdomen : Inspeksi : tampak stoma viable, produksi (+) feses
tampak scar post operasi
Palpasi : H/L tidak teraba
Auskultasi : Peristaltik (+) N
Ekstremitas : pols : 124x/I, reg, t/v cukup, akral hangat
Alat kelamin : , anus (+)

DRE : Perineum normal, TSA ketat, mukosa licin, ampula rekti feses
(+),sarung tangan : feses (+), darah (-), lendir (-)
Foto Thor aks (20/10/2014)
Trakea di tengah
Tulang-tulang dan soft
tissue baik
Tampak infiltrat pada
kedua lapangan paru
CTR <50%
Tampak sinus
kostofrenikus licin,
kedua diafragma licin
Kesimpulan :
Bronkopneumonia
Barium Enema (13/06/2014)
Barium Enema (13/06/2014)
Barium Enema (13/06/2014)
Barium Enema (13/06/2014)
Hasil Pemer iksaan Histopatologi
Rectal Biopsy (04/07/2014)
Makroskopik : Diterima jaringan 3buah, masing-masing
sebesar kacang hijau kenyal, warna putih abu-abu
Mikroskopik : Pada sediaan tampak epithel mukosa
torak, pada lumen yang menyempit dengan lapisan
otot dan jaringan ikat yang menebal.Diantara jaringan
otot tampak sedikit focus2 sel ganglion dan focus
infiltrasi limfosit serta fibrosis. Tidak dijumpai tanda-
tanda keganasan.
Kesimpulan : - Reaksi radang kronis dengan fibrosis
- Tampak sedikit sel-sel ganglion
 Diagnosa sementara : Post Sigmoidostomy
a/i Hirschsprungs Disease

Penatalaksanaan :
- IVFD NaCl 0,9% 15 gtt/i
- Pasang NGT dan Kateter untuk dekompresi
- Inj. Cefazolin 125 mg/12 jam

Rencana : - Operasi Pull Through prosedur

Duhamel
Follow up pasien
Tanggal Keluhan Keadaan umum
27/10/2014 - O : CM, HD Stabil
Abdomen: Soepel, peristaltik
(+) N,
stoma viable, produksi (+).
A : Post Sigmoidostomy a/i
Hirschsprungs Disease
28/10/2014 - O : CM, HD Stabil
Abdomen: Soepel, peristaltik
(+) N,
stoma viable, produksi (+).
A : Post Sigmoidostomy a/i
Hirschsprungs Disease
Terapi
- IVFD NaCl 0,9%15 gtt/i
- NGT dan Kateter terpasang
untuk
dekompresi
- Inj. Cefazolin 125 mg/12 jam
- Diet bubur kecap
- Wash Out pagi dan sore
Rencana :
- RectalBiopsy
- IVFD NaCl 0,9%15 gtt/i
- NGT dan Kateter terpasang
untuk
dekompresi
- Inj. Cefazolin 125 mg/12 jam
- Diet bubur kecap
- Wash Out pagi dan sore
Rencana :
- Rectal Biopsy
- Konsul Anestesi
Follow up pasien
Tanggal Keluhan Keadaan umum
29/10/2014 - O : CM, HD Stabil
Abdomen: Soepel, peristaltik
(+) N,
stoma viable, produksi (+)
A : Post Sigmoidostomy a/i
Hirschsprungs Disease
30/10/2014 - O : CM, HD Stabil,
Abdomen : Soepel, peristaltik
(+) N,
stoma viable, produksi (+)
A : Post Sigmoidostomy +
Rectal
Biopsi d/t Hirschsprungs
Disease
Terapi
- IVFD NaCl 0,9%15 gtt/i
- NGT dan Kateter terpasang
untuk
dekompresi
- Inj. Cefazolin 125 mg/12 jam
- Diet bubur kecap
- Wash Out pagi dan sore
-Rectal Biopsy
-Inj. Cefazolin 125 mg/12 jam
-Inj. Novalgin amp/8 jam
-Inj. Ranitidin 12,5 mg/12 jam
-Cefadroxil Syr 2x1 cth
-Paracetamol Syr 3x1 cth
Follow up pasien
Tanggal Keluhan Keadaan umum Terapi
31/10/2014 - O : CM, HD Stabil -Inj. Cefazolin 125mg/12 jam
Abdomen : Soepel, peristaltik -Inj. Novalgin amp/8 jam
(+) N, -Inj. Ranitidin 12,5 mg/12 jam
stoma viable, produksi (+) -Cefadroxil Syr 2x1 cth
A : Post Sigmoidostomy + -Paracetamol Syr 3x1 cth
Rectal Rencana :
Biopsi d/t Hirschsprungs -Pull Through
Disease -Susul Hasil Rektal Biopsi
Hasil Laboratorium
(31/10/2014)
Hb : 11.80 gr%
Er i/Leu/Tr omb:
4.54x106/14.88x103/469x103
Ht : 36.00
PT/INR/aPTT/TT:
12.6(14.80)/0.84/33.6(37.7)/15.7
(18.5)
Albumin : 4.7
KGDS : 96.70
Ur /Cr : 14.40/0.27
Na/K/Cl : 136/3.9/109
Follow up pasien
Tanggal Keluhan Keadaan umum
1/11/2014 - O : CM, HD Stabil
Abdomen : Soepel, peristaltik
(+) N,
stoma viable, produksi (+)
A : Post Sigmoidostomy +
Rectal
Biopsi d/t Hirschsprungs
Disease
Terapi
- Cefadroxil Syr 2x1 cth
- Paracetamol Syr 3 x1 cth
Rencana :
-Pull Through
-Susul hasil RektalBiopsi
Follow up pasien
Tanggal Keluhan Keadaan umum
2/11/2014 - O : CM, HD Stabil
Abdomen: Soepel, peristaltik
(+) N,
stoma viable, produksi (+).
A : Post Sigmoidostomy a/i
Hirschsprungs Disease
3/11/2014 - O : CM, HD Stabil
Abdomen: Soepel, peristaltik
(+) N,
stoma viable, produksi (+).
A : Post Sigmoidostomy a/i
Hirschsprungs Disease
Terapi
- Cefadroxil Syr 2x1 cth
- Paracetamol Syr 3x1 cth
Rencana :
-Pull Through
-Susul hasil RektalBiopsi
-Cefadroxil Syr 2x1 cth
-Paracetamol Syr 3x1 cth
Rencana :
-Cek lab ( darah lengkap,
RFT,HST, KGD ,
elektrolit, albumin)
-Pull Through
-Susul Hasil RektalBiopsi
Follow up pasien
Tanggal Keluhan Keadaan umum
4/11/2014 - O : CM, HD Stabil
Abdomen: Soepel, peristaltik
(+) N,
stoma viable, produksi (+).
A : Post Sigmoidostomy a/i
Hirschsprungs Disease
5/11/2014 - O : CM, HD Stabil
Abdomen: Soepel, peristaltik
(+) N,
stoma viable, produksi (+).
A : Post Sigmoidostomy a/i
Hirschsprungs Disease
Terapi
- Cefadroxil Syr 2x1 cth
- Paracetamol Syr 3x1 cth
Rencana :
-Pull Through
-Susul hasil RektalBiopsi
-Cefadroxil Syr 2x1 cth
-Paracetamol Syr 3x1 cth
Rencana :
-Pull Through
-Konsul Anestesi
-Susul Hasil RektalBiopsi
Follow up pasien
Tanggal Keluhan Keadaan umum Terapi
6/11/2014 - O : CM, HD Stabil -Pull through
Abdomen: Soepel, peristaltik DuhamelProcedure
(+) N, -Cefadroxil Syr 2x1 cth
stoma viable, produksi (+). -Paracetamol Syr3x1 cth
A : Post Sigmoidostomy a/i Rencana :
Hirschsprungs Disease -Susul hasil Rektal
Biopsi
Pembahasan
 Teori Kasus

Pada penderita Hirschsprungs Pasien laki-laki, usia 1 tahun 1

disease,biasanya dijumpai adanya bulan datang dengan rencana
riwayat terlambatnya defekasi operasi Pull through dan keluhan
dalam 48 jam pertama setelah perut membesar sejak 2 hari
bayi lahir. setelah lahir. Keluarga pasien juga
mengeluhkan BAB tidak lancar
Tanda dan gejala lain yang Pada pasien dijumpai gejala
biasanya dijumpai adalah konstipasi sejak 2 hari setelah
konstipasi(keterlambatan lahir, dijumpai juga muntah dan
pengeluaran mekonium),distensi distensi abdomen pada awal
abdomen, susah makan, dan diagnosis.
muntah. Pada periode bayi baru
lahir,manifestasi klinis yang
dijumpai adalah konstipasi,
distensi abdomen.
 Teori Kasus
Pada keluarga penderita, perlu juga Pada anamnesis
ditanyakan apakah terdapat riwayat keluarga tidak didapati
keluarga yang menderita Hirschsprungs Riwayat keluarga
disease atau tidak. Sekitar 10% penderita menderita penyakit
Hirschsprungs disease memiliki riwayat hirschsprung.
keluarga yang menderita Hirschsprungs
disease.
Pada pemeriksaan fisik penderita Dari pemeriksaan fisik
Hirschsprungs disease, dijumpai distensi pasien dijumpai distensi
abdomen. Kemudian saat dilakukan rectal abdomen, pada DRE
examination, sphincter ani penderita ketat didapati sphincter ani
dan akan tampakfeces menyembur keluar ketat dan feses berada di
saat jari pemeriksa ditarik keluar. Akan ampula recti
tetapi, hal ini bisa tidak dijumpai pada
anak-anak karena konsistensi feces sudah
lebih padat.
 Teori Kasus

Pemeriksaan penunjang yang Pada pasien telah dilakukan

dilakukan pada pasien dengan pemeriksaan laboratorium,
Hirschsprung Disease adalah foto thoraks PA, foto
pemeriksaan laboratorium, Barium Enema dan biopsy
manometri anorektal, rectum.
pemeriksaan radiologi
(Barium enema),pemeriksaan
PA (biopsy rectum)
Terima kasih