Anda di halaman 1dari 7

BY:

FANNY NAMIRA
QOTHRUN NADA M
Pengertian

Marfan syndrome (MFS) adalah gangguan spektrum
disebabkan oleh cacat genetik diwariskan dari jaringan
ikat yang memiliki mode dominan autosomal transmisi
cacat itu sendiri telah diisolasi dengan gen FBN1 pada
kromosom 15, yaitu kode untuk protein jaringan ikat
fibrillin.
Ciri Fisik

Cenderung memiliki badan yang tinggi di atas rata-
rata dan kurus
Beberapa anggota badan ramping seperti tangan dan
kaki
Jari tangan dan kaki tidak proporsional
Pergelangan tangan lemah
Tungkai dan lengan panjang
Penyebabnya

Sindrom marfan merupakan penyakit keturunan secara
autosom dominan yang mempengaruhi jaringan ikat.
Sindrom Marfan disebabkan oleh kerusakan (mutasi) pada
gen yang menentukan struktur fibrillin, protein yang
merupakan bagian penting dari jaringan ikat. Mutasi pada
lokus FBN1 dari gen pada kromosom 15 fibrillin telah
dikaitkan dengan MFS dan lainnya entitas klinis yang
berbeda dengan temuan serupa. Menurut penelitian
terbaru, gen yang berpegang pengaruh pada mutasi gen
FBN1 adalah mutasi gen MFS2 pada lengan pendek
kromosom 3p25, tapi masih memerlukan penelitian lanjut.
Prevalensi

Sindrom marfan dapat terjadi pada pria, wanita, dan anak-
anak. Sindrom ini juga dapat ditemukan pada semua latar
belakang suku dan etnik. Estimasi menunjukkan bahwa
sekitar 60.000 (1 di 5.000, atau 0,02% dari populasi) Amerika
memiliki sindrom Marfan. Setiap orang tua dengan kondisi
memiliki risiko 50% dari melewati cacat genetik pada setiap
anak karena sifat autosomal dominan. Kebanyakan individu
dengan sindrom Marfan memiliki satu anggota keluarga
terkena, tetapi kira-kira 15-30% dari semua kasus
disebabkan oleh ''de novo' mutasi genetik. Hal ini terkait
dengan ekspresivitas variabel; penetrasi lengkap belum
definitif didokumentasikan.
Pengobatan

Tak ada obat khusus untuk Sindrom Marfan. Namun
demikian, berbagai pilihan pengobatan dapat
meminimalkan dan kadang-kadang mencegah
komplikasi. Spesialis yang sesuai akan
mengembangkan program pengobatan perorangan;
pendekatan dokter menggunakan tergantung pada
sistem yang telah terpengaruh.
Penemu

Bernard Marfan seorang dokter anak penemu sindrom ini
lahir di Castelnaudary, Aude, Prancis pada 23 Juni 1858.
Pada 1892, ia diangkat sebagai asisten profesor pediatri di
fakultas Paris. Marfan menggambarkan penyakit yang masih
menyandang namanya pada pertemuan Society Kedokteran
Paris pada 1896. Ia memaparkan kasus seorang gadis 5-
tahun bernama Gabrielle, yang memiliki anggota badan
tidak proporsional panjang. Gen terkait dengan penyakit ini
pertama kali diidentifikasi oleh Francesco Ramirez di Mount
Sinai Medical Center di New York City pada 1991.